ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON (EH)
PROFESORA: JULIAN, ANALIA.
ESTUDUANTE: ESPINOZA, ALEJANDRO.
AÑO/CARRERA: 4TO DE BIOLOGIA.
CÁTEDRA: GENÉTICA MOLECULAR.
 ¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON (EH)?
• Enfermedad neurológica crónica.
• Produce principalmente sintomatología relacionada con
el movimiento.
• Carácter hereditario.
• Pueden heredarla tanto hombres como mujeres. Suele
aparecer en la edad adulta.
• Afecta en mayor medida a la raza caucásica.
• No tiene cura. Espasmos o sacudidas musculares
involuntarias. Gesticulación brusca e involuntaria.
Problemas de equilibrio. movimientos oculares
irregulares.
APUNTES HISTÓRICOS DE LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON (EH)
• Dr. George Huntington en 1872 a través de la observación
de varias generaciones de una familia con miembros
afectados determinó el carácter hereditario. “Corea
Hereditaria”.

• La palabra “corea”, proviene del griego y significa danza,

debido al movimiento característico que provoca esta
enfermedad: una marcha “alocada” y poco coordinada.

• En 1972, gran avance en el conocimiento de la EH.

• En 1983, se identificó el gen responsable de la enfermedad.
 EH PRESENTE. ¿CUÁNDO Y DONDE?
• La enfermedad de Huntington se desarrolla en la edad adulta,
principalmente entre los 35 y los 55 años.
• Cuando la enfermedad aparece antes de los 20 años, se
denomina enfermedad de Huntington juvenil.
• Numerosas complicaciones y problemas de salud derivadas de la debilidad
corporal que produce la enfermedad. (Atragantamientos, neumonías o fallo
cardiaco).
• Se encuentra en una mutación genética en el cromosoma 4. Esta mutación
provoca que se produzca una forma alterada, una proteína, la huntingtina,
lo que conlleva la muerte de neuronas en algunas áreas del cerebro.
  ¿ADN, PROTEINA, SEGMENTO Y REPETICIÓN?

• Huntingtina (HTT). Se desconoce la función de

esta proteína, parece jugar un papel importante
en las células nerviosas (neuronas) en el
cerebro.
• La mutación del gen involucra un segmento de
ADN conocido como una repetición del
trinucleótido CAG (citosina, adenina y
guanina).
La disfunción y la eventual muerte de
• Normalmente se repite de 10 a 35 veces dentro; neuronas en ciertas áreas del cerebro son
las responsables de la sintomatología
Huntington, se repite de 36 a más de 120 típica de la enfermedad.
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE
• Las personas que tienen 27 a 35 repeticiones CAG en el gen pueden
no desarrollar la enfermedad, pero corren el riesgo de tener hijos
que desarrollarán el trastorno. A medida que el gen se transmite
de padres a hijos, el tamaño de la repetición del trinucleótido CAG
puede aumentar en mayor medida.

Autosómica: Afecta a un cromosoma no ligado al sexo (autosómica),

por lo que tanto hombres y mujeres pueden verse afectados.

Dominante: Con una sola copia del gen alterado de cualquiera de los
dos padres es suficiente para heredar la enfermedad. En otras
palabras, la mutación del gen de Huntington domina sobre la copia
normal del padre sano.
MUCHAS GRACIAS.