Clase 5 Enfermeddades Cromosomicas DR Jose Escalona 2021

Enfermedades
Cromosómicas
Dr. José Escalona V.
Nefrólogo Clínico
Profesor asociado
Ciudad Bolívar, Octubre de 2019

Enfermedades Cromosómicas
Epidemiología
• La frecuencia en abortos espontáneos es de 50
a 60%.
• En mortinatos representa el 5%.
• En recién nacidos Vivos 0,63%.
• 20% de los pacientes con retardo mental su
causa es de origen cromosómico.
• En parejas con perdidas gestacionales diversas
de 8 % y en varones infértiles 6%.
• La gran mayoría de las alteraciones
cromosómicas ocurren son “de novo”.
• Autosómicas:
– Trisomía 21 o Síndrome de Down
– Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
– Trisomía 18 a Síndrome de Edward.
– 5p- o Síndrome del “Maullido de gato”
• Sexuales:
– Monosomía X o Sindrome de Turner.
– Trisomía X o Síndrome de Klineferter.
Trisomía 21 o Sindrome de Down

• Descrita su naturaleza cromosómica en 1959 por
Lejuene, Gautier y Turpin.
• Frecuencia de 1700 recién nacidos vivos.
• Esta frecuencia varía en relación a la edad
materna.
• Tipos principales de alteraciones citogenéticas:
– Trisomía libre: 92,5% de los casos. 47, XY o XX +
(21).
– Trisomía 21 por translocaciones robersonianas 4,8 %
– Trisomía 21 en mosaico 2,7%.

Riesgo de Trisomía 21 en función de la Edad Materna
EDAD FRECUENCIA
< 20 1/1.150
20 - 24 1/1400
25 – 29 1/1600
30 – 34 1/750
35 – 39 1/275
40 – 44 1/100
> 45 1/35
• Características Clínicas:
– Braquicefalia – Epicantus
– Hendidura Palpebral – Blefaroconjuntivitis
Oblicua – Protusión de la lengua
– Nigtasmo – Dientes anormales
– Puente nasal deprimido – Manos cortas y anchas
– Paladar angosto – Línea semiana única
– Pabellón auricular – Piel redundante en la
pequeño, redondo y nuca
ligeramente rotado hacia – Manchas de Brushfield.
atrás.
– Anomalías intestinales
– Cuello corto
– Enfermedad de
– Clinodactilia del 5to dedo Alzeheimer en la 4ta.
– Espacio amplio entre 1ro década
y 2do dedos del pie – Leucemias
– Hipotonía muscular


• Menejo multidisciplinario del Paciente:

– Cardiológico y Oftalmológico
– Endocrino y Metabólico
– Hematología e Inmunología
– Neurología y psiquiatría
– Odontología y Ortopedia
• Protocolo de seguimiento:
– Evaluación Médico-Genetista
– Estudio citogenético
– Estudio de función tiroidea y hormona de
crecimiento
– Somatometría fina cada 3 meses.
– Curva de crecimiento
– Evolución.
Trisomía 13 o Sindrome de Patau

• Descrita su naturaleza cromosómica en 1960 por
Patau.
• Frecuencia de 1/10000 a 1/20000 recién
nacidos vivos.
• Esta frecuencia varía en relación a la edad
materna.
• Tipos principales de alteraciones citogenéticas:
– Trisomía libre: 80% de los casos. 47, XY o XX + (13).
– Trisomía 13 por translocaciones robersonianas y
mosaicos 20 %
• Características Clínicas: – Labio leporino con o sin

– Retardo psicomotor paladar hendido (50 –
(100%) 80%)
– Criptorquidia (100%) – Polidactilia (50 – 80%)
– Hipertelorismo (80%) – Cardiopatía congénita :
CIA, CIV, PCA. (50 – 80%)
– Pabellones auriculares de
implantación baja y – Epicantus (50 – 80%)
malformados (80%) – Hemangiomas capilaris
– Periodos apneicos (80%) (50 – 80 %)
– Microcefalia (50 – 80 %) – Calcaneo prominante (50-
80%)
– Microftalmia (50 – 80%)
– Micrognatia (50 – 80%)




Trisomía 18 o Sindrome de Edward

– Retardo Psicomotor (100%) – Esternón corto. (80%)
– Arteria umbilical simple
– Criptorquidia (100%)
(80%)
– Alimentación dificíl por – Sobreposición de dedos
pobre succión (100%) de la mano (80%)
– Cardiopatía Congénita – Pelvis pequeña (80%)
(CIV o PCA) (95%) – Micrognatia (80%)
– Dolicocefalia, occipucio
prominente (80%)
– Paladar estrecho (80%)





Delección 5p- o Síndrome del Maullido de Gato

– Llanto débil y tono – Epicanto
alto (Maullido de gato) – Estrabismo
– Laringomalascia – Pabellones auriculares
– Bajo peso al nacer de implantación baja.
– Retardo mental – Micrognatia moderada
severo. – Aparición prematuras
– Microcefalia de las “canas”
– Facie redondas
– Hipertelorismo
– Inclinación
antimongoloide de
fisura palpebral.


45,X0 o Síndrome de Turner
– Pectum carinatum – Estatura final adulta
– Aumento de la distancia baja
intermamilar – Inteligencia normal o
– Coartacion de la aorta o levemente disminuida
defecto interventricular – Braquicefalia
– Anomalias renales – Epicantus
– Linfoedema – Micrognatia
(especialmente neonatal) – Paladar ojival
– Hipoplasia ungueal – Pterigium coli
– Cibitus valgus – Cuello corto y ancho
– Amenorrea primaria – Implantación baja del
– Infantilismo sexual cabello







47,XXX o Sindrome de Klinefelter

– 15% presentan retardo
– Diagnóstico neonatal y
prepuberal dificil mental
– Testículos pequeños (<2 – Disturbios emocionales
cm). Pene de tamaño y psicoticos.
normal o – Braquicefalia
moderadamente
– Clinodactilia del 5to.
pequeño.
Dedo en ambas manos
– Brazada igual o mayor a
la talla. – Sinostosis radio cubital.
– Ginecomastia – Estatura final adulta
– Escaso desarrollo de las alta.
características sexuales – Aspecto eunucouide
secundaria
47,XXX o Sindrome de Klineferter

47,XXX o Sindrome de Klineferter

Síndrome Xq Fragíl
• Características Clínicas: • Características Clínicas:
(Varones) (Hembras)
– Retardo mental leve o
– Retardo mental con inapresiable
manifestación – Problemas de
variable aprendizaje y
– Macrotia conducta
– Menospausia precoz
– Macrocefalia
– Antecedentes
– Macroorquidismo familiares de retraso
– Rasgos autistas mental
– Alteraciones
– Hiperactividad en la psicopatológicas:
infancia depresión, ansiedad,
dependencia.

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Ciudad Bolívar, Octubre de 2019

Trisomía 21 o Sindrome de Down

Trisomía 21 o Sindrome de Down

Trisomía 21 o Sindrome de Down

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• Menejo multidisciplinario del Paciente:

Trisomía 21 o Sindrome de Down

Trisomía 13 o Sindrome de Patau

Trisomía 13 o Sindrome de Patau

• Características Clínicas: – Labio leporino con o sin

Trisomía 13 o Sindrome de Patau

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