Programa Bioquímica 2022B

PROGRAMA
UNIDAD DE APRENDIZAJE: BIOQUÍMICA

AGOSTO 2022
IDENTIFICACIÓN
Licenciatura de Médico Cirujano

Abreviatura: BIO
Tipo: Curso Taller
Núcleo de formación: básico
Número de horas teoría: 6/semana
Número de horas práctica: 2/semana
Número total de horas: 8/semana
Número de créditos: 14
Duración: semestral
PRESENTACIÓN DEL PROGRAMA
El programa de la unidad de aprendizaje de Bioquímica en la Licenciatura de Médico Cirujano

forma parte del núcleo básico del plan de estudios vigente de dicha licenciatura.
Los contenidos del programa se han organizado en las secciones de teoría y práctica. En la
teoría los contenidos están organizados en temas generales y subtemas específicos, los
cuales se han agrupado para su estudio en casos clínicos en que son pertinentes. La sección
de práctica consta de contenidos se retroalimentación que se presentan en forma de
prácticas de laboratorio de importancia clínica.
A través de estos contenidos se pretende que el alumno adquiera una visión integral de los
conceptos bioquímicos relevantes por su asociación con procesos fisiológicos y patológicos
que tienen importancia propia en el contexto de la práctica profesional del médico. A lo
largo del tiempo se ha depurado el programa de manera tal que se han ido eliminando
contenidos que no se vinculaban con conocimientos de utilidad clínica y que por lo tanto
difícilmente podrían convertirse en conocimientos significativos para los alumnos.
Actualmente, el programa se encuentra fuertemente relacionado con un contexto de utilidad
puesto que se vincula con una serie de patologías relevantes, como las relacionadas con el
desequilibrio ácido-básico, las que afectan al tracto digestivo, desde el reflujo
gastroesofágico hasta el cáncer de colon, pasando por la úlcera péptica, los cálculos biliares,
la gastroenteritis pediátrica, la intolerancia a la lactosa, pancreatitis, etc.; las hepatopatías,
el alcoholismo, la aterosclerosis y el infarto agudo al miocardio, la diabetes mellitus, la
obesidad, el síndrome metabólico, la osteoporosis, las relacionadas con la actividad renal,
cáncer, enfermedades genéticamente determinadas, como la fibrosis cística, la enfermedad
de Huntington, la galactosemia, etc., De esta manera, los conceptos metabólicos que
constituyen el centro del curso de Bioquímica se integran a los contextos patológicos y con
ello adquieren significancia para los estudiantes.
Las prácticas que forman parte del programa se han diseñado para que los alumnos
encuentren la relevancia de las determinaciones o experiencias de laboratorio. En cada
práctica se presenta una sección introductoria que contiene elementos de la teoría
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pertinentes para el tema de la práctica. Enseguida se presenta la importancia clínica de la
práctica, es decir cómo es útil para el apoyo diagnóstico de las patologías relacionadas y,
finalmente, aparece el método que se utilizará para el desarrollo de la práctica. Las prácticas
se programan con una cronología que permita la revisión previa de los temas teóricos
pertinentes, de manera tal que la experiencia en el laboratorio resulte útil en la ratificación
de conceptos relevantes, ayudando esto también al propósito de dar significancia a los
conceptos que adquieren los alumnos.
UBICACIÓN DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE EN EL MAPA CURRICULAR
La unidad de aprendizaje de Bioquímica se halla ubicada en el núcleo de formación básico

y de acuerdo con las trayectorias académicas que marca como posibles el Curriculum 2019,
que se lleva en el tercer semestre.
Objetivos del programa educativo:
Son objetivos de la Licenciatura de Médico Cirujano, formar médicos generales que con
amplio espíritu de servicio y capaces de ejercer la práctica médica con ética profesional,
contribuyan para:
Generales
 Ejercer el diálogo y el respeto como principios de la convivencia con sus semejantes, y

de apertura al mundo. Reconocer la diversidad cultural y disfrutar de sus bienes y
valores.
 Cuidar su salud y desarrollar armoniosamente su cuerpo; ejercer responsablemente y
de manera creativa el tiempo libre.
 Ampliar su universo cultural para mejorar la comprensión del mundo y del entorno en
que vive, para cuidar de la naturaleza y potenciar sus expectativas.
 Participar activamente en su desarrollo académico para acrecentar su capacidad de
aprendizaje y evolucionar como profesional con autonomía.
 Emplear habilidades lingüístico-comunicativas en una segunda lengua.
 Tomar decisiones y formular soluciones racionales, éticas y estéticas.
Particulares
 Establecer acciones de prevención, promoción, educación, fomento y cuidado a la salud,

a través del empleo del método epidemiológico y la historia natural del proceso de salud-
enfermedad-atención, para controlar los riesgos a la salud individual y colectiva
mediante la participación comunitaria, a partir de habilidades clínicas y saberes
científicos y humanísticos que permitan disminuir los índices de morbilidad y mortalidad
en la población y contribuir así a una mejor calidad de vida, en un marco de respeto,
honestidad y confidencialidad.
 Comparar la estructura normal del cuerpo humano, desde el punto de vista anatómico,
embriológico, histológico, fisiológico, bioquímico; organizado en aparatos y sistemas, a
través del empleo del método clínico y la historia del proceso de salud-enfermedad, para
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diferenciar lo normal de lo anormal integrando y sintetizando los conocimientos en el
primer nivel de atención en un marco de respeto, honestidad y confidencialidad.
 Analizar el estado de salud o enfermedad del paciente desde el punto de vista Fisiológico,
Bioquímico y Farmacológico a través del método clínico para implementar un plan de
tratamiento médico que resuelva mediante procedimientos eficaces la mayoría de los
padecimientos del ser humano en las diferentes etapas de la vida, brindando una
atención médica con calidad y calidez, en un contexto histórico, ético, filosófico y
humanista.
 Valorar a través del empleo del método clínico y la historia del proceso de salud-
enfermedad, atención, la implementación de un plan de tratamiento médico que
resuelva la mayoría de los padecimientos del ser humano en las diferentes etapas de la
vida y trazar un plan de seguimiento que complemente los posibles escenarios de la
evolución en salud de las personas en el corto, mediano y largo plazo para limitar el
daño y evitar complicaciones, brindando una atención médica con calidad y calidez, en
un contexto histórico, ético, filosófico y humanista.
 Estudiar el proceso salud-enfermedad-atención identificando problemáticas en su

práctica profesional y en el ámbito gerencial, desde un enfoque basado en los métodos:
científico, clínico, epidemiológico y estadístico; para generar conocimiento que permita
plantear soluciones pertinentes, sustentadas con evidencias científicas de calidad
anteponiendo los principios de la ética y la Bioética que rigen la investigación en salud.
 Estudiar el proceso salud-enfermedad-atención aplicando el método científico bajo un

marco sistemático sustentado en la ética y la Bioética, de conformidad con los principios
y códigos que rigen la conducta profesional del médico, reconociendo la dignidad del ser
humano, y su derecho a la vida en las mejores condiciones posibles. De esta forma
contribuye al pleno bienestar biológico, psicológico, social y espiritual del paciente.
Objetivos del núcleo de formación
Promoverá en el alumno el aprendizaje de las bases contextuales, teóricas y filosóficas de

sus estudios, la adquisición de una cultura universitaria en las ciencias y las humanidades,
y el desarrollo de las capacidades intelectuales indispensables para la preparación y ejercicio
profesional, o para diversas situaciones de la vida personal y social.
Objetivos del área curricular o disciplinaria
Integrar sistemáticamente la forma, estructura y función de los elementos que constituyen

al cuerpo humano sano, a lo largo de su crecimiento y desarrollo incorporando los aspectos
biológico, psicológico, social y espiritual que le darán las bases para la comprensión de los
aspectos clínicos de su formación.
Objetivos de la unidad de aprendizaje
Valorar los procesos bioquímicos normales del organismo humano y las alteraciones más
frecuentes en las vías metabólicas, integrando la estructura y las funciones de los
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componentes químicos fundamentales, a escala molecular, celular, tisular y sistémica; para
comparar entre normalidad y estados patológicos en el contexto clínico, evaluando e
interpretando los estudios de laboratorio para el diagnóstico y el tratamiento de las
enfermedades en el primer nivel de atención, en un marco de respeto, honestidad y
humanismo.
Objetivos de las unidades temáticas:
Unidad 1. Equilibrio ácido base
Objetivo: Explicar los procesos ácido base del organismo humano mediante el contexto
clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para llevar a cabo el
diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un marco de
respeto, honestidad y humanismo.
Unidad 2. Proteínas y enzimas
Objetivo: Explicar la estructura y función de las proteínas, con énfasis en las enzimas del
organismo humano, mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de
laboratorio pertinentes para llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones
más frecuentes o ilustrativas, en un marco de respeto, honestidad y humanismo.
Unidad 3. Digestión y absorción
Objetivo: Explicar los procesos de digestión y absorción del organismo humano mediante
el contexto clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para llevar a
cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un
marco de respeto, honestidad y humanismo.
Unidad 4. Destinos metabólicos de los productos de la digestión y otros nutrientes
Objetivo: Explicar los destinos metabólicos de los productos de la digestión y otros

nutrientes del organismo humano mediante el contexto clínico e interpretación de los
estudios de laboratorio pertinentes para llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus
alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un marco de respeto, honestidad y
humanismo.
Unidad 5. Bioenergética y catabolismo de combustibles biológicos
Objetivo: Explicar los procesos bioenergéticos y el catabolismo de combustibles del

organismo humano mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de
Unidad 6. Bioquímica hepática, renal y pancreática
Objetivo: Explicar los procesos bioquímicos del riñón y del hígado del organismo humano
mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para
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llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas,
en un marco de respeto, honestidad y humanismo.
Unidad 7. Bioquímica genética
Objetivo: Explicar la bioquímica genética del organismo humano mediante el contexto

CONTENIDOS DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE Y SU ORGANIZACIÓN
El programa consta de dos grandes componentes, la Teoría y la Práctica. La primera está

integrada por un programa temático de conceptos básicos y clínicos agrupados en casos
clínicos pertinentes. Las prácticas son de tipo clínico, con el propósito de que sean útiles
para que los alumnos relacionen las determinaciones del laboratorio clínico con patologías
en que son útiles en cuanto a diagnóstico.
A través de los contenidos se pretende que el alumno adquiera una visión integral de los
conceptos bioquímicos relevantes por su asociación con procesos fisiológicos y patológicos
que tienen importancia propia en el contexto de la práctica profesional del médico. Basando
el programa en casos clínicos se pretende un máximo de aprendizaje básico-clínico que debe
tener la mayor importancia para que los alumnos aprendan conocimientos significativos en
el marco de su carrera profesional. Para facilitar la consulta de temas relevantes
relacionados con los casos clínicos se prepararon documentos complementarios,
generalmente muy cortos y con la información esencial.
El total de contenidos se distribuye en tres partes aproximadamente iguales,

correspondientes a las tres evaluaciones parciales que se aplican. Se procede de la misma
forma con relación a las prácticas de laboratorio. En diversas unidades del programa
temático desglosado se especifican los temas de la Química que es conveniente que los
alumnos hayan documentado previamente para la mejor comprensión de los contenidos de
esas unidades.
MÉTODOS DE ENSEÑANZA
El método fundamental de enseñanza estará acorde con el modelo constructivista, de

manera que se propiciará la participación de los alumnos, con intervención activa del
docente, quien actuará orientando, coordinando, corrigiendo y complementando las
participaciones de los alumnos. Será siempre responsabilidad del docente resolver las dudas
que se generen en la dinámica de cada clase.
Los maestros de tiempo completo y asignatura que forman parte de la Academia de

Bioquímica ofrecerán asesorías a fin de que los alumnos que requieran ese apoyo acudan
para la resolución de dudas y discusión de casos clínicos y artículos.
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SISTEMA DE EVALUACIÓN
Se aplicarán tres exámenes parciales con contenidos aproximadamente equitativos en los

tres periodos. Los exámenes finales serán un ordinario, un extraordinario y uno a título de
suficiencia. Los exámenes parciales estarán conformados por 50 reactivos sobre los
contenidos de teoría. Los exámenes finales estarán integrados por 100 reactivos cada uno.
Los reactivos de todos los exámenes serán de opción múltiple y cada uno contendrá 4
opciones.
En las evaluaciones parciales el 80% de la calificación se obtiene por los exámenes de teoría
y el 20% por los de práctica.
Acervo bibliográfico
Básico
 Gaw, A. et al., Bioquímica clínica, 5ª ed., Elsevier/Churchill Livingstone, 2013.
 Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, Elsevier/Saunders 4ª ed., 2014.
 Murray RK et al., Harper, Bioquímica Ilustrada, 29ª ed. McGraw-Hill, 2013.
 Mendoza-Medellín, A. Digestión y Absorción: contexto Bioquímico. Ed. UAEM, 2007.
 Mendoza-Medellín, A. Bioquímica del Periodo Postabsortivo Inmediato. Monografía,

2010.
Complementario:
 Devlin, M. T. Bioquímica 4a ed., Reverte, 2015.
 Nelson, L., D., Cox, M. M. Lehninger, Principios de Bioquímica, 7ª ed., Omega, 2019
 Voet, Voet & Pratt. Fundamentos de Bioquímica. La vida a nivel molecular, 4ta Ed.
Panamericana 2016
 McKee T, Mckee JR. Bioquímica, las bases moleculares de la vida, 7ª ed., McGraw-
Hill, 2020
 Mendoza-Medellín, A. Nociones de Química para las Áreas Médica y Biológica. Ed.

UAEM, 2007.
 Hall E. John. Tratado de Fisiología Médica, 13ª ed. Elsevier, 2016.
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ACADEMIA DE BIOQUÍMICA
M.C. Erika Concepción Martínez Hernández (Presidenta)

M.C. Luis Ladislao Sánchez García (Secretario)
Dr. Rolando Guadarrama Ponce
Dra. Araceli Consuelo Hinojosa Juárez
Dr. Aurelio Mendoza Medellín
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PROGRAMA TEMÁTICO DESGLOSADO DE LA UNIDAD DE
APRENDIZAJE DE BIOQUÍMICA
UNIDAD TEMÁTICA 1. EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE

Objetivo: Explicar los procesos ácido base del organismo humano mediante el contexto
CONOCIMIENTOS DE QUÍMICA CONVENIENTES (Mendoza-Medellín, Nociones de Química

para las áreas Médica y Biológica o algún otro libro de Química)
 Ácidos fuertes y débiles

 Ácidos y bases conjugados
 Velocidad de reacción, equilibrio químico y principio de Le Chatelier
 Soluciones amortiguadoras
 Mecanismo de acción de los sistemas amortiguadores
ACIDOSIS LÁCTICA POR HIPOXEMIA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. Hydrogen ion homeostasis
and blood gases, p 62
Un hombre de 60 años de edad ingresó al hospital con dolor abdominal severo que había
iniciado 2 horas y media antes. No estaba tomando medicamentos. En la exploración se le
encontró chocado y con el abdomen distendido y rígido. No se pudo detectar el pulso
femoral. Se solicitó gasometría urgente, obteniendo los siguientes resultados:
[H+] 90 nmol/L (35-45)

pCO2 3.5 kPa (4.5-6.0)
pO2 12 kPa (11-15)
Bicarbonato 7 mmol/L (22-30)
El paciente estaba acidótico, evidentemente por una alteración metabólica, ya que el nivel
de bicarbonato estaba muy bajo. La baja pCO2 se debe al efecto compensatorio de la
acidosis (respiración de Kussmaul) y en realidad por dicho efecto habría bajado más, sin
embargo, la afección de los músculos abdominales (abdomen rígido) no permitió el
movimiento necesario de los músculos respiratorios. Se hizo un diagnóstico presuntivo de
ruptura de aneurisma aórtico abdominal, el cual fue confirmado en la laparotomía realizada.
El paciente se encontraba chocado severamente debido a la extensa extravasación de la
sangre por el aneurisma, lo cual comprometió gravemente la perfusión tisular y por lo tanto
la oxigenación, pese al valor normal de pO2 en sangre arterial. Sin oxígeno suficiente los
tejidos afectados activan el metabolismo anaeróbico con la producción de importantes
cantidades de ácido láctico, causa de la acidosis del paciente.
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El ácido láctico es un producto normal del metabolismo de los eritrocitos y en algunas
condiciones del músculo esquelético, que el hígado vuelve a convertir en glucosa a través
de la vía gluconeogénica, la cual, junto con la glucólisis anaerobia, integra el ciclo de Cori.
En el paciente del caso la superproducción de ácido láctico y quizá una afección del
metabolismo hepático por deficiente perfusión, determinaron la acumulación del ácido
láctico. Del mismo modo, la posible hipoperfusión renal pudo haber comprometido la
excreción renal de hidrogeniones, coadyuvando a la acidosis observada.
Temas generales:
 Glucólisis anaerobia
 Choque e hipoxemia
 Metabolismo del lactato
 Equilibrio ácido-base
 Acidosis metabólica
Glucólisis anaerobia (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
1.1. Concepto de catabolismo

1.2. Vía glucolítica en condiciones anaeróbicas
1.3. Reacción neta de la glucólisis anaerobia
1.4. Rendimiento energético de la glucólisis anaeróbica
1.5. Tejidos o tipos celulares que llevan a cabo la glucólisis anaerobia
1.6. Glucólisis anaerobia y caries dental
1.7. Glucólisis y células tumorales
1.8. Inhibición de la enolasa por fluoruro y su importancia
Choque e hipoxemia (Documentos complementarios: Shock y Shock hipovolémico)
1.9. Importancia de la sangre para la oxigenación tisular

1.10. Concepto general de choque (shock) y sus principales tipos
1.11. Concepto de choque hipovolémico
1.12. Causas, síntomas y posibles consecuencias del choque hipovolémico
Metabolismo del lactato (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014 y documento
complementario: tejidos que utilizan glucosa)
1.13. Ácido láctico y lactato

1.14. Tejidos o tipos celulares que producen lactato normalmente
1.15. Conversión del lactato en glucosa en el hígado
1.16. Concepto general de la gluconeogénesis
Equilibrio ácido-base (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.17. Relación entre la concentración nanomolar de H+ y el pH

1.18. Intervalo normal de la [H+] y del pH en sangre arterial
1.19. Intervalo de tolerancia de la [H+] y del pH en sangre arterial
1.20. Origen de los hidrogeniones que se producen en el organismo
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1.21. Cantidad total promedio de hidrogeniones que produce el organismo cada día
1.22. Concepto sobre el amortiguamiento de pH
1.23. Papel del amortiguamiento en la homeostasis
1.24. El riñón como órgano encargado de la excreción de hidrogeniones
1.25. Amortiguadores importantes del LEC y del LIC
1.26. Función de la anhidrasa carbónica en el amortiguamiento por bicarbonato
1.27. Concentración normal de bicarbonato en el plasma sanguíneo
1.28. Modificación de la concentración de bicarbonato plasmático al amortiguar
hidrogeniones
1.29. Análisis de la fórmula que relaciona [H+] con las concentraciones de CO2 (pCO2)
y bicarbonato, reconociendo el tipo de relación que existe entre la [H+] y la pCO2,
y entre la [H+] y la [HCO3-]
1.30. Mecanismos de recuperación y regeneración de bicarbonato
1.31. Amortiguadores de hidrogeniones en la orina y su importancia
Acidosis metabólica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.32. Concepto de acidosis metabólica

1.33. Compensación de la acidosis metabólica, incluyendo la respiratoria y la renal
1.34. Respiración de Kussmaul
1.35. Acidosis metabólica parcial o totalmente compensada
1.36. Gasometría, muestra utilizada y parámetros que incluye, con valores de referencia
1.37. Conversión de kPa a mmHg y al contrario
1.38. Cuidados en la preparación y transporte de muestras de sangre arterial
1.39. Orígenes posibles de las acidosis metabólicas
1.40. Concepto y utilidad de la brecha aniónica
1.41. Intervalo normal de la brecha aniónica
1.42. Acidosis metabólicas con y sin aumento de la brecha aniónica (normoclorémicas
e hiperclorémicas)
1.43. Causas generales frecuentes de acidosis metabólica
1.44. Principales causas específicas de acidosis metabólica normoclorémica e
hiperclorémica
1.45. Efectos posibles de la hiperconcentración de hidrogeniones en el organismo
1.46. Importancia de la historia clínica en la interpretación de los resultados de la
gasometría arterial
1.47. Interpretación de los resultados de la gasometría arterial
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ALCALOSIS METABÓLICA SEVERA
Havahery S, Nardell EA (1981). Severe metabolic alkalosis: a case report. Br Med J 283: 1016-1017
Un hombre de 45 años de edad ingresó al hospital con historia de dos días de náuseas,
vómitos y dolor abdominal. Tenía también historia de convulsiones por haber dejado de
beber alcohol, síntomas de úlcera péptica y en un estudio de rayos X del tracto
gastrointestinal realizado 6 años antes se encontró un bulbo duodenal cicatrizado y una
úlcera duodenal. Tomaba hidroclorotiazida para su hipertensión. A la admisión estaba
aletargado y tenía seca la piel. Sus reflejos estaban normales, su presión sanguínea era
130/70 mm Hg, frecuencia cardiaca 92/min y la temperatura rectal 38.3 °C (normal 37-38.1
°C). Los laboratorios tuvieron los siguientes resultados:
Hematocrito 50% (40-54)
Suero
Nitrógeno ureico 28 mg/dL (7-20)
Amilasa normal
Sodio 142 mmol/L (135-145)
Potasio 2 mmol/L (3.5-5-3)
Cloruro 50 mmol/L (95-108)
Gasometría
pCO2 11.4 kPa (4.6-6.0)
pO2 5.8 kPa (10.5-13.5)
pH 7.61 (7.35-7.45)
Se le administró oxígeno e intravenosamente solución salina fisiológica, cloruro de potasio

y fenitoína (anticonvulsivante). Mejoró en las siguientes 48 horas:
Admisión 6h 12 h 24 h 48 h
pO2 (kPa) 5.8 14 10.9 12.7 10.5
pCO2 (kPa) 11.4 9.7 10.3 7.5 4.7
pH 7.59 7.56 7.47 7.43 7.43
HCO3- 82 65 55 35.5 23.8
A los 2 días de hospitalización, su sodio sérico era de 146 mmol/L, potasio 3.8 mmol/L y
cloruro 102 mmol/L, el nitrógeno ureico 16 mg/dL y la creatinina sérica 0.9 mg/dL. Las
radiografías del tracto gastrointestinal superior mostraron la presencia de una obstrucción
pilórica secundaria a la úlcera péptica por lo cual tuvo que ser intervenido quirúrgicamente.
Temas generales:
 Alcalosis metabólica
 Nefronas
 Diuréticos tiazídicos
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Alcalosis metabólica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.48. Concepto de alcalosis metabólica

1.49. Principales causas de alcalosis metabólica
1.50. Concepto de estenosis pilórica y su relación con vómitos recurrentes
1.51. Retención de bicarbonato ante la depleción de cloruro (electroneutralidad)
1.52. Efectos posibles de la baja concentración de hidrogeniones en el organismo
Nefronas (Documento complementario: Reabsorción de sodio en los riñones)
1.53. Estructura general de la nefrona

1.54. Función general de los glomérulos y de los túbulos
1.55. Sitios de reabsorción de sodio y monto aproximado en los diferentes segmentos
de los túbulos
Diuréticos tiazídicos (documento complementario: Diuréticos tiazídicos)
1.56. Concepto de diurético y su mecanismo de acción general

1.57. Diuréticos tiazídicos, mecanismo de acción
1.58. Hipokalemia como efecto adverso del uso de tiazidas
1.59. Relación entre la hipokalemia y la alcalosis metabólica
1.60. Efectos clínicos de la alcalosis metabólica y de la hipokalemia
1.61. Eje renina-angiotensina-aldosterona
1.62. Concepto de hiperaldosteronismo secundario
Compensación de la alcalosis metabólica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.63. Compensación de la alcalosis metabólica, incluyendo la respiratoria y la renal

1.64. Concepto de hipoventilación
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ALCALOSIS METABÓLICA CON ORINA ÁCIDA PARADÓJICA
Gaw et al., Bioquímica Clínica, Elsevier-Churchill Livingstone 5ª ed, 2013. Trastornos metabólicos del equilibrio
ácido base, p. 43
Un hombre de 28 años fue ingresado en el hospital tras 1 semana de vómitos importantes.

Admitió que se automedicaba por su dispepsia crónica. Presentaba una grave deshidratación
y una respiración poco profunda. Los resultados bioquímicos iniciales fueron:
Gasometría arterial
[H+] 28 nmol/L (35-45)
pCO2 7.2 kPa (4.5-6)
HCO3- 43 mmol/L (22-30)
pO2 15 kPa (11-15)
Suero
Na+ 146 mmol/L (135-145)
K+ 2.8 mmol/L (3.5-5.3)
Cl- 83 mmol/L (95-108)
Urea 31 mmol/L (2.5-7.8)
Creatinina 126 μmol/L (40-130)
Orina (muestra tomada al azar)

Osmolalidad 630 mosmol/kg
[Na+] <20 mmol/L (40-220/24 h)
[K+] 35 mmol/L (25-100/24 h)
pH 5.0 (4.5-8.0)
La baja [H+] y el bicarbonato alto confirman que el paciente padece una alcalosis metabólica.
El aumento de la pCO2 indica compensación respiratoria parcial de la alcalosis. La pérdida
de H+ se debe a los intensos vómitos, los cuales, de acuerdo con la historia clínica, parecen
ser consecuencia de una estenosis pilórica. La ingestión de bicarbonato no podría, por sí
misma, dar lugar a una alcalosis metabólica de esa magnitud, aunque podría haber agravado
el cuadro.
La gravedad de los vómitos ha dado lugar también a deshidratación, que se manifiesta en

forma de uremia pre-renal. La hipokalemia se debe a una combinación de pérdida de potasio
en los vómitos y la alcalosis metabólica. Los resultados de los análisis de orina son típicos
de un paciente deshidratado con alcalosis metabólica debida a vómitos. El paciente está
secretando aldosterona para intentar expandir el volumen del LEC, conservando sodio a
pesar de la hipernatremia. Además, el hiperaldosteronismo secundario promueve la
excreción de potasio, pese a la hipokalemia, así como la excreción de hidrogeniones, pese
a la alcalosis, lo que da lugar a la clásica orina ácida paradójica. El tratamiento incluye la
rehidratación con NaCl y KCl para expandir el LEC y reponer el potasio perdido, debiéndose
evaluar la funcionalidad del píloro.
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Temas generales:
 Deshidratación
 Orina ácida paradójica
Deshidratación (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.1. Caracterización clínica del estado de deshidratación

1.2. Concentración sérica de urea y creatinina en el estado de deshidratación
Orina ácida paradójica (Texto del caso)
1.3. Origen de la hipokalemia en el paciente con alcalosis metabólica

1.4. Orina ácida paradójica, concepto y causa
1.5. Concentración de Na+ y K+ en orina de pacientes con deshidratación, alcalosis
metabólica e hipokalemia
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ACIDOSIS RESPIRATORIA AGUDA
Gaw et al., Bioquímica Clínica, Elsevier-Churchill Livingstone 5ª ed, 2013. Trastornos respiratorios y mixtos del
equilibrio ácido base, p. 45
Una mujer de 26 años ingresó al hospital después de haber sufrido aplastamiento torácico
en un accidente automovilístico. Al ingresar se le tomó muestra de sangre arterial para
gasometría, encontrando los siguientes resultados:
[H+] 63 nmol/L (35-45)

[HCO3-] 29 mmol/L (22-29)
pCO2 10.1 kPa (4.6-6.0)
pO2 6 kPa (10.5-13.5)
Las elevadas [H+] y pCO2 confirman la presencia de acidosis respiratoria, como era de
esperar en vista de los antecedentes. El bicarbonato no se encuentra elevado
anómalamente, lo que indica que el proceso está en fase aguda y aún no ha transcurrido
suficiente tiempo para que se produzca la respuesta compensatoria a la acidosis respiratoria.
Tema general:
 Acidosis respiratoria aguda (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.6. Concepto general de acidosis respiratoria

