INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y

HOMEOPATÍA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
(COREA DE HUNTINGTON)

Autor: Pompa Ramírez Elizabeth

Miércoles 5 de julio de 2023

 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

ÍNDICE
RESUMEN:........................................................................................................................ 3
DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD: ................................................................................ 3
CAUSA DE LA ENFERMEDAD: ........................................................................................ 3
FISIOPATOLOGÍA: ............................................................................................................ 3
SÍNTOMAS: ....................................................................................................................... 3
DIAGNÓSTICO: ................................................................................................................ 4
TRATAMIENTO: ................................................................................................................ 4
INCIDENCIA: ..................................................................................................................... 4
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO): .................................................................................... 4
CONCLUSIÓN:.................................................................................................................. 4
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA: ........................................................................................ 5

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 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

RESUMEN:
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario, autosómico dominante que
causa un defecto genético en el gen HTT, del cromosoma 4, por lo que la proteína
huntingtina se agranda, se quiebra en pedazos, y se acumulan los restos tóxicos que
ocasionan el desgaste de neuronas, y generan comportamientos, movimientos anormales,
el diagnóstico es difícil, por ser con pruebas genéticas, no existe tratamiento, pues es solo
paliativo, tiene una prevalencia muy baja, por lo cual se considera una enfermedad rara.

DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD:
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario (de forma autosómica
dominante) que hace que las neuronas se degeneren gradualmente hasta morir. La
enfermedad, que se agrava con el paso del tiempo, ataca las regiones del cerebro
relacionadas con el control motor (aquellas que participan en el movimiento), además de
otras áreas.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD:
Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4 . El gen
tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. El defecto en el gen
resulta en que una parte del ADN, llamada "repetición CAG" (que significa Citosina-
Adeninina-Guanina. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10-28 veces, en
personas con la EH, se repite de 36-120 veces.
Una proteína huntingtina muy grande se quiebra en varios pedazos estos se acumulan y
son tóxicos para las neuronas, lo que provoca las señales y síntomas de la enfermedad.

FISIOPATOLOGÍA:
Desgaste de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro. Estas
alteraciones en el cerebro provocan movimientos incontrolados, pérdida de la capacidad
intelectual y trastornos emocionales en los afectados.

SÍNTOMAS:
Los comportamientos anormales pueden incluir: comportamientos antisociales,
alucinaciones, irritabilidad, malhumor, inquietud o impaciencia, paranoia, psicosis.
Movimientos anormales que incluyen: movimientos faciales, muecas, girar la cabeza para
cambiar la posición de los ojos, movimientos espasmódicos de los brazos, piernas,
movimientos lentos e incontrolables, marcha inestable.
Demencia que empeora lentamente, incluso: desorientación o confusión, pérdida de la
capacidad de discernimiento, de la memoria, cambios de personalidad, en el lenguaje.
Los síntomas adicionales incluyen: ansiedad, estrés y tensión, dificultad para deglutir,
deterioro del habla.
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 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

DIAGNÓSTICO:
Si hay señales y síntomas de la enfermedad, como las alteraciones de movimientos,
mentales y comportamiento, y si hay otros casos en la familia. La tomografía
computarizada y la resonancia magnética del cerebro pueden auxiliar el diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética para identificar el número de la
repetición en la secuencia CAG en el gen HTT .

TRATAMIENTO:
No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de
la enfermedad El tratamiento es paliativo.
Medicamentos: Bloqueadores de dopamina ayudan a reducir los comportamientos y
movimientos anormales
Amantidina y tetrabenazina para controlar los movimientos adicionales.

INCIDENCIA:
Enfermedad rara con baja prevalencia a nivel mundial en 2,7 / 100.000 habitantes, con
diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10 por 100.000 mil habitantes) y una incidencia
de 1-9 / 100 000.

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO):
La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH
generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es
una infección. El suicidio también es común.
Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente. El
número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los
síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales
leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número
mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

CONCLUSIÓN:
La importancia de la enfermedad radica en que al ser una enfermedad rara, y ser pocos
quienes la padecen, la investigación en torno a esta enfermedad avanza muy lento o
realmente no avanza, pues no resulta de mayor importancia para las farmacéuticas ni para
los gobiernos o instituciones de salud, no existe un tratamiento que pueda ayudar lo
suficiente a quienes la padecen, y puede llegar a confundirse con otras coreas, la
enfermedad de Wilson, lupus eritematoso sistémico, policitemia y trastornos tiroideos, por
lo que la vida de los pacientes que padecen esta enfermedad puede verse afectada no
sólo por la enfermedad, sino también por problemas psicológicos, como lo es la depresión,
por ello también es bastante común entre estos pacientes el suicidio.

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 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (COREA DE HUNTINGTON)

BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA:
1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos (2021) Enfermedad de
Huntington. MedlinePlus. Consultado el 30/05/2023. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
2. Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (2016) Enfermedad de
Huntington. Centro Nacional para el Avance de las Ciencias de la Traducción.
Consultado el 29/05/2023. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington
3. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
(2020) Enfermedad de Huntington: Esperanza en la investigación. NINDS
Español. Consultado el 30/05/2023.. Disponible en:
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/enfermedad-de-huntington-
esperanza-en-la-investigacion#
4. Mayo Foundation for Medical Education and Research (2023) Enfermedad de
Huntington. MAYO CLINIC. Consultado el: 29/05/2023. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-
disease/diagnosis-treatment/drc-20356122?p=1
5. Orphanet (2011) Enfermedad de Huntington. Orphanet. Consultado el 30/05/2023.
Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=399