REVISIÓN PÁGINA 1

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
HUNTINGTON'S DISEASE

Isaza Ramos Carolina (1), Arroyo Arroyo Marynes (2), Cordoba Velilla Laura
Margaritha (3), Álvarez Gómez Isabela (4), Ballesteros Burgos Juliana (5).
Est. medicina III semestre Universidad del Sinú

UNIVERSIDAD DEL SINÚ

ELÍAS BECHARA ZAINÚM
TERCER SEMESTRE
MEDICINA

KEYWORDS:

HUNTINGTON
NEURODEGENERATIVE
AUTOSOMAL DOMINANT
CHOREA
CHRONIC
PROGRESSIVE

RESUMEN
La enfermedad de Huntington es una
enfermedad hereditaria que genera el
desgaste de algunas células del cerebro.
Algo importante es que las personas que
padecen esta enfermedad nacen con el gen
defectuoso, sin embargo, los síntomas no
aparecen hasta después de los 30 o 40
años. Dentro de los síntomas encontramos
movimientos faciales, incluso muecas,
girar la cabeza para cambiar la posición de
los ojos, movimientos lentos
incontrolables.
ABSTRACT
Huntington's disease is a hereditary disease
that causes the wear and tear of some brain
cells. Something important is that people
who suffer from this illness are born with
the defective gene, however, the symptoms
don’t appear until after 30 or 40 years old.
Among the symptoms, we find facial
movements, including grimaces, turning
the head to change the position of the eyes,
also, slow and uncontrollable movements.
e
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington es un trastorno poco
frecuente, de carácter hereditario, se caracteriza por
empezar con espasmos o sacudidas esporádicas, sin
embargo, puede evolucionar hasta convertirse en
movimientos involuntarios más pronunciados como
corea y atetosis, al igual que deterioro mental e
incluso, la muerte. En este trabajo exponemos sus
antecedentes, así como los aspectos genéticos, en
donde evidenciamos que es una enfermedad que se
hereda de forma autosómica dominante, es decir,
que el gen anormal va a dominar. Dentro de los
síntomas podemos destacar la corea, que hace
referencia a movimientos espasmódicos o de
contorsión involuntarios, también, este trastorno se
caracteriza por presentar dificultad para aprender
nueva información y lentitud para procesar los
pensamientos o “encontrar” las palabras adecuadas
al momento de hablar. Con respecto a los aspectos
clínicos, en cuanto al tratamiento, debemos tener en
cuenta que es una enfermedad sin cura, sin
embargo, existen medicamentos que ayudan a las
personas que la padecen a controlar la agitación.
Además, presentamos un caso clínico de un
paciente masculino de 57 años de edad que padece
este trastorno y dimos a conocer la forma en la cual
esta enfermedad se le fue controlada. Con respecto
a las estadísticas, a nivel mundial, la prevalencia se
considera de 2,7 por cada 100.000 personas que
padecen la enfermedad; en Colombia se hallaron
1.000 casos, en Córdoba se registraron 12 casos y
en Montería son 6 casos.
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ANTECEDENTES
La enfermedad de Huntington o también
denominada corea de Huntington, recibió este
nombre debido a que el término corea viene del
griego Choreia que significa danza, esta corea
consiste en un trastorno automotriz donde se
evidencian movimientos repentinos, involuntarios,
irregulares y sin ritmo. (1)
En 1870 aparecieron las primeras investigaciones
de la enfermedad de Huntington, afirmando que la
lesión básica se encontraba ubicada en los ganglios
basales. Así mismo, en 1872, el médico George
Huntington a sus 22 años de edad y poco tiempo
después de haber terminado su carrera, describió
de forma detalla y concisa ésta enfermedad en la
revista Medical and Surgical Reporter, de
Philadelphia; con el nombre de “On Chorea”. Esta
investigación ha sido de gran impacto en la historia
de la medicina ya que a pesar de que la corea ya
estaba descrita y ésta hace parte del principal
síntoma, se prefirió denominarla Enfermedad de
Huntington al diferir en ciertos aspectos relevantes,
como la aparición tardía de los síntomas y su
carácter hereditario de un determinado gen.
Mas tarde, en 1955 el doctor venezolano, Américo
Negrette diagnosticó en este país, la
enfermedad de Huntington realizando aportes
significativos con filmaciones de pacientes y la
publicación de su libro en el cual describió la
sintomatología que presentaban un gran número de
enfermos. Y a partir de los años 60, la enfermedad
de Huntington comenzó a tener más impacto,
creándose fundaciones y extendiendo las
investigaciones sobre esta enfermedad que ha
afectado a personas de diferentes partes del mundo,
utilizando la tecnología y avances en genética
molecular y neurociencia. (2)
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
OBJETIVOS
GENERAL
Conocer las características de la enfermedad de
Huntington, cuándo tuvo relevancia en la historia
de la medicina, los aspectos genéticos y clínicos
que la representan, así mismo, como su cuadro
clínico, el tratamiento que presenta y sus
estadísticas.
ESPECÍFICOS
Identificar las características principales que
componen la enfermedad de Huntington.
Explicar la manera en la que se hereda la
enfermedad de Huntington.
Describir los aspectos genéticos y clínicos de
la enfermedad de Huntington.
Exponer el cuadro clínico y tratamiento de la
enfermedad de Huntington.
Determinar las estadísticas de la enfermedad
de Huntington a nivel mundial, en Colombia,
Córdoba y Montería.
DESCRIPCIÓN
La enfermedad de Huntington es un trastorno
genético en el cual las neuronas se desgastan en
algunas partes del cerebro, debido a que es un
trastorno cerebral progresivo genera problemas
emocionales, pérdida de la cognición que se refiere
a la capacidad de pensar y la pérdida de algunos
movimientos descontrolados. Esta enfermedad se
trasmite de padres a hijos, lo que quiere decir que
es una enfermedad de carácter hereditario ,
generalmente aparece entre los 30 y 40 años de
edad en caso de una persona adulta.
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Existe una forma no muy común de la
enfermedad, eso conocida como forma juvenil, está
comienza en la niñez o adolescencia, implica
problemas de movimiento, cambios mentales y
emocionales por lo que suele progresar más rápido
en los jóvenes. Las personas que padecen de
Huntington suelen vivir de 10 a 15 años después de
que aparecen los signos y síntomas
ASPECTOS GENÉTICOS
Se hereda de forma autosómica dominante, es
decir un gen anormal de uno de los padres
puede causar la enfermedad. Esto sucede,
aunque el gen compatible del otro padre sea
normal, el gen anormal domina.
·El gen se localiza en el cromosoma 4p16.37 y
se conoce con el nombre de HD: en personas
normales, este gen contiene un segmento con
repeticiones de las bases citosina-adenina-
guanina (CAG) en número de 9 a 35 veces. En
los pacientes afectados por la mutación, estas
repeticiones de tripletes CAG ocurren en
mayor número (36-121 repeticiones), e incluso
pueden llegar a 250.
·La secuencia repetida del trinucleótido CAG
es altamente polimórfica, con tamaños que
pueden variar entre 10 y 35 repeticiones en la
población general, siendo los más frecuentes
aquellos que contienen entre 15 y 20 CAG.
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·El gen HD parece codificar la proteína Trastornos psiquiátricos