1.7. Alteración primaria en la acidosis respiratoria
1.8. Explicación de que el ácido carbónico produzca acidosis
1.9. Valores normales de pCO2 en kPa y mmHg
1.10. Concepto de acidosis respiratoria aguda
1.11. Efectos de la acidosis respiratoria
1.12. Causas comunes de la acidosis respiratoria aguda
1.13. Conceptos generales sobre asfixia y bronconeumonía
1.14. Razón por la cual la acidosis respiratoria aguda no se compensa
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EXACERBACIÓN DE ACIDOSIS RESPIRATORIA CRÓNICA
Arterial Blood Gas. Clinical Respiratory Diseases:

https://courses.washington.edu/med610/abg/case5answers.html
Un hombre de 68 años de edad con historia de EPOC severa y retención crónica de CO2
(nivel basal de pCO2 58 mmHg) se presentó a Urgencias quejándose de agravamiento de
su disnea, así como de aumento en la frecuencia de producción de esputo purulento en los
últimos dos días. Su saturación de oxígeno respirando aire era de 78%. Antes de someterlo
a oxígeno suplementario se le tomó una muestra de sangre arterial para gasometría, la cual
produjo los siguientes resultados:
pH 7.25 (7.35-7.45)
pCO2 68 mmHg (35-45)
pO2 48 mmHg (85-105)
[HCO3-] 31 mmol/L (22-29)
El paciente presenta una exacerbación de su EPOC al aumentar a 68 mmHg la pCO2. El

bicarbonato no aumentó sobre su nivel basal porque se trata de un episodio agudo en el
marco de un proceso crónico. A ello se debe que el pH haya bajado a 7.25.
Temas generales:
 Acidosis respiratoria crónica

 Exacerbación de acidosis respiratoria crónica
Acidosis respiratoria crónica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y documento
complementario: EPOC, bronquitis crónica y enfisema pulmonar)
1.15. Concepto sobre acidosis respiratoria crónica

1.16. Causas comunes de la acidosis respiratoria crónica
1.17. Conceptos generales sobre: bronquitis crónica, enfisema y EPOC
1.18. Compensación parcial y total de la acidosis respiratoria crónica
1.19. Comparación de la rapidez con que ocurre la compensación renal y la respiratoria
Exacerbación de EPOC (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.20. Concepto de exacerbación de EPOC

1.21. Manifestaciones clínicas y de laboratorio de la exacerbación de EPOC
16
ALCALOSIS RESPIRATORIA AGUDA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021 Hydrogen ion homeostasis
and blood gases, p. 69
Una estudiante de 19 años fue llevada por sus amigas a la sala de Urgencias con un ataque
agudo de asma. Se le tomó una muestra de sangre arterial, y antes de que se le pudiera
administrar oxígeno empezó a sentir hormigueo en los dedos de manos y pies. La estudiante
estaba muy ansiosa, agitada y taquipneica (26 respiraciones/min). Los resultados de la
gasometría fueron los siguientes:
[H+] 30 nmol/L (35-45)

pCO2 3.5 kPa (4.5-6.0)
La estudiante tenía alcalosis respiratoria por la taquipnea. La baja pCO2 fue producto de la
hiperventilación inducida por la ansiedad, y no se espera compensación en el corto tiempo
en que ocurrió el evento. El hormigueo se debió a la reducción en el nivel de calcio ionizado,
resultado de la alcalosis.
Temas generales:
 Alcalosis respiratoria aguda

 Calcio sérico
Alcalosis respiratoria aguda (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.22. Concepto general de alcalosis respiratoria

1.23. Alcalosis respiratoria aguda
1.24. Frecuencia relativa de la alcalosis respiratoria en comparación con la acidosis
respiratoria
1.25. Causas más comunes de la alcalosis respiratoria aguda
Calcio sérico (Documento complementario: Calcio sérico y tetania)
1.26. Calcio libre y unido a proteínas

1.27. Efectos de las alteraciones del equilibrio ácido base sobre la [calcio iónico]
1.28. Tetania
17
ALCALOSIS RESPIRATORIA CRÓNICA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021 Hydrogen ion homeostasis
and blood gases, p. 70
Una mujer joven fue ingresada al hospital después de haber sufrido una lesión en la cabeza.
Se documentó fractura de cráneo mediante radiografías y la TAC evidenció extensas
contusiones en el cerebro. La respiración había aumentado a 38/min. A los 3 días de
internamiento la condición de la paciente no había cambiado. Los resultados de la
gasometría al tercer día de internamiento fueron los siguientes:
[H+] 36 nmol/L (35-45)

pCO2 3.6 kPa (4.5-6.0)
Por el tiempo transcurrido, se trata de un caso de alcalosis respiratoria crónica. La pCO2

está reducida por efecto de la hiperventilación y la [H+] se halla en el límite inferior normal.
Las anomalías de la respiración (hipo e hiperventilación) son comunes en pacientes con
lesiones en la cabeza. La hiperventilación puede ocurrir en lesiones que afectan el tallo
cerebral y como resultado del aumento en la presión intracraneal. La alteración ácido base
se encuentra compensada por la reducción del nivel de bicarbonato.
Tema general:
 Alcalosis respiratoria crónica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013, texto del caso y
documento complementario: Alcalosis respiratoria)
1.29. Concepto sobre alcalosis respiratoria crónica

1.30. Compensación de la alcalosis respiratoria crónica
1.31. Causas de alcalosis respiratoria crónica
18
ALTERACIÓN MIXTA DEL EQUILIBRIO ÁCIDO BASE
Gaw et al., Bioquímica Clínica, Elsevier-Churchill Livingstone 5ª ed, 2013. Trastornos del equilibrio ácido base:
diagnóstico y tratamiento p. 49
Una mujer de 55 años fue ingresada en muy mal estado y con gran confusión. Presentaba
edema sistémico y estaba en tratamiento con furosemida. En el momento del ingreso se
obtuvieron los siguientes resultados de laboratorio:
Suero
[Na+] 135 mmol/L (135-145)
[K+] 2.6 mmol/L (3.5-5.3)
[Cl−] 59 mmol/L (95-108)
[HCO3−] 53 mmol/L (22-29)
Urea 6.8 mmol/L (2.5-7.8)
Gasometría arterial:
[H+] 33 nmol/L (35-45)
pCO2 9.3 kPa (4.6-6)
pO2 12 kPa (10.5-13.5)
La baja [H+] revela que la paciente presenta alcalosis y la [HCO3−] elevada indica que es
metabólica. La elevación de la pCO2 es lo que se espera como compensación a la alcalosis
metabólica, pero está demasiado alta y eso significa que la paciente también presenta
acidosis respiratoria. La pO2 indica que la oxigenación sanguínea es adecuada. La
hipokalemia y la alcalosis metabólica pueden ser debidas a una grave depleción de potasio
por el uso del diurético (furosemida), sumado a una ingesta insuficiente de potasio.
La furosemida inhibe el sistema NKCC2, que absorbe Na+, K+ y Cl- en el asa de Henle. La
hipokalemia que puede resultar de la acción diurética puede producir alcalosis metabólica
debido a que la hipokalemia provoca salida de potasio del medio intracelular y para
reemplazar sus cargas entran hidrogeniones, bajando la concentración de éstos en el líquido
extracelular. El tratamiento debe incluir la suspensión de la furosemida, administración de
potasio y administrar un antihipertensivo ahorrador de potasio, como un IECA.
Temas generales:
 Alteraciones mixtas del equilibrio ácido base

 Monto de la pCO2 en procesos compensados
 Acción diurética de la furosemida
 Efecto de la furosemida sobre la kalemia
 IECAs
Alteraciones mixtas del equilibrio ácido base (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
1.32. Concepto sobre las alteraciones mixtas del equilibrio ácido base
1.33. Ejemplos de alteraciones mixtas del equilibrio acido base
1.34. Diferenciación de una alteración mixta de una alteración simple compensada a
través del nomograma
19
Monto de la pCO2 en procesos compensados (Documento complementario: Fórmulas para
calcular la compensación)
1.35. Cálculo de la alteración de la pCO2 en la compensación de alteraciones

metabólicas simples
Efecto de la furosemida sobre la kalemia (Texto del caso)
1.36. Acción diurética de la furosemida

1.37. Depleción de potasio por uso de furosemida
1.38. Alcalosis metabólica por efecto de la hipokalemia
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECAs) (Gaw et al., Bioquímica

Clínica, 5ª ed., 2013)
1.39. Concepto y acción de los IECAs
20
UNIDAD TEMÁTICA 2. PROTEÍNAS Y ENZIMAS.
Objetivo: Explicar la estructura y función de las proteínas, con énfasis en las enzimas del
organismo humano, mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de
CONOCIMIENTOS QUÍMICOS CONVENIENTES (Mendoza-Medellín, Nociones de Química

 Estructura atómica y molecular
 Tipos de enlace químico
 Combinación química
 Mol y su equivalencia en gramos
 Conceptos de ácido y base
 pH y su relación con la concentración de hidrogeniones
 Concepto de reacción química
 Reacciones reversibles y equilibrio químico
 Ósmosis y presión osmótica
 Energía de activación
ENFERMEDAD DE WILSON
Esezobor CI, Banjoko N, Rotimi_Samuel A, Afolabi FE (2012). Wilson disease in a Nigerian child. J Med Case
Rep 6:200. http://www.jmedicalcasereports.com/content/6/1/200
Paciente masculino de 8 años ingresado por presentar supuestamente síndrome nefrótico.

Tenía historia de dos semanas de ascitis, edema facial y oliguria. Al segundo día de
hospitalización se puso marcadamente ictérico y empeoró su edema generalizado.
Un día después presentó tres episodios breves de convulsiones clónicas en un periodo de 2

horas y se le observó cada vez más somnoliento. Las convulsiones se trataron con diazepam
y fenobarbital. Otros aspectos de la exploración neurológica estuvieron normales. Tenía
ascitis y hepatomegalia; su bazo no era palpable. La revisión de su historia no reveló uso
de medicinas de ningún tipo. Tampoco había historia de patología similar en ninguno de sus
4 hermanos ni en personas con quienes tenía contacto cercano. Que se supiera, sus padres
no eran consanguíneos.
En la segunda semana de hospitalización el paciente desarrolló temblores en las manos en

reposo y al tomar objetos. Presentaba torpeza para llevar a cabo quehaceres que
involucraran el uso de sus manos. Subsecuentemente se le observó totalmente rígido, con
el tronco arqueado hacia adelante y las manos empuñadas. Caminaba arrastrando los pies,
con tendencia a irse hacia adelante cuando trataba de caminar. Su rostro mantenía una
sonrisa sardónica y su habla era difícil y desarticulada. Frecuentemente se quejaba de dolor
corporal generalizado. También se le observó lábil emocionalmente, lloraba
inconsolablemente cuando pedía comida.
21
Los estudios realizados cuando ingresó el paciente revelaron proteinuria y al poco tiempo
de internamiento presentó alteración importante de la función hepática, evidenciada por
elevaciones importantes de las aminotransferasas, la fosfatasa alcalina y la bilirrubina, así
como bajos niveles de albúmina plasmática. Un ultrasonido abdominal reveló ascitis y
hepatomegalia, vesícula agrandada y lodo en el interior. La serología para detección de virus
de inmunodeficiencia humana, hepatitis B y hepatitis C dio resultados negativos.
En una muestra de suero se encontró un nivel de ceruloplasmina de 5 mg/dL (intervalo de

referencia 25 a 45 mg/dL) y un estudio oftalmológico especializado reveló presencia de
anillos de Kayser-Fleisher. Con base en lo anterior se diagnosticó enfermedad de Wilson. Su
dieta se restringió a comidas con alto valor calórico, bajas en proteínas y en cobre. Se inició
la administración de vitaminas, incluyendo vitamina K. Se le administraron lactulosa y
neomicina para reducir la absorción de amoniaco derivado de la actividad metabólica de la
flora bacteriana intestinal y reducir el riesgo de hiperamonemia potencialmente producida
por la lesión hepática. Se logró el control del edema generalizado con furosemida y
espironolactona. Se inició terapia a largo plazo con zinc y piridoxina, ya que no había
disponibilidad de agentes quelantes en la localidad. El uso de trihexifenidilo
(antiespasmódico por acción relajante de musculatura lisa) ayudó a lograr algún control
sobre la espasticidad y la rigidez, suficiente para permitirle reiniciar actividades básicas como
caminar y sostener objetos. Su disfunción hepática también mejoró.
Aunque entre las primeras alteraciones detectadas en el paciente se encontraron

proteinuria, edema e hipoalbuminemia, lo cual dio lugar a un diagnóstico presuntivo de
síndrome nefrótico, el estudio detallado descartó este diagnóstico pues el grado de
proteinuria nunca alcanzó los niveles propios del síndrome nefrótico (>3 g/día). El edema
generalizado y la hipoalbuminemia se debieron a la afección de la actividad sintética del
hígado por el proceso tóxico del cobre.
Temas generales:
 Pruebas de función hepática

 Hiperamonemia y encefalopatía hepática
 Amonio intestinal
 Enfermedad de Wilson
Pruebas de función hepática (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
2.1. Funciones bioquímicas que realiza el hígado

2.2. Pruebas de función hepática crónica
2.3. Diferencia entre lesión hepatobiliar y lesión hepatocelular
2.4. Marcadores bioquímicos de la colestasia
2.5. Marcadores bioquímicos de la lesión hepatocelular
2.6. Marcadores de la capacidad sintética del hígado
2.7. Causas de la lesión hepatocelular, importancia de las aminotransferasas
2.8. Causas del incremento sérico de la fosfatasa alcalina
2.9. Formas bioquímicas para diferenciar la etiología ósea o hepatobiliar del incremento
de la fosfatasa alcalina sérica
2.10. Causas del incremento sérico de la -glutamiltranspeptidasa
22
2.11. Utilidad de la cuantificación de albúmina y α-fetoproteína séricas y del tiempo de
protrombina con relación a la función hepática
2.12. Causas comunes de la patología hepática aguda
2.13. Concepto de ascitis
Hiperamonemia y encefalopatía hepática (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29

ed., 2013/Baynes JW/ Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.14. Carácter tóxico del ion amonio y tejido más vulnerable

2.15. Cifras normales de amonio en la sangre
2.16. Desintoxicación del amonio como función del hígado
2.17. Destino de la mayor parte del amonio en el hígado
2.18. Intoxicación con amonio y coma hepático
Amonio intestinal (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007 y documento

complementario: Inhibición de la absorción de amonio intestinal)
2.19. Concepto sobre la putrefacción intestinal

2.20. Listado de los principales productos de la putrefacción intestinal
2.21. Destino del amonio producido por la flora bacteriana intestinal
2.22. Uso y acción de lactulosa, neomicina y rifaximina en casos de hiperamonemia
2.23. Uso y acción de diuréticos para el tratamiento del edema.
Enfermedad de Wilson (Documentos complementarios: Enfermedad de Wilson y Enfermedad de

Wilson, información al paciente)
2.24. Función de la proteína ATP7B

2.25. Función de la ceruloplasmina
2.26. Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Wilson
2.27. Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
2.28. Tipo de herencia de la enfermedad de Wilson
2.29. Tratamiento de la enfermedad de Wilson
Estructura y conformación de proteínas globulares (Murray, RK et al., Harper Bioquímica

Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW/Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.30. Estructura de los aminoácidos, destacando sus grupos químicos

2.31. Nombres de los 20 aminoácidos
2.32. Formas D y L de los aminoácidos, destacando la importancia de las formas L
2.33. Naturaleza química de los radicales de los aminoácidos, en especial en cuanto a su
polaridad
2.34. Unión de aminoácidos entre sí mediante enlaces peptídicos
2.35. Enlace peptídico, su carácter covalente
2.36. Concepto de macromolécula
2.37. Concepto y ejemplos de proteínas globulares y fibrilares
2.38. Estructura tridimensional de las proteínas globulares, destacando sus estructuras
primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria, así como los enlaces que las estabilizan
2.39. Origen de la estructura primaria de las proteínas
2.40. Tipos de funciones que realizan las proteínas globulares
23
2.41. Concepto e importancia de la conformación de las proteínas globulares con relación
a sus funciones
2.42. Proteínas chaperonas y su relevancia en la conformación de las proteínas
2.43. Perturbación de la conformación de las proteínas globulares y sus consecuencias,
ejemplificando
24
SÍNDROME NEFRÓTICO
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The kidneys, p. 97
Una niña de 8 años de edad fue admitida en el hospital con edema generalizado. Su orina
se había hecho espumosa y el médico familiar había detectado proteinuria con tira reactiva.
Los laboratorios que se le realizaron arrojaron los siguientes resultados:
Suero
Sodio 130 mmol/l (135-145)
Potasio 3.6 mmol/l (3.6-5.0)
Bicarbonato 32 mmol/l (22-30)
Urea 2 mmol/l (3.3-6.7)
Creatinina 45 μmol/l (60-120)
Calcio 1.7 mmol/l (2.2-2.6)
Proteínas totales 35 g/l (60-80)
Albúmina 15 g/l (35-50)
Triglicéridos 16 mmol/l (0.4-1.8)
Colesterol 12 mmol/l (<5)
El suero tenía un aspecto algo lipémico
Orina
Excreción de proteína en orina de 24 h 12 g
La presencia de proteinuria, hipoproteinemia y edema caracteriza el síndrome nefrótico. El

edema resulta de una distribución alterada del líquido entre los espacios vascular e
intersticial. Frecuentemente se observa potasio bajo como resultado del
hiperaldosteronismo secundario que se produce como respuesta a la baja de volemia.
La pérdida de proteínas no se limita a la albúmina, sino que también se reduce la

concentración de las proteínas fijadoras de hormonas, transferrina y antitrombina III. Por
otra parte, generalmente se observa incremento de la concentración de proteínas de alto
peso molecular, como macroglobulina α2, algunos factores de la coagulación (fibrinógeno,
factor VIII, etc.), y lipoproteínas. El incremento de estas últimas explica la
hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia que presentan los pacientes. En adultos con
síndrome nefrótico persistente puede desarrollarse aterosclerosis acelerada.
Las alteraciones en los factores de la coagulación pueden predisponer a trombosis venosa.

La hipocalcemia se debe en parte a la reducción de proteínas que fijan calcio y en parte a
la excreción renal de las proteínas que fijan vitamina D y sus metabolitos. La pérdida renal
de inmunoglobulinas y factores del complemento condiciona una alta susceptibilidad a las
infecciones. Los bajos niveles de urea y creatinina en la paciente del caso se deben al
incremento de la velocidad de filtración glomerular que frecuentemente se observa en estos
pacientes. La cantidad de proteína que se excreta debe medirse en relación con la velocidad
de filtración glomerular. Se utiliza el cociente proteína/creatinina. El valor normal es 0.2 g
proteína/g creatinina. En pacientes con síndrome nefrótico es >3.5.
25
Temas generales:
 Proteínas plasmáticas
 Albúmina
 Presión oncótica intravascular y presión hidrostática intravascular
 Hipoalbuminemia e hipovolemia
 Síndrome nefrótico
Proteínas plasmáticas (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y

Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.44. Electroforesis de proteínas plasmáticas

2.45. Interpretación de electroforesis en función de las diferencias de carga y tamaño
2.46. Ubicación relativa de la albúmina y las globulinas α1, α2, β y  en el electroforegrama
de proteínas plasmáticas
2.47. Significado probable de concentraciones de proteínas plasmáticas por debajo de lo
normal
2.48. Significado probable de concentraciones de proteínas plasmáticas por arriba de lo
normal
2.49. Tipos de proteínas que se sintetizan en el hígado
Albúmina (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak MH,
Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.50. Características generales de la albúmina y tejido donde se sintetiza

2.51. Concepto de vida media de una proteína en la circulación
2.52. Vida media de la albúmina
2.53. Principales funciones de la albúmina
2.54. Sustancias que transporta la albúmina
2.55. Importancia de la albúmina respecto al calcio circulante
Presión oncótica intravascular y presión hidrostática (Murray, RK et al., Harper Bioquímica

Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.56. Concepto de ósmosis

2.57. Importancia de la ósmosis respecto a la distribución de los líquidos en los distintos
compartimentos del organismo
2.58. Conceptos de presión osmótica y presión oncótica
2.59. Importancia de la albúmina y demás proteínas plasmáticas en mantener la presión
oncótica intravascular y el volumen del lecho vascular
2.60. Conceptos de presión hidrostática y presión oncótica intravascular
2.61. Concepto de edema
2.62. Explicación del edema por la reducción de la presión oncótica intravascular
Hipoalbuminemia e hipovolemia (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
2.63. Principales causas de hipoalbuminemia

2.64. Consecuencias de la hipoalbuminemia
2.65. Efecto del hiperaldosteronismo secundario sobre la kalemia
26
Síndrome nefrótico (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y texto del caso)
2.66. Concepto de proteinuria

2.67. Valores normales de albúmina y proteínas en la orina
2.68. Proteinuria glomerular, importancia de la albuminuria
2.69. Síndrome nefrótico, triada diagnóstica
2.70. Grado de proteinuria compatible con síndrome nefrótico
2.71. Concepto e importancia del cociente proteína/creatinina
2.72. Cociente proteína/creatinina compatible con síndrome nefrótico
2.73. Significado de la hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia en casos de
hipoalbuminemia
2.74. Concepto general de aterosclerosis y su relación con niveles elevados de
lipoproteínas de baja densidad
27
FENILCETONURIA
Fenilcetonuria clásica en un paciente neonatal. Casos clínicos de Nutrición pediátrica y neonatal (México, 2019):
https://infomed.necholding.com/index.php/pediatric-perinatal-nutrition-cases/item/1434-caso-clinico-
fenilcetonuria-clasica-en-un-paciente-neonatal
Masculino de 22 días de vida con antecedentes de embarazo normoevolutivo, Apgar 8/9,

egresado como binomio sano. Inicia sintomatología con vómito posprandial tardío,
constipación intestinal, regurgitación, cólico y dermatitis de pañal, motivo que ocasionó
cambio de fórmula láctea y manejo médico con múltiples medicamentos sin mejoría. Al serle
notificado el resultado del tamiz neonatal, con un nivel de fenilalanina de 1624 μM (normal
50 a 110 μM), la madre acudió a la unidad.
En la exploración física se encontró al paciente muy irritable, cráneo normocéfalo, perímetro

cefálico conservado, pupilas normorreflécticas de color café, sin alteraciones, piel blanca,
dermatitis de pañal importante y el resto de la exploración normal. Se tomó nueva muestra
para tamiz neonatal, encontrándose nivel de fenilalanina de 2396 μM, haciéndose el
diagnóstico de fenilcetonuria. Se inicia el tratamiento con fórmula libre de fenilalanina y rica
en tirosina, observándose disminución rápida del aminoácido, llegando a 97 μM.
Por la importancia neurológica de la enfermedad se decide realizar interconsulta a

neurología, tomar electroencefalograma y resonancia magnética sin evidenciarse daño
secundario a la fenilcetonuria. Se decide el egreso del paciente con manejo establecido y
vigilancia posterior. Actualmente el paciente se encuentra con niveles de fenilalanina de 67
μM y buen desarrollo psicomotor y global del neurodesarrollo.
Temas generales:
 Naturaleza y función de las enzimas

 Tamiz neonatal
 Enzimopatías
 Fenilcetonuria
Naturaleza y función de las enzimas (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed.,
2013/Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed.,
2013)
2.75. Naturaleza globular de las enzimas

2.76. Sitio activo de una enzima
2.77. Concepto general de catalizador
2.78. Las enzimas como catalizadores biológicos
2.79. Conceptos de sustrato y producto en las reacciones catalizadas enzimáticamente
2.80. Energía de activación de las reacciones químicas y efecto de las enzimas sobre ella
2.81. Magnitud del incremento de la velocidad de reacción por efecto de la catálisis
enzimática
2.82. Concepto de equilibrio químico y efecto de las enzimas sobre él
2.83. Concepto de desnaturalización de las proteínas y factores que la producen
2.84. Importancia de la actividad catalítica de las enzimas para los organismos vivos
28
Tamiz neonatal (Documento complementario: IMSS, Boletín tamiz neonatal)
2.85. Concepto de tamiz neonatal

2.86. Pruebas que integran el tamiz neonatal en el IMSS
Enzimopatías (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013)
2.87. Concepto general de enzimopatía

2.88. Origen genético de las enzimopatías
Fenilcetonuria (Documento complementario: Fenilcetonuria, MedlinePlus)
2.89. Generalidades del metabolismo de la fenilalanina

2.90. Enzima deficiente en la fenilcetonuria
2.91. Manifestaciones clínicas, herencia, diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria
2.92. Relación entre la fenilalanina y la tirosina
29
TRATAMIENTO DE LA HIPERTENSIÓN CON UN INHIBIDOR COMPETITIVO DE LA
ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA
Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, Elsevier/Saunders 4ª ed., 2014
Un hombre de 50 años de edad ingresó al hospital con fatiga general, rigidez en un hombro
y cefalea. Medía 1.80 m y pesaba 84 kg. Su presión arterial era de 196/98 mmHg (valor
normal, inferior a 140/90 mmHg; valor óptimo, inferior a 120/80 mmHg) y su frecuencia
cardiaca era de 74. Se le diagnosticó hipertensión y se le prescribió enalapril, un inhibidor
de la enzima convertidora de angiotensina. A los 5 días de tratamiento su presión casi se
normalizó.
En la persona deshidratada se reduce la volemia y por lo tanto la presión arterial. La baja

presión arterial es detectada por el aparato yuxtaglomerular, presente en cada nefrona, el
cual secreta renina, una enzima cuyo sustrato es el angiotensinógeno, proteína producida
por el hígado, que normalmente circula en la sangre. La acción de la enzima es separar del
angiotensinógeno un decapéptido denominado angiotensina I, el cual circula por la sangre
y es convertido en angiotensina II principalmente a su paso por los pulmones, donde abunda
la enzima convertidora de angiotensina (ECA).
La angiotensina II tiene varias acciones relevantes, destacando un potente efecto

vasoconstrictor, y su acción sobre la corteza suprarrenal, provocando la secreción de
aldosterona. La aldosterona actúa principalmente en los conductos colectores de las
nefronas, promoviendo la retención de sodio, con lo cual también se retiene agua. Esta
acción de la aldosterona impide mayor pérdida de líquido a través de la orina, y la acción
vasoconstrictora de la angiotensina II reduce el volumen de los vasos, lo que ayuda a
aumentar la presión arterial. Ambos efectos coadyuvan a la elevación de la presión arterial,
lo cual es fundamental para que la sangre cumpla su función de distribuir nutrientes
metabólicos y oxígeno a los tejidos, principalmente al cerebro, cuya ubicación en la parte
superior del cuerpo compromete de manera más importante la irrigación en condiciones de
deshidratación y baja volemia.
La mayor parte de los pacientes hipertensos presentan hipertensión primaria o esencial, lo

cual significa que no tienen una causa definida de la alteración. Existe la hipertensión
secundaria, en la cual existe una causa reconocida de la alteración, pudiendo ser de origen
renal, suprarrenal, medicamentosa (analgésicos, antigripales, descongestionantes), por uso
de drogas (cocaína, anfetaminas), etc. El tratamiento farmacológico de la hipertensión
incluye diversos tipos de medicamentos, entre ellos los llamados inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina (IECAs). Estas sustancias ayudan a reducir la presión arterial
debido a que en su presencia se reduce la transformación de angiotensina I en angiotensina
II, abatiendo por lo tanto la vasoconstricción que produce esta última sustancia, así como
la retención de sodio por los riñones, ya que se secreta menos aldosterona, facilitando así
la excreción de agua. Ambos factores coadyuvan y pueden producir un efecto suficiente
para el manejo de la hipertensión. Entre los IECAs que se utilizan se encuentran captopril,
lisinopril, enalapril, etc. La acción de los IECAs sobre la ECA es de tipo competitivo.
30
Temas generales:
 Hipertensión arterial
 Inhibición enzimática competitiva
 Inhibidores de la ECA
Hipertensión arterial (Documento complementario: Hipertensión arterial)
2.93. Concepto general de la hipertensión
Inhibición enzimática competitiva (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
2.94. Análisis de la gráfica que relaciona la actividad enzimática con la concentración de

sustrato, definiendo los conceptos de Km y velocidad máxima
2.95. Concepto de la Km de las enzimas y su significado
2.96. Inhibición enzimática, concepto general
2.97. Inhibición enzimática competitiva, caracterización gráfica y efecto sobre la Km y la
velocidad máxima de la enzima
Inhibidores de la ECA (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Gaw et al.,
Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/Texto del caso)
2.98. Importancia del sistema renina-angiotensina-aldosterona en la regulación

hidroelectrolítica
2.99. Tratamiento de la hipertensión con inhibidores competitivos de la ECA
31
UNIDAD TEMÁTICA 3. DIGESTIÓN Y ABSORCIÓN
Objetivo: Explicar los procesos de digestión y absorción del organismo humano mediante
el contexto clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para llevar a
cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un
marco de respeto, honestidad y humanismo.

