Está en la página 1de 22

Enfermedad de

Huntington y Síndrome

Riley-Day.

Por Luis Diéguez Toledo.

Enfermedad de Huntington.

  • La enfermedad de Huntington es llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito.

  • Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa congénita. Se

caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) asociado a

un deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento. La enfermedad agrupa a un conjunto de desórdenes cognitivos debidos a un aumento en los procesos de muerte celular reduciendo el número de neuronas y generando cambios en la

conducta.

Enfermedad de Huntington.  La enfermedad de Huntington es llamada también corea de Huntington y conocida
Enfermedad de Huntington.  La enfermedad de Huntington es llamada también corea de Huntington y conocida

Descubrimiento.

  • El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872 en una familia americana de ascendencia inglesa.

  • El nombre de “corea” se debe a los síntomas visibles de la enfermedad, como movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.

  • En 1933 se descubrió el desencadenante de la enfermedad, una mutación genética .

  • En 1982 el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard (Boston) publica que esa mutación se localiza en el cromosoma 4

Gen HD10 en el cromosoma 4.
Gen HD10 en el
cromosoma 4.
 En 1933 se descubrió el desencadenante de la enfermedad, una mutación genética .  En

Origen.

  • Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América. (Efecto Fundador).

  • La prevalencia de la enfermedad se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes.

  • Afecta a hembras y varones de igual manera.

Origen.  Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió
Origen.  Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió
Origen.  Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió
Origen.  Se cree que sus orígenes vienen del noroeste europeo y de allí se extendió

Causas.

  • La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Número 4. (4p16.3),

  • El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

  • Con el tiempo y con cada generación sucesiva el número de repeticiones de la secuencia CAG puede ser mayor.

Causas.  La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Número

Como funciona el gen.

  • Este gen codifica una proteína, la huntingtina, de función desconocida pero que forma parte estructural de terminaciones nerviosas.

  • El gen defectuoso hace que se fabrique de forma anormal la huntigtina por repetición del aminoácido glutamina. El exceso de glutamina dentro de la proteína hace que esta se pliegue sobre si misma o se una a otras proteínas formando agregados de proteína que no funcionan o atrapan a otros neurorreguladores.

Como funciona el gen.  Este gen codifica una proteína, la huntingtina, de función desconocida pero
Como funciona el gen.  Este gen codifica una proteína, la huntingtina, de función desconocida pero

¿Qué produce la mutación?.

A pesar que la proteína mutada se encuentra en muchos lugares a lo largo del Sistema Nervioso Central, la neuro degeneración aparece específicamente en el Cuerpo Estriado y en la corteza cerebral. La razón por la cual las lesiones se concentran en estas áreas es

desconocido.

El Cuerpo Estriado es parte de los Ganglios Basales, que son un grupo de núcleos de masa gris interconectados y

se encuentran en la sustancia blanca de cada

hemisferio cerebral. Participan en funciones motoras (inicio y fin de movimientos voluntarios e involuntarios) y no motoras (procesos cognitivos y emociones).

Las lesiones en estos núcleos producen alteraciones del movimiento como coreas y tics. Las lesiones en la corteza cerebral usualmente provocan pérdida total de movimiento.

¿Qué produce la mutación?.  A pesar que la proteína mutada se encuentra en muchos lugares
¿Qué produce la mutación?.  A pesar que la proteína mutada se encuentra en muchos lugares

Área del cerebro dañada por EH cerebro caudado y putamen (en rosa)

Transmisión de la enfermedad.

Transmisión de la enfermedad.  La enfermedad es un trastorno autosómico dominante ya que el gen
  • La enfermedad es un trastorno autosómico dominante ya que el gen que la causa se encuentra en el cromosoma 4 que es autosómico (no ligado al sexo) y dominante (solo una copia del gen defectuoso heredada de uno de los padres es necesaria para producir la enfermedad).

  • Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad. Si no hereda el gen no padecerá la enfermedad ni la podrá transmitir.

Síntomas.

1. Trastornos motores: sacudidas súbitas, rápidas frecuentes

e involuntarias en extremidades y tronco ( coreas)

2.Trastornos cognitivos: perdida de memoria, dificultad para tomar decisiones y planificar

3.Trastornos emocionales: ansiedad, irritabilidad,

inestabilidad emocional, manías.

4.Demencia progresiva que termina siendo global en etapas avanzadas y puede conllevar deseos de suicidio

Síntomas demenciales.

• Pérdida de la memoria • Pérdida del juicio • Cambios en el habla • Cambios en la personalidad • Desorientación o confusión

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad:

• Ansiedad, estrés y tensión • Dificultad para deglutir • Deterioro del lenguaje

Los síntomas en los niños:

• Rigidez • Movimientos lentos • Temblor

Síntomas demenciales. • Pérdida de la memoria • Pérdida del juicio • Cambios en el habla

Síndrome Riley-Day.

Síndrome Riley-Day .

No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal.

 No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen
 No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen
  • La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso.

  • Las personas que nacen con DF tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo. Por esta razón, estas personas tienen problemas para sentir dolor, fiebre, presión sobre la piel y la posición de los brazos y las piernas ni tampoco pueden sentir por completo el gusto.

  • También presentan niveles anormalmente bajos de unos químicos naturales llamados noradrenalina, que ayuda a trasmitir mensajes entre las células nerviosas.

 La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta
 La disautonomía familiar (DF), también llamada síndrome de Riley-Day, es una enfermedad hereditaria que afecta
  • La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de cada padre. Si un niño hereda solo una copia del gen IKBKAP mutado de unos de sus padres y un gen normal del otro padre, el niño será “portador” de DF. Aunque no mostrará síntomas de la enfermedad, un portador puede trasmitir el gen a sus hijos sin haberse enterado jamás de que lo tenía.

  • Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenazíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700.

 La DF ocurre cuando alguien hereda dos copias del gen mutante o cambiado, uno de
  • Es causada por una mutación del gen IKBKAP que es el

 Es causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado

único gen conocido asociado a esta patología, se localiza a nivel del cromosoma 9q31, contiene 37 axones y codifica una proteína de 1332 aminoácidos llamada IKAP(proteína

clave que los nervios necesitan para desarrollarse y

funcionar normalmente).

  • gen en el cromosoma 9q31:El IKBKAP gen está localizado en el largo (q) del brazo de cromosoma 9 en la posición
    31.

 Es causada por una mutación del gen IKBKAP que es el único gen conocido asociado

Síntomas.

  • Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)

  • Estreñimiento

  • Disminución en el sentido del gusto

  • Diarrea

  • Ojos secos

  • Dificultades para alimentarse

  • Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)

  • Falta de lágrimas con el llanto emocional

  • Episodios prolongados de vómitos

  • Coordinación deficiente, marcha inestable

  • Deficiencia en el crecimiento

  • Fiebres repetitivas

  • Neumonía repetitiva

  • Crisis epiléptica

  • Ronchas en la piel

  • Sudoración al comer

  • Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

  • Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

Síntomas.  Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)  Estreñimiento  Disminución en el sentido

Expectativas o esperanza de vida.

  • Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

Expectativas o esperanza de vida.  Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la

Complicaciones.

  • Ronchas o manchas en cara y tronco

  • Sudoración excesiva de la cabeza y el tronco

  • Presión arterial alta (hipertensión) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia)

  • Insomnio

  • Irritabilidad

  • Manchas en las manos y en los pies

  • Náuseas y vómitos

  • Dificultad grave para deglutir (disfagia), babeo

  • Empeoramiento del tono muscular