Anomalías Cromosómicas

¿Qué son?
• Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores
durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del
cigoto.

• Existen dos tipos:

• Anomalías numéricas
• Anomalías estructurales
 Diagnóstico
• Para diagnosticar una anomalía
cromosómica es necesario
estudiar el cariotipo. El
cariotipo es el conjunto de
cromosomas de una especie.

• El ser humano tiene 23 pares

de cromosomas, si en el
cariotipo aparece algún
cromosoma de mas o de
menos ya es una anomalía
cromosómica.
 Anomalías numéricas
• Son alteraciones en el número de copias de alguno de
los cromosomas En humanos, no todas las
aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son
producen alteraciones en el fenotipo.

• Entre las más frecuentes destacan:

• Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down
• Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau
• Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de
Klinefelter
• Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S.
de Turner
 Síndrome de Down
47,XX+21
47,XY+21

• Es un trastorno genético causado por

una copia extra del cromosoma 21.
Está caracterizado por la presencia de
un grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible. El SD es la
causa más frecuente de discapacidad
psíquica congénita. Representa el 25%
de todos los casos de retraso mental.
Se trata de un síndrome genético más
que de una enfermedad.
 Síndrome de Patau
47,XX+13
47,XY+13

• Es una enfermedad genética causada por la presencia de un

cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer,
como mucho llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad
‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales,
cardíacas, renales y de abdomen.
Síndrome de Edward
47,XX+18
47,XY+18

Boca pequeña.
Paladar ojival, (paladar en forma de
bóveda).
Labio y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar).
Cuello corto.
Microcefalia (cabeza pequeña), con
occipucio prominente y diámetro bi-
frontal estrecho, fontanelas amplias.
Orejas displásicas de implantación baja.
Defectos oculares presentando:
catarata, coloboma de iris, opacidad -
corneal, microftalmia, fisuras
palpebrales cortas.
 Síndrome de Klinefelter
47,XXY
48,XXXY

• Se considera la anomalía cromosómica más común en los

humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los
recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular
primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa
frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima
que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera
espontánea.
 Síndrome de Turner
45,X0

• Es una enfermedad
genética caracterizada
por la presencia de un
solo cromosoma X.
Genotípicamente son
mujeres (por ausencia
de cromosoma Y).
Esto confiere a las
mujeres que padecen
el síndrome de Turner
un aspecto infantil e
infertilidad de por
vida.
 Anomalías estructurales
• Las anomalías estructurales son aquellas que se
producen por alteración de la secuencia normal de
los fragmentos que componen un cromosoma. Se
producen como consecuencia de roturas
cromosómicas seguidas de reconstitución, dando
lugar a una combinación anómala. Hay varios
tipos:
• Por deleccion de Brazos:
• Síndrome del maullido del gato

• Por translocacion de brazos:

• Cromosoma Filadelfia.
Síndrome de Maullido de Gato
46,XX del -5p
46,XY del -5p

Es una enfermedad congénita infrecuente con

alteración cromosómica provocada por un tipo
de delección autosómica terminal o intersticial
del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo. Estructura facial peculiar,
redondeada, con mofletes prominentes,
Microcefalia, Ojos separados y dispuestos
hacia abajo, Orejas de implantación baja.
Síndrome de Filadelfia

Consiste en un fenómeno conocido

como translocación, partes de dos
cromosomas, el 9 y el 22 intercambian
sus posiciones. Este síndrome está
estrechamente relacionado con la
leucemia mieloide crónica.
Riesgo de anomalías según la edad materna

80%
70%
60%
50% 35 - 40 años
40% 38 - 41 años
30% 42- 45 años
20%
10%
0%
Pruebas para detectar
mutaciones
Anomalías
Cromosómicas

detección mediante

Extracción de
Ecografía Amniocentesis Biopsia de Corion
sangre fetal