 pH y su relación con la concentración de hidrogeniones
 Neutralización de ácidos
 Solubilidad de solutos
 Sustancias polares, no polares y anfipáticas
 Ósmosis y presión osmótica
GASTRINOMA
Zhang WD et al. (2016). Clinical treatment of gastrinoma: a case report and review of literature. Oncology letters
11: 3433-3437
Una mujer de 68 años ingresó al hospital con historia de un año de dolores abdominales
intermitentes y diarrea acuosa. Fue controlada temporalmente con medicación sintomática.
Negó náuseas, vómitos, melena y tenesmos. No había ningún otro dato relevante en la
historia de la paciente ni en la de su familia. En la exploración física sólo se encontró
sensibilidad leve en el epigastrio. En los laboratorios no se encontraron anomalías en la
función tiroidea ni en marcadores tumorales, los niveles de hormona paratiroidea (PTH) y
de calcio eran normales, pero se encontró elevado el nivel de gastrina (819.22 pg/mL,
normal 25-100 pg/mL).
En la gastroscopía se encontró una úlcera en el duodeno descendente, se tomó biopsia y

en ella se identificó un tumor neuroendocrino. Ni la tomografía computarizada ni la
resonancia magnética nuclear revelaron alguna anomalía. Durante la cirugía se encontró un
páncreas anular, es decir un anillo de tejido pancreático alrededor del duodeno descendente.
Al resecarlo se descubrió una lesión de 0.7 cm x 0.7 cm cerca de la papila duodenal (ampolla
de Vater). También se descubrió un nódulo linfático agrandado (1.5 cm) atrás de la cabeza
del páncreas. Entonces se practicó una duodenopancreatectomía.
La caracterización patológica del tumor fue positiva a la presencia de gastrina,

confirmándose que se trataba de un gastrinoma. Después de la cirugía la paciente se
recuperó bien y su nivel de gastrina se normalizó (32.6 pg/mL). Se dio seguimiento a la
paciente durante 1 año sin que se detectara recurrencia de la patología.
Temas generales:
 Estructura y productos de la mucosa gástrica

 Digestión a nivel gástrico
 Secreción gástrica y su regulación
 Úlcera péptica
32
Estructura y productos de la mucosa gástrica (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción:
contexto bioquímico, 2007)
3.1. Glándulas gástricas oxínticas y pilóricas, estructura general y distribución

3.2. Esquema de una glándula gástrica oxíntica y los tipos celulares que la integran
3.3. Células que forman ácido clorhídrico, estructura general
3.4. Mecanismo de formación de ácido clorhídrico
3.5. Importancia de la ósmosis en la abundante secreción gástrica
3.6. Concepto y causa de la marea alcalina
3.7. Tipos celulares que producen moco gástrico
3.8. Naturaleza química del moco gástrico
3.9. Función del moco gástrico
3.10. Células que producen y secretan pepsinógeno y lipasa gástrica
Digestión a nivel gástrico (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007)
3.11. Concepto de desnaturalización de proteínas

3.12. Importancia de la desnaturalización de las proteínas dietarias
3.13. Concepto general de hidrólisis, en particular de proteínas
3.14. Concepto de zimógeno o proenzima
3.15. Activación del pepsinógeno a pepsina
3.16. Concepto de pH óptimo y temperatura óptima de las enzimas
3.17. Concepto de especificidad de las enzimas
3.18. Función y especificidad de la pepsina
3.19. Efecto del pH del jugo gástrico sobre la actividad de la pepsina y la amilasa
salival
3.20. Actividad e importancia de la lipasa gástrica
Secreción gástrica y su regulación (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto

bioquímico, 2007)
3.21. Fases de la secreción gástrica: cefálica, gástrica e intestinal

3.22. Gastrina, su estructura química y su función
3.23. Células que forman gastrina y su localización
3.24. Tipos de gastrina, señalando el más abundante en el organismo humano
3.25. Funciones de la gastrina
3.26. Regulación de la secreción de gastrina
3.27. Relación entre histamina y secreción gástrica
3.28. Acción de los antagonistas de la histamina y de los inhibidores de la bomba
H+/K+ sobre la secreción gástrica
3.29. Importancia de la digestión a nivel gástrico
3.30. Principales funciones del estómago
3.31. Mecanismos involucrados en la protección contra la acidez gástrica
3.32. Descripción del experimento que demostró la impermeabilidad de las
membranas luminales de las células de las glándulas gástricas al ácido
clorhídrico
33
Úlcera péptica (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007)
3.33. Concepto de úlcera péptica

3.34. Helicobacter pylori y su papel en la patogenia de la úlcera péptica, diagnóstico
y tratamiento
3.35. Concepto de AINEs y su papel patogénico de la úlcera péptica
3.36. Gastrinoma, concepto, relación con la úlcera péptica, diagnóstico y tratamiento
34
REFLUJO GASTROESOFÁGICO
Crockett SD, Barritt AS, Shaheen SJ (2010). A 52 year old man with heartburn: should he undergo screening for
Barrett’s esophagous? Clin Gastroenterol Hepatol 8: 565-571
Un hombre de 52 años fue referido a la clínica de gastroenterología con historia de reflujo

gastroesofágico. El paciente reportó una larga historia de síntomas de acidez, desde hacía
5 años. Sus síntomas respondían a remedios que compraba en la farmacia, como pastillas
y líquidos antiácidos, pero eventualmente se hicieron tan frecuentes que consultó a su
médico familiar. Al principio le prescribió un bloqueador H2, que no le resultó eficaz, y
entonces empezó a tomar un inhibidor de la bomba de protones. Actualmente toma 20 mg
de omeprazol al día, que le resulta eficaz, pero nota que si omite una dosis a veces regresa
la acidez. Niega disfagia, náusea y vómito, tampoco sangre en heces fecales ni pérdida no
intencional de peso. No tiene ninguna otra afección médica crónica ni toma otras medicinas.
No fuma y bebe alcohol con moderación. No tiene historia familiar de cáncer gastrointestinal.
La sugerencia del médico general era indagar si tenía esófago de Barrett.
Los guías actuales no recomiendan el estudio endoscópico para detectar el esófago de

Barrett, excepto en pacientes con alto riesgo de cáncer esofágico. El cáncer esofágico es
una entidad rara en pacientes con acidez y la enorme mayoría de los pacientes con reflujo
gastroesofágico no se benefician del estudio para detectar esófago de Barrett. Es algo que
podría cambiar, por lo cual debe haber vigilancia y en caso de que la incidencia de cáncer
esofágico aumente, podría ser útil el tamizaje.
Tema general:
 Reflujo gastroesofágico (Documento complementario: Enfermedad por reflujo gastroesofágico)
3.37. Reflujo gastroesofágico, concepto general

3.38. Causas, manifestaciones clínicas y tratamiento del reflujo gastroesofágico
3.39. Esófago de Barrett, concepto e importancia
35
PANCREATITIS AGUDA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The gastrointestinal tract,
p 128
Un hombre de 53 años fue ingresado en el hospital con dolor abdominal severo que irradiaba
hacia la espalda. Había ingerido grandes cantidades de alcohol durante muchos años. El
dolor apareció repentinamente 18 h antes del ingreso. No tenía historia de enfermedades
gastrointestinales. En la exploración se encontró al paciente en estado de choque ligero,
con sensibilidad y espasmo ligero en el epigastrio. Las radiografías tomadas no evidenciaron
obstrucción ni perforación intestinal. Se hicieron laboratorios urgentes, con los siguientes
resultados en suero:
Urea 10 mmol/L (2.5-7.8)

Calcio 2.1 mmol/L (2.2-2.6)
Albúmina 30 g/L (35-50)
Glucosa 216 mg/dL (70-100)
Amilasa 5,000 U/L (<120)
El diagnóstico de pancreatitis aguda se basa en la historia clínica, la evidencia de proceso

inflamatorio, usualmente mediante TAC y el hallazgo de niveles aumentados de amilasa en
el suero. El hallazgo de niveles muy elevados de amilasa sérica es muy sugerente de
pancreatitis, pero en sí mismo no es diagnóstico, ya que otras entidades clínicas también
cursan con elevación de dicha enzima. Se debe considerar toda la evidencia disponible y
excluir otras causas de abdomen agudo. En el caso presentado la historia es sugerente de
pancreatitis y los hallazgos clínicos son consistentes con dicho diagnóstico. Los datos
radiológicos no indican obstrucción ni perforación intestinal, pero no excluyen estos dos
importantes diagnósticos diferenciales.
La ligera elevación de la urea con una creatinina normal puede explicarse por hipoperfusión
renal debido al estado de choque. La pérdida de exudado rico en proteínas a la cavidad
peritoneal causa frecuentemente reducción de la concentración de la albúmina sérica, lo
cual contribuye a la hipocalcemia que se observa con frecuencia, especialmente en casos
severos de pancreatitis aguda. La formación de sales insolubles de calcio con ácidos grasos
liberados dentro y fuera del páncreas por la lipasa pancreática, también contribuye a la
hipocalcemia. También puede observarse hiperglucemia, aunque generalmente es
transitoria.
Temas generales: (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007)
 Función exocrina del páncreas

 Digestión en el duodeno por enzimas de origen pancreático
 Regulación hormonal de la secreción pancreática exocrina
 Patologías relacionadas con el páncreas
36
Función exocrina del páncreas
3.40. Composición general del jugo pancreático

3.41. Volumen de jugo pancreático que se secreta cada día
3.42. Acción del bicarbonato en la adecuación del pH a nivel duodenal
3.43. Formación de bicarbonato en el páncreas, incluyendo el mecanismo tradicional
y el nuevo
3.44. Células en que se forma el bicarbonato
3.45. Importancia del bicarbonato con relación a la formación del volumen normal del
jugo pancreático
3.46. Comparación entre la concentración de bicarbonato en el jugo pancreático y en
la sangre
3.47. Enzimas y proenzimas presentes en el jugo pancreático
Digestión en el duodeno por enzimas de origen pancreático
Carbohidratos
3.48. Estructura química del almidón y del glucógeno, destacando sus enlaces α1, 4
y α1, 6
3.49. Distinguir entre polisacárido, disacárido y monosacárido, ejemplificando cada
caso
3.50. Glándulas que secretan amilasa salival y acción digestiva de esta enzima,
destacando el concepto de dextrina
3.51. Amilasa pancreática, reacción que cataliza, posibles sustratos y productos que
genera
3.52. Carácter dispensable de la amilasa salival, pero no de la pancreática
Proteínas
3.53. Enteropeptidasa, tipo de sustancia, sitio de acción y síntesis, y función

3.54. Zimógenos de origen pancreático
3.55. Efecto autocatalítico de la tripsina
3.56. Acción de la tripsina en la activación de zimógenos de origen pancreático
3.57. Acción digestiva y especificidad de la tripsina, la quimotripsina, la elastasa y las
carboxipeptidasas A y B
3.58. Distinguir endopeptidasas de exopeptidasas y clasificar las enzimas proteolíticas
digestivas de acuerdo con ese criterio
Lípidos
3.59. Composición general de la bilis

3.60. Cantidad de bilis que se produce cada día
3.61. Funciones de la vesícula biliar
3.62. Concepto de sustancia anfipática
3.63. Sustancias anfipáticas presentes en la bilis
3.64. Diferencia química entre sales biliares y fosfoglicéridos
3.65. Principales sales biliares y fosfoglicéridos en la bilis
37
3.66. Estructura química de los ácidos grasos y los triacilgliceroles
3.67. Diferenciación entre ácidos grasos de cadena corta, media y larga
3.68. Diferenciación entre ácidos grasos saturados e insaturados
3.69. Principales ácidos grasos de cadena larga saturados e insaturados
3.70. Principales ácidos grasos en la grasa humana
3.71. Alimentos ricos en ácidos grasos saturados e insaturados
3.72. Estructura química del colesterol
3.73. Colesterol libre y colesterol esterificado
3.74. Alimentos ricos en colesterol
3.75. Importancia biológica del colesterol
3.76. Concepto e importancia de la emulsificación de los lípidos dietarios
3.77. Importancia relativa del peristaltismo y de las sales biliares en la emulsificación
de los lípidos dietarios
3.78. Función de la lipasa pancreática
3.79. Función e importancia de la colipasa, y tejido que la sintetiza
3.80. Función de la colesterol esterasa
Regulación hormonal de la secreción pancreática exocrina
3.81. Secretina, células que la secretan y sitio en que se encuentran

3.82. Colecistocinina, células que la secretan y sitio en que se encuentran
3.83. Naturaleza química y funcional de la secretina y la colecistocinina
3.84. Acción de la secretina sobre el páncreas
3.85. Tejidos extrapancreáticos sobre los que actúa la secretina
3.86. Acción de la colecistocinina sobre el páncreas y la vesícula biliar
3.87. Regulación de la secreción de secretina
3.88. Regulación de la secreción de colecistocinina
Pancreatitis aguda (Documento complementario: Amilasa y lipasa en la pancreatitis aguda)
3.89. Principales etiologías y manifestaciones clínicas de la pancreatitis aguda

3.90. Diagnóstico y tratamiento de la pancreatitis aguda
3.91. Importancia de la hiperamilasemia en la pancreatitis aguda
3.92. Importancia de la lipasa sérica en el diagnóstico de la pancreatitis aguda
38
PANCREATITIS CRÓNICA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The gastrointestinal tract,
p. 130
Un tabernero de mediana edad se presentó con historia de flatulencia y distensión

abdominal. En el interrogatorio admitió que había perdido peso y que sus heces fecales eran
voluminosas, malolientes y que era difícil que se fueran por el WC.
Los laboratorios arrojaron los siguientes resultados:
Suero
Calcio 2.1 mmol/L (2.2-2.6)
Fosfato 0.7 mmol/L (0.8-1.4)
Glucosa en ayuno 216 mg/dL (70-100)
Fosfatasa alcalina 264 U/L (30-150)
Radiografía abdominal simple: Calcificación en páncreas
Los datos clínicos son característicos de malabsorción. El paciente se encuentra

hipocalcémico e hipofosfatémico con aumento de la fosfatasa alcalina por deficiencia de
vitamina D e hiperparatiroidismo secundario. Con la marcada esteatorrea que presenta no
se requieren mayores indagaciones para establecer el cuadro de malabsorción, pero debe
determinarse la causa. La calcificación pancreática sugiere que se trata de pancreatitis
crónica inducida por consumo de alcohol. La hiperglucemia en ayuno encontrada es
compatible con dicho diagnóstico.
Se le aconsejó al paciente que dejara de ingerir alcohol y se le prescribieron suplementos

de enzimas pancreáticas con las comidas, con lo cual revirtieron sus síntomas. Esta
respuesta terapéutica fortalece el diagnóstico de insuficiencia pancreática.
Tema general:
 Pancreatitis crónica (Documento complementario: Pancreatitis crónica)
3.93. Pancreatitis crónica, concepto general

3.94. Pancreatitis crónica, etiología, manifestaciones clínicas y diagnóstico
3.95. Insuficiencia pancreática en la pancreatitis crónica, diagnóstico y tratamiento
39
CÁLCULOS EN LA VÍA BILIAR, CASO COMPLICADO
Ashwin R, Derrick M (2013). Complicated bile duct stones. BMJ Case Rep. doi:10.1136/bcr-2013-200667
Se presentó al hospital un hombre de 76 años con historia de dolor en el cuadrante superior

derecho por 3 semanas, ictericia transitoria y fiebre. Tenía sobrepeso, diabetes mellitus no
dependiente de insulina, fibrilación auricular, hipertensión e hipercolesterolemia. Trabajaba
como conductor de autobús y vivía con su esposa. La presentación de dolor, fiebre e ictericia
(triada de Charcott) sugería colangitis aguda, también llamada colangitis ascendente, que
es una infección del árbol biliar que puede evolucionar rápidamente a un proceso agudo,
séptico y mortal, frecuentemente producido por coledocolitiasis. Se practicó un ultrasonido
abdominal que reveló una vesícula biliar con paredes engrosadas, no distendida y cálculos.
Debido a que dicho estudio no dejó claro si había cálculos en la vía biliar se practicó un
colangiopancreatograma por resonancia magnética que reveló la presencia de un cálculo en
el extremo distal del conducto biliar común (CBC) (Figura 1).
Figura 1. Colangiopancreatograma por resonancia magnética que muestra un cálculo en el extremo distal del
conducto biliar común, GB, vesícula biliar; CBD, conducto biliar común; PD, conducto pancreático, y CBDS,
cálculo en el conducto biliar común.
Se programó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) (Figura 2) con el

propósito de extraer el cálculo, pero no se pudo llevar a cabo en dos intentos debido a que
no encontraron la ampolla de Vater con el endoscopio para ingresar al conducto, al parecer
debido a que la ampolla se hallaba oculta en un gran divertículo.
Figura 2. Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). Se introduce el endoscopio a través del tracto
digestivo. El catéter derivado del endoscopio se introduce a la vía biliar a través de la ampolla de Vater y se
inyecta un colorante de contraste que permite visualizar la vía biliar y la pancreática. Tiene herramientas para
varios procedimientos, como remover cálculos.
40
Se llevó a cabo una colangiografía transhepática percutánea, procedimiento imagenológico
que permite visualizar el tracto biliar a través de un medio de contraste inyectado en un
conducto biliar a nivel hepático, permitiendo el acceso al árbol biliar cuando no se puede
llevar a cabo la CPRE. El procedimiento permite drenar la bilis mientras se logra eliminar la
obstrucción de la vía biliar. El drenaje biliar es el paso más importante en el manejo de la
colangitis. El siguiente día se insertó un catéter en el CBC por la misma vía hacia el duodeno,
logrando pasar la ampolla de Vater. Un día después se practicó la CPRE, se realizó
esfinterotomía para lograr acceso al conducto y se extrajo el cálculo, insertando un stent
para evitar recurrencia de la colangitis ascendente.
Figura 3. Colangiografía transhepática percutánea, procedimiento que consiste en el acceso al conducto biliar
común a través del hígado, donde se inyecta un colorante de contraste para visualizar la vía biliar. El catéter se
puede utilizar para drenar la vía biliar.
Tema general:
 Litiasis biliar (Documento complementario: Cálculos biliares)
3.96. Concepto general de litiasis biliar

3.97. Diferenciación entre colelitiasis, colecistitis y coledocolitiasis
3.98. Sintomatología de litiasis biliar
3.99. Causas de la litiasis biliar y tipos de cálculos
3.100. Factores de riesgo de la litiasis biliar
3.101. Posibles complicaciones de la litiasis biliar
3.102. Diagnóstico y tratamiento de la litiasis biliar
41
FIBROSIS QUÍSTICA
Yoshida R, Ruge B (2016). Diagnosis of cystic fibrosis in a patient of Egyptian background. BMJ Case Rep
doi:10.1136/bcr-2016-217072
Un niño de 12 años fue presentado a la clínica de tuberculosis con historia de años de tos
productiva, asociada con dificultad respiratoria y jadeo. También se reportó letargo,
sudoración nocturna y pérdida de peso. El paciente era el cuarto hijo de una pareja no
consanguínea y recibió todas sus vacunas, incluyendo la BCG. Que se supiera, no había
tenido contacto con tuberculosis. Los padres reportaron que poco después del nacimiento
presentó tos que había durado casi toda su vida hasta entonces. Sufrió un episodio agudo
a los 5 años de edad por el cual tuvo que ser hospitalizado. Fue tratado con antibióticos
intravenosos y mejoró. La tos crónica persistió y tres años después empezó a ser tratado
como paciente asmático. En radiografías de tórax se encontró linfadenopatía de hilio
bilateral (agrandamiento de nódulos linfáticos en los hilios pulmonares) y entonces fue
derivado a la clínica de tuberculosis.
En la clínica de tuberculosis la auscultación del tórax no reveló nada significativo, se le

encontró con estatura y peso muy bajos para su edad y varios análisis realizados para
detectar la presencia de tuberculosis resultaron negativos. En el cultivo de esputo se detectó
Staphylococcus aureus, por lo cual fue tratado 2 semanas con amoxicilina/clavulanato. En
consultas de seguimiento se encontró que seguía presente la tos productiva y la anorexia.
Al ahondar en el interrogatorio se descubrió que presentaba dolor abdominal y esteatorrea.
En una nueva exploración se detectó acropaquia (dedos en palillo de tambor, consistente
en el agrandamiento, comúnmente bilateral, de las falanges terminales de los dedos de
manos y pies), condición frecuente en patologías cardiacas o pulmonares que cursan con
hipoxemia.
La TAC de alta resolución evidenció bronquiectasia ampliamente distribuida y acumulación

de moco. La bronquiectasia consiste en la dilatación anormal e irreversible del árbol
bronquial, puede ser localizada o general. Se solicitó un análisis de sudor, encontrando un
nivel de cloruro de 81 mmol/L, lo cual orientó al diagnóstico de fibrosis quística, ya que esta
patología es probable cuando el nivel de cloruro es >61 mmol/L. También se encontró
evidencia de insuficiencia pancreática, pues el nivel de elastasa en las heces fecales era
bajo. Posteriormente se hicieron pruebas genéticas que confirmaron el diagnóstico de
fibrosis quística.
Temas generales:
 Secreción intestinal
 Fibrosis quística
Secreción intestinal (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007)
3.103. Glándulas de Brunner, localización y función

3.104. Criptas de Lieberkühn, localización y función
3.105. Células absortivas y caliciformes, sus funciones
3.106. Mecanismo involucrado en la secreción intestinal, destacando la participación
del CFTR
42
Fibrosis quística (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007 y documento
complementario: Prueba de sudor)
3.107. Fibrosis quística, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento
43
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, Elsevier/Saunders 4ª ed., 2014
Un adolescente afroamericano de 15 años viajó al Reino Unido en una visita de intercambio

académico. Después de dos semanas en dicho país presentó molestias abdominales,
distensión, aumento de la micción, y más recientemente, diarrea. El único cambio que refirió
el paciente en ese periodo de tiempo fue la introducción de leche a su dieta. Le gustaba
mucho y tomaba 1 o 2 litros al día.
Se le realizó una prueba de tolerancia a la lactosa, administrándole 50 g de lactosa en

vehículo acuoso para beber después de habérsele tomado una muestra de sangre. Después
de la ingestión del bolo se tomaron muestras de sangre cada 30 minutos hasta las 2 horas,
determinándose enseguida la concentración de glucosa en todas las muestras. El máximo
grado de incremento de la glucemia fue de 18 mg/dL, con lo cual se diagnosticó intolerancia
a la lactosa. Los criterios establecidos son los siguientes: incremento de la glucemia >30
mg/dL es normal, incremento <20 mg/dL es diagnóstico de intolerancia a la lactosa, y un
incremento entre 20 y 30 mg/dL no es concluyente.
La intolerancia a la lactosa se debe a la deficiencia de lactasa. La actividad de esta enzima

disminuye al aumentar la edad de los niños, pero el grado de disminución está determinado
genéticamente y muestra variaciones étnicas. La deficiencia de lactasa en la población negra
adulta oscila entre el 45 y el 95%.
 Digestión por enzimas intestinales

 Intolerancia a la lactosa
Digestión por enzimas intestinales
3.108. Listado de enzimas digestivas que producen las células intestinales

3.109. Disacaridasas, dipeptidasas y tripeptidasas, su localización y acción digestiva
3.110. Sustratos y productos de las reacciones catalizadas por las siguientes enzimas:
maltasa (maltasa glucoamilasa), sacarasa, lactasa y alfa-dextrinasa (isomaltasa)
3.111. Sustratos y productos de las reacciones catalizadas por las dipeptidasas y las
tripeptidasas
3.112. Función de la aminopeptidasa
3.113. Listado de los principales componentes de una dieta común y los productos
finales de su digestión
Intolerancia a la lactosa
3.114. Concepto de diarrea osmótica

3.115. Intolerancia a la lactosa, manifestaciones clínicas y tratamiento
3.116. Etiología de la intolerancia a la lactosa
3.117. Gastroenteritis pediátrica viral
44
DIARREA SECRETORA INDUCIDA POR SIMVASTATINA
Spyratos T, Figurelli H, Qazi B, Chi K (2012). Simvastatin induced secretory diarrhea: a case report. J
Gastroenterol 107: S347-S348
Se admitió a una paciente de 74 años con historia de 2 semanas de diarrea implacable y

malestar general creciente. Sus heces fecales eran acuosas, voluminosas y sin sangre,
empeorando después de ingerir alimentos. También presentaba acalambramiento
abdominal, pero negó fiebre, escalofríos, sarpullido, lesiones orales, contacto con enfermos,
uso reciente de antibióticos, viajes e ingestión de alimentos crudos o medio cocidos. Tomaba
varios medicamentos: prilosec, simvastatina, metoprolol, losartán y aspirina. En la
exploración se encontró temperatura de 37.8 °C, 90 lpm, 13 respiraciones/min, T/A 127/56
y saturación de oxígeno 96% respirando aire. Se le veía cansada y débil, con mucosas orales
secas y venas del cuello deprimidas. El resto de la exploración no arrojó nada significativo.
Los primeros laboratorios en suero dieron los siguientes resultados:
Albúmina 2.4 g/dL (3.4-5.0)

Proteínas totales 5.3 g/dL (6.4-8.2)
Potasio 3.3 mmol/L (3.4-5.1)
Magnesio 1.3 mg/dL (1.6-2.4)
Fósforo 1.9 mg/dL (2.4-4.7)
El urianálisis fue negativo a proteínas. Al recibir el manejo de soporte y rehidratación se

suspendieron sus medicamentos. Las pruebas para detectar Clostridium difficile, patógenos
virales, parásitos y patógenos entéricos fueron negativas. Se tomaron biopsias de íleon
terminal y colon, con resultados negativos. La serología para enfermedad celiaca fue
negativa. El tratamiento la mejoró rápidamente, toleró bien la dieta normal y fue dada de
alta. A las 24 h reingresó con los mismos síntomas. Por la persistencia y severidad de los
síntomas se hicieron otros estudios. El contenido de potasio en las heces fecales era de 12.5
mmol/L y la de sodio 142 mmol/L, consistente con diarrea secretora. La tinción de grasa en
el material fecal fue negativa, el nivel de gastrina circulante resultó normal, la TAC de tórax,
abdomen y pelvis fue negativa. Nuevamente respondió rápido al tratamiento de soporte y
fue dada de alta, solo para regresar una tercera vez a los 6 días.
Se reevaluó la historia clínica y la paciente recordó que le habían cambiado atorvastatina

por simvastatina 2 días antes de que iniciaran los síntomas. Como había ocurrido en las
ocasiones anteriores, los síntomas desaparecieron con el tratamiento de soporte en ausencia
de sus medicamentos rutinarios. Se hizo una prueba administrándole 20 mg de simvastatina
y a las 4 horas reaparecieron los síntomas. Se ha reportado que el uso de simvastatina
produce diarrea transitoria en <3% de los pacientes. Este es un caso raro de diarrea
secretora severa por uso de simvastatina que no se había reportado previamente.
Tema general:
 Diarrea secretora (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007 y

documento complementario: Diarrea osmótica y diarrea secretora)
45
Diarrea secretora
3.118. Concepto de diarrea secretora, causas, diagnóstico y tratamiento

3.119. Diferenciación entre diarrea osmótica y secretora
46
ENFERMEDAD CELIACA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The gastrointestinal
tract, p. 133
Un niño de 3 años de edad fue derivado por presentar falta de desarrollo, con estatura y
peso corporal muy bajos para su edad, a pesar de que ambos progenitores eran altos. El
niño frecuentemente tenía diarrea y no disfrutaba la comida. En la exploración se le encontró
anémico y con distensión abdominal, evidente desgaste muscular en extremidades, glúteos
y cintura escapular.
Los laboratorios realizados dieron los siguientes resultados:
Suero
Albúmina: 30 g/L (35-50)
Anticuerpos anti transglutaminasa tisular: fuertemente positivo
Biometría hemática
Hemoglobina: 9.7 g/dL (12-15)
Frotis de sangre: eritrocitos hipocrómicos y microcíticos
Biopsia duodenal: atrofia total de vellosidades
Existen muchas causas de falla en el desarrollo. En este caso la historia y los hallazgos
sugieren una alteración gastrointestinal. La hipoproteinemia y la anemia microcítica
hipocrómica, característica de la deficiencia de hierro, son comunes en pacientes con
malabsorción. La serología positiva de anticuerpos anti transglutaminasa sugiere
enfermedad celiaca, diagnóstico que se confirmó por el resultado de la biopsia.
Se inició una dieta sin gluten y los síntomas del niño revirtieron. Tres meses después el
aspecto de las vellosidades en una nueva biopsia era casi normal.
La enfermedad celiaca resulta de la conjugación de determinados factores genéticos,

inmunológicos y ambientales. El componente ambiental está dado por el consumo de gluten,
que es un conjunto de proteínas presentes en el trigo, la cebada y el centeno. Una de las
proteínas del gluten del trigo es la gliadina, la cual se caracteriza porque se digiere
pobremente, de lo cual resulta la liberación de algunos péptidos inmunogénicos, que, en
casos en que existe una permeabilidad intestinal alterada, atraviesan el epitelio intestinal y
son desaminados por la enzima transglutaminasa tisular 2 en la lámina propia. Los péptidos
son presentados a los linfocitos T CD4+ en pacientes que tienen ciertos complejos de
histocompatibilidad (componente genético), induciendo su activación y proliferación. Dichas
células inducen la diferenciación de linfocitos B productores de anticuerpos anti-gliadina y
anti-transglutaminasa 2 (componente inmunológico). Las respuestas inmunes innata y
adaptativa inducidas produce un proceso inflamatorio extenso que destruye las vellosidades
intestinales, afectando severamente la absorción generalizada de nutrientes.
Temas generales:
 Transporte a través de membrana

