“ENFERMEDADES CONGÉNITAS”

Lic: Elsa Bautista Mantilla

 “ENFERMEDADES CONGÉNITAS”

*DEFINICIÓN: Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde

el nacimiento, por un “trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario”, o
“durante el parto”, o como “consecuencia de un defecto hereditario”.
*También las “exposiciones a productos químicos
en el medio ambiente”, pueden perjudicar la
función reproductiva humana de varias maneras.

*La amplia gama de resultados reproductivos

adversos incluye una reducción en la fertilidad,
abortos espontáneos, bajo peso al nacer,
malformaciones y deficiencias del desarrollo.
*Ejemplos de defectos congénitos:

A. Defectos con predominio del sexo femenino

- Dislocación congénita de la cadera
- Paladar hendido
- Anencefalia
- Craniocele
- Aplasia pulmonar
- Espina hernial
- Divertículo del esófago
B. Defectos con predominio del sexo masculino
- Divertículos del colon - Mielomeningocele - Atresia anal
- Agenesia renal unilateral - Agenesia renal bilateral - Schistocystis

- Labio leporino - Estenosis pilórica - Divertículo de Meckel

- Enf. De Hirschsprung - Hipoplasia de tibia y fémur - Espina bífida
- Microcefalia - Atresia de int. delgado - Hidrocefalia
- Atresia esofágica - Epispadia e Hipospadia
- Polidactilia
 “SÍNDROME DE DOWN”
1. DEFINICIÓN: El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por
la presencia de una copia extra del cromosoma 21
(o una parte del mismo), en vez de los 2 habituales,
por ello tb, se denomina trisomía del par 21.

Se caracteriza por presentar un grado variable de

discapacidad cognitiva y los rasgos físicos peculiares
que permiten reconocerlo.

No se conocen con exactitud las causas

que provocan el exceso cromosómico, pero
se relaciona estadísticamente con la edad
de la madre, superior a los 35 años.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de
la población general de padecer enfermedades, del corazón, sistema digestivo y
del Sist. Endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma
cromosoma de más.

Los avances científicos actuales en el descifrado del genoma humano están

revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún
tto farmacológico que haya demostrado mejorar
las capacidades intelectuales de estas personas.

Las terapias de estimulación precoz y el cambio

en la mentalidad de la sociedad, suponen un
cambio positivo en su calidad de vida.
*La probabilidad de tener un hijo con SD, es mayor en los padres que ya han
tenido otro previamente. En cada embarazo subsiguiente, esta probabilidad es
1 por c/100 recién nv, y se tiene en
cuenta en cada caso, con el riesgo
propio de la madre según su edad.

*Los antecedentes familiares igualmente

incrementan el riesgo de tener SD.

*Los varones con SD, se consideran estériles,

pero las mujeres conservan su capacidad
reproductiva, con el riesgo o la probabilidad
de engendrar hijos con SD hasta en 50 %,
pero también pueden tener hijos sin trisomía.
2. EPIDEMIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN: La incidencia global del
Síndrome de Down, se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos (15/10 000),
pero el riesgo varía con la edad de la madre en la siguiente proporción:

La incidencia en madres de 15 a 29 años es de 1 c/1500 nacidos vivos;

De 30 a 34 años es de 1 c/800 nv;
De 35 a 39 años es de 1 c/385 nv;
De 40 a 44 años es de 1 c/106 nv,
De 45 a + años, es de 1 c/30 nv.

Según los últimos estudios, parece existir una

relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos
exactos) entre algunas enfermedades maternas
(hepatitis, Mycoplasma tipo 1, Herpes simple tipo II y DM)
y un aumento en la Incidencia del S de Down.
3. CUADRO CLÍNICO DEL SÍNDROME DE DOWN: Representa el 25 % de todos
los casos de discapacidad cognitiva. Es un síndrome genético más que de una
enfermedad aunque se asocia con frecuencia a algunas enfermedades.
*Poseen una fisiognomía peculiar,
*Una hipotonía muscular generalizada,
*Un grado variable de D. Cognitiva
*Retardo en el crecimiento.

3.1. Los rasgos más importantes del SD, son:

- Un perfil facial (ojos achinados) y occipital planos,
- Braquiocefalia (gran diámetro transversal de cabeza),
- Hendiduras palpebrales oblicuas,
- Diástasis de rectos (laxitud de la musculatura abd.)
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL
SÍNDROME DE DOWN.
- Raíz nasal deprimida,
- Pliegues epicántos (pliegue de piel en
el canto interno de los ojos),
- Cuello corto y ancho con exceso de
pliegue epidérmico nucal,
- Microdoncia,
- Malposición dentaria
- Paladar ojival
- Clinodactilia del 5to
dedo de las manos
(crec. recurvado hacia el dedo anular),
- Pliegue palmar único, y
- Separación entre el 1er
y 2do dedo del pie.
3.2 Enfermedades que se asocian con más frecuencia al S. de Down:
*Las cardiopatías congénitas y enf. del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis
esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...) presentan un riesgo superior al de la población
general, para el desarrollo de:
*Leucemia (mieloide aguda), *Diabetes, *Hipotiroidismo, *Miopía, *Luxación atloaxoidea
(inestabilidad de la articulación entre las dos 1eras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía
muscular y a la laxitud ligamentosa).
*Los únicos rasgos comunes en todos los casos son:
- Atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular
adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y
- Discapacidad cognitiva ligera o moderada (aunque
en grados muy variables).
*Todo esto determina la esperanza de vida entre
los 50 y los 60 años.
Características % de aparición Características % de aparición

Discapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%

Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdom. 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/occipital plana 75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de
implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
*DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN:
- Prueba en sangre, para descartar varios defectos congénitos (espina bífida y otros
Esta prueba determina los valores de AFP (Alfa-fetoproteína),
defectos del tubo neural).
que se encuentran muy aumentados en los embriones que presentan el SD.

- La Triple prueba, para determinar: AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana.)
para corroborar el riesgo de aparición del SD.

- Ecografías (longitud del fémur,

grosor del pliegue nucal, y otras)

- Técnicas de Conteo
Cromosómico, detecta
anormalidad cromosómica
durante el periodo
prenatal.
- La Amniocentesis, (1960) es la más frecuente (para
obtener el material genético fetal, se realiza de preferencia
entre las 14 a 17 sem del embarazo).

- Biopsia de vellosidades coriónicas: (se obtiene un

fragmento de material placentario, vía vaginal o abdominal,
Realizar antes
entre las 8 y 11 semanas del embarazo)
que exista suficiente cantidad de líq. Amniótico
necesaria para realizar la amniocentesis, y el
estudio cromosómico es más rápido (1980)

- Test de determinación de ADN fetal en sangre

materna (2012) permite obtener resultados con
una sensibilidad cerca al 100 % (resultados positivos
requieren de la confirmación mediante amniocentesis)
*TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN: Los ttos que han demostrado
gran influencia en el desarrollo de niños con SD son:
- Los Programas de Atención Temprana, para
la estimulación precoz del SNC durante los
seis primeros años de vida.
- La Adaptación Curricular permite en muchos
casos la integración normalizada en colegios
habituales, y tener en cuenta sus necesidades
educativas especiales.
- La adm. de Epigalocatequina galato, (presente
en el té verde, mejora la capacidad intelectual)
- Hormona Tiroidea, H del Crecimiento, Ácido
Glutamico, complejos vitamínicos, minerales,
una alimentación balanceada, y otros.
 “SÍNDROME DE TURNER”
1. DEFINICIÓN: El Síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía
X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, y es
provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad
normal de cromosomas en los seres humanos es 46.

Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales (XX), los hombres,
un cromosoma X y un Y (XY).
La mujer con Síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte de un
*Otras mujeres, pueden tener 2 cromosomas
X, pero uno de ellos está incompleto.

*Esta afección se genera en el momento de

la concepción y no es prevenible.

*La ausencia del cromosoma “ Y “ determina el

sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del 2do cromosoma X determina
la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el S. Turner, aspecto infantil
y la esterilidad de por vida.

*Incide, aproximadamente, en 1 de c/ 2.500 niñas.

*ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE TURNER:
- La Herencia de uno de los padres (en ciertos casos)

- La T Meiótica durante la formación del óvulo

o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de
ellos pudo haber sufrido un error y no portar
un cromosoma X. Si estos gametos sufrieron
esta pérdida cromosómica, el individuo
contará con dicha ausencia.

- Esta teoría postula que la pérdida

de uno de los cromosomas no
ocurre en los gametos (óvulo o espermatozoide)
mas bien, después, durante el 1er
periodo del desarrollo embrionario
(en las 1eras semanas de gestación).
*CUADRO CLÍNICO DEL SÍNDROME DE TURNER: las características o SS son:
- Baja estatura, - Piel del cuello arrugada (a causa
del hygroma quístico en el periodo fetal),
- Desarrollo retardado o ausente de características
sexuales secundarias (mamas pequeñas),
- Ausencia de la menstruación,
- Ptosis palpebral,
- Implantación baja de orejas y de
cabello, cubito valgo, tórax ancho.
- Carencia de la mucosa natural que
lubrica la vagina, y R. Sex. dolorosas,
- Osteoporosis,
- Coartación de la Aorta,
- Válvula aórtica bicúspide, - Riñón en herradura,
- Hidronefrosis, - Agenesia renal,
- Hipertensión arterial, - Obesidad,
- Diabetes - Dislipemias,
- Tiroiditis de Hashimoto, - Cataratas,
- Artritis, - Escoliosis,
- Tendencia a las infecciones en el oído medio (hipoacusia)
- Piel redundante nucal. - Linfidema

- En el aspecto psicológico/cognitivo, no suele haber

retraso mental, pero sí dificultad para matemáticas
y en el aprendizaje de la comunicación no verbal
(lectura de mapas) autoestima baja.
- Inmadurez emocional (relacionada a la sobreprotección)
*DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE TURNER:
- Intra-útero y más a menudo al nacer (pliegues en
el cuello)
- En la pubertad, al existir, ausencia o retraso mens.
- Retraso de los caracteres sexuales secundarios

- Al Ex. físico, con genitales y mamas pequeños, cuello

corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax
tórax plano y ancho en forma de escudo, pezones anormalmente
distanciados).
- El cariotipo muestra 45 cromosomas o sea, un
cromosoma sexual ausente (ex. de sangre)

- Las hormonas luteinizante y folículo estimulante

sérica, están elevadas. (desarrollo de un tumor en los
restos ováricos, Gonadoblastoma)
 - Hinchazón de manos y pies
- Radiografías de muñeca y mano (se verifica
la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la
disposición de los huesos de la muñeca)

- Análisis de tiroides y de las gónadas

- Exploraciones cardiológicas, auditivas,
ecografías renales y pélvicas.
- La Piro-secuenciación de alto rendimiento a
partir de hisopos bucales para detectar el
síndrome de Turner (detecta fácilmente la pérdida
total de un Cromosoma X)

*TRATAMIENTO: - Hormona de crecimiento

(somatotrofina)
- Estrógenos, para producir el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios.
- Terapia psicológica
 “SÍNDROME DE KLINEFEITER”

*DEFINICIÓN: El Síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una

anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y
un cromosoma Y (XXY)
*Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo,
diversas malformaciones y problemas metabólicos
generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años.

*Los SS son más pronunciados cuando hay mas

de dos cromosomas X. Algunos no presentan SS,
y no saben que tienen esta condición, hasta ser
adultos, al presentar problemas de infertilidad.
*Esta anomalía se basa en una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que
dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede
darse en las primeras divisiones del cigoto.

*El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y.

*Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los
cromosomas sexuales XX (46, XX).

*En el SK el hombre cuenta, con un

cromosoma X extra, y da lugar en el
75 % de casos a un cariotipo 47, XXY.
Un aprox. 20 % de casos varían en
cariotipos (48, XXXY), y (49, XXXXY) en
el 5 % de los casos.
*La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las
divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

*En biopsias realizadas a niños con el síndrome, se ha observado sólo disminu-

nución en el número de células germinales.

*El Síndrome se hará evidente cuando la

persona es adulta, y acuda al especialista
por problemas de fertilidad, y entonces
se detecta el cromosoma
extra se diagnostica
la causa de la esterilidad.
*CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE CON SK: no todas ellas aparecen en un
mismo individuo:
*En edad infantil, el varón XXY, presenta una musculatura menos desarrollada
y fuerza reducida. (gatean y comienzan a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños).
*Talla elevada en la edad adulta.
*Mayor propensión a padecer enferm.
autoinmunes, Ca, alteraciones venarias,
osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
*Mayor acumulo de grasa subcutánea
y mayor tendencia al sobrepeso.
*Dismorfia facial discreta.
*En ocasiones, criptorquidia, micropene,
escroto hipoplásico o malformaciones
en los genitales.
*Esterilidad por azoospermia.
*Ginecomastia (agrandamiento de las mamas)
*Escasez de vello en la cara y en todo
el cuerpo, por la baja concentración
de testosterona.
*Vello pubiano disminuido,
*Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
*Disminución de la libido en la adultez.
*Retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión.
*Trastornos emocionales, ansiedad, depresión,
*Falta de autoestima, por las características
femeninas.
*DIAGNÓSTICO: por las formación de tumores adiposos en diversas regiones
del cuerpo,
*Examen sanguíneo para analizar los
cromosomas
*La Amniocentesis para examinar el ADN,

*TRATAMIENTO: No existe medicamento

específico. - La cirugía
- La hormonoterapia de sustitución de la
testosterona
- Fecundación in vitro utilizando material
espermático extraído quirúrgicamente de
hombres XXY.