GENETICA DE

POBLACION
Dr. José Escalona Viña
Prof. Asociado
Nefrólogo Clínico
 Objetivos
 Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su
aplicación en el estudio de genética de
poblaciones.
 Conocer los diferentes mecanismos en la herencia
de carácteres en una población.
 Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar
frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas.
Definición:
 Estudiode la herencia colectiva y la
variación en los organismos que
habitan un área o región.
Genética de poblaciones
 La segregación y variabilidad en la población
está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación
independiente).
 Se asume que los individuos contribuyen igualmente
al “pool genético” y tienen la misma oportunidad de
reproducirse.
 La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
 Se deduce que los cruces son al azar, no por selección.
 GENETICA DE POBLACION

Población: conjunto de individuos de

una misma especie que coexiste
geográficamente y temporalmente y
entre los cuales hay relación de
parentesco.
 GENETICA DE POBLACION

Población Mendeliana: individuos

que comparten un acervo genético
que se transmite de acuerdo a las
leyes de la Herencia de Mendel y
Morgan.
 GENETICA DE POBLACION

Especie: conjunto de individuos

que poseen la capacidad potencial
de aparearse y tener descendencia
fértil.
 GENETICA DE POBLACION

Frecuencia Fenotípica: proporción

de un determinado fenotipo en la
población, ejemplo: el % de Grupo
Sanguíneo “A” del Sistema ABO.
 GENETICA DE POBLACION

Genética de Población: estudia la

distribución de los genes y
genotipos de las poblaciones y el
modo en que las frecuencias de los
mismos se observan.
 GENETICA DE POBLACION

Frecuencia Genotípica: proporción

de las diferentes combinaciones de
los genes que ocupan un
determinado loci, ejemplo: el % de
individuos con grupo sanguineo
“AA”, “AO” del Sistema ABO.
 GENETICA DE POBLACION

Frecuencia Génica: proporción

de distintos alelos de un gen en
la población, ejemplo: el % de
Gen “A” o del “B”.
 GENETICA DE POBLACION

INFORMACION NECESARIA PARA UN

ESTUDIO DE POBLACION
DATOS:
 FENOTIPICOS

 GENEALOGICOS

 DEMOGRAFICOS

 PATRONES DE UNIONES
Genética de poblaciones
 La segregación y variabilidad en la población
está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación
independiente).
 Se asume que los individuos contribuyen igualmente
al “pool genético” y tienen la misma oportunidad de
reproducirse.
 La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
 Se deduce que los cruces son al azar, no por selección.
Ley de Hardy - Weinberg
 Establece que la frecuencia de un alelo y las
frecuencias genotípica de una población tienden
a permanecer igual por generaciones.
 Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica
que ha ocurrido evolución.

[p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1

Donde:
p(A) es la frecuencia del alelo A
q(a) es la frecuencia del a
Ley de Hardy-Weinberg (cont.)
 Para sacar la frecuencia del alelo A
 p(A)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
 Para sacar la frecuencia del alelo a
 q(a)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Predicción de frecuencias
 Parapoder predecir las frecuencias
genotípicas, frecuencia de un gen o
frecuencia fenotípica de una población se
puede hacer solo si se conoce cómo se
hereda la característica a estudiarse.
 GENETICA DE POBLACION
TEOREMA FUNDAMENTAL DE LA
GENETICA DE POBLACION
Teorema de Hardy-Weinberg (1908):
“Existe un equilibrio genotípico de
generación en generación, si las
frecuencias génicas se mantienen
estables y el apareamiento es aleatorio
en la población”. (p+q)2=1
 GENETICA DE POBLACION

Al pasar una generación, se llega

al equilibrio y las frecuencias se
mantienen estables, hasta que se
presenta algún factor evolutivo.
GENETICA DE POBLACION

Cuando se trate de más de dos alelos,

la expresión varia de acuerdo al
número de alelos implicados. Ejemplo:
Gen A = p; Gen B = q; Gen O = r.
(p+q+r)2 = 1
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FENOTIPO GENOTIPO FRECUENCIA

A AA - AO p2 + 2pr

B BB - BO q2 + 2pr

AB AB 2pq

O O r2

(p+q+r)2
 GENETICA DE POBLACION

NUEVAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS

TT = 0,36 Tt = 0,48 tt = 0,16

LAS FRECUENCIAS GENICAS SE MANTIENEN :

T = 0,36 + 0,24 = 0,6
t = 0,16 + 0,24 = 0,4
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Apareamientos aleatorios en una población hipotética con
frecuencias relativas de:
TT: 0,4; Tt: 0,4 y tt: 0,2
T = 0,6 t = 0,4.