 Absorción intestinal de productos de la digestión
 Enfermedad celiaca
47
Transporte a través de membranas (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto
bioquímico, 2007)
4.1 Estructura general de la membrana plasmática

4.2 Difusión simple, características generales
4.3 Concepto de difusión facilitada, características generales
4.4 Importancia del gradiente de concentración en la difusión simple y la difusión
facilitada
4.5 Transporte activo, características generales
4.6 Transporte activo primario y secundario
Absorción de productos de la digestión (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto

bioquímico, 2007 y documento complementario: Absorción de lípidos)
4.7 Mecanismo de absorción intestinal de glucosa y galactosa

4.8 Mecanismo de absorción intestinal de fructosa
4.9 Mecanismo de absorción intestinal de aminoácidos
4.10 Mecanismo de absorción intestinal de di y tripéptidos
4.11 Estructura de las micelas mixtas
4.12 Diferencias entre las micelas mixtas y las partículas emulsionadas
4.13 Importancia de las micelas mixtas para la absorción intestinal de los lípidos
dietarios
4.14 Concentración micelar crítica
4.15 Mecanismo de absorción de lípidos dietarios.
4.16 Concepto general de malabsorción, características y causas relevantes
Enfermedad celiaca (Texto del caso)
4.17 Enfermedad celiaca, manifestaciones clínicas, etiología, diagnóstico y

tratamiento
48
OSTEOMALACIA
Shikino K, Ikuzaka M, Yamashita T (2014). Vitamin D-deficient osteomalacia due to excessive self-restrictions
for atopic dermatitis. BMJ case rep published online 2014 Jul 4. doi: 10.1136/bcr-2014-204558
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4091129/
Una mujer de 34 años fue remitida con historia de 2 años de dolor óseo generalizado
lentamente progresivo, debilidad muscular y alteración de la marcha. El dolor óseo se
agravaba, especialmente en la espalda, la pelvis y las piernas, si cargaba algo. La paciente
había tenido una dieta estricta sin pescado ni lácteos y por 8 años había evitado exposición
a la luz ultravioleta, todo lo cual era parte del manejo prescrito por su dermatólogo para su
dermatitis atópica. La paciente no reportó alteraciones digestivas que se relacionaran con
malabsorción. Además de lo mencionado, no había nada notable en su historia personal ni
familiar. En la exploración se encontraron signos vitales normales, sensibilidad ósea
generalizada, debilidad muscular bilateral y marcha de pato.
Los laboratorios arrojaron los siguientes resultados en suero:

Hormona paratiroidea 511 pg/mL (11-51)
Calcio 7.6 mg/dL (8.6-10.3)
Fósforo 2.2 mg/dL (3.4-4.5)
25-hidroxivitamina D <5 ng/mL (20-40)
Las pruebas de función hepática, pancreática y renal dieron resultados normales. El estudio
de densidad mineral ósea reveló baja densidad ósea para la edad de la paciente.
Con los datos disponibles se diagnosticó osteomalacia por deficiencia de vitamina D y se le
prescribió vitamina D activa (calcitriol) 0.75 μg/día y calcio, 1 g/día. A los 12 meses de
tratamiento se habían aliviado el dolor, la debilidad muscular y la marcha, y habían mejorado
los niveles de fosfatasa alcalina, hormona paratiroidea, calcio y fósforo.
Temas generales:
 Absorción intestinal de calcio y metabolismo de la vitamina D

 Respuesta del organismo a la deficiencia de vitamina D
Absorción intestinal de calcio y metabolismo de la vitamina D (Documento

complementario: Metabolismo de la vitamina D)
4.18 Absorción intestinal de calcio

4.19 Metabolismo de la vitamina D, destacando la participación de la luz ultravioleta
y de las funciones hepática y renal
4.20 Participación de la hormona paratiroidea en el contexto fisiológico
Respuesta del organismo a la deficiencia de vitamina D (Mendoza-Medellín A, Digestión y

absorción: contexto bioquímico, 2007 y documento complementario: Metabolismo de la vitamina D)
4.21 Hiperparatiroidismo secundario a la deficiencia de vitamina D

4.22 Datos de laboratorio relacionados con la deficiencia de vitamina D
4.23 Raquitismo y osteomalacia, causas, manifestaciones clínicas y tratamiento
49
OSTEOPOROSIS
Yik B, Tran R, Martínez B, Coleman C. Case studies. Pharmacy Times, October 2017 Diabetes, Volume 83, Issue 10:
https://www.pharmacytimes.com/view/case-studies-october-2017
Una mujer blanca de 77 años se presentó con su médico de atención primaria para su
chequeo anual. La paciente tenía diabetes tipo 2, reflujo gastroesofágico e hipertensión.
También tenía historia de dolor crónico severo en la espalda baja que le hacía difícil estar
de pie o sentada derecha por mucho tiempo. Toma sitagliptina (hipoglucemiante),
pantoprazol (inhibidor de la bomba de protones), lisinopril (antihipertensivo), celecoxib
(analgésico antiinflamatorio) y pregabalina (analgésico neuropático en diabetes). Las
pruebas de función hepática y renal dieron resultados normales. Acababa de recibir el
diagnóstico de osteoporosis y el médico piensa prescribir un tratamiento para reducir el
riesgo de fracturas.
Los bisfosfonatos orales se utilizan frecuentemente para la osteoporosis, pero puede no ser
una buena elección para esta paciente, ya que suelen tener efectos adversos esofágicos que
podrían ser importantes debido a que la paciente no puede estar derecha. La alternativa es
un bisfosfonato intravenoso. Quizá lo mejor del tratamiento antiosteoporótico para la
paciente sea descontinuar el pantoprazol, ya que el uso de inhibidores de la bomba de
protones se ha asociado con mayor riesgo de fracturas, debido presumiblemente a que
reducen la absorción intestinal de calcio. La alternativa es un antagonista H2.
Tema general:
 Osteoporosis (Documento complementario: Osteoporosis)
4.24 Concepto general de osteoporosis

4.25 Etiología, diagnóstico y tratamiento de la osteoporosis
50
ANEMIA FERROPÉNICA
Austel J, Elam A (2021). Iron-deficient anemia secondary to asymptomatic celiac disease.

Clinical Advisor. Gastroenterology Information Center:
https://www.clinicaladvisor.com/home/topics/gastroenterology-information-center/refractory-iron-deficiency-
anemia-celiac-disease/
Una estudiante de 21 años se presentó al servicio médico escolar por presentar fatiga
general a pesar de estar tomando un suplemento de hierro por haber sido diagnosticada
con deficiencia de dicho elemento 3 años antes. En ese tiempo se le practicaron estudios
completos de sangre y se valoró el estatus de hierro, con el resultado mencionado, y desde
entonces ha estado tomando hierro.
En la anamnesis la paciente reportó fatiga, cefalea y pérdida de cabello, pero también

diarrea, constipación, dolor abdominal e intolerancia a la lactosa. Negó palpitaciones,
dificultad respiratoria, hematemesis, hematoquecia y hemorroides. También negó historia
de sangrado menstrual abundante. Toma 325 mg de sulfato ferroso diariamente con jugo
de naranja y acetaminofén (500 mg) cuando presenta cefalea. Nunca ha fumado ni usado
drogas. Hace ejercicio 5 veces a la semana y su dieta es abundante en frutas y vegetales y
niega historia familiar de alteraciones gastrointestinales o nutricionales. Su IMC era de 21.3,
su T/A 110/75 mmHg, su frecuencia respiratoria 12/min y su temperatura 37 °C. Los
resultados relevantes de los laboratorios de la paciente fueron los siguientes:
Hemoglobina 10 g/dL (normal 12-15)
Suero:
Ferritina plasmática 5 ng/mL (normal 30-150)
IgA anti-transglutaminasa-2 134 U/mL (normal 0-3)
IgA anti-gliadina desaminada 139 U (normal 0-19)
IgG anti-gliadina desaminada 120 U (normal 0-19)
Prueba de sangre oculta en heces negativa
A partir de la historia clínica y los resultados de laboratorio se diagnosticó enfermedad

celiaca. Se le prescribió a la paciente una dieta libre de gluten y que continuara tomando el
suplemento de hierro. Se le programaron estudios (biometría hemática y estatus de hierro)
a los 3 meses de iniciado el tratamiento.
Temas generales:
 Absorción intestinal de hierro

 Anemia ferropénica
Absorción intestinal de hierro (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico,

2007)
4.26 Mecanismo de absorción de hierro en el intestino y su regulación

4.27 Gastroferrina, naturaleza química, función y sitio de síntesis
4.28 Listado de los principales alimentos que contienen hierro
51
4.29 Comparación de la capacidad intestinal para absorber hierro ferroso, férrico y
hémico
4.30 Sustancias que pueden estar presentes en los alimentos y que inhiben la
absorción de hierro
4.31 Sustancias de los alimentos que pueden estimular la absorción de hierro
4.32 Relación entre la cantidad de hierro presente en el organismo y la absorción
intestinal de dicho elemento
Anemia ferropénica (Documento complementario: Anemia ferropénica)
4.33 Valoración del estatus de hierro

4.34 Anemia ferropénica, posibles etiologías, manifestaciones clínicas, diagnóstico y
tratamiento
52
DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 EN UN NIÑO DE 15 AÑOS
Keskin EY, Keskin M (2015). Severe vitamin B12 deficiency in a 15-year-old boy: presentation with hemolysis and
pancytopenia. BMJ Case Rep published Online doi:10.1136/bcr-2015-209718
https://casereports.bmj.com/content/2015/bcr-2015-209718
Un niño vegetariano de 15 años de edad nacido de padres no consanguíneos fue presentado

con historia de fatiga pronta, disnea y dolor en las piernas al caminar en las últimas
semanas. Los padres habían observado en el niño palidez y color amarillo en las escleróticas
durante los últimos dos años, aunque dichos signos se habían hecho más notorios las últimas
semanas. El paciente no había ingerido ningún producto de origen animal durante muchos
años, además de que la familia raramente ingería frutas y verduras frescas.
El paciente había presentado una infección del tracto respiratorio superior sin fiebre que
inició 15 días antes y se resolvió una semana después. En la exploración clínica se encontró
al paciente pálido y débil, con las escleróticas ictéricas y frecuencia cardiaca 96 lpm. Los
laboratorios arrojaron los siguientes resultados:
Hemoglobina 5.1 g/dL (13.5-17.5)
Volumen corpuscular medio 116 fL (88-100)
Recuento de células blancas 2,450/µL (4,500-11,000)
Recuento plaquetario 107,000/mm3 (150,000-400,000)
Química sanguínea
Bilirrubina indirecta 4 mg/dL (0-0.8)
Lactato deshidrogenasa 5,565 U/L (135-225)
Ácido úrico 8.5 mg/dL (2.4-8)
Aspartato aminotransferasa 150 U/L (8-40)
Alanina aminotransferasa 51 U/L (8-41)
Otras pruebas en suero

Vitamina B12 58 pg/mL (211-911)
Ácido fólico 5.84 ng/mL (3-17)
Homocisteína >50 µmol/L (5-12).
Un frotis de sangre periférica mostró anisocitosis y poiquilocitosis con macrocitos y
eritrocitos pequeños y fragmentados (esquistocitos).
Los laboratorios evidenciaron anemia macrocítica severa, leucopenia y trombocitopenia. El

ultrasonido abdominal reveló esplenomegalia. El electrocardiograma y el ecocardiograma
fueron normales. En aspirado de médula ósea se encontraron abundantes células
megaloblásticas. Se generó un diagnóstico de deficiencia de vitamina B12.
La elevación del nivel de bilirrubina indirecta se debe al componente hemolítico de la

patología. Por la misma razón se encuentra muy elevada la enzima lactato deshidrogenasa.
El ácido úrico del paciente era de 8.5 mg/dL (normal 2.4-8), valor que, aunque está cercano
al límite superior, en realidad se encuentra elevado si se toma en cuenta que para la edad
del paciente debería estar más bien hacia el centro del intervalo de referencia.
53
Temas generales:
 Absorción intestinal de cobalamina

 Funciones metabólicas de la cobalamina
 Cofactores enzimáticos
 Deficiencia de cobalamina
Absorción intestinal de cobalamina (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto

bioquímico, 2007)
4.35 Procesamiento de la cobalamina desde los alimentos que la contienen hasta su

absorción intestinal
4.36 Internación de la cobalamina en el organismo
Funciones metabólicas de la cobalamina (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto

bioquímico, 2007)
4.37 Funciones bioquímicas de la cobalamina

4.38 Importancia de la cobalamina en la eritropoyesis
Cofactores enzimáticos (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y

4.39 Concepto de cofactor enzimático

4.40 Características generales de los cofactores enzimáticos
4.41 Tipos de cofactores enzimáticos
4.42 Importancia de las vitaminas en los cofactores enzimáticos
4.43 Nombres alternativos de las diferentes vitaminas
Deficiencia de cobalamina (Mendoza-Medellín A, Digestión y absorción: contexto bioquímico, 2007)
4.44 Deficiencia de cobalamina, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y

tratamiento
54
DIVERTICULITIS
Paramythiotis D, Kofina K, Papadopoulos VN, Michalopoulos A (2015). Left Colon Diverticulitis Presenting as
Perforated Lumbar Abscess. Hindawi Publishing Corporation, Case Reports in Gastrointestinal Medicine, Article
ID 414905,
http://dx.doi.org/10.1155/2015/414905
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4736197/
Un hombre de 50 años de edad ingresó a la unidad de Urgencias por presentar dolor

abdominal difuso leve. El dolor se presentó el día anterior acompañado de fiebre de 38.3
°C. Negó náuseas, pérdida de apetito y disfunción intestinal. Sus signos vitales eran
normales. Los laboratorios en sangre arrojaron los siguientes resultados relevantes:
Leucocitos 8,430/μL (4,500-11,500)

Hemoglobina 11.2 g/dL (13-17.5)
Hematocrito 34.3% (42-54)
El paciente reportó haber tenido dos episodios de diverticulitis aguda, 5 y 3 años antes,
habiendo tenido solo tratamiento conservador. En la actualidad no estaba tomando ninguna
medicina.
En la exploración realizada se encontró, además de la molestia difusa, un absceso en el área
lumbar izquierda, el cual se había presentado 3 meses antes, según reportó el paciente. El
absceso no parecía complicado ni tan grande, sin embargo, al drenarlo bajo anestesia local,
produjo 2 litros de líquido purulento. Después de este resultado se practicó una TAC para
valorar mejor la situación interna. Se encontró aire en la pared lumbar en la zona del absceso
y signos de inflamación. A partir de esto se programó una laparotomía exploratoria,
encontrando un divertículo perforado en el colon izquierdo. La perforación fue lo que causó
la inflamación en la pared lumbar y el absceso. No había peritonitis generalizada, se resecó
el segmento inflamado del intestino y se anastomosaron los extremos. El posoperatorio
transcurrió sin problema y se dio el alta al paciente a los 7 días de la cirugía, prescribiéndole
antibióticos por dos semanas.
 Fermentación intestinal
 Fibra dietaria
 Diverticulosis
Fermentación intestinal
4.45 Concepto sobre fermentación intestinal

4.46 Listado de los principales productos de la fermentación intestinal
4.47 Factores que permiten mantener normalmente la flora bacteriana en el colon,
impidiendo su extensión hacia el intestino delgado
4.48 Beneficios de la flora intestinal para el organismo
55
Fibra dietaria
4.49 Concepto de fibra dietaria

4.50 Beneficios generales de la ingestión de fibra soluble e insoluble
4.51 Listado de componentes químicos de la fibra soluble y de la fibra insoluble
4.52 Efecto general de la fibra sobre la glucemia y la colesterolemia
4.53 Alimentos con alto contenido de fibra soluble e insoluble
Diverticulosis
4.54 Diverticulosis, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento

4.55 Diverticulitis, concepto general
56
UNIDAD TEMÁTICA 4. DESTINOS METABÓLICOS DE LOS
PRODUCTOS DE LA DIGESTIÓN Y OTROS NUTRIENTES
Objetivo: Explicar los destinos metabólicos de los productos de la digestión y otros
nutrientes del organismo humano mediante el contexto clínico e interpretación de los
estudios de laboratorio pertinentes para llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus
alteraciones más frecuentes o ilustrativas, en un marco de respeto, honestidad y
humanismo.
ENFERMEDAD DE VON GIERKE
Amarasinghe A, Venkatesh DB, Liyanage RDNP (2004). Glycogen storage disease type 1a: a new genetic
mutation found in Sri Lanka. Sri Lanka Journal of Child Health 33: 117-118
Paciente masculino de 14 años de edad, hijo de un matrimonio no consanguíneo, se

presenta con historia de distensión abdominal desde la edad de 8 meses. Su historia ante,
peri y neonatal sin datos relevantes. A los 8 meses se identificó, clínicamente y por
ultrasonido, que la distensión abdominal se debía a hepatomegalia. Desde entonces fue
estudiado en varios hospitales.
Los resultados de algunas pruebas que le hicieron desde los 8 meses hasta los 14 años de
edad fueron normales excepto por niveles séricos elevados de alanina aminotransferasa,
colesterol y triacilgliceroles. Se tomaron dos biopsias hepáticas, la primera a los 3 años de
edad mostró hígado graso moderado y fibrosis incipiente. La segunda, a los 11 años de
edad, mostró esteatohepatitis con fibrosis. Sin embargo, en ninguna de las dos ocasiones
se hizo un diagnóstico definitivo. Nueve escaneos de abdomen por ultrasonido y uno por
TAC que se le hicieron desde la edad de 1 año solamente mostraron hepatomegalia difusa.
El niño ha estado con diferentes tipos de medicinas durante los últimos 13 años, incluyendo
multivitamínicos, agentes reductores de lípidos y medicamentos con calcio.
En la exploración se encontró al paciente completamente asintomático, excepto por la

evidente distensión abdominal (Figura).
Paciente del caso
57
Su desarrollo general y escolar había sido normal. Su peso era de 27.5 kg y su estatura 142
cm. En su historial se observó que una determinación de glucosa sanguínea en ayuno hecha
en 1993 estaba baja, con 53.3 mg/dL. Los resultados de los estudios hechos al paciente al
ser admitido fueron los siguientes:
La biometría hemática, las proteínas séricas y las pruebas de función renal estuvieron
normales
Suero
ALT 127 U/L (0-40)
Colesterol 287 mg/dL (<200)
Triglicéridos 576 mg/dL (10-190)
Lactato 8.8 mmol/L (0.7-2.1)
Ácido úrico 10.2 mg/dL (2.4-7.0)
El paciente no aceptó que se tomara otra biopsia para el análisis enzimático.
A partir de los datos anteriores se sospechó enfermedad de almacenamiento del glucógeno

(EAG). Para confirmar el diagnóstico se contactó a un laboratorio especializado en estudios
genéticos. Los resultados revelaron dos mutaciones que confirmaron la existencia de la EAG
1a o enfermedad de von Gierke, patología en que se encuentra deficiente la glucosa 6-
fosfatasa. La enfermedad de von Gierke se hereda como rasgo autosómico recesivo, lo cual
quiere decir que la enfermedad solo se presenta si los dos genes que codifican la proteína
(uno procedente de cada progenitor) están mutados. Uno de los alelos tenía una mutación
consistente en la sustitución del aminoácido de posición 167, originalmente cisteína, por
tirosina, y en el otro alelo cambió el aminoácido de posición 295, originalmente arginina,
por cisteína.
Aunque son mutaciones diferentes, el efecto es el mismo y las moléculas de glucosa 6-

fosfatasa del paciente no se producen con la estructura normal. La primera mutación no se
había descrito antes, pero sí la segunda.
Lo usual en pacientes con la enfermedad de von Gierke es que presenten hipoglucemia

marcada si se someten a una fase de ayuno largo, resultando en muchos casos letal en
casos no diagnosticados. Sin embargo, el paciente del caso no reducía su glucemia en grado
significativo incluso después del ayuno nocturno. Las diferentes mutaciones de un gen
pueden afectar de manera distinta a la proteína codificada y este es un caso en el que una
de las mutaciones permite una actividad enzimática lo bastante alta para que los niveles de
glucemia no se reduzcan gravemente con el ayuno. Sin embargo, otras alteraciones
metabólicas que se observan en los pacientes con esta enfermedad sí las presentaba el
paciente del caso, tales como hipercolesterolemia, hipertriacilglicerolemia, hiperlactatemia
e hiperuricemia, además de la distensión abdominal debida a hepatomegalia por
acumulación de glucógeno. Las alteraciones bioquímicas señaladas se deben a la activación
de vías metabólicas que procesan la glucosa 6-fosfato acumulada al no poder ser liberada
de su grupo fosfato.
58
Como antes se menciona, el aspecto crítico de la enfermedad de von Gierke es la
hipoglucemia, pues el cerebro depende estrictamente de la glucosa para disponer de la
energía necesaria para su funcionamiento normal, de manera que los pacientes son
intolerantes al ayuno y pueden morir si la glucemia desciende lo suficiente.
Al nacimiento, los niños con esta enfermedad parecen normales, pero empiezan a
desarrollar las anomalías bioquímicas, incluyendo la hipoglucemia, hacia los 2 o 3 meses de
edad. En la actualidad no existe cura para la enfermedad de von Gierke y la parte clave del
tratamiento es evitar el ayuno largo en los pacientes, monitorizando con frecuencia la
glucemia y con base en los resultados, ajustar la dieta para evitar la hipoglucemia.
Temas generales:
 Estructura del glucógeno

 Glucogénesis
 Glucogenólisis
 Metabolismo del glucógeno en el hígado y el músculo
 Regulación del metabolismo del glucógeno
 Patologías del metabolismo del glucógeno
 Gluconeogénesis
Estructura química del glucógeno (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed.,
2014/Mendoza-Medellín A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato,
2010)
4.56 Estructura química del glucógeno

4.57 Comparación de la estructura química del glucógeno y la de la amilopectina
4.58 Importancia del alto grado de ramificación del glucógeno
4.59 Participación de la glucogenina en la estructura del glucógeno
Glucogénesis (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-Medellín A.

Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010)
4.60 Transporte de la glucosa luego de ser absorbida por el intestino

4.61 Intervalo de concentraciones normales de glucosa en sangre periférica en ayuno
4.62 Valor usual de glucemia en sangre portal en el periodo postabsortivo inmediato
4.63 Ingreso de glucosa a los hepatocitos
4.64 Concepto sobre la glucogénesis
4.65 Condiciones en las que ocurre la glucogénesis
4.66 Reacción catalizada por la glucocinasa
4.67 Vía glucogénica y condiciones en las que se activa
4.68 Forma activa de la glucosa para participar en la glucogénesis
4.69 Reacción que cataliza la glucógeno sintasa
4.70 Reacción que cataliza la enzima ramificante
4.71 Glucogenina, importancia estructural y metabólica en la síntesis de glucógeno
59
Glucogenólisis (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
4.72 Concepto de glucogenólisis

4.73 Condiciones en que ocurre la glucogenólisis
4.74 Reacción que cataliza la glucógeno fosforilasa a
4.75 Reacción que cataliza la glucan transferasa
4.76 Reacción que cataliza la enzima desramificante
4.77 Transformación de glucosa 1-fosfato en glucosa libre en el hígado
4.78 Importancia de la glucosa 6-fosfatasa
4.79 Importancia de la glucogenólisis hepática respecto a la glucemia
Metabolismo del glucógeno en el hígado y el músculo (Baynes JW y Dominiczak MH,

4.80 Diferencias principales del metabolismo del glucógeno en el hígado y el músculo

4.81 Impacto de la glucogenólisis hepática y muscular sobre la glucemia
4.82 Condiciones en que se activa la glucogénesis y la glucogenólisis en el hígado y
en el músculo
Regulación del metabolismo del glucógeno en el hígado y el músculo (Baynes JW y

4.83 Naturaleza química y sitio de síntesis y secreción de la insulina, el glucagón y la

epinefrina
4.84 Relación entre la glucocinasa y la insulina
4.85 Regulación del metabolismo del glucógeno hepático por la insulina y el glucagón
4.86 Señalización intracelular para la activación de la glucogenólisis hepática inducida
por glucagon y epinefrina.
4.87 Condiciones en que se secreta glucagón
4.88 Condiciones en que se secreta epinefrina
4.89 Diferencias del glucagón y la epinefrina en sus acciones sobre el metabolismo
del glucógeno en el hígado y el músculo
4.90 Importancia del calcio en la activación de la glucogenólisis muscular
4.91 Destino de la glucosa 1-fosfato derivada de la glucogenólisis muscular
Patologías del metabolismo del glucógeno (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica,
4ª ed., 2014)
4.92 Concepto de glucogenosis

4.93 Enfermedad de von Gierke, etiología, manifestaciones clínicas y metabólicas y
tratamiento
4.94 Otras glucogenosis, mencionando nombre y enzima deficiente en cada caso
Gluconeogénesis (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak

MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
4.95 Concepto general sobre la gluconeogénesis

4.96 Importancia de la gluconeogénesis durante el ayuno
4.97 Tejidos en que ocurre la gluconeogénesis, destacando el principal
60
4.98 Vía gluconeogénica
4.99 Importancia del piruvato y el oxalacetato en la gluconeogénesis
4.100 Importancia de los aminoácidos con relación a la gluconeogénesis
4.101 Aminoácidos glucogénicos, gluco-cetogénicos y cetogénicos
4.102 Condiciones fisiopatológicas en que se estimula el catabolismo de proteínas para
ser utilizadas con propósitos energéticos
4.103 Principal tejido que libera aminoácidos a la sangre durante el ayuno
4.104 Conceptos de transaminación y desaminación oxidativa
4.105 Reacción prototipo de transaminación y se desaminación oxidativa, destacando
la participación del α-cetoglutarato y del glutamato
4.106 Aminoácidos cuyos carbonos se incorporan a la gluconeogénesis a través del
piruvato y del oxalacetato
4.107 Incorporación de glicerol y lactato a la gluconeogénesis, indicando el origen de
cada uno
4.108 Regulación hormonal de la gluconeogénesis
4.109 Ciclo de Cori
61
HIPOGLUCEMIA NEONATAL
Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, Elsevier/Saunders 4ª ed., 2014, p. 167
Una niña nació a las 39 semanas de embarazo de una madre joven desnutrida. La niña
también estaba delgada y débil al nacer, y una hora después mostraba signos de estrés,
con frecuencia cardiaca y respiratoria rápidas. La glucosa sanguínea era de 63 mg/dL al
nacer, pero disminuyó rápidamente a 27 mg/dL al cabo de una hora, momento en el que
empezó a no responder y a entrar en coma. Su situación mejoró en forma considerable
después de recibir una inyección con solución de glucosa, seguida de una dieta rica en
carbohidratos. Siguió mejorando gradualmente y a las dos semanas recibió el alta.
Durante el desarrollo intrauterino el feto recibe la glucosa a partir de la circulación

placentaria. Tras el nacimiento, la glucemia del neonato depende de la degradación de su
glucógeno hepático al principio y después, de la gluconeogénesis. Dado el estado de
desnutrición de la madre, la niña nació con reservas de glucógeno muy escasas, lo cual le
impidió mantener la homeostasis posparto de la glucemia y cayó en hipoglucemia, lo que
provocó la respuesta de estrés. La inyección de glucosa y la dieta rica en carbohidratos
permitieron la corrección del estado de la neonata, pero pudo haberse producido algún daño
por el hecho de haberse desarrollado en condiciones de desnutrición a lo largo de la
gestación.
Tema general (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
 Hipoglucemia neonatal
Hipoglucemia neonatal
4.110 Hipoglucemia en recién nacido hijo de madre desnutrida

4.111 Importancia del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis para mantener la
glucemia en el neonato
4.112 Importancia de la glucemia para el desarrollo y las funciones cerebrales
62
OBESIDAD
Un hombre de 48 años, exmilitar con 1.91 m de estatura acudió al médico por haber
aumentado de peso a lo largo de los últimos 8 años, desde que dejó el ejército. Al momento
de retirarse del servicio activo pesaba 95 kg, pero ahora pesa 193 kg, y su índice de masa
corporal (IMC) es de 53. Actualmente se dedica a conducir camiones. No cambió su dieta al
retirarse, pero desde entonces hacía poco o nada de ejercicio físico. En una entrevista aparte
se descubrió que su dieta aportaba entre 3,000 y 4,000 kcal/día, de las cuales el 40% era
en forma de grasa.
Se le prescribió un plan de comida saludable en el que la ingestión de grasa se reducía a