huntingtina: que se expresa en todos los • Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
tejidos, proteína anormal que es neurotóxica y • Aislamiento social
ocasiona degeneración de neuronas en el • Insomnio
cuerpo estriado de los ganglios basales e • Fatiga, pérdida de peso
impide la producción de factores de
Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el
crecimiento vitales para estas zonas
suicidio. El trastorno psiquiátrico más frecuente
particulares del cerebro y esto relaciona o
asociado a la enfermedad de Huntington es la
explica las características clínicas de la
depresión. Y no se trata solamente de una
enfermedad
reacción al recibir el diagnóstico de enfermedad
SÍNTOMAS de Huntington. Por el contrario, la depresión
parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y
La enfermedad de Huntington a menudo
ocasiona trastornos motrices, cognitivos y posteriores cambios en el funcionamiento
psiquiátricos cerebral.

Trastornos del movimiento SÍNTOMAS JUVENILES

Movimientos espasmódicos o de Cambios en la conducta
contorsión involuntarios (corea)
·Dificultad para prestar atención
Problemas musculares, como rigidez o
·Disminución rápida y significativa del
contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o desempeño escolar general
anormales ·Problemas de conducta
Marcha, postura y equilibrio afectados
Dificultad para hablar o tragar Cambios físicos
·Músculos contraídos y rígidos que afectan la
Trastornos cognitivos
Dificultad para organizarse, establecer marcha (especialmente en los niños pequeños)
prioridades o enfocarse en tareas ·Temblores o movimientos involuntarios leves
Falta de control de los impulsos, que ·Caídas frecuentes o torpeza
puede tener como consecuencia ·Convulsiones
arrebatos, actuar sin pensar .
Falta de conciencia sobre las conductas
y habilidades propias
Lentitud para procesar pensamientos o
"encontrar" las palabras
Dificultad para aprender información
nueva