Varones
TT Tt tt
0.4 0.4 0.2 TT x TT = 0.16
TT TT X Tt = 0.32
Hembras

0.16 0.16 0.08

0.4 TT X tt = 0.16
Tt Tt X Tt = 0.16
0.16 0.16 0.08
0.4
Tt x tt = 0.16
tt
0.08 0.08 0.04 Tt x tt = 0.04
0.2
1.00
 GENETICA DE POBLACION
Frecuencias relativas de los diferentes tipos de
descendencia, producto del apareamiento anterior:

Progenitores
Descendencia
Frec.
Tipos de
TT Tt tt
apareamientos
TT x TT 0.16 0.16
TT x Tt 0.32 0.16 0.16
TT x tt 0.16 0.16
Tt x Tt 0.16 0.04 0.08 0.04
Tt x tt 0.16 0.08 0.08
tt x tt 0.04 0.04
Total 1.00 0.36 0.48 0.16
Alelos Múltiples
 Enel caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o más formas alélicas
en una población.

 Paralos genes con múltiples alelos las

proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Serie ABO en tipos de sangre
Frecuencia Frecuencia
Tipo de Antígenos
Genotipo fenotípica fenotípica
sangre presentes
observada esperada

A I A I A , IA i A A p2 + 2pr

B IBIB, IBi B B q2 + 2qr

AB IAIB AB AB 2pq

O ii ninguno O r2
Alelos Múltiples (ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes en el RUM entre los años 1975-1979 para
saber su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotípica
A 207 A =207/600=0.345

B 71 B =71/600=0.118

AB 21 AB =21/600=0.035

O 301 O =301/600=0.502

total 600 1.00

Frecuencias alélicas:
r(i)=√ o =√0.502 =0.708

p(IA)=1-√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.213

q(IB)=1-√A+O = 1- √0.345+0.502 = 0.080

p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)

q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)

2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)

r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

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CONDICIONES DEL TEOREMA DE

HARDY-WIENBERG
 La segregación de los genes ocurre de
acuerdo con las leyes de Mendel y no hay
alteración de la segregación
 Existencia de una relación no ambigua
entre el fenotipo y el genotipo.
 Existencia de un lugar genético con dos
alelos.
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CONDICIONES DEL TEOREMA DE
HARDY-WIENBERG
 No hay aporte de genes debido a migraciones
de individuos de otras poblaciones.
 Los portadores de los diversos genotipos por
termino medio, igual Nº de descendientes.
 El tamaño de la población es infinitamente
grande o al menos muy grande.
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CONDICIONES DEL TEOREMA DE
HARDY-WIENBERG

Todas las uniones son al azar (Pamximia)

Las generaciones son discretas.
El aporte de genes nuevos a la generación
filial por defecto de mutación se descarta.
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FACTORES EVOLUTIVOS

Direccionales: mutaciones,
selecion natural y flujo génico
Unidieccionales: deriva génica
 Condiciones necesarias para mantener
el equilibrio de H-W
 Mutaciones
 Asumen que no hay mutaciones

 No es muy significativo ya que normalmente

estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
 Migración
 Asumen que no hay migración.

 Si ocurre migración se pueden introducir nuevos

genes a la población, puede ocurrir variabilidad.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
 Selección
 Asume que no hay selección.

 Pero en la “vida real” algunos genotipos

tienen mayor “preferencia” para
reproducirse que otros.
 Deriva genética
 Asume que no hay cambios en la
frecuencia alélica debido a fluctuación al
azar.
 Asume que las poblaciones son grandes.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
 Todos los individuos se cruzan.
 Todos producen la misma cantidad de hijos.

 Siuna o todas estas condiciones ocurren en una

población no hay evolución.
 Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.
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ELEMENTOS FUNDAMENTALES PARA UN

MODELO DE PROCESOS EVOLUTIVOS

 Patrones de herencia
Estructura Poblacional
Fuerza selectiva
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NIVELES DONDE ACTUA LA
SELECCION NATURAL
Fecundación: selección gamética.
Desarrollo: selección de viabilidad.
Maduración sexual: selección de fecundidad.
Producción de gametos
Uniones: selección de compatibilidad gamética
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Flujo Génico: movimientos de genes de

una población a otra, como
consecuencia del proceso migratorio.
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Unión Consanguinea: caso especial de

unión asociativa endógena que se
produce cuando los individuos que
comparten la unión están emparentados.
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TENEMOS 2 SITUACIONES:
 Cuando es posible distinguir los
individuos heterocigotos de los
homocigotos.
 Cuando esto no es posible.