35%. Se le aconsejó hacer ejercicio y comenzó a practicar natación 3-4 veces por semana.
Su peso empezó a bajar de inmediato, primero rápido y luego 3-4 kg/mes, hasta que se
estabilizó entre 145 y 150 kg. Después se le recomendó una dieta rica en proteínas y baja
en carbohidratos y grasa, lo cual produjo una mayor pérdida de peso, que al cabo de un
año le permitió bajar su peso a 93 kg, y su IMC a 25.5.
El IMC se calcula dividiendo el peso corporal en kilogramos entre el cuadrado de la estatura

en metros, y su interpretación es como sigue: 18-24.9, normal, 25-29.9 sobrepeso, 30-34.9
obesidad grado 1, 35-39.9 obesidad grado 2, ≥40 obesidad grado 3 o mórbida. Cuando la
energía ingerida rebasa el gasto energético, aumenta el peso al paso del tiempo. La
obesidad es un factor de riesgo para varias enfermedades, la principal de las cuales es la
diabetes mellitus tipo 2. El 80% de los pacientes con esta patología son obesos. Otras
patologías asociadas con la obesidad son coronariopatías, hipertensión, trombosis, artritis,
litiasis biliar y cáncer.
Temas generales:
 Síntesis de ácidos grasos

 Síntesis de triacilgliceroles
 Lipoproteínas de muy baja densidad
 Quilomicrones
 Sobrepeso y obesidad
Síntesis de ácidos grasos (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-
Medellín A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010)
4.113 Concepto sobre la síntesis de novo de los ácidos grasos

4.114 Tejido principal donde se sintetizan los ácidos grasos
4.115 Vía metabólica que transforma la glucosa en acetil CoA
4.116 Mecanismo para que la acetil CoA salga de las mitocondrias para la síntesis de
ácidos grasos
4.117 Transformación de oxalacetato para reincorporarse a las mitocondrias,
destacando la reducción de NADP+
4.118 Reacción de síntesis de malonil CoA, enzima que la cataliza y su cofactor
4.119 Sintasa de ácidos grasos, su estructura y acción en la síntesis de novo del ácido
palmítico
63
4.120 Elongación y desaturación de ácidos grasos y sitio donde ocurren
4.121 Regulación de la síntesis de ácidos grasos
4.122 Concepto y listado de ácidos grasos esenciales
Síntesis de triacilgliceroles (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-

4.123 Vía de síntesis de triacilgliceroles a partir de glicerol-fosfato y grupos acil CoA

4.124 Fuentes de glicerol-3 fosfato para la síntesis de triacilgliceroles en el hígado
4.125 Condiciones en que se activa la síntesis de triacilgliceroles en el hígado
4.126 Procesos metabólicos involucrados en la síntesis de triacilgliceroles a partir de
glucosa
Lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL, LMBD) (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica
Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-Medellín A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo
postabsortivo inmediato, 2010)
4.127 Concepto y composición de las lipoproteínas de muy baja densidad

4.128 Localización de los diversos componentes de las VLDL en el centro o la superficie
de éstas
4.129 Lipoproteína lipasa, su localización y acción sobre las VLDL
4.130 Función de la ApoCII presente en las VLDL
4.131 Destino de los productos liberados por la reacción catalizada por la LPL en los
tejidos donde existe ésta
Quilomicrones
4.132 Reesterificación de los productos de la digestión de lípidos en el epitelio intestinal

4.133 Estructura general, composición y función de los quilomicrones
4.134 Vía utilizada por los quilomicrones para llegar a la circulación general
4.135 Concepto de lipemia posprandial
4.136 Principales tejidos donde se degradan los quilomicrones
4.137 Acción de la lipoproteína lipasa sobre los quilomicrones y participación de la
ApoCII
4.138 Remanentes de quilomicrones, su composición general y destino
Sobrepeso y obesidad (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-Medellín

A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010)
4.139 Conceptualización de la grasa como la mejor forma para almacenar energía

4.140 Integración del metabolismo de los quilomicrones y las LMBD
4.141 Índice de masa corporal, fórmula e interpretación
4.142 Sobrepeso y obesidad
4.143 Causas de la obesidad, destacando la más importante epidemiológicamente
4.144 Leptina, naturaleza química y función
4.145 Patologías asociadas con la obesidad
64
ATEROSCLEROSIS CORONARIA
Sagid M, Nairmeen H, Adam D, Donald C (2013). 21-year-old male with severe coronary atherosclerosis. J Cardiol
Cases 7: e153-e154.
Un estudiante universitario de 21 años sintió pesadez en el tórax después de haber subido

una pendiente ligera en el campus, le costaba mucho respirar y se dejó caer en un sillón
próximo para descansar. Rápidamente se le llevó al hospital. Se le practicaron varios
estudios para valorar el estatus cardiaco, incluyendo electrocardiograma (ECG), tele de tórax
y enzimas cardiacas, los cuales no evidenciaron ninguna patología aguda. La presión arterial
del paciente era de 151/99 mmHg, frecuencia cardiaca 97 lpm, frecuencia respiratoria
20/min, temperatura 36.6 °C y saturación de oxígeno 98%. Sus pulmones estaban limpios
a la auscultación y la molestia pectoral no se volvió a presentar.
El paciente era obeso, con 126 kg de peso y 1.83 m de estatura, con un IMC de 37.6,
presentaba buena perfusión en sus extremidades, era fumador y tenía historia familiar de
enfermedad cardiaca coronaria, pues la habían padecido su tía y abuelos maternos. Se le
diagnosticó angina estable y se le dio el alta con algunas recomendaciones. Como parte del
seguimiento le practicaron laboratorios en suero, que produjeron los siguientes resultados:
Colesterol-LBD 78 mg/dL (<130)

Colesterol-LAD 30 mg/dL (>40)
Triglicéridos 199 mg/dL (<150)
Lipoproteína (a) 68.3 mg/dL (<30)
También se le practicó una prueba de esfuerzo, con estudios pre-prueba normales, con ECG
en ritmo sinusal, T/A 136/84 mmHg y pulso 81 lpm. En la fase de mayor esfuerzo de la
prueba, la T/A llegó a 196/80 mmHg y el pulso a 176 lpm, presentó dolor pectoral, disnea
y mareo, y en el ECG se evidenció taquicardia ventricular.
Posteriormente se le practicó una ecocardiografía, que reveló hipertrofia ventricular

izquierda, y una angiografía cardiaca computarizada evidenció una placa grande en el
extremo distal de la arteria coronaria principal izquierda, que se extendía hasta la arteria
coronaria descendente anterior izquierda, la cual estaba ocluida en 80-90%, y afectaba
también el inicio de la arteria coronaria circunfleja izquierda, la cual estaba ocluida en 70-
80%.
Angiografía que muestra las arterias estenosadas
65
Se practicó derivación coronaria (bypass) a la arteria coronaria descendente anterior
izquierda y a la arteria coronaria circunfleja izquierda, se le medicó adecuadamente y se
redujeron sus factores de riesgo. La juventud del paciente y su buena función ventricular
izquierda permitieron su rápida recuperación.
Temas generales:
 Metabolismo del colesterol

 Metabolismo de lipoproteínas
 Aterosclerosis
Metabolismo del colesterol (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-
4.146 Características generales del colesterol

4.147 Función estructural del colesterol
4.148 Lista de compuestos que se sintetizan en el organismo a partir del colesterol
4.149 Fuentes del colesterol presente en el organismo
4.150 Listado de alimentos comunes que contienen cantidades importantes de
colesterol
4.151 Proporción normal de colesterol libre y esterificado en el plasma sanguíneo
4.152 Principales tejidos del organismo que sintetizan colesterol
4.153 Participación de acetil CoA y NADPH en la síntesis de colesterol
4.154 Regulación de la síntesis hepática de colesterol mediante la enzima HMG CoA
reductasa, incluyendo la acción de la insulina y del glucagon
4.155 Acción de las estatinas y ejemplos
4.156 El colesterol como participante en la circulación enterohepática
4.157 Coprostanol y colestanol, sitio de producción y destino
Metabolismo de lipoproteínas (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed.,

2014/Mendoza-Medellín A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato,
2010)
4.158 Lipoproteínas derivadas de las VLDL

4.159 Lipoproteínas de densidad intermedia (IDL), composición y proceso a partir del
cual se forman
4.160 Principales tejidos en que se producen las IDL
4.161 Relación entre VLDL, IDL y lipoproteína lipasa
4.162 Localización y acción de la lipasa hepática
4.163 Estructura de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y su función
4.164 Mecanismo de captación de las LDL por los hepatocitos y otros tipos celulares
4.165 Función de la ApoB100 en las LDL
4.166 Composición general de las lipoproteínas de alta densidad (HDL)
4.167 Tejidos que producen HDL
4.168 Diferenciación entre HDL naciente y HDL madura
4.169 Reacción que cataliza la enzima lecitina colesterol acil transferasa (LCAT)
4.170 Función de la ApoA1 en las HDL
4.171 Transporte inverso del colesterol y su importancia
4.172 Reacción que cataliza la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP)
66
4.173 Relación entre la composición y la densidad de las lipoproteínas
4.174 Ordenar las 5 lipoproteínas principales por densidad creciente
Aterosclerosis (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Mendoza-Medellín A.

Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010 y documentos
complementarios: Lipoproteína a y Revascularización del miocardio)
4.175 Aterosclerosis, patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento

4.176 Intervalos de referencia de la concentración de triacilgliceroles, colesterol total,
colesterol-LDL y colesterol-HDL en el suero, así como sus límites para
considerarlos factores de riesgo aterogénicos
4.177 Lipoproteína a, composición, importancia y niveles normales
4.178 Grasas trans, qué son, dónde se encuentran y qué importancia tienen
4.179 Factores que permiten disminuir la concentración de colesterol-LBD y aumentar
la de colesterol-HDL
67
INFARTO AGUDO AL MIOCARDIO
Murray RK, Kennelly PJ, Bender DA, Rodwell DW, Botham KM, Weil PA. Harper, Bioquímica Ilustrada, McGraw
Hill, 29 ed., 2013, p. 748
Un hombre de negocios de 46 años de edad ingresó a la sala de urgencias con dolor

retroesternal intenso desde una hora antes. Ya había sufrido un pequeño infarto al
miocardio, pese a lo cual siguió fumando mucho. Se le había recomendado que consumiera
una dieta preferentemente vegetariana, que redujera la ingestión de sal e ingresara a un
programa de ejercicio. También se le prescribió una estatina debido a que su colesterol-LBD
había estado alto y bajo el colesterol LAD. Además, se le prescribió un IECA y un diurético
tiazídico para la hipertensión moderada que tenía, y aspirina de baja dosificación. En esa
ocasión su T/A era de 150/90 mmHg, el pulso 60/min y sudaba profusamente. A pesar de
todo no se encontró evidencia de insuficiencia cardiaca. Dijo que su padre había muerto de
ataque cardiaco y que uno de sus hermanos había sufrido un infarto al miocardio a los 49
años.
Por el diagnóstico de probable infarto agudo al miocardio al ser admitido por el evento
actual, se le administró morfina para aliviar el dolor y la aprensión, y por el efecto
vasodilatador que tiene dicho fármaco, y se le transfirió de inmediato a una unidad de
cuidado cardiaco, donde se le sometió a vigilancia electrocardiográfica continua. El ECG
inicial mostró elevación del segmento ST y otras alteraciones indicativas en su conjunto de
infarto agudo ventricular izquierdo. Se tomaron muestras de sangre a diferentes tiempos
para determinación de troponina T, encontrándose al principio en límites normales (0-0.2
ng/mL), pero a las 6 h aumentó 8 veces, dato congruente con el diagnóstico de infarto
agudo al miocardio. Las concentraciones de triglicéridos (139 mg/dL) y colesterol total
(<200 mg/dL) estuvieron dentro de la referencia, y la relación colesterol LBD/colesterol LAD,
también (4:1).
Enzimas que se han utilizado en el diagnóstico de infarto agudo al miocardio (CK, creatina cinasa total, CKMB,
creatina cinasa cardiaca, AST, aspartato aminotransferasa) (Gaw et al., Clinical Biochemistry, Elsevier-Churchill
Livingstone 5ª ed. infarto de miocardio p. 55)
El cardiólogo decidió administrar activador tisular de plasminógeno IV. Habían transcurrido

1.5 horas desde el inicio de los síntomas. El dolor retroesternal empezó a remitir a las 12
horas del tratamiento y el paciente se sintió cada vez mejor. Se le dio el alta 7 días después
bajo el cuidado de su médico familiar, con las indicaciones de que siguiera tomando sus
medicamentos, que asistiera a un programa de rehabilitación cardiaca y que dejara de
fumar.
68
Temas generales:
 Infarto agudo al miocardio

 Efecto antiaterogénico del alcohol
Infarto agudo al miocardio (Documentos complementarios: Infarto agudo al miocardio y Prueba de

troponina)
4.180 Concepto de infarto agudo al miocardio

4.181 Patogenia y manifestaciones clínicas del infarto agudo al miocardio
4.182 Diferencia entre angina de pecho e infarto agudo al miocardio
4.183 Factores de riesgo de enfermedad cardiaca coronaria
4.184 Importancia de la coagulación de la sangre en el infarto agudo al miocardio
4.185 Elementos generales de la coagulación de la sangre y de la fibrinólisis
4.186 Tratamientos generales del infarto agudo al miocardio
Efecto antiaterogénico del alcohol (Klatzky, A. L. ¿Beber a su salud? Scient Am 2003; 288: 62-69)
4.187 Concepto de moderación en la ingestión de alcohol

4.188 Relación que existe entre beber moderadamente y la enfermedad cardiaca
coronaria
4.189 Correlación entre abstinencia de alcohol y riesgo de ataque cardiaco
4.190 Comparación de la concentración de colesterol-LAD entre bebedores moderados
y abstinentes
4.191 Otras posibles explicaciones del efecto antiaterogénico del alcohol
4.192 Posibles consecuencias de beber alcohol en exceso
4.193 Características de las personas a quienes se puede recomendar la ingestión de
alcohol por su propiedad antiaterogénica
69
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Familial hypercholesterolemia, Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2020:
https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm
Un hombre de 32 años que era fumador empedernido desarrolló repentinamente un dolor

torácico opresivo. Fue ingresado en la Sala de Urgencias y se diagnosticó infarto agudo al
miocardio mediante las alteraciones electrocardiográficas propias de dicha patología y el
incremento de troponina cardiaca en el plasma.
En la exploración física destacaban xantomas tendinosos en las manos y engrosamiento de

los tendones de Aquiles. Tenía antecedentes familiares de patología coronaria, ya que su
padre fue sometido a derivación coronaria a los 40 años y su abuelo murió de infarto agudo
al miocardio a los 50 años. Los laboratorios relevantes en suero tuvieron los siguientes
resultados:
Colesterol 390 mg/dL (<200)

Colesterol–LAD 38 mg/dL (>40)
Este paciente presenta hipercolesterolemia familiar (HF), una patología autosómica

dominante que se caracteriza por disminución de receptores para lipoproteínas de baja
densidad y un riesgo muy elevado de enfermedad cardiaca coronaria prematura. La mayor
parte de los pacientes son heterocigotos, se presentan con frecuencias de aproximadamente
1:500 en poblaciones occidentales y pueden sufrir ataques cardiacos en la tercera o cuarta
década de la vida. Los casos homocigotos son muy raros, pero son mucho más serios, con
niveles de colesterol-LBD extremadamente elevados y pueden presentar ataques cardiacos
desde la infancia.
El paciente del caso fue tratado con terapia trombolítica, se le practicó una derivación
coronaria y se inició tratamiento farmacológico hipolipemiante, incluyendo estatinas.
Después de un tiempo, su nivel de colesterol era de 185 mg/dL, el de triglicéridos de 155
mg/dL y el de colesterol-LAD 42 mg/dL.
Tema general:
 Hipercolesterolemia familiar (Texto del caso)
4.194 Concepto de hipercolesterolemia familiar (HF)

4.195 Patrón hereditario de la HF
4.196 Frecuencia general de presentación de la HF
4.197 Comparación entre las formas heterocigota y homocigota de la HF
4.198 Tratamiento de la HF
70
KERNICTERUS POR DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Cossio G, Araúz J, Durán E, et al. (2008). Kernicterus by glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency. J Med
Case Rep 2:146. doi:10.1186/1752-1947-2-146
Ingresó al hospital un niño de 4 días de edad, primer hijo de una mujer joven y saludable,
nacido a término por parto natural. Su escala Apgar fue de 9 a 1 minuto y también a 5
minutos, pesó 3.5 kg, midió 53 cm de largo, con una circunferencia cefálica de 35 cm. El
neonato fue hospitalizado por presentar ictericia (4x), hipoactividad, hiporexia y
convulsiones generalizadas. Los laboratorios hechos al ingreso tuvieron los siguientes
resultados:
Suero
Bilirrubina total 42.6 mg/dL (<1.4)
Bilirrubina indirecta 41.8 mg/dL (<0.8)
Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa 0.278 U/g Hb (4.6-13.5)
Sangre
Hemoglobina 11.8 g/dL (9.5-14)
Reticulocitos 8% (<1%)
Tipo sanguíneo O+ (tipo sanguíneo de la madre B+)
Prueba de Coombs directa negativa.
En la anamnesis se registró el dato de que le ponían ropa impregnada con naftaleno. A

través de la exploración clínica y pruebas de laboratorio se diagnosticó kernicterus por
deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa. La resonancia magnética craneal reveló
lesiones hiperintensas de los ganglios basales. Se trató al paciente con anticonvulsivantes,
fototerapia y dos exanguinotransfusiones.
A pesar del tratamiento, a los 5 años de edad el paciente presentaba desarrollo psicomotor
reducido, hipoacusia neurosensorial, ausencia de habla y reflejo pupilar pobre a la luz.
Temas generales:
 Vía del fosfogluconato

 Catabolismo del grupo hemo
 Estrés oxidativo
 Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
 Kernicterus
Vía del fosfogluconato (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-
4.199 NADP+, naturaleza química y función

4.200 Formas oxidada y reducida del NADP+
4.201 Fase oxidativa de la vía del fosfogluconato
4.202 Regulación de la vía del fosfogluconato
71
Catabolismo del grupo hemo (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
4.203 Vida promedio de los eritrocitos

4.204 Cantidad promedio de hemoglobina que se recambia diariamente
4.205 Sistema mononuclear fagocítico, función sobre los eritrocitos
4.206 Vía catabólica de la hemoglobina hasta la producción de bilirrubina indirecta
4.207 Denominaciones alternativas de la bilirrubina indirecta
4.208 Transporte de la bilirrubina indirecta hasta el hígado
4.209 Reacción de transformación de bilirrubina indirecta en directa
4.210 Denominaciones alternativas de la bilirrubina directa
4.211 Relación entre el glucuronato y la glucosa
4.212 Diferenciación de las bilirrubinas directa e indirecta según su solubilidad en agua
4.213 Importancia de la transformación de bilirrubina indirecta en directa en el hígado
4.214 Mecanismo general del paso de bilirrubina directa a los canalículos biliares
4.215 Ictericia, concepto y concentración mínima de bilirrubina para que se produzca
4.216 Ictericia prehepática, hepática (intrahepática) y poshepática y su relación con los
niveles de bilirrubinas séricas y de las enzimas hepáticas relacionadas
Estrés oxidativo (Documento complementario: Estrés oxidativo)
4.217 Concepto de radicales libres y sistemas antioxidantes

4.218 Concepto de estrés oxidativo
4.219 Efectos nocivos del estrés oxidativo
4.220 Efectos benéficos de los radicales libres
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (Documento complementario: Deficiencia

de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa)
4.221 Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (DG6PD), etiología,

manifestaciones clínicas y tratamiento
4.222 Condiciones que precipitan crisis hemolíticas en los pacientes con DG6PD
4.223 Glutatión, estructura e importancia como agente antioxidante
4.224 Relación entre el NADPH y el glutatión, importancia de la vía del fosfogluconato
Kernicterus (Documento complementario: Kernicterus)
4.225 Concepto de kernicterus

4.226 Relación entre hemólisis y producción de bilirrubina indirecta
4.227 Concepto de ictericia pre-hepática
4.228 Manifestaciones clínicas del kernicterus
4.229 Tratamiento del kernicterus
72
GALACTOSEMIA CLÁSICA
Ngoenmak T, Somran J, Phuaksaman C, Khunrat J (2015). Classical galactosemia in a Thai infant: case report
and review of the literature. Asian Biomedicine 9: 95-100
Paciente masculino de 4 meses de edad nacido normalmente a término, primer hijo de una
pareja no consanguínea, sin antecedentes familiares de patologías hereditarias. Debido a
que sufrió síndrome de aspiración de meconio, su escala Apgar fue baja y fue intubado por
un corto periodo de tiempo. Al tercer día de vida empezó a recibir leche materna. Dos días
después empezó a desarrollar ictericia, hepatoesplenomegalia y letargo. La bilirrubina total
y la directa en el suero tenían niveles por arriba de la referencia. Su grupo sanguíneo era A,
Rh positivo y el de la madre O, Rh positivo. La prueba de Coombs directa resultó débilmente
positiva y la indirecta negativa. El cultivo de esputo reveló la presencia de Acinetobacter
baumannii y Enterobacter cloacae, por lo cual se le administraron antibióticos durante 14
días. Al continuar la ictericia, la hepatoesplenomegalia y el letargo, una vez resuelto el
problema infeccioso se canalizó al paciente a un hospital de especialidades.
Al ser admitido, el peso corporal del paciente era de 7.6 kg, con una longitud cabeza-talón
de 63 cm, presentaba hepatoesplenomegalia, hipotonía y se encontraba afebril, letárgico e
ictérico, sin cataratas. Los laboratorios dieron los siguientes resultados en suero:
Bilirrubina total 24.6 mg/dL (<1.3)

Bilirrubina directa 12.8 mg/dL (< 0.3)
La biopsia hepática reveló pérdida severa de hepatocitos, colestasia hepatocelular y fibrosis

intralobular y portal. El análisis de orina reveló altas cantidades de galactosa, galactitol y
galactonato. El galactonato es un producto de la oxidación de la galactosa que se genera
por un mecanismo no bien conocido. Se diagnosticó galactosemia con base en las
manifestaciones clínicas y de laboratorio, ya que no estaban disponibles, ni la prueba formal
para determinar la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa, ni las
pruebas genéticas. De inmediato se suspendió la alimentación materna y se instituyó una
dieta sin lactosa, a base de leche de soya.
La valoración clínica y de laboratorio del paciente 5 meses después evidenció una clara
mejoría. El nivel de excreción de galactitol y galactonato por la orina habían declinado. La
lesión hepática se estaba resolviendo, aunque persistía la hipertensión portal. El seguimiento
hecho a los 4 años de edad reveló retraso en el desarrollo y el crecimiento, el paciente podía
sentarse por sí mismo y caminar ayudándose con una mano y se observaron defectos en el
habla y el lenguaje.
La hipergalactosemia puede ser secundaria a una serie de patologías hepáticas como la

hepatitis congénita, malformaciones arteriovenosas hepáticas congénitas, etc. Sin embargo,
el hecho de haber detectado la presencia de galactitol y galactonato indicaban un bloqueo
metabólico en la vía de Leloir. La deficiencia de la enzima galactosa 1-fosfato uridil
transferasa da lugar a la acumulación de metabolitos que producen lesiones agudas en el
73
hígado, los riñones y el cerebro. También generan afecciones a largo plazo como daño
crónico en el cerebro, cataratas e insuficiencia ovárica.
Temas generales: (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-Medellín A.
 Metabolismo de la galactosa
 Galactosemia
Metabolismo de la galactosa
4.230 Vía que transporta la galactosa después de ser absorbida por el intestino
4.231 Vía que transforma galactosa en glucosa
Galactosemia
4.232 Galactosemia clásica, etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento

4.233 Otras galactosemias genéticas
74
SÍNDROME METABÓLICO
Riyaz M (2014). Metabolic syndrome: a case report. Int. J. Pharm. Med. & Bio. Sc.
http://www.ijpmbs.com/uploadfile/2015/0412/20150412044933483.pdf
Se presentó una mujer de 53 años con historia de pesadez en el pecho de una semana,
localizado retroesternalmente, sin sudoración, palpitaciones ni ansiedad. No reportó
incremento en el dolor por efecto de la actividad física. El dolor no se irradiaba y no se
encontraron heridas ni traumatismos. Había tenido episodios alternados de debilidad, fatiga
y poliuria. Negó diagnósticos de hipertensión y diabetes, y llegó a la menopausia a los 52
años. Había sido fumadora, pero dejó el tabaco 10 años antes. Era muy sedentaria. Su
madre es diabética e hipertensa.
En la exploración no se detectó palidez ni ictericia, cianosis ni linfadenopatía. Pesaba 82 kg

y su estatura era de 1.65, con un IMC de 30 y circunferencia de la cintura 91.4 cm,
frecuencia cardiaca 98/min e hidratación normal. La presión fue de 160/110 mmHg,
presentaba hiperpigmentación oscura en el cuello, posiblemente acantosis nigricans. El resto
de la exploración estuvo normal. Su glucemia en muestra tomada al azar y medida con
glucómetro fue de 210 mg/dL. Se le ordenaron laboratorios, encontrando los siguientes
resultados:
Suero
Glucosa en ayuno 150 mg/dL (70-100)
HbA1c 8.45% (4.8-5.7)
Colesterol total 340 mg/dL (<200)
Colesterol-LBD 235 mg/dL (<130)
Colesterol-LAD 38 mg/dL (>50)
Pruebas de función hepática normales, solo ligeramente elevadas la ALT y la AST
Pruebas de función renal normales
Pruebas de función tiroidea normales
Orina
Proteinuria
Glucosuria
A partir de todos los datos disponibles se diagnosticó diabetes mellitus, hipertensión,

dislipidemia, obesidad central y por lo tanto síndrome metabólico. Se le prescribió a la
paciente una dieta adecuada y ejercicio físico para reducir el peso corporal, reducción en el
consumo de sal, se le remitió con una especialista para que le supervisara la dieta.
Además, se le prescribieron los siguientes medicamentos:

Metformina 500 mg en la mañana y en la noche
Atorvastatina 10 mg en la noche
Telmisartán 40 mg una vez/día
A las 2 semanas se volvió a valorar a la paciente, encontrando glucemia 135 mg/dL, T/A
normal y se le aumentó la dosis de metformina a 850 mg dos veces/día.
75
Después de un mes la paciente había perdido 6 kg de peso, su glucemia era de 117 mg/dL,
HbA1c 6.69%, colesterol 230 mg/dL, colesterol-LBD 124 mg/dL, colesterol-LAD 36 mg/dL,
triglicéridos 274 mg/dL y las enzimas hepáticas estaban igual. Se incrementó la dosis diaria
de atorvastatina a 20 mg y se le prescribieron ácidos omega-3 por la persistencia del nivel
de triglicéridos a pesar del cambio en la dieta. Se le remitió con un oftalmólogo para
evaluación de posible retinopatía.
El programa conocido como NCEPIII (US National Cholesterol Education Program Adult
Treatment Panel III, 2001) establece que para diagnosticar el síndrome metabólico deben
cubrirse al menos 3 de las siguientes condiciones:
 Obesidad central (abdominal): cintura 102 cm hombres y 88 cm mujeres

 [triglicéridos plasmáticos] 150 mg/dL
 [colesterol-LAD] 40 mg/dL hombres y 50 mg/dL mujeres
 Presión arterial sistólica 135 mmHg o diastólica 85 mmHg (o estar en tratamiento
antihipertensivo)
 Glucemia 100 mg/dL (o estar en tratamiento antidiabético)
Temas generales
 Metabolismo de la fructosa
 Síndrome metabólico
Metabolismo de la fructosa (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-
4.234 Vía que transporta fructosa después de ser absorbida por el intestino
4.235 Metabolismo de la fructosa en el hígado
4.236 Carácter lipogénico de la fructosa
Síndrome metabólico (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-Medellín
A. Metabolismo de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010 y documento
complementario. Fructosa dietaria y síndrome metabólico)
4.237 Concepto de síndrome metabólico

4.238 Criterios de la NCEPIII para diagnóstico del síndrome metabólico
4.239 Importancia del consumo excesivo de fructosa respecto al síndrome metabólico
76
KWASHIORKOR
Kamaruzaram NA, Jamani NA, Said AH (2020). An infant with kwashiorkor: the forgotten disease.
Malays Fam Physician 15: 46–49
Un bebé de 5 meses de edad fue remitido al servicio médico familiar por deficiencias en su
desarrollo, ya que el aumento de su peso corporal para su edad era insatisfactorio. Nació a
término pesando 2.42 kg. Su peso aumentó bien hasta el segundo mes de vida, pero en el
tercer mes su peso se desvió de los estándares y hacia el quinto mes el peso estaba más
distante aún de lo normal. Presentaba buen apetito y no tenía alteraciones intestinales.
Recibió alimentación materna solo hasta los 2 meses debido a que la madre dejó de producir
leche, y desde entonces recibió leche endulzada, agua y en ocasiones arroz simple. Que se
supiera no tenía ninguna enfermedad.
En la exploración se encontraron signos vitales normales. Su peso era de 4.5 kg (muy bajo
para su edad), tenía los cachetes redondos y prominentes, y no presentaba signos de
palidez, desgaste severo, deshidratación ni rasgos dismórficos. Sin embargo, presentaba
edema con fóvea en ambos miembros inferiores, y no balbuceaba monosílabos, como es
normal a esa edad. Con la información anterior se hizo un diagnóstico presuntivo de
kwashiorkor.
En los laboratorios se encontró recuento de células sanguíneas normal, pero bajo nivel de
albúmina y proteínas totales, lo cual corroboró el diagnóstico. Se le empezó a alimentar con
la leche terapéutica F75, utilizada para pacientes con desnutrición aguda, con un contenido
calórico de 75 kcal por 100 mL de leche reconstituida. Después de una semana se le empezó
a dar la leche terapéutica F100. En su estancia en el hospital también se le dio estimulación
emocional y sensorial. Se le dio el alta después de un mes con la indicación de que asistiera
a un programa de rehabilitación nutricional. El paciente normalizó su peso en los siguientes
6 meses.
El kwashiorkor es un síndrome de desnutrición proteínica severa. Se caracteriza por edema

que inicia en los miembros inferiores, con manifestación bilateral, hipoalbuminemia y
dermatitis. Si no se diagnostica y trata, el edema puede progresar a anasarca, y
concomitantemente puede cursar con deficiencias de micronutrientes, como el magnesio y
el zinc. En los países en desarrollo la mayoría de los casos resultan de la pobreza y la falta
de conocimiento de una alimentación saludable. En algunos casos la dieta basada en leche
de arroz, que es bajo en proteínas, resulta en kwashiorkor. Otros hallazgos que se pueden
detectar en los pacientes con kwashiorkor son cachetes voluminosos, labios fruncidos, piel
seca y descamada, cabello escaso, hepatomegalia, bradicardia e hipotensión.
Si el kwashiorkor no se diagnostica y trata puede llevar a morbimortalidad significativa,
debido a una gran susceptibilidad a infecciones severas.
Temas generales: (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-Medellín A.
 Destino de los aminoácidos de la dieta

 Deficiencia de proteínas en la dieta
77
Destino de los aminoácidos de la dieta
4.240 Vía para el transporte de los aminoácidos después de ser absorbidos

4.241 Destino de los di y tripéptidos que se absorben por el epitelio intestinal
4.242 Utilización de aminoácidos dietarios en el hígado
4.243 Aminoácidos que no se oxidan en el hígado y pasan en proporción importante
del hígado a la circulación general
4.244 Concepto de recambio de proteínas
4.245 Participación de la insulina y de la hormona del crecimiento en la captación de
aminoácidos por el tejido muscular
Deficiencia de proteínas en la dieta
4.246 Concepto y listado de aminoácidos esenciales para el organismo humano

4.247 Importancia de la ingestión de proteínas de alta calidad
4.248 Kwashiorkor, causa, manifestaciones, diagnóstico y tratamiento
78
UNIDAD TEMÁTICA 5. BIOENERGÉTICA Y CATABOLISMO DE
COMBUSTIBLES BIOLÓGICOS
Objetivo: Explicar los procesos bioenergéticos y el catabolismo de combustibles del
organismo humano mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de

 Generalidades sobre termoquímica
 Calor específico
 Espontaneidad
 Energía de activación
 Energía libre y constante de equilibrio
DESNUTRICIÓN PROTEICO-CALÓRICA
Braga MM, Martins L, Fagundes U (2016). Severe protein-calorie malnutrition in two brothers due to abuse by
starvation. Rev Paul Pediatr 34: 522-527
Una madre presentó a su hijo de 6 años 11 meses al hospital por haber sufrido, según ella,
un paro respiratorio. La madre reportó que la dieta del niño era adecuada, y que estaba
supervisada por un nutriólogo. Negó que el paciente hubiera presentado alteraciones
gastrointestinales, como diarrea, constipación, dolor o distensión abdominal. En la
exploración se encontró al paciente con un estado general regular, extremadamente
demacrado, pálido y apático, con escaso tejido subcutáneo, atrofia muscular en la región
glútea y con distensión abdominal. Pesaba 8.5 kg, 6.5 menos del peso adecuado para su
edad, y su estatura era de 87 cm, 6 cm menos de lo esperado. Los laboratorios del paciente
arrojaron los siguientes resultados:
Sangre
Hemoglobina 9.4 g/dL (12-15)
Hematocrito 28.9% (30-44)
Leucocitos 2,680/mm3 (5,000-10,000)
Plaquetas 148,000/mm3 (150,000-400,000)
Suero
Transaminasa glutámica oxaloacética (AST) 1191 UI/L (8-60)
Transaminasa glutámica pirúvica (ALT) 1043 U/L (7-55)
Con la información disponible se diagnosticó desnutrición proteico-calórica severa. Se

programaron estudios para detectar la causa subyacente, incluyendo afecciones intestinales,
enfermedad celiaca y fibrosis quística. Se solicitaron los siguientes estudios: anticuerpos
antitransglutaminasa (enfermedad celiaca), concentración de sal en sudor (fibrosis quística)
y endoscopía de duodeno con toma de biopsia.
79
Todos los estudios tuvieron resultados negativos. El paciente estuvo hospitalizado 2 meses,
tiempo en el cual recibió una dieta alta en calorías y proteínas, recuperándose de manera
muy notable. Al no encontrar ninguna causa biológica de la severa desnutrición que
presentaba el paciente a su ingreso (y un hermano menor, que estaba en condiciones
similares), se evidenció que su estado había resultado de maltrato y se procedió legalmente
para retirarlos de sus padres e internarlos en un albergue.
Temas generales:
 Energía y trabajo biológico

 Adenosina trifosfato y energía libre
 Combustión y combustibles biológicos
 Consumo de calorías y gasto energético
Energía y trabajo biológico (Bioenergética de A. Lehninger, Capítulo 1: Flujo de energía en el mundo

biológico)
5.1. Concepto general sobre Bioenergética

5.2. Concepto de energía
5.3. Tipos de energía
5.4. Primera ley de la termodinámica
5.5. Interconversión de tipos de energía, ejemplificando
5.6. Conceptos de caloría y kilocaloría y su equivalencia en joules y kilojoules
5.7. Ejercicios numéricos que relacionen la cantidad de calor administrado a masas
de agua y el incremento de temperatura producido
5.8. Conceptos de trabajo y trabajo biológico
5.9. Tipos de trabajo biológico, ejemplificando cada uno
Adenosina trifosfato (Bioenergética de A. Lehninger, Capítulo 1: Flujo de energía en el mundo biológico)
5.10. Componentes químicos del ATP (adenosina trifosfato)

5.11. Reacción de hidrólisis del ATP con producción de ADP y con producción de AMP,
carácter termodinámico
5.12. Reacciones endotérmicas y exotérmicas
5.13. Reacciones endergónicas y exergónicas
5.14. Concepto de energía libre de Gibbs
5.15. Energía libre de Gibbs bajo condiciones fisiológicas
5.16. Valor de G para la hidrólisis de ATP en condiciones fisiológicas y en condiciones
estándar
5.17. Procesos espontáneos y no espontáneos
5.18. Formas adicionales al ATP para el aporte de energía a procesos endergónicos
Combustión y combustibles biológicos (Bioenergética de A. Lehninger, Capítulo 1: Flujo de

energía en el mundo biológico/ Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.19. Conceptos de oxidación y reducción, ejemplificando cada uno

5.20. Oxidación gradual de hidrocarburos hasta dióxido de carbono
5.21. Concepto de combustión, ejemplificando
5.22. Ejemplos de reacciones de óxido-reducción
5.23. Agentes oxidantes y reductores
80
5.24. Diferenciación entre oxidación y combustión
5.25. Concepto de combustible en general
5.26. Concepto de combustible biológico
5.27. Listado de combustibles biológicos
5.28. Cantidad de energía que libera la combustión de 1 g de cada uno de los
combustibles biológicos
5.29. Relación entre el contenido de hidrógeno de los combustibles biológicos y la
energía que contienen
5.30. El sol como fuente de la energía contenida en los combustibles biológicos
5.31. Fusión de hidrógeno y su importancia para los seres vivos
5.32. Reacción global de la fotosíntesis y su carácter termodinámico
5.33. Fotosíntesis, proceso que capta la energía luminosa solar
Consumo de calorías y gasto energético (Documento complementario: Calorías, gasto y

almacenamiento de energía)
5.34. Concepto de balance energético

5.35. Balance energético positivo y negativo, condiciones en que ocurren
5.36. Factores que influyen en la ingestión de calorías
5.37. Concepto de tasa metabólica en reposo
81
ENFERMEDAD DE LEIGH
Un lactante de 7 meses de edad mostraba un deterioro neurológico progresivo caracterizado

por pérdida de la coordinación motora y del tono muscular. Era incapaz de mantener la
cabeza erguida y presentaba gran dificultad para mover las extremidades, que estaban sin
fuerza. El paciente también presentaba acidosis persistente. La administración de tiamina
no tuvo ningún efecto. Las pruebas de laboratorio revelaron cifras elevadas de lactato y α-
cetoglutarato. El niño falleció una semana después. En la necropsia se examinó el hígado,
el cerebro, el riñón, el músculo esquelético y el corazón, encontrando deficitarios los
complejos piruvato deshidrogenasa y α-cetoglutarato deshidrogenasa.
Este caso es un ejemplo de las muchas variantes de la enfermedad de Leigh, un grupo de

trastornos que se caracteriza por la presencia de acidosis láctica. El ácido láctico se acumula
en condiciones anaeróbicas o en presencia de defectos enzimáticos del metabolismo
aeróbico, desde el piruvato hasta la síntesis de ATP. La falla del metabolismo aeróbico
provoca la activación del metabolismo anaeróbico y por tanto la acumulación de ácido
láctico. El cerebro y el músculo son tejidos con metabolismo aeróbico, y en el paciente del
caso estaban gravemente afectados, de forma que el cuadro clínico evidenciaba el deterioro
de la función motora, los trastornos neurológicos y el retraso mental.
Temas generales: (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
 Cofactores NAD+ y FAD

 Glucólisis aeróbica
 Acetil CoA y metabolismo energético aeróbico
 Restricción del metabolismo energético aeróbico
Cofactores NAD+ y FAD
5.38. Reacciones catalizadas por enzimas oxido-reductasas

5.39. Cofactores NAD+ y FAD
5.40. Vitaminas que forman parte de los cofactores NAD+ y FAD
5.41. Formas oxidadas de los cofactores NAD+ y FAD
5.42. Función general de los cofactores NAD+ y FAD en la transducción energética
Glucólisis aeróbica
5.43. Vía glucolítica aeróbica

5.44. Diferencias entre la glucólisis anaeróbica y la aeróbica
5.45. Lanzaderas de NADH, concepto e importancia
Acetil CoA y metabolismo aeróbico
5.46. Acetil CoA, estructura

5.47. Sustancias a partir de las cuales se produce acetil CoA
5.48. Reacción global de la transformación de piruvato en acetil CoA, especificando las
vitaminas involucradas en el proceso
82
5.49. Importancia de la acetil CoA en el metabolismo aeróbico
5.50. Ciclo de Krebs
5.51. El ciclo de Krebs como la vía central del metabolismo energético
5.52. Ciclo de Krebs como vía metabólica que combustiona materia orgánica
5.53. Regulación del metabolismo energético desde la glucosa hasta la producción de
CO2 por el ciclo de Krebs
5.54. Efecto de las siguientes sustancias sobre el tema anterior: ATP, ADP, AMP, NAD+
y NADH
5.55. Carácter anfibólico del ciclo de Krebs
5.56. Recuento energético (ATP) de la combustión de la glucosa
Restricción del metabolismo energético aeróbico
5.57. Causas específicas en que los tejidos pueden entrar en anaerobiosis

5.58. Efecto de la falta de oxígeno sobre el ciclo de Krebs
5.59. Respuesta de los tejidos con metabolismo aeróbico ante la falta de oxígeno
5.60. Efecto de la anaerobiosis sobre la disponibilidad de energía
5.61. Manifestaciones clínicas y bioquímicas en pacientes con restricciones serias del
metabolismo aeróbico
83
MIOPATÍA MITOCONDRIAL QUE SE PRESENTA COMO FIBROMIALGIA
Abdullah M, Vishwanat S, Elbalkhi A, Ambrus JL (2012). Mitochondrial myopathy presenting as fibromyalgia: a

case report. Journal of Medical Case Reports 6: 55
Una paciente de 41 años se presentó a una Clínica Reumatológica para valoración de su

patología, que incluía intolerancia progresiva al ejercicio, fatiga, mialgias difusas, artralgias
y dificultad para dormir.
El dolor afectaba toda la espalda y los brazos, y reportó una serie de sitios con dolor en todo
el cuerpo. La paciente había sido diagnosticada con fibromialgia y había tenido
anteriormente diversos tratamientos sin ninguna mejoría, incluyendo gabapentina
(anticonvulsivante y analgésico) y amitriptilina (antidepresivo).
En la exploración física se le encontró normal, excepto por dolor ligero a la palpación en la

espalda y los hombros.
Se indicaron estudios de laboratorio que arrojaron los siguientes resultados:
Creatina cinasa 350 U/L (0-150)

Química sanguínea y biometría hemática normales
Pruebas de función hepática y tiroidea normales
En una prueba de caminata de 6 minutos se encontró elevado el ácido láctico (5 mmol/L,
normal <2 mmol/L), con un valor de 1.6 mmol/L antes de la prueba.
Los niveles de amonio durante la prueba de caminata se mantuvieron dentro de lo normal
(<40 μmol/L).
Se tomó finalmente una biopsia muscular para evaluación bioquímica, la cual arrojó niveles
disminuidos de citrato sintasa (49% de lo normal), citrocromo c oxidasa (53% de lo normal),
succinato deshidrogenasa (72% de lo normal) y NADH deshidrogenasa (73% de lo normal),
demostrando que la cadena respiratoria y el metabolismo mitocondrial estaban deficientes.
La paciente empezó a recibir 200 mg de coenzima Q10, 1000 mg de creatina, 200 mg de
carnitina y 1 mg de ácido fólico, 4 veces al día y gradualmente mostró mejoría sintomática
a lo largo de varios meses.
La fibromialgia es una patología que se caracteriza por dolor generalizado y fatiga crónicos,
que afecta mucho más a las mujeres (3.4%) que a los hombres (0.5%) en la población
general en Estados Unidos. Los criterios establecidos para su diagnóstico incluyen dolor al
tacto en al menos 11 de 18 sitios.
No se conoce la patogénesis de la fibromialgia, habiéndose propuesto diversos mecanismos,

como alteraciones del sueño, anomalías circadianas o desbalance hormonal, pero no está
claro si estas manifestaciones de la patología son causas o efectos secundarios. Una
propuesta etiológica más reciente se refiere a la presencia de alteraciones musculares que
afectan el metabolismo de los fosfatos de alta energía.
Debido al desconocimiento de la o las causas, el tratamiento siempre ha sido un reto para

el clínico. Históricamente los antidepresivos tricíclicos (imipramina, amitriptilina) se han
utilizado ampliamente con resultados benéficos en el corto, pero no en el largo plazo.
84
Las miopatías mitocondriales se caracterizan por anomalías morfológicas de las mitocondrias
musculares. De forma similar a los pacientes con fibromialgia, los pacientes con miopatías
mitocondriales presentan debilidad muscular, dolor, fatiga e intolerancia al ejercicio, que
empeora al paso del tiempo.
La producción de ATP en las mitocondrias tiene varias etapas y la presencia de defectos en

cualquiera de ellas puede dañar la transducción de energía con aparición de síntomas
clínicos. Se pueden llevar a cabo pruebas genéticas con secuenciación del genoma
mitocondrial y genes cromosómicos y así descubrir los polimorfismos relacionados con las
deficiencias en el metabolismo energético mitocondrial. Esto se hizo con la paciente del
caso, corroborando el origen de las alteraciones clínicamente detectadas.
El tratamiento instituido en la paciente incluyó coenzima Q10, también llamada ubiquinona,

cuyo papel fisiológico es el transporte de electrones entre los complejos I y III, y II y III de
la cadena respiratoria. En varios estudios se ha demostrado que esta sustancia mejora la
función mitocondrial. La creatina también ayuda a la producción de ATP, ya que a partir de
la creatina se forma creatina-fosfato, que es una fuente de fosfato de alta energía capaz de
formar ATP cuando existe déficit de éste. La carnitina favorece la incorporación de ácidos
grasos a las mitocondrias, el ácido fólico es un cofactor de diversas enzimas mitocondriales
y el ácido lipoico es un potente antioxidante. Aunque el tratamiento con estas sustancias se
inició varios años después del inicio de los síntomas, en unos cuantos meses la paciente
mostró una gran mejoría, logrando una resolución gradual pero sostenida de los síntomas.
Temas generales:
 Cadena respiratoria
 Fosforilación oxidativa
 Miopatía mitocondrial
Cadena respiratoria (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.62. Localización de la cadena respiratoria

5.63. Estructura general y función de la cadena respiratoria
5.64. Estructura general de los complejos de la cadena respiratoria
5.65. Participación del NADH y del FADH2 en la cadena respiratoria
5.66. Efecto del transporte electrónico sobre la translocación de hidrogeniones
5.67. Importancia del oxígeno en el funcionamiento de la cadena respiratoria
Fosforilación oxidativa (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.68. Concepto de fosforilación oxidativa

5.69. Localización y función de la ATP sintasa
5.70. Relación entre la fosforilación oxidativa y el transporte electrónico
5.71. Transducción de energía desde los cofactores NADH y FADH2 hasta el ATP
5.72. Cantidad de ATP formado a partir de cada NADH y cada FADH2 procesado por la
cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa
5.73. Concepto de relación P/O
5.74. Comparación entre fosforilación oxidativa y fosforilación a nivel de sustrato
85
5.75. Fosfocreatina, formación, función e importancia
5.76. Control respiratorio, concepto y sustancia que lo ejerce
5.77. Integración del flujo de energía a partir de la reacción de fusión de hidrógeno
hacia la síntesis de ATP por fosforilación oxidativa
5.78. Concepto de entropía
5.79. Procesos que ocurren con aumento o disminución de entropía
5.80. Segunda ley de la Termodinámica
5.81. Aplicación de la segunda ley de la Termodinámica a la transducción de energía
del sol a los combustibles biológicos
Miopatía mitocondrial (Texto del caso)
5.82. Concepto general de fibromialgia

5.83. Concepto de miopatía mitocondrial
5.84. Manifestaciones clínicas de la miopatía mitocondrial
5.85. Diagnóstico y tratamiento de la miopatía mitocondrial
86
ENVENENAMIENTO POR MONÓXIDO DE CARBONO
Hatami M, Naftolin F, Khatamee MA (2014) Abnormal fingernail beds following carbon monoxide poisoning: a
case report and review of the literature. Journal of Medical Case Reports 8: 263-269
Una mujer blanca de 40 años de edad, médica, estuvo expuesta a monóxido de carbono en
su departamento, que tenía sólo una recámara. La despertó el inusual sonido intermitente
de su detector de humo y monóxido de carbono (CO) a las tres de la mañana. Al despertar
tenía un dolor de cabeza severo. Habló al número de emergencias y enseguida abrió todas
las ventanas de su departamento, obedeciendo las indicaciones del manual de operación.
Cuando llegaron los bomberos se encargaron de cerrar el tanque de gas, pero la alarma
siguió activa hasta que se agotaron las baterías. Los bomberos encontraron un nivel de 60
partes por millón (ppm) de monóxido de carbono en la casa (normal <50).
Al llegar al hospital, la paciente tenía 3.9% de carboxihemoglobina (normal 0.1-1.5%) y

tenía una presión arterial de 150/100 mm Hg, frecuencia cardiaca de 88 por minuto,
frecuencia respiratoria de 18 por minuto y su temperatura era de 36.4 °C. Tenía un fuerte
dolor en la frente y en las órbitas, visión borrosa, se sentía mareada y con la sensación de
que le acuchillaban el pecho. Estaba agitada y su capacidad de concentración estaba
disminuida.
La paciente no tenía antecedentes de dolores de cabeza, excepto por una experiencia similar
que tuvo tres meses antes, cuando también despertó a las tres de la mañana con los mismos
síntomas, lo cual fue atribuido a un fuerte flujo de gas de un radiador orientado hacia su
recámara. Abrió las ventanas para respirar aire fresco. El mismo día adquirió un detector de
monóxido de carbono. Excepto por el incidente mencionado, la paciente había tenido buena
salud.
La paciente fue transferida de inmediato a la sala de urgencias. Mientras la llevaban iba

recibiendo oxígeno al 100% a presión atmosférica normal con flujo alto a través de una
mascarilla. El diagnóstico había sido exposición a monóxido de carbono. Después del
tratamiento con oxígeno sus signos vitales regresaron a lo normal y la presión era de 140/70
mmHg, abrió bien sus ojos, movió espontáneamente todas sus extremidades, estaba más
alerta y pudo responder preguntas coherentemente. El mismo día fue dada de alta y el dolor
de cabeza disminuyó el día siguiente.
Temas generales:
 Inhibición del transporte electrónico

 Intoxicación con monóxido de carbono
Inhibición del transporte electrónico (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed.,
2014)
5.86. Concepto de la inhibición del transporte electrónico

5.87. Inhibidores de sitios específicos de la cadena respiratoria
5.88. Efecto de la inhibición del transporte electrónico sobre la síntesis de ATP y el
consumo de oxígeno
87
Intoxicación con monóxido de carbono (Documento complementario: Monóxido de carbono)
5.89. Fuentes del monóxido de carbono

5.90. Análisis de la curva de saturación de la hemoglobina
5.91. Efecto del monóxido de carbono sobre la hemoglobina
5.92. Curva de saturación de la hemoglobina en presencia de monóxido de carbono
5.93. Manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la intoxicación con
monóxido de carbono
88
CASO FATAL DE DESACOPLAMIENTO DE LA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA POR 2,
4 DINITROFENOL
Holborow A, Purnell R, Wong J (2016). Beware the yellow slimming pill: fatal 2, 4-dinitrophenol overdose. BMJ
Case Rep Published online: bcr2016214689, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4840695/
Un joven de 21 años de edad previamente saludable se presentó en el hospital 2 horas

después de haber ingerido 17 tabletas con un total de 4.25 g de 2, 4-dinitrofenol (2, 4 DNF)
y una cantidad no especificada de alcohol, con propósitos suicidas. Consiguió el 2, 4 DNF
por internet, con un proveedor que lo promovía para bajar de peso. El paciente reportó que
se sentía cansado, caliente y con dificultad respiratoria. En la exploración se encontró al
paciente ansioso, con sobrepeso (IMC 38), temperatura 36.5 °C, taquicardia (126 lpm) y
una frecuencia respiratoria algo aumentada (25/min). El resto de la exploración no arrojó
datos anormales. Se ordenó una gasometría arterial, la cual reveló una alcalosis respiratoria
leve atribuible al incremento de la frecuencia respiratoria:
pH 7.51 (7.35-7.45)
pCO2 3.7 kPa (4.5-6.0)
pO2 14.7 kPa (11-15)
Lactato 2.3 mmol/L (0.5-2.0)
También se ordenaron estudios en suero. La biometría hemática, los electrolitos, las pruebas
de función hepática y el nivel de creatina cinasa arrojaron resultados normales. También se
le tomó una tele de tórax, con resultados normales.
Se inició la administración de líquidos intravenosos y se le administraron 10 mg de diazepam

vía oral siguiendo la recomendación de la Unidad Nacional de Envenenamientos. Tres horas
después se observó al paciente muy agitado y delirante. Su temperatura había aumentado
a 37.9 °C y sudaba profusamente, observando que el sudor tenía un color amarillo vivo. La
taquicardia empeoró (157 lpm), presentaba franca taquipnea (34/minuto) y la presión había
aumentado a 197/65 mmHg. Una segunda gasometría arterial no arrojó mayores
alteraciones.
El paciente fue atendido por el equipo de cuidados críticos, pero desafortunadamente su

situación se deterioró abruptamente, la temperatura subió a 40.9 °C, presentó rigidez
muscular y edema pulmonar agudo y luego entró en paro cardiaco, a las 5 horas post-
ingestión. Se iniciaron maniobras de resucitación cardiopulmonar, no se pudo practicar
intubación endotraqueal para ventilación mecánica por el espasmo muscular generalizado
que presentaba el paciente, el cual continuó a pesar de habérsele administrado
suxametonio. Se le practicó una traqueotomía de emergencia, sin embargo, no hubo
respuesta favorable a las medidas de resucitación cardiopulmonar, las cuales se
abandonaron a los 45 minutos de iniciadas.
Temas generales:
 Desacoplamiento de la fosforilación oxidativa

 Intoxicación con 2, 4-dinitrofenol
89
Desacoplamiento de la fosforilación oxidativa (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica
Médica, 4ª ed., 2014)
5.94. Concepto de desacoplamiento de la fosforilación oxidativa

5.95. Agentes desacoplantes de la fosforilación oxidativa, incluyendo los que produce
el organismo
5.96. Efecto del desacoplamiento de la fosforilación oxidativa sobre la síntesis de ATP
y el consumo de oxígeno
Intoxicación con 2, 4-dinitrofenol (Documento complementario: 2, 4-dinitrofenol)
5.97. Acción desacoplante del 2, 4-dinitrofenol

5.98. Acción del 2, 4-dinitrofenol sobre el metabolismo
5.99. Uso del 2. 4-dinitrofenol para reducción del peso corporal y razones para
descontinuarlo
5.100. Síntomas y signos de la sobredosis de 2, 4-dinitrofenol
5.101. Origen de la acidosis metabólica asociada al uso de 2, 4-dinitrofenol
90
DEFICIENCIA DE ACIL CoA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA
Maduemem KE (2016). Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a cause of severe hipoglycaemia in

an apparently well child. BMJ Case Rep Published online: doi:10.1136/bcr-2016-217538
Una bebé de 23 meses de edad fue llevada en ambulancia al hospital con historia de 24 h
de malestar, las últimas 18 h con vómitos persistentes y letargo creciente. No había historia
de diarrea ni fiebre. Siempre había estado bien y no había historia familiar de enfermedades
metabólicas ni muerte infantil súbita.
En la exploración clínica se encontró a la paciente muy letárgica y con afección periférica

seria, evidenciada por extremidades marcadamente frías e hipotermia. Se determinó con
urgencia el nivel de glucosa en sangre capilar, y resultó en 18 mg/dL. El resto de la
exploración no reveló nada significativo, excepto faringe hiperémica no exudativa. Mientras
se le canalizaba una vena recibió glucogel (gel que contiene glucosa), pero la glucemia solo
subió marginalmente a 24 mg/dL. Se tomaron muestras de sangre venosa para estudios
completos. El examen de orina con tira reactiva no arrojó ningún resultado anormal,
incluyendo prueba negativa de cuerpos cetónicos.
La paciente recibió dos bolos de glucosa (2 mL/kg de peso de solución de glucosa al 10%)
y se le mantuvo perfundida con solución glucosalina isotónica. Los resultados de los estudios
fueron los siguientes:
pH 7.28 (7.35-7.45)
pCO2 5.3 kPa (4.5-6.0)
pO2 5.8 kPa (11-15)
Déficit de base 7.9 mmol/L
Suero
Lactato 5 mmol/L (0.5-1)
Proteína C reactiva 22 mg/L (<10)
Alanina aminotransferasa 85 U/L (7-55).
La gasometría arterial de la paciente evidenció una acidosis metabólica, con un nivel de

lactato de 5 mmol/L. Un nivel de lactato de 2-4 mmol/L corresponde a hiperlactatemia sin
acidosis, y a partir de 4-5 mmol/L ya se alteran los datos gasométricos en el sentido de la
acidosis metabólica.
Se implementó procedimiento de resucitación para fortalecer la ventilación y circulación

sanguínea. En los siguientes días la paciente se estabilizó, pero presentó consistentemente
hipoglucemia (50 mg/dL) a pesar de que recibía líquidos intravenosos. Posteriormente,
cuando ya recibía alimentación oral, además de los líquidos intravenosos, su glucemia varió
en el intervalo 68-86 mg/dL. Después de 6 días fue transferida a la unidad metabólica.
Con la información disponible se sospechó de deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de

cadena media y se ordenó la determinación de octanoil carnitina en el plasma de la paciente.
Se encontró un nivel de 7.8 μmol/L (normal 0-0.27), con lo cual se confirmó el diagnóstico.
91
La primera reacción de la β-oxidación es catalizada por la acil CoA deshidrogenasa, pero en
realidad no es una enzima, sino una familia de enzimas, cada una especializada en ácidos
grasos (acil CoA) de diferentes tamaños. Se han descrito enzimas cuyos sustratos son ácidos
de cadena muy larga, larga, media y corta. La única capaz de actuar con el ácido de 8
carbonos (octanoico) es la acil CoA deshidrogenasa de cadena media. Cuando está
deficiente esta enzima no hay forma de integrar al ácido octanoico (derivado de los ácidos
de cadena larga) a la β-oxidación. El ácido octanoico termina produciendo octanoil carnitina,
que se acumula junto con otros ácidos de cadena media, de lo cual resulta la lesión hepática
que evidenció el incremento de la alanina aminotransferasa sérica en la paciente. El daño
hepático inhibe la gluconeogénesis.
El diagnóstico de deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media era congruente

con la hipoglucemia no cetogénica que se observó en la paciente. La patología ilustra lo
importante que es la utilización de la grasa en periodos de ayuno, evitando el uso excesivo
de glucosa. En la persona sana el ayuno prolongado va asociado con el uso de los ácidos
grasos, la producción de acetil CoA y a partir de ésta, de cuerpos cetónicos. Sin embargo,
en pacientes con deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, la β-oxidación
no culmina eficazmente con la producción de acetil CoA y por lo tanto no se producen
cantidades importantes de cuerpos cetónicos. La situación metabólica obliga a una
sobreutilización de glucosa, causa de la hipoglucemia.
La paciente del caso se recuperó completamente. Periódicamente es revisada por el equipo

de la unidad metabólica. Los padres fueron instruidos respecto a la dieta que debe recibir
la paciente y también recibe carnitina suplementaria.
Las dos hermanas mayores de la paciente fueron estudiadas bioquímicamente y no se

encontró evidencia de la patología en ninguna. No se hicieron pruebas genéticas para
caracterizar las mutaciones debido a que la familia no aceptó dicho estudio a pesar del
consejo genético que recibió.
Temas generales:
 Lipólisis en el tejido adiposo

 Catabolismo de ácidos grasos
 Cuerpos cetónicos
 Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media
Lipólisis en el tejido adiposo (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.102. Participación de la triacilglicerol lipasa (lipasa sensible a hormonas) en la lipólisis

5.103. Hormonas que activan la lipasa sensible a hormonas
5.104. Proceso de señalización intracelular iniciado por hormonas para la activación de
la lipólisis
5.105. Transporte en la sangre de los ácidos grasos liberados por el tejido adiposo
5.106. Principales tejidos que utilizan ácidos grasos libres y tipos celulares que no
utilizan dichos combustibles
92
Catabolismo de ácidos grasos (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.107. Reacción de activación de los ácidos grasos

5.108. Incorporación de los ácidos grasos a las mitocondrias
5.109. β-oxidación
5.110. Importancia de la utilización de la grasa en el ayuno largo
Cuerpos cetónicos (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.111. Vía cetogénica

5.112. Nombres de los cuerpos cetónicos
5.113. Tejido que produce los cuerpos cetónicos
5.114. Condiciones en que se activa la producción de cuerpos cetónicos
5.115. Importancia de los cuerpos cetónicos en el ayuno largo
5.116. Relación entre cetonemia y acidosis metabólica
5.117. Reacciones que transforman los cuerpos cetónicos en acetil CoA (cetólisis)
5.118. Tejidos que utilizan cuerpos cetónicos
Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (Texto del caso)
5.119. Etiología de la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media

5.120. Manifestaciones clínicas y bioquímicas de la deficiencia de acil CoA
deshidrogenasa de cadena media
5.121. Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena
media
93
CETOACIDOSIS ASOCIADA CON DIETA BAJA EN CARBOHIDRATOS EN UNA
MUJER LACTANTE NO DIABÉTICA
Geijer LV; Ekelund M (2015). Ketoacidosis associated with low-carbohydrate diet in a non-diabetic lactating
woman: a case report. J Med Case Reports 9: 224
Una mujer blanca de 32 años se presentó en el hospital con historia de náusea, vómitos,
palpitaciones cardiacas, temblor y calambres en las extremidades. Había estado llevando
una dieta estricta baja en carbohidratos y alta en grasa (BCAG) durante los 10 días previos,
ingiriendo sólo unos 20 g de carbohidratos por día. Había perdido 4 kg y se había estado
sintiendo mal, peor cada vez. Estaba amamantando a su hijo de 10 meses de edad. No
ingería alcohol ni tomaba medicamentos. Tenía historia personal de hipotiroidismo e historia
familiar de hipertensión, pero no de diabetes.
La exploración de la paciente reveló frecuencia respiratoria de 12/min, saturación de oxígeno

96%, temperatura 36.3 ºC, pulso 102/min, presión arterial 110/80 mm Hg. No se observó
ninguna anomalía al examinar el corazón, los pulmones, el abdomen y la glándula tiroidea.
Los laboratorios relevantes tuvieron los siguientes resultados:
pH 7.2 (7.35-7.45)
Déficit de base 19
pCO2 2.8 kPa (4.6-6)
Química sanguínea
Lactato 1 mmol/L (0.5 a 2.2)
Orina
Cuerpos cetónicos 7.1 mmol/L (0.1)
El diagnóstico presuntivo fue cetoacidosis debida a la dieta BCAG. La paciente fue internada
y recibió una inyección intramuscular de complejo B y se le empezó a administrar infusión
de glucosa al 10%. En 48 h recibió 3 litros de dicha solución, a razón de 125 mL/h. Con este
tratamiento y pequeñas dosis de insulina que se le administraron para mantener normal la
glucemia remitió la acidosis. Se le dio de alta después de tres días de internamiento, con
cita un mes después para seguimiento.
Temas generales:
 Síntesis de lactosa en la glándula mamaria

 Glucemia y su regulación
 Cetoacidosis por dieta baja en carbohidratos y alta en grasa
Síntesis de lactosa en la glándula mamaria (Documento complementario: Síntesis de lactosa en

la glándula mamaria)
5.122. Monosacáridos que estructuran la lactosa

5.123. Origen de la galactosa necesaria para la síntesis de lactosa
94
5.124. Efecto de la producción de lactosa en la glándula mamaria sobre la glucemia
Regulación de la glucemia (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.125. Concepto de glucemia y valores normales

5.126. Efectores hormonales para la secreción de insulina indicando el más importante
5.127. Acción de la insulina sobre la glucemia
5.128. Acción del glucagon, la epinefrina y el cortisol sobre la glucemia
Cetoacidosis por dieta BCAG (Texto del caso)
5.129. Patogenia de la cetoacidosis en el paciente con dieta BCAG

5.130. Tratamiento de la cetoacidosis en el paciente con dieta BCAG
95
INTOXICACIÓN POR METANOL
Loría Castellanos J, Bermeo Limón A, Ramírez Hernández A, Fernández Rojas D (2009). Intoxicación por metanol,
reporte de un caso. Archivos de Medicina de Urgencia de México 1: 67-73
Paciente masculino de 42 años, veterinario con alcoholismo positivo desde los 18 años con
práctica de embriaguez cada ocho días. Presenta cuadro con dos días de evolución después
de estar limpiando pieles con sustancias no especificadas e ingiriendo alcohol en cantidad
no especificada, con ansiedad, irritabilidad, náusea, vómito, visión borrosa y diplopía. Fue
atendido por médico particular sin mejoría. El cuadro se acentuó con pérdida bilateral y
súbita de la visión. Acude a unidad de primer nivel y es referido a urgencias.
Al ingreso presenta 3 convulsiones tónico-clónicas generalizadas que se tratan con

diazepam. En el estado postictal (después de la convulsión) presenta cianosis distal,
midriasis, extremidades con Babinsky bilateral (reflejo provocado por frotación firme de la
planta del pie que hace que el dedo gordo se mueva hacia arriba y los demás dedos se
abran en abanico. Es normal en niños menores de dos años, pero en el adulto indica
trastorno del sistema nervioso), presión arterial 118/79, frecuencia cardiaca 100 lpm,
frecuencia respiratoria 16/min, temperatura 36.4 °C. Se inicia manejo de vía aérea y se
administran soluciones cristaloides. Se solicita biometría, química sanguínea, gasometría,
tomografía de cráneo y electrocardiograma. Los resultados relevantes de laboratorio son:
Hemoglobina 15 g/dL (14-17.5)
Leucocitos 13,000/mm3 (4,500-11,000)
Química sanguínea
Creatinina 3 mg/dL (0.7-1.3)
Na+ 143 mEq/L (135-145)
K+ 5.3 mEq/L (3.5-5.3)
Cl- 113 mEq/L (95-108)
Lipasa 589 U/L (0-160)
Los datos gasométricos registrados en las primeras horas de internamiento se indican

enseguida:
Ingreso 1 hora 3 horas 5 horas

pH 6.8 6.8 7.01 7.17
pCO2 35 18 23 11
HCO3- indetectable 7.7 6.4 4.0
EB No medible -19.3 -25.3 -24.5
La tomografía de cráneo reportó edema cerebral diseminado compatible con proceso

metabólico o intoxicación. Presentó evolución negativa, desarrollando hematuria franca y
acidosis metabólica persistente a pesar del manejo con soluciones cristaloides que
incluyeron bicarbonato.
96
Dados los antecedentes y la evolución del paciente se consideró la posibilidad de intoxicación
con metanol. En virtud de no poder realizar hemodiálisis ni contar con el antídoto de
elección, fomepizol, se decidió iniciar infusión de alcohol etílico al 40% por sonda
nasogástrica a dosis de 0.6 g/kg en bolo y un mantenimiento de 100 mg/kg/h, continuando
el tratamiento con bicarbonato, añadiendo ácido fólico. Antes del tratamiento con etanol se
mandó cuantificar metanol en una muestra de sangre del paciente. La evolución siguió
negativa, sin respuesta favorable y persistiendo la acidosis. A las 24 horas del ingreso el
paciente sufrió paro cardio-respiratorio que no revirtió tras 20 minutos de maniobras de
reanimación, declarándose entonces la muerte del paciente. El laboratorio reportó
posteriormente la presencia de 79 mg/dL de metanol, confirmando la intoxicación. En la
persona sana no se detecta metanol.
Temas generales:
 Metabolismo del etanol

 Intoxicación con metanol
Metabolismo del etanol (Documento complementario: Metabolismo del alcohol)
5.131. Catabolismo del etanol como una función principalmente hepática

5.132. Oxidación del etanol a acetaldehído mediante alcohol deshidrogenasa
5.133. Sistema para la oxidación de etanol (MEOS, p450) y su importancia en la
oxidación del etanol a acetaldehido
5.134. Oxidación del etanol a acetaldehído mediante catalasa
5.135. Destino metabólico del acetaldehído en personas sanas
5.136. Destinos metabólicos del acetato producido en el hígado a partir de alcohol
5.137. Significado de la relación NAD+/NADH
5.138. Efecto del metabolismo de cantidades importantes de alcohol sobre la relación
NAD+/NADH
5.139. Efecto del metabolismo del alcohol sobre la glucólisis, la producción de lactato,
el ciclo de Krebs, la β-oxidación y la gluconeogénesis en el hígado
5.140. Acciones tóxicas del acetaldehído
5.141. Importancia de las lanzaderas de glicerol-fosfato y aspartato/malato en el
metabolismo del etanol
5.142. Sistema CYP2E1, funciones, importancia con relación al metabolismo del alcohol
5.143. Interacciones del metabolismo del alcohol y de medicamentos que son oxidados
por CYP2E1
5.144. Mecanismo de acción del disulfiram como fármaco que produce aversión contra
el alcohol
5.145. Concepto y caracterización de la inhibición no competitiva
Intoxicación por metanol (Documento complementario: Intoxicación con metanol)
5.146. Metabolismo del metanol

5.147. Causa de la acidosis metabólica en la intoxicación por metanol
5.148. Efectos clínicos de la intoxicación por metanol
5.149. Tratamiento de la intoxicación por metanol, incluyendo la acidosis metabólica, la
restricción en el metabolismo del metanol y la hemodiálisis
97
UNIDAD TEMÁTICA 6. FUNCIONES HEPÁTICA, RENAL Y
PANCREÁTICA
Objetivo: Explicar los procesos bioquímicos del riñón y del hígado del organismo humano
mediante el contexto clínico e interpretación de los estudios de laboratorio pertinentes para
llevar a cabo el diagnóstico y tratamiento de sus alteraciones más frecuentes o ilustrativas,
en un marco de respeto, honestidad y humanismo.
COMA FATAL POR DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA DE INICIO TARDÍO
Alameri M, Shakra M, Alsaadi T (2015). Fatal coma in a young adult due to late-onset urea cycle deficiency
presenting with a prolonged seizure: a case report. J Med Case Rep 9, 267.
https://doi.org/10.1186/s13256-015-0741-2
Un joven blanco de 17 años, hasta entonces saludable, fue presentado por haber sufrido
una convulsión tónico-clónica, lo cual fue presenciado por la madre del joven, quien comentó
que el ataque duró casi 6 minutos y fue acompañado de incontinencia urinaria. Desde una
semana antes de ser internado, el paciente había estado presentando fatiga general,
náuseas y vómitos intermitentes, sin fiebre, escalofrío, diarrea, dolor abdominal, dolor en el
pecho, problemas respiratorios ni pérdida de peso. En una clínica de atención primaria le
diagnosticaron gastritis y le dieron tratamiento sintomático. Ahondando en el interrogatorio,
el paciente reportó que recientemente se había integrado a un club de ejercicio físico y que
una semana antes de los primeros síntomas había empezado a ingerir un suplemento con
alto contenido en proteínas.
Al ser admitido estaba afebril y con signos vitales normales. Tuvo un puntaje de 10 en la
escala de Glasgow (esta escala evalúa el nivel de conciencia a partir de tres parámetros:
capacidad de apertura ocular, reacción motora y capacidad verbal. El puntaje máximo es de
15). Los primeros resultados de laboratorio fueron los siguientes:
Recuento leucocitario 10.7 x 109/L (4.5-13 x 109)
Glucosa y electrolitos incluyendo calcio, normal

Función hepática
Fosfatasa alcalina 179 UI (40-129)
AST 40 UI/L (<40)
ALT 166 UI/L (<41)
Bilirrubina total 8 mol/L (<17)
Amonio 787 mol/L (16-60)
Pruebas de coagulación normales.
Sus resultados iniciales de imagenología, incluyendo radiografía de tórax, TAC del cerebro
y angiografía del cerebro por resonancia magnética, fueron normales. El
electroencefalograma (EEG) no mostró ninguna evidencia de convulsiones ni descargas
epileptiformes. El ultrasonido de hígado arrojó datos normales.
En las 24 horas que siguieron a su internamiento se deterioró en mayor grado su estado

neurológico y fue intubado para proteger la vía aérea. Su nivel de amonemia siguió elevado
98
a pesar del tratamiento con lactulosa que se le administró. El paciente evolucionó
negativamente a coma profundo en el lapso de 3 días desde su admisión.
Al segundo día de internamiento se le practicó otra TAC de cerebro, encontrándose ciertas

alteraciones que sugirieron presencia de edema cerebral leve difuso. En vista de que
persistía el nivel elevado de amonio y el edema cerebral, se inició diálisis y se ordenó la
cuantificación de aminoácidos en el plasma y de ácidos orgánicos en la orina. Los resultados
mostraron baja concentración de citrulina plasmática, 7 mol/L (normal 19-62), mientras
que la prueba en orina reveló niveles elevados de ácido orótico (27.7 mmol/mol de
creatinina; normal 0-1.3). Con base en estos resultados se sospechó una alteración del ciclo
de la urea, específicamente deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa (OTC). Se le
empezó a administrar arginina al paciente y se instituyó tratamiento para abatir la
amonemia, utilizando benzoato sódico y hemodiálisis.
Después de la tercera sesión de hemodiálisis y manteniendo el tratamiento farmacológico,

los niveles de amonio disminuyeron significativamente a un promedio de 184 mol/L, pero
sin mejoría detectable en el nivel de conciencia del paciente. En ese momento un nuevo
EEG mostró alteraciones que indicaban una profunda alteración generalizada de la actividad
cerebral. Se mantuvo al paciente bajo la terapia farmacológica indicada y hemodiálisis
intermitente. Subsecuentemente se logró mantener el nivel de amonio dentro de lo normal,
a pesar de lo cual no hubo mejoría en el nivel de conciencia del paciente, quien luego
desarrolló neumonía asociada con el ventilador, la cual fue tratada con
piperacilina/tazobactam intravenoso durante 10 días, pero desafortunadamente el caso se
complicó con una colitis severa provocada por Clostridium difficile y por miliaria profunda
(obstrucción de glándulas sudoríparas), terminando con paro cardiopulmonar y muerte del
paciente. Se hicieron pruebas genéticas que revelaron una mutación en el gen de la ornitina
transcarbamilasa. Con base en estos resultados se recomendó que los hermanos del
paciente se sometieran a estudios genéticos.
Temas generales:
 Metabolismo del nitrógeno

 Ciclo de la urea
 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Metabolismo del nitrógeno (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/ Baynes JW
y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.150. Importancia de la alanina como transportador del nitrógeno muscular hacia el

hígado
5.151. Ciclo alanina-glucosa y su importancia
5.152. Reacción catalizada por la glutamina sintetasa
5.153. Importancia de la glutamina en el transporte de nitrógeno de los tejidos hacia el
hígado y los riñones
5.154. Importancia de la glutamina para la desintoxicación del amonio en el cerebro
5.155. Reacción catalizada por la glutaminasa
5.156. Localización e importancia de la glutaminasa
5.157. Características de la urea y cifras normales en el plasma sanguíneo
5.158. El amonio urinario como una forma de excretar nitrógeno de las proteínas
99
Ciclo de la urea (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/ Baynes JW y Dominiczak
MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
5.159. Reacción de formación del fosfato de carbamilo

5.160. Ciclo de la urea, tejido donde se lleva a cabo e importancia
5.161. Espacios subcelulares involucrados en el ciclo de la urea
5.162. Moléculas que donan los grupos amino que forman parte de la urea
5.163. Reacción que produce aspartato a partir de glutamato
5.164. Regulación del ciclo de la urea
5.165. Relación entre el ciclo de la urea y el ciclo de Krebs
5.166. Enzimopatías del ciclo de la urea
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (Documento complementario: Nitrógeno, amonio,

hiperamonemia y deficiencia de OTC)
5.167. Reacción que cataliza la ornitina transcarbamilasa

5.168. Manifestaciones clínicas y bioquímicas de la deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
5.169. Etiología de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa
5.170. Razón de que existan formas neonatales y tardías de la deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
5.171. Elementos terapéuticos aplicables a pacientes con deficiencia de ornitina
transcarbamilasa
100
UREMIA PRE-RENAL
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The kidneys, p. 86
Un hombre joven sufrió heridas múltiples en un accidente en motocicleta. Recibió

transfusiones de sangre y fue sometido a cirugía. En las primeras 24 horas de internamiento
había producido solamente 500 mL de orina. Clínicamente se hallaba deshidratado y su
presión sanguínea era de 90/50 mmHg
Los laboratorios tuvieron los siguientes resultados:
Suero
Urea 21 mmol/L (3.3-6.7)
Orina
Sodio 5 mmol/L (>20)
Urea orina/urea plasma 22.8 (hipoperfusión renal >20)
El diagnóstico es uremia pre-renal. La orina tiene poco sodio y mucha urea, lo cual constituye
la respuesta fisiológica a la deshidratación del paciente, que revela una funcionalidad intacta
de los riñones, y que la insuficiencia renal se debe a la hipoperfusión. Las características
que distinguen la uremia pre-renal de la renal son las siguientes, aunque no son
absolutamente confiables:
Pre-renal Renal
[sodio] en orina <20 mmol/L >40 mmol/l
[urea] orina/[urea] plasma >20:1 <10:1
Osmolalidad orina/plasma >1.5:1 <1.1:1
En la práctica no siempre se pueden distinguir las formas pre-renal y renal de la uremia

mediante las pruebas bioquímicas. Debe tomarse en cuenta que la uremia pre-renal no
tratada puede progresar a uremia renal. Aunque frecuentemente se observa oliguria en el
paciente con insuficiencia renal aguda, no siempre ocurre así.
El incremento de la concentración sérica de urea en el paciente es mayor al incremento de

la creatinina. Esto se debe en parte a la reabsorción pasiva de urea en los túbulos renales
y en parte a que se produce en mayor cantidad a partir de aminoácidos en los tejidos
lesionados.
Se trató al paciente con mayores cantidades de líquidos intravenosos, lográndose activar la

diuresis. Esta es la única forma de saber con certeza si la uremia es pre-renal o propiamente
renal. De no haberse obtenido la respuesta diurética se habría tratado de una lesión renal.
Las concentraciones de urea y creatinina en el suero se normalizaron en 48 h.
Temas generales. (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
 Función renal
 Insuficiencia pre-renal
101
Función renal
6.1. Concepto sobre la velocidad (tasa) de filtración glomerular (VFG) y su valor normal
6.2. Concepto y composición del filtrado glomerular
6.3. Volumen aproximado de filtrado glomerular que se forma cada día
6.4. % que se reabsorbe del filtrado glomerular
Insuficiencia renal aguda pre-renal
6.5. Generalidades de la insuficiencia renal aguda (IRA)

6.6. Tipos de IRA o uremia
6.7. Principales dos parámetros sanguíneos que se alteran en la IRA
6.8. Transformación de mmol/L de creatinina a mg/dL
6.9. Efecto de la IRA sobre el volumen de orina cuando la falla afecta la filtración y
cuando afecta la actividad tubular
6.10. Causas de la IRA o uremia pre-renal
6.11. Diagnóstico de la IRA pre-renal
6.12. Hallazgos bioquímicos en la IRA pre-renal
6.13. Respuesta hormonal (AVP y aldosterona) a la IRA pre-renal
6.14. Tratamiento de la IRA pre-renal
6.15. Fases de la recuperación renal
6.16. Parámetros bioquímicos que deben monitorizarse para observar la evolución de la
IRA
6.17. Importancia de la IRA con relación a los niveles séricos de potasio
102
INSUFICIENCIA RENAL AGUDA EN UN NIÑO POR SOBREDOSIS DE
INDOMETACINA
González F, López-Herce J, Moraleda C (2009). A child presenting with acute renal failure secondary to a high
dose of indomethacin: a case report. Journal of Medical Case Reports, 3:47 doi:10.1186/1752-1947-3-47
Paciente masculino de 20 días de edad con un peso corporal de 2.5 kg fue transferido a la
unidad de cuidados intensivos desde la unidad neonatal al noveno día de habérsele
practicado corrección quirúrgica de tetralogía de Fallot. Al ser admitido, el infante requirió
ventilación mecánica, una infusión de medicamentos vasoactivos (dopamina, dobutamina y
milrinona) y furosemida (diurético). El paciente había recibido tratamiento con vancomicina
y amikacina hasta dos días antes. En la exploración clínica se encontró marcado edema
generalizado. Las pruebas iniciales en suero produjeron los siguientes datos:
Creatinina 0.5 mg/dL (0.3-0.7)

Urea 75 mg/dL (17-60)
Albúmina 2.8 g/dL (2.9-5.5)
Sodio 132 mmol/L (133-142)
Potasio 4.6 mmol/L (4.5-7)
Para disminuir las dosis de los medicamentos vasoactivos intravenosos se decidió

administrarle digitálicos, prescribiéndole una dosis enteral de digoxina de 10 µg/kg. Cuatro
horas después de la administración del medicamento el niño presentó oliguria progresiva,
con una caída en la diuresis de 4 a 1.5 mL/kg/hora, sin cambios hemodinámicos (presión
sanguínea 65/40, lactato 1.1 mmol/L [normal 0.5 a 2.2 mmol/L], frecuencia cardiaca 140
lpm). Las pruebas de sangre revelaron un aumento en la creatinina (0.7 mg/dL) y en la urea
(89 mg/dL), así como una caída del sodio a 121 mmol/L. No había síntomas clínicos
neurológicos ni alteraciones en la ecografía cerebral que sugirieran edema cerebral. El
urianálisis dio resultados normales. Para excluir hipovolemia se llevó a cabo expansión de
volumen con albúmina al 5% (20 mL/kg).
Se inició reemplazo intravenoso de sodio y la dosis de dopamina se aumentó de 7.5 a 15

µg/kg/minuto para elevar la presión sanguínea y mejorar la perfusión renal.
Subsecuentemente, al persistir la oliguria, se incrementó la infusión de furosemida de 0.4 a
1 mg/kg/hora, aunque no se logró mejoría en la diuresis. Se revisó el registro de
medicaciones y se detectó el error. En lugar de digoxina se había administrado indometacina
a una dosis de 10 mg/kg, que es 50 a 100 veces mayor a la dosis terapéutica para la edad
del paciente. Enseguida el paciente fue sometido a hemodiálisis.
El paciente presentó una insuficiencia renal aguda de tipo renal, de origen iatrogénico, que
se manifestó por oliguria y elevación de marcadores sanguíneos de función renal (urea y
creatinina) al recibir una dosis muy grande de indometacina, un antiinflamatorio no
esteroideo (AINE) con acción antiinflamatoria, analgésica y antipirética.
El uso de indometacina a dosis terapéuticas en neonatos, por ejemplo, en casos de ductus

arteriosus persistente (el ductus arteriosus es una comunicación que normalmente existe
entre la arteria pulmonar y la aorta durante la vida fetal, la cual desaparece antes del
nacimiento. Cuando no se cierra, condiciona el ductus arteriosus persistente, especialmente
103
en neonatos prematuros), presenta un efecto adverso sobre los riñones, ya que es un
fármaco que produce un potente efecto vasoconstrictor sobre los capilares glomerulares,
reduciendo la función filtradora, que resulta en oliguria transitoria. Los AINEs también
producen necrosis tubular aguda, pues afectan tóxicamente las funciones tubulares.
La elevada dosis de indometacina fue la causa de la insuficiencia renal aguda, llegando a

presentar anuria y agudización del edema. La anuria representaba un riesgo serio de
hipervolemia que pudo haber tenido consecuencias muy severas en el estatus
hemodinámico del paciente, especialmente considerando que recién había sufrido una
cirugía que comprometía la función cardiaca. El tratamiento instituido a base de hemodiálisis
fue clave para la recuperación del paciente, ya que al cabo de casi día y medio se logró que
hubiera diuresis, recuperándose la función renal. La evolución posterior del paciente fue
favorable y fue dado de alta con niveles de creatinina y urea séricas de 0.2 mg/dL y 15
mg/dL, respectivamente, y diuresis normal. Se le ha dado seguimiento al paciente y no se
ha detectado ninguna alteración en su función renal.
Tema general:
 Insuficiencia renal aguda intrínseca

 Necrosis tubular aguda
Insuficiencia renal aguda intrínseca (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y documentos
complementarios: Tetralogía de Fallot e Insuficiencia renal aguda intrínseca)
6.18. Concepto de IRA renal intrínseca

6.19. Posibles causas de la IRA renal intrínseca
6.20. Concepto general sobre la tetralogía de Fallot
Necrosis tubular aguda
6.21. Concepto de necrosis tubular aguda

6.22. Importancia de la necrosis tubular renal en la IRA intrínseca
6.23. Causas posibles de la necrosis tubular renal
104
LESIÓN RENAL POS-RENAL EN PACIENTE CON UROLITIASIS UNILATERAL
Kazama I, Nakajima T. (2017). Postrenal acute kidney injury in a patient with unilateral ureteral obstruction
caused by urolithiasis. Medicine 96 Issue 43 - p e8381
doi: 10.1097/MD.0000000000008381
https://journals.lww.com/md-
journal/fulltext/2017/10270/postrenal_acute_kidney_injury_in_a_patient_with.60.aspx
Un hombre de 66 años se presentó con historia de 2 días de molestia en el costado derecho.

Padecía hipertensión y diabetes mellitus. Desde varios meses atrás se encontró en algunas
ocasiones hematuria microscópica en sus estudios rutinarios, pero la creatinina sérica se
había mantenido normal, indicando que no había lesión renal crónica atribuible a la
hipertensión o a la diabetes mellitus. En la exploración se encontró al paciente flexionado
hacia la derecha por la molestia abdominal que presentaba, su temperatura era de 36 °C,
su presión 146/90 mmHg, su pulso 72/min. Pesaba 72 kg y su estatura era 1.65 m. Los
sonidos del intestino eran normales y no eran palpables ni el hígado ni el bazo.
El urianálisis mostró hematuria franca, con eritrocitos isomórficos y piuria. La tira reactiva
reveló ligera proteinuria, pero no se encontraron cilindros en el sedimento. La creatinina
sérica aumentó sobre el nivel basal del paciente (1.21 mg/dL, en comparación con 0.96-
0.98 mg/dL), indicando deterioro de la función renal, con una reducción de la tasa de
filtración glomerular estimada, de 61.2 a 47.3 mL/min/1.73 m2. El nivel de glucosa y
electrolitos en suero eran normales, igual las pruebas de función hepática.
El ultrasonido renal mostró hidronefrosis en el riñón derecho y dilatación de la vía urinaria

del mismo lado. El riñón izquierdo estaba intacto, sin indicios de atrofia ni hinchazón,
indicando ausencia de lesión renal crónica. Una placa abdominal reveló la presencia de un
cuerpo radio-opaco en la porción superior del uretero derecho, diagnosticándose urolitiasis.
Debido a que el paciente no tenía signos de deshidratación ni había tomado medicamentos
que pudieran resultar en lesión renal intrínseca, se consideró que el incremento de la
creatinina sérica se debía a la urolitiasis. Se remitió al paciente a un urólogo para que le
practicara litotricia extracorpórea. En los siguientes días el paciente desalojó los fragmentos
del cálculo, desapareciendo por completo la molestia abdominal y la hematuria. Se descubrió
que los fragmentos del cálculo estaban hechos de oxalato de calcio, lo cual era congruente
con el hecho de que el paciente acostumbraba ingerir alimentos ricos en oxalato, como
espinacas, nueces, chocolate y té. El nivel de creatinina sérica regresó casi al valor basal, y
la estimación de la tasa de filtración glomerular aumentó a 55 ml/min/1.73 m2.
La obstrucción ureteral bilateral es una de las principales causas de incremento de la

creatinina sérica, llevando en ocasiones a insuficiencia renal pos-renal. En casos de
obstrucción unilateral lo usual es que la creatinina sérica se mantiene normal siempre y
cuando se encuentra íntegro el riñón contralateral. En el paciente del caso se observó lesión
renal no severa a pesar de que la urolitiasis era unilateral, lo cual se demostró por el regreso
a valores normales de la creatinina una vez que desapareció el cálculo.
105
Temas generales:
 Depuración de creatinina
 Estimación de la tasa de filtración glomerular
 Uremia pos-renal
Depuración de creatinina (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/Manual de Prácticas de

Bioquímica 2021)
6.24. Concepto general de depuración o aclaramiento

6.25. Naturaleza de la creatinina y su importancia para valorar la función glomerular
6.26. Depuración de creatinina
6.27. Fórmula para obtener la depuración de creatinina
6.28. Análisis de la fórmula del subtema anterior, identificando factores que pueden
hacer variar la depuración en forma directa o inversamente proporcional
6.29. Cálculo de la depuración de creatinina a partir de datos numéricos
6.30. Utilidad de determinar la depuración de creatinina sobre la sola determinación de
creatinina sérica
Estimación de la VFG (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/Manual de Prácticas de Bioquímica
2021)
6.31. Velocidad de filtración glomerular estimada. Fórmulas de Cockroft-Gault y del

MDRD
6.32. Ajuste de la estimación de la VFG para superficie corporal
6.33. Ventajas de la estimación de la VFG sobre la depuración de creatinina
6.34. Ejercicios para estimar la VFG
Uremia pos-renal (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
6.35. Concepto general de uremia pos-renal

6.36. Efecto de los factores pos-renales sobre la función renal
6.37. Causas de la uremia pos-renal
6.38. Manifestaciones de la IRA pos-renal
6.39. Cálculos renales, su composición y posible significado
106
ACIDOSIS TUBULAR RENAL (ACIDOSIS HIPERCLORÉMICA)
Vasquez-Rios G, Westrich DJ, Philip I. et al. (2019). Distal renal tubular acidosis and severe hypokalemia: a case
report and review of the literature. J Med Case Reports 13, 103. https://doi.org/10.1186/s13256-019-2056-1
https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-019-2056-1
Una mujer de 57 años se presentó con historia de debilidad muscular severa, fatiga y pérdida
de peso los últimos dos años. Su historia médica incluía migrañas y depresión, ambas bajo
tratamiento. Además, presentaba hipokalemia crónica que la obligaba a presentarse con
frecuencia a la sala de urgencias por debilidad muscular. Estos episodios se trataban
suplementando potasio, lo que le producía solo mejoría transitoria. Negó tabaquismo,
ingestión de alcohol y uso de drogas. Reportó que en los últimos 5 meses había sentido
sequedad en ojos y boca, y que en ese tiempo había perdido unos 4 kg de peso.
En la exploración se encontraron signos vitales aceptables, estaba caquéctica, con la boca

seca y dentición pobre. La evaluación cardiopulmonar no reveló anomalías, tampoco se
detectaron megalias. En el examen neurológico se detectó fuerza muscular reducida en
extremidades superiores e inferiores, tanto proximal como distalmente, y todos sus reflejos
tendinosos estaban disminuidos. Sin embargo, sus funciones sensoriales estaban intactas.
Suero
Cloruro 122 mEQ/L (95-108)
Brecha aniónica normal
Bicarbonato 16 mEQ/L (22-29)
Potasio 2.5 mEQ/L (3.5-5-3)
Creatinina sérica 1.3 mg/dL (0.6-1.1)
Estimación de la VFG con fórmula MDRD 42 mL/min/1.73 m2
Los demás electrolitos, incluyendo calcio, magnesio y fósforo, estaban en niveles normales
pH 7.29 (7.35-7.45)
pCO2 26 mmHg (35-45)
pO2 134 mmHg (75-100)
Orina
pH 7.0 (4.5-8)
Densidad 1.004 (1.005-1.030)
Se repitieron los estudios de orina y se encontró que era persistentemente alcalina (pH 6.5-
7), sin evidencia de glucosuria ni fosfaturia. El conjunto de datos indicaba acidosis tubular
renal distal con hipokalemia. Para encontrar el origen de la patología se hicieron estudios
inmunológicos y se tomó biopsia renal. El estudio inmunológico reveló que la paciente
presentaba síndrome de Sjögren y la biopsia evidenció la presencia de nefritis túbulo-
intersticial aguda. El síndrome de Sjögren es una patología autoinmune.
Se trató a la paciente con suplementación agresiva de potasio y bicarbonato sódico, y

amilorida (inhibidor del canal de sodio en los conductos colectores de las nefronas). Además,
107
recibió inmunomodulación, que incluyó hidroxicloroquina y prednisona. A las 2 semanas de
iniciado el tratamiento estaba estable el nivel de potasio (3-3.5 mEQ/L) y la paciente estaba
mínimamente sintomática. Entonces se le dio el alta con indicaciones de un seguimiento
frecuente. Aumentó su fuerza y su peso en los siguientes 5 meses, sin embargo, su función
renal continuó disminuida, con creatinina sérica ente 1.3 y 1.5 mg/dL, ligera hipokalemia
(3.1-3.4 mEQ/L) y ligera acidosis metabólica (bicarbonato 20 mEQ/L), con episodios
recurrentes de hipokalemia y acidosis severas cuando ya no toleró las altas dosis de potasio
y bicarbonato. El curso clínico fue afectado por un apego intermitente a la prednisona,
debido a sus efectos adversos y desarrolló enfermedad renal crónica.
Temas generales:
 Función tubular renal

 Función renal en el equilibrio ácido base
 Alteraciones tubulares
 Acidosis tubular renal distal
Función tubular renal (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak MH,
6.40. Concepto general de la reabsorción tubular y su importancia

6.41. Reabsorción de sodio, glucosa y aminoácidos
Alteraciones tubulares (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
6.42. Interpretación de la presencia de proteínas específicas en la orina

6.43. Concepto y causa de la glucosuria renal
6.44. Cistinuria, causa y manifestaciones
Acidosis tubular renal (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y documento complementario:
Acidosis tubular renal tipo 1)
6.45. Acidosis tubular renal

6.46. Prueba de carga ácida, su utilidad
6.47. Prueba de furosemida, su utilidad
6.48. Tipos de acidosis tubular renal y sus causas
6.49. Acidosis metabólica hiperclorémica
6.50. Acidosis tubular renal tipo 1 (ATR 1)
108
SÍNDROME DE FANCONI Y RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO
Zúñiga M, Galindo A, Galaz MI, Vivanco M, Romero P, Balboa P, Torrejón C (2017). Síndrome de Fanconi y
raquitismo hipofosfatémico asociado al uso de Tenofovir en una niña infectada con VIH. Rev Chil Pediatr 88:148-
152
Paciente femenina de 11 años con infección por VIH connatal asintomática y con
inmunodepresión severa. La terapia antiretroviral fue iniciada 6 meses después del
diagnóstico hecho a los 6 años de edad. Tuvo bajo apego al tratamiento y a los 4 años de
iniciado presentaba carga viral elevada. La genotipificación viral mostró resistencia a los 3
antivirales que se habían usado. Se cambió a Kaletra (lipinavir/ritonavir), abacavir y TDF
(fumarato de disoproxilo de tenofovir), hubo buen apego a esta terapia y la carga viral
descendió. A los 18 meses de iniciada la nueva terapia la paciente presentó pérdida de
fuerza y dolor en las extremidades inferiores, incapacidad funcional, dificultad en la
deglución y pérdida de peso.
A su ingreso la paciente tenía un IMC de 14.5 (percentil 10 para su edad). Los laboratorios
mostraron hipofosfatemia, fosfatasa alcalina sérica elevada, acidosis metabólica (pH 7.31,
bicarbonato 19 mmol/L, exceso de base -6.2), relación calcio/creatinina en orina elevada
(calciuria), glucosuria y proteinuria. Se practicaron resonancia magnética nuclear de cerebro
y ultrasonografía renal, con resultados normales en ambos estudios, pero se detectó
densidad mineral ósea significativamente baja en el estudio densitométrico. Con base en
estos datos se diagnosticó síndrome de Fanconi y raquitismo hipofosfatémico secundario.
Se inició tratamiento con fósforo, vitamina D y bicarbonato. Se mantuvo la terapia
antiretroviral y se le citó a los 4 meses.
Al regresar, la paciente se quejó de dolor a la marcha y ensanchamiento de las muñecas,

manteniendo su estado nutricional. Las radiografías mostraron fracturas bilaterales en
caderas y muñecas. El caso fue presentado al comité de SIDA pediátrico, el cual consideró
que el TDF había causado una tubulopatía secundaria y se decidió cambiar la terapia a
Kaletra y raltegravir, manteniendo la terapia para la tubulopatía. Se practicó osteosíntesis
de caderas y tratamiento ortopédico de las fracturas de muñecas. A los 2 meses del cambio
de la terapia antiretroviral la paciente había aumentado de peso (4 kg), y sus exámenes
mostraron mejoría en la hipofosfatemia, con todos los parámetros de orina normales,
incluyendo la relación calcio/creatinina). Después de 2 meses de la cirugía reanudó la
marcha. El síndrome de Fanconi desapareció a los 4 meses del último cambio en la terapia
antiretroviral y su estudio nutricional se mantiene dentro del intervalo normal.
Tema general:
 Síndrome de Fanconi (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
Síndrome de Fanconi
6.51. Síndrome de Fanconi, etiologías, manifestaciones clínicas y bioquímicas, y

tratamiento
109
DIABETES INSÍPIDA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. The hypothalamus and
the pituitary gland, p. 171
Una mujer de edad mediana quien había sido diagnosticada con carcinoma de mama dos
años antes, y había sido sometida a mastectomía y radioterapia, asistió a su cita regular de
consulta externa. No había signos de recurrencia del cáncer, pero se quejó de que los
últimos meses había sentido mucha sed, cada vez más, y de que producía cantidades
abundantes de orina. La sed era intolerable si pasaban unas cuantas horas sin beber agua,
y no podía dormir bien por la frecuente necesidad de orinar y beber agua. No presentaba
glucosuria, y las concentraciones séricas de creatinina, potasio y calcio eran normales. Fue
ingresada para ser investigada.
La osmolalidad plasmática en muestra tomada al azar era de 296 mmol/kg (285-295)

La concentración plasmática de sodio era 144 mmol/L (135-145)
La osmolalidad de la orina era de 90 mmol/kg (en restricción hídrica 12 h ≥ 850, muestras
tomadas al azar 50-1200)
Se le practicó una prueba de privación de agua y a las 6 h de iniciada había bajado su peso
corporal de 60 a 57 kg, por lo cual se suspendió la prueba. Al terminarla, la osmolalidad
plasmática era de 307 mmol/kg y la de la orina de 220 mmol/kg. Entonces se le proporcionó
agua y se le administró una dosis de desmopresina, después de lo cual la osmolalidad de la
orina subió a 810 mmol/kg.
El diagnóstico fue diabetes insípida. La prueba con desmopresina reveló que no estaba
produciendo suficiente ADH. Se le trató en adelante con desmopresina con resolución de
los síntomas. Una TAC de cerebro reveló una pequeña lesión en el hipotálamo. La paciente
falleció un año después por metástasis extensa en el cerebro del carcinoma de mama.
Temas generales: (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
 Concentración y volumen de la orina

 Diabetes insípida
Concentración y volumen de la orina
6.52. Osmolalidad normal de la orina

6.53. Importancia de medir la osmolalidad de la orina
Diabetes insípida
6.54. Posibles causas de poliuria

6.55. Hormona antidiurética, sitio de síntesis y secreción
6.56. Efectores para la secreción de hormona antidiurética
6.57. Acción normal de la hormona antidiurética
6.58. Diabetes insípida central y nefrogénica
6.59. Concepto y aplicación de la prueba de privación de agua
6.60. Respuesta fisiológica a la privación de agua
110
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
A case of renal failure (2018). Medical Protection:

https://www.medicalprotection.org/uk/articles/a-case-of-renal-failure
La Sra. B era una maestra de 44 años de edad con dos hijos. Fumaba 10 cigarrillos al día y
tenía sobrepeso. Consultó a su médico general, el Dr. T por tener dolor de rodillas. El médico
le prescribió ibuprofeno y le recomendó bajar de peso. El ibuprofeno le sirvió y lo usó a
largo plazo. Después, ese mismo año, la paciente volvió a ver al Dr. T aquejada por
comezón. El médico pensó que el síntoma se debía al detergente que usaba, le prescribió
antihistamínicos y le recomendó cambiar a otra marca de detergente. También le ordenó
estudios de sangre, incluyendo pruebas de función renal.
La creatinina estaba ligeramente elevada (138 μmol/L, normal 60-120) y la estimación de

la velocidad de filtración glomerular resultó en 38 mL/min/1.73 m2. El Dr. T registró
“resultados de sangre ok, repetir en 3 meses”, pero la Sra. B no se hizo los estudios a los 3
meses, aunque a lo largo de varios años consultó a diversos médicos por molestias menores.
Cuando fue a vacunarse porque iba a viajar, una enfermera le tomó la presión arterial, que
estaba en 125/80 mmHg. Tres años después, la Sra. B consultó al Dr. R, otro médico
general, por sentir molestias en los senos. En sus notas, el médico destacó insuficiencia
renal crónica etapa 3, pero no le informó a la paciente de dicho diagnóstico y por lo tanto
no se le hicieron mayores estudios ni se le dio seguimiento.
Un año después, la Sra. B volvió a consultar al Dr. R pues se hallaba ansiosa y preocupada
por las palpitaciones que sentía. Estaba estresada en su trabajo y nerviosa por una cirugía
estética que había programado. El Dr. R le tomo la presión y estaba en 216/107. Le
prescribió diazepam y propranolol y le ordenó un electrocardiograma para ese mismo día,
encontrando que tenía hipertrofia ventricular. Le ordenó estudios de sangre para el siguiente
día, resultando que la estimación de su velocidad de filtración glomerular era de 21
mL/min/1.73 m2. La creatinina estaba en 226 μmol/L, y la urea en 10.6 mmol/L (normal
3.3-6.7). El médico le informó a la Sra. B que había un problema con sus riñones y la derivó
ese mismo día con un nefrólogo, el Dr. W, quien, después de revisar la información, le
prescribió amlodipino, bisoprolol, alfacalcidol, simvastatina, ranitidina y aspirina. Le informó
a la Sra. B que tenía insuficiencia renal crónica e hipertensión acelerada. Le ordenó estudios
completos de sangre, orina y ultrasonido.
El nefrólogo le dijo a la Sra. B que era casi seguro que su insuficiencia renal crónica
progresaría a etapa terminal y que en 5-10 años necesitaría diálisis o trasplante renal. Que
su esperanza de vida con la diálisis sería de 10-15 años, y con trasplante 15-20 años, y que
requeriría un régimen medicamentoso complejo, restricciones dietarias y seguimiento
permanente.
En la opinión del Dr. W la insuficiencia renal crónica de la paciente resultó de una

combinación del tabaco, una historia familiar de enfermedad vascular (y quizá de patología
renal), la hipercolesterolemia y el uso del ibuprofeno, todo lo cual produjo enfermedad renal
intersticial isquémica que empeoró rápidamente y provocó la hipertensión descontrolada.
La Sra. B estaba devastada y consideró que su diagnóstico no se había hecho en el tiempo

correcto, por lo cual demandó a los dos médicos generales.
111
En opinión de los expertos, en el tiempo en que ocurrieron los hechos pocos médicos
generales habrían reconocido que la creatinina ligeramente elevada y la estimación de la
velocidad de filtración glomerular en 38 podrían significar enfermedad renal significativa.
Se consideró que la decisión del Dr. T de repetir los estudios a los 3 meses había sido
acertada, pero se le cuestionó no haberle comunicado a la paciente lo que podían significar
los estudios realizados, y que no se comunicó con la paciente para que se repitiera los
estudios que ordenó y que la paciente no le llevó. Dichos estudios pudieron orientar hacia
un efecto adverso del ibuprofeno y una derivación oportuna con el nefrólogo.
Al Dr. R se le cuestionó el no haber interpretado adecuadamente la baja estimación de la

velocidad de filtración glomerular y no haber ordenado nuevos estudios para valorar la
función renal desde la primera visita de la paciente.
Este caso sucedió antes de 2008 y las opiniones de los expertos se basaron en las prácticas
que se tenían en ese tiempo.
Tema general:
 Insuficiencia renal crónica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
Enfermedad renal crónica
6.61. Generalidades de la enfermedad renal crónica (ERC)

6.62. Relación entre grado de avance de la ERC y su manifestación sintomática
6.63. Consecuencias de la ERC, en particular en lo concerniente al balance de agua y
sodio, al metabolismo del potasio, al balance ácido-base, al metabolismo del calcio y a
la síntesis de eritropoyetina
6.64. Caracterización clínica de la ERC
6.65. Tratamiento de la insuficiencia renal crónica
6.66. Conceptos sobre diálisis peritoneal y hemodiálisis
6.67. Ventajas y desventajas del trasplante renal
6.68. Relación entre la hipertensión arterial y la insuficiencia renal
112
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
Marshall WJ, Lapsley M, Day A, Shipman K. Clinical Chemistry, Elsevier, 9th ed., 2021. Disorders of carbohydrate
metabolism, p. 240
Una joven de 18 años consultó a su médico familiar por sentirse cansada y estar perdiendo
peso. Al ser interrogada admitió que había estado sintiendo mucha sed y que producía más
orina de lo normal. El médico hizo una prueba en orina de la paciente y encontró glucosuria.
Hizo los arreglos para que la recibieran el día siguiente en la clínica de diabetes del hospital.
Sin embargo, ese día la paciente se sentía tan mal que no se levantó de la cama y empezó
a vomitar y a sentirse somnolienta. El médico la visitó en su casa e hizo arreglos para que
fuera admitida en el hospital. Al examinarla se encontró una presión arterial de 95/60
mmHg, con una frecuencia cardiaca de 112 lpm y tenía frías las extremidades. Su respiración
era profunda y entrecortada (respiración de Kussmaul), y su aliento tenía olor a acetona.
Suero
Sodio 130 mmol/L (135-145)
Urea 18 mmol/L (3.3-6.7)
[hidrogeniones] 89 nmol/L (35-45)
pCO2 2 kPa (4.5-6.0)
Las manifestaciones clínicas y bioquímicas son típicas de la cetoacidosis diabética. La

hipotensión, la taquicardia y lo frío de las extremidades sugieren marcada depleción del
líquido extracelular (depleción de sodio). La baja concentración de bicarbonato, el elevado
nivel de hidrogeniones y la hiperventilación (baja pCO2), indican acidosis metabólica con
compensación respiratoria. También se observa afección renal, como evidencian los niveles
altos de urea y creatinina. El aumento mucho mayor de urea respecto al de la creatinina es
típico de la deshidratación.
La hiperkalemia se halla presente comúnmente en los casos de cetoacidosis diabética, y se

debe en parte a la reducción de la excreción renal y en parte al efecto de la falta de insulina
sobre el equilibrio de potasio intra y extracelular, ya que la insulina estimula el ingreso del
potasio al medio intracelular. Sin embargo, a pesar de la hiperkalemia, siempre hay
depleción considerable del potasio total. La concentración plasmática de sodio usualmente
está reducida, debido a la pérdida de sodio y al flujo de agua desde el medio intracelular
por efecto del gradiente osmótico que se produce. Aunque esta paciente está fuertemente
hiperglucémica, la cetoacidosis clínicamente severa se presenta algunas veces con
incrementos moderados de la glucemia (180-270 mg/dL).
113
 Diabetes mellitus tipo 1

 Cetoacidosis diabética
Diabetes mellitus tipo 1
6.69. Características generales de la diabetes mellitus

6.70. Características de la diabetes mellitus tipo 1
6.71. Procesos metabólicos estimulados por la insulina
6.72. Procesos metabólicos inhibidos por la insulina
6.73. Manifestaciones clínicas de la diabetes mellitus tipo 1
6.74. Diagnóstico de la diabetes mellitus
Cetoacidosis diabética
6.75. Alteraciones bioquímico clínicas debidas a la falta de insulina

6.76. Cetoacidosis diabética (CAD) y su relación con la diabetes mellitus
6.77. Principales factores desencadenantes de la CAD
6.78. Patogenia de la CAD
6.79. Pruebas de laboratorio para establecer el diagnóstico de CAD
6.80. Efecto de la presencia de cuerpos cetónicos sobre la determinación de creatinina
6.81. Amilasa sérica en la CAD
6.82. Tratamiento de la CAD
6.83. Pruebas de laboratorio relevantes para monitorizar la evolución de la CAD
114
ESTADO HIPERGLUCÉMICO HIPEROSMOLAR
HHS case study, Endocrine System Case Study No. 3, Course Hero:
https://www.coursehero.com/file/48374850/HHS-case-studydocx/
Un paciente de 65 años de edad viudo que vive solo se presentó a Urgencias diciendo que
no se sentía bien. Cuando se le interrogó sobre sus síntomas dijo que había tenido gripa
hacía dos semanas y que desde entonces no estaba bien. Se le dificultaba recordar las
preguntas que le hacía la enfermera del triage, de modo que le pedía una y otra vez que se
las repitiera. Dijo que se sentía mareado al caminar, lo cual se había convertido en un
problema desde que empezó a tener que ir muchas veces al baño a orinar y luego a la
cocina para beber algo, pues tenía mucha sed. Los últimos dos días había observado que
su orina estaba muy concentrada. Dijo que no tenía historia de ninguna enfermedad. La
enfermera lo ingresó y le canalizó una vena. Tomó una muestra de sangre para estudios y
lo conectó a un monitor cardiaco que marcó presión arterial 90/60 mmHg, frecuencia
cardiaca 148 lpm, frecuencia respiratoria 22/min y saturación de oxígeno 97%. Presentaba
dolor abdominal en nivel 1-2. Los laboratorios en suero dieron los siguientes resultados:

Sodio 160 mmol/L (135-145)
Osmolalidad 420 mmol/kg (285-290)
Acetona 0 mg/dL (0)
Con esta información se diagnosticó estado hiperglucémico hiperosmolar y diabetes mellitus

tipo 2.
Temas generales:
 Diabetes mellitus tipo 2

 Estado hiperglucémico hiperosmolar
Diabetes mellitus tipo 2 (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y documento complementario:
Estado hiperglucémico hiperosmolar)
6.84. Características de la diabetes mellitus tipo 2

6.85. Manifestaciones clínicas de la diabetes mellitus tipo 2
6.86. Alteración de la glucemia en ayuno, diagnóstico e importancia
6.87. Prueba oral de tolerancia a la glucosa, interpretación e indicaciones
6.88. Concepto de hemoglobina glicada, cómo se forma y utilidad de su determinación
con relación a la diabetes mellitus
6.89. Caracterización del estado hiperglucémico hiperosmolar (EHH)
6.90. Factores detonantes del EHH
6.91. Patogenia del EHH
6.92. Diagnóstico del EHH
6.93. Tratamiento del EHH
115
HIPERGLUCEMIA Y GLICOHEMOGLOBINA
Un paciente insulino-dependiente de 15 años de edad acudió a la clínica de diabetes para

una consulta de control. Le dijo al médico que había seguido correctamente las
recomendaciones dietarias y que se había apegado al régimen instituido de inyecciones de
insulina. Por indicaciones del médico había asistido al laboratorio tres días antes para los
estudios necesarios. La glucosa sanguínea en ayuno dio el resultado de 108 mg/dL, mientras
que el nivel de HbA1c fue de 11% (normal 4.8-5.7). En el estudio de orina no se detectó
glucosuria ni cetonuria.
La glucemia en ayuno y la ausencia de glucosa y cuerpos cetónicos en la orina sugieren un

buen control de la glucemia, sin embargo, el elevado nivel de glicohemoglobina evidencia
que en realidad el control de la glucemia fue muy deficiente durante las 3-6 semanas
anteriores a la prueba. Lo más probable es que el paciente llevó a cabo su tratamiento en
forma adecuada solo los días previos a la consulta. La determinación de la HbA1c ayuda a
identificar a los pacientes diabéticos que no cumplen correctamente el tratamiento prescrito.
 Complicaciones tardías de la diabetes mellitus

 Seguimiento de la diabetes mellitus
Complicaciones tardías de la diabetes mellitus
6.94. Complicaciones tardías de la diabetes mellitus

6.95. Microangiopatía, concepto general y tejidos afectados
6.96. Macroangiopatía, concepto general
6.97. Importancia del control de la glucemia respecto a la presentación de las
complicaciones tardías de la diabetes mellitus
6.98. Definición de glucosuria y cetonuria, y su relación con la DM
6.99. Umbral renal de glucosa
Seguimiento de la diabetes mellitus
6.100. Utilidad del analizador portátil de glucosa o glucómetro

6.101. Concepto de hemoglobina glicada
6.102. Nombres alternativos de la hemoglobina glicada
6.103. Formación de glicohemoglobina
6.104. Utilidad de la determinación de glicohemoglobina
116
HIPERGLUCEMIA SIN DIABETES
Una mujer de 66 años de edad ingresó en la unidad de Cardiología con dolor torácico. Se le
diagnosticó infarto agudo al miocardio con base en el electrocardiograma y el aumento de
troponina plasmática. La paciente fue tratada con trombólisis con resultados satisfactorios.
Cuando ingresó se determinó su glucemia, resultando en 189 mg/dL. El día siguiente al
tratamiento se volvió a determinar la glucosa, ahora en ayuno, y se encontró en 117 mg/dL.
La presentación de un infarto agudo al miocardio trae consigo un estrés extremo que activa
una respuesta adrenérgica intensa. La adrenalina estimula la glucogenólisis en el hígado,
por lo cual este órgano libera grandes cantidades de glucosa, dando lugar a un importante
incremento de la glucemia.
Las troponinas son proteínas que se encuentran en el músculo esquelético y en el corazón.

Se han identificado tres tipos de troponinas, llamadas C, T e I. La C se encuentra tanto en
el músculo esquelético como en el cardiaco, pero la T y la I se encuentran principalmente
en el corazón. En el infarto agudo al miocardio la lesión hace que se liberen estas troponinas
a la circulación, por lo cual la determinación de niveles elevados de dichas proteínas es útil
para el diagnóstico de dicha patología. En presencia de clínica de infarto agudo al miocardio
y alteraciones electrocardiográficas compatibles con dicho diagnóstico, la elevación de
troponina plasmática es útil, aunque no se cuantifiquen específicamente las formas T o I.
Temas generales: (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)
 Epinefrina
 Hiperglucemia por estrés
Epinefrina
6.105. Naturaleza química de la epinefrina

6.106. Tejido que secreta epinefrina
6.107. Principal efector de la secreción de epinefrina
Hiperglucemia por estrés
6.108. Acción de la epinefrina sobre el metabolismo del glucógeno hepático
117
INSULINOMA
Fahami SY and P Raskin (2004). Case study: an 82-year-old woman presents with severe hypoglycemia produced
by an insulinoma. Clinical Diabetes 22: 102-104
Una mujer blanca de 82 años se presentó con su médico con historia de 10 años de episodios
de confusión y somnolencia. Los episodios ocurrían unas dos veces por año, típicamente
por la mañana, al despertar. Duraban algunos minutos y desaparecían cuando desayunaba
o tomaba jugo. En los últimos 8 a 10 meses la paciente notó que aumentaba la frecuencia
con que se presentaban los episodios, ocurriendo en cualquier momento del día. Durante
su visita al médico presentó un episodio de confusión y se le hizo una prueba de glucosa en
sangre capilar, encontrando que su glucemia era de 28 mg/dL. Se