Ilustración 1: cambios físicos en la EH

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ASPECTOS CLÍNICOS Los pacientes desarrollan demencia, de tipo

subcortical, que incluye dificultades en las
Las manifestaciones clínicas de la funciones de activación cognitiva, alteraciones
Enfermedad de Huntington se dan por psicomotoras, dificultad para la evocación de
alteraciones del comportamiento,
recuerdo, pobreza para resolver problemas, tienen
alteraciones afectivas y cognitivas
asociadas a una disfunción motora una relativa conservación del lenguaje, memoria y
progresiva(5) función visoespacial abajo puede ser muy alta
haciendo que en forma fácil sea evidente la
Los síntomas motores suelen iniciar entre alteración que presenta.
los 35 a 40 años, aunque eso suele variar.
Uno de los síntomas característicos es la
Las alteraciones afectivas y síntomas psiquiátricos
corea. La corea al inicio puede ser sutil, el
paciente incluso puede aparecer ansioso o muchas veces constituyen el primer síntoma de la
nervioso. Las alteraciones incluyen Enfermedad de Huntington, la depresión es
movimientos de levantar o bajar las cejas, comúnmente reportada como síntoma precursor,
parpadeo, apretar los labios, movimientos seguido de irritabilidad y agresión, apatía,
de la boca, cabeza, sacudida de hombros,
desordenes afectivos, ansiedad y síntomas
contracciones de músculos abdominales de
la pelvis y movimiento de los dedos como psicóticos, haciendo que los enfermos sean
si tocaran el piano, movimientos de recluidos en centros psiquiátricos, por presentar
abducción y aducción de los muslos y casi siempre ilusiones y alucinaciones, paranoia y
movimientos distales del tobillo y dedos cuadros esquizofreniformes, agitación o apatía,
del pie. Estos movimientos con frecuencia
disminución de la libido, inatención para seguir
fluyen dentro de los movimientos
conversaciones, descuido del aseo personal y
voluntarios. Estos se incrementan en
severidad y duración con el paso del trastornos del sueño como somnolencia diurna e
tiempo llegando a convertirse en severos. insomnio nocturno.
También pueden presentar dificultad para
controlar la velocidad y trayectoria de los Hasta el 10% de los casos con enfermedad de
movimientos voluntarios, con movimientos
Huntington inicia antes de los 21 años, este es una
exagerados, la disartria se presenta en
etapas iniciales hasta en el 90% de los edad de corte para clasificar a un individuo
casos y tiene un curso progresivo, afectado con inicio temprano, generalmente el
presentan arresto vocal. padre es el afectado y de quien han heredado la
afección.
Con respecto a las alteraciones cognitivas
clínicamente, los cambios tempranos
pueden ser sutiles, nivel de reconocimiento
varia de persona a persona. Para algunos
pacientes el nivel de demanda cognitiva en
el trabajo puede ser muy alta haciendo que
en forma fácil sea evidente la alteración
que presenta.
Ilustración 2: cerebro normal y cerebro en la EH
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Una semana después regresa a consulta y la familia

TRATAMIENTO
comenta que tiene problemas de coordinación, no
·Antipsicóticos y otros medicamentos para realiza determinadas tareas como conducir y otras
aliviar los síntomas más complejas que antes sí realizaba. Se estudian
sus antecedentes familiares y se halló que su padre,
No existe cura para la enfermedad de
Huntington. Sin embargo, ciertos ya fallecido, presentaba el mismo cuadro clínico,
medicamentos, incluyendo fármacos pero, no se le diagnosticó ninguna enfermedad.
antipsicóticos (como la clorpromazina, el
Este dato es fundamental para el análisis de este
haloperidol, la risperidona y la olanzapina)
que pueden ayudar a controlar la agitación. caso, ya que la sintomatología que refiere es
Los fármacos que reducen la cantidad de imprecisa y lleva a pensar en enfermedades
dopamina (como la tetrabenazina, la degenerativas mucho más comunes, sin embargo,
deutetrabenazina y la reserpina
con este último dato se abre la posibilidad de
antihipertensiva), pueden ayudar a detener
(suprimir) los movimientos anormales. encontramos ante una enfermedad neurológica
degenerativa hereditaria con movimientos
Los antidepresivos pueden ser utilizados
anormales de tipo coreicos y el paciente se conduce
para tratar la depresión, si está presente.
a neurología para un estudio genético, en el cual se
diagnosticó la enfermedad de Huntington. (15)

CASO CLÍNICO
Se inicia tratamiento con Nitoman (tetrabenazina) a
Paciente masculino de 57 años, ingeniero,
dosis de 25mg/24h, para ir incrementando
que llega a consulta por primera vez.
Presenta mareos y nerviosismo de varios gradualmente en 25mg/24h cada 3-4 días en
meses de evolución y dislalia, la familia lo función de la respuesta y la tolerabilidad hasta una
asocia al estrés que ha estado sufriendo en dosis máxima de 200mg/24h. No hizo falta ya que
los últimos años debido a su trabajo. Está
se controlaron los síntomas motores con esa dosis.
más nervioso y se aprecian movimientos
corporales continuos muy leves.
ESTADÍSTICAS
El paciente vuelve en 2 semanas para ver
A nivel mundial
los resultados y comprobar la respuesta al
La enfermedad de Huntington está distribuida
tratamiento con alprazolam 500 μg/24h y
en igual proporción entre hombres y mujeres a
se observó que la analítica es normal. La
nivel mundial.
familia comenta que presenta pérdidas de
La prevalencia se considera entre 5 y 10 casos
memoria y respuestas poco coherentes y
por 100.000 habitantes, algo menor en países
dispersas.
del este asiático y en la población de raza
Se le realiza un MEC con una puntuación
negra; lo que la convierte en una enfermedad
de 29, es decir, presenta una situación
huérfana y rara. Las mayores tasas de
cercana al deterioro cognitivo con respecto
prevalencia se dan en la región del lago de
a su edad, pero, se decide repetirlo en un
Maracaibo de Venezuela, en la isla de
mes ya que el paciente se encuentra en una
Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth
situación de nerviosismo.
de Escocia. (9)
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
2,7 por cada 100.000 personas padecen de
la enfermedad de Huntington
100 – 2,7 = 97,3 personas sanas
La incidencia anual varía entre 1 y 4 casos por
millón de habitantes.
En cuanto a la moda, según el informe
Investigación clínica de enfermedades raras:
potencial sin explotar en MENA, en Egipto, 21 de
cada 100.000 personas padecen la enfermedad de
Huntington, lo que se traduce en aproximadamente
21.000 pacientes. Esa tasa es el doble de la
prevalencia de la enfermedad de Huntington en
Europa (10 por cada 100.000) y 11 veces mayor
que el promedio de EE. UU (1 por cada 10.000).
Aun así, ni uno solo de los 130 estudios realizados
por 67 patrocinadores en 30 países durante la
última década ha incluido pacientes en Egipto. (10)
En América Latina, la comunidad con el mayor
número de pacientes se localiza en el Lago
Maracaibo, Estado Zulia, Venezuela donde se
estima que hay 700 pacientes por cada 100.000
habitantes. Esto contrasta con una prevalencia de
entre 6 a 7 pacientes por cada 100.000 habitantes
en el mundo occidental. (11)
En Colombia
Aunque Colombia posee antecedentes
poblaciones potencialmente afectadas, no tiene
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el nivel de investigación que corrobore dicha
realidad, además de que nuestro sistema de salud
no incluye en su plan, el examen genético
obligatorio, ya que el Estado no ha hecho mayores
esfuerzos en conocer el estado de salud de estos
pacientes en particular.
En Colombia, se calcula que cerca de 1.000
personas padecen la enfermedad de Huntington y
por cada 100 mil habitantes, 600 residen en la
Costa Atlántica, siendo la segunda región en el
mundo con mayor número de pacientes de
Huntington, después de la región del lago de
Maracaibo en Venezuela.
1.000 ------------ 7.800.000.000.000
X --------------- 51.694.890
X = 0.006
La moda en Colombia la tiene El Difícil,
Magdalena con una tasa de 3,8 por cada 10
mil habitantes, donde se encontraron cerca de
20 casos de pacientes con diagnóstico
genético confirmado que provienen de 40 a 50
familias, lo que podríamos deducir que en esta
población hay aproximadamente 200
pacientes con la enfermedad de Huntington.
de
(12)
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En Córdoba
A continuación, se muestra una tabla que concentra
información respecto de las personas que padecen
la enfermedad de Huntington, las que han fallecido
y las que están sin tratamiento en Córdoba:

(14)

0.00021 ----------- 1.828.947

X ------------- 505.334
X = 0.000058

(13)

0,006 ----------- 51.694.890

X ------------ 1.828.947
X = 0.00021

CONCLUSIÓN
Podemos concluir que esta enfermedad
neurodegenerativa es considerada un trastorno raro,
difícil de encontrar o “huérfana” porque un número
En Montería
reducido de la población la padece. Además, uno
A continuación, se muestra una tabla que
de sus síntomas más característicos es la corea, la
concentra información respecto de las personas
cual hace referencia a aquellos movimientos
que padecen la enfermedad de Huntington, las
involuntarios o abruptos que realiza una persona.
que han fallecido y las que están sin tratamiento
en Montería:
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON PÁGINA 9

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