CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DE PATAU
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS

Síndrome del cromosoma 18

Genética: Trisomía 18
Traslocación
Mosaicismo

Historia: Descrita por John H. Edwards

SINDROME DE EDWARDS

INCIDENCIA
 Uno entre 3000 a 6000 nacimientos

 PRONOSTICO
 90% muere el 1 er mes de vida.
 La expectativa de vida de un recién
nacido con trisomia completa del par 18
no supera el año.
SINDROME DE EDWARDS
 CLINICA
 Malformaciones:
SNC: - Microcefalia
-Ventriculomegalia
- Mielomeningocele
- Quistes de fosa posterior

Cara y cráneo: - Occipucio prominente

- Orejas de implantación baja
- Paladar ojival
- Micrognatia
SINDROME DE EDWARDS
CLINICA
 Malformaciones
Osteoarticulares: - Displasia de cadera
- Focomelia
- Pies en mecedora
- Sindactilia
- Hipertonía muscular marcada
- sindactilia

Otras: - Hernias abdominales

- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales (divertículo de Meckel)
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
SINDROME DE EDWARDS

DIAGNOSTICO
Cariotipo

 TRATAMIENTO
Paliativo
SINDROME DE PATAU

Síndrome del cromosoma 13

Genética: Trisomía 13
Traslocación
Mosaicismo
SINDROME DE PATAU
INCIDENCIA
 Uno entre 13000 a 20000 nacimientos

 PRONOSTICO
 90% muere el 1 er mes de vida.
 La expectativa de vida de un recién nacido
con trisomia completa del par 13 no supera el
año.
 80-90% no llegan a termino
SINDROME DE PATAU
 CLINICA
 Malformaciones:
SNC: - Microcefalia
- Malformaciones cerebrales:
- Hipoplasia del cerebelo,
- Agenesia del cuerpo calloso.

Cara y cráneo: - Microftalmia,

- Implantación baja de las orejas,
- Pabellón auricular malformado,
- Hendidura palatina y labial.
SINDROME DE PATAU
CLINICA
 Malformaciones
Osteoarticulares: - Polidactilia.

Otras: - Hernias abdominales

- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales
- Malformaciones renales
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
SINDROME DE PATAU

DIAGNOSTICO
Cariotipo

 TRATAMIENTO
Paliativo