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HUNTINGTON ENFERMEDAD PROGRESIVA

AUTORES:
Ingrid Carolina Rangel Morantes, Noe Alejandro Muaje Ibica
Universidad De Pamplona, Pamplona Norte de Santander, Colombia


Abstract
Huntington's disease is a disorder passed down through families in which nerve
cells in certain parts of the brain waste away, or degenerate.
is caused by a genetic defect on chromosome number four. The defect causes
a part of DNA, called a CAG repeat, to occur many more times than it is
supposed to be. Typically, this DNA section is repeated 10 to 28 times, but in a
person with Huntington's disease, is repeated 36 to 120 times.

As the gene is passed from parent to child, the number of repeats tends to be
bigger. The greater the number of repeats, the greater the likelihood of
developing symptoms at an earlier age. Therefore, as the disease is passed
from parents to children, symptoms develop at increasingly early ages.
In concordance with the above and the statistics of the population of Monterey
(Mexico) states that seventy-five percent of it, is healthy despite having parents
who are carriers of the disease Huntington.

Key words

Huntington, mutation, autosomal, heritage

INTRODUCCION

George Huntington (1850-1916) hizo su contribucin a la investigacin mdica
a sus 22 aos, al publicar su reporte sobre una forma hereditaria de corea. En
sus escritos describi las caractersticas esenciales de la enfermedad: su
naturaleza hereditaria, la tendencia a la locura y el suicidio; asimismo, a, ser
una grave enfermedad en la edad adulta.
Not que la enfermedad era confinada a unas cuantas familias y que sta se
haba transmitido de manera hereditaria. Observ, adems, que en los
familiares sanos esta situacin no se volva a presentar
La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosmica dominante con
penetrancia completa, que se caracteriza por la trada de sintomatologa
motora, cognitiva y psiquitrica.
Se sabe que es causada por una mutacin resultante en la repeticin CAG
(poliglutamina) en la protena del Huntington, huntingtina, almacenada en el
brazo corto del cromosoma. Los residuos de poliglutamato (poli-Q) son
altamente txicos para las clulas neuronales cuando entran al ncleo. Los
mecanismos por los cuales inducen neurodegeneracin incluyen la unin de la
protena anormal (huntingtina) a la adenofosfatasa monofosfato cclica, que
hace que falte la capacidad para iniciar la transcripcin de otros genes, que son
necesarios para la actividad de la acetiltransferasa e inhiben la histona
acetilasa de la histona, lo cual altera el sistema ubicuitina-proteosoma, con la
posterior manifestacin de la enfermedad.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50%
de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el
gen de sus padres, desarrollar la enfermedad en algn momento de su vida y
se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus
padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.