LA ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON

Que es ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
La enfermedad recibe el nombre por que fue
descrita por George Huntington en 1872,
tambin conocida como Corea (del griego
danza) Huntington por el movimiento
caracterstico de las personas afectadas.
Durante mucho tiempo ha sido conocida como
Baile de San Vito.

CAUSAS
En 1993 un equipo de investigadores
descubri el gen responsable de la
Enfermedad de Huntington en el cromosoma 4.
Descubrieron que una parte del gen se repeta
una y otra vez, como un tartamudeo o como
cuando presionas una tecla demasiado
tieeeeeeeeeeeeeeeeeempo. Esta repeticin es
lo que causa el desarrollo de la enfermedad de
Huntington y se conoce como repeticin CAG.
HERENCIA
El gen normal tiene tres bases de ADN,
compuestas por la secuencia CAG, que
codifica la protena Huntingtina (Htt). En las
personas con la enfermedad, la secuencia se
repite anormalmente docenas de veces. Con
el tiempo y con cada generacin sucesiva el
nmero de repeticiones de CAG puede
expandirse ms.
La secuencia de CAG repetida en el gen causa
que se fabrique una forma anormal de
huntingtina, en la cual se repite el aminocido
glutamina. Es la presencia de esta forma
anormal, y no la ausencia de la forma normal, lo
que causa dao en la enfermedad.
COMO ACTUA EN EL
ORGANISMO
EPIDEMIOLOGIA
La prevalencia de la enfermedad de
Huntington (EH) se considera entre 5 y 10
casos por 100.000 habitantes, algo menor en
pases del Este asitico y en la poblacin de
raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y
4 casos por milln de habitantes. Y la edad de
inicio es desde los 30 a los 50 aos
SINTOMAS
Los primeros sntomas pueden reflejarse en forma de
deterioro fsico, intelectual o emocional.
Disminucin de la memoria reciente.
Sntomas emocionales: puede haber periodos de
depresin, apata, cansancio, irritabilidad o
impulsividad
En la mayora de los pacientes suelen presentarse
alteraciones oculares.
Generalmente lo primero que aparece son sutiles
cambios en la personalidad o en la estabilidad
emocional.
DIAGNOSTICO
Usando una muestra de sangre, el test
gentico analiza el ADN de la mutacin de
la EH, contando el numero de repeticiones.
TRATAMIENTO
No hay actualmente ningn tratamiento
especfico para curar la enfermedad,
solamente evitar la procreacin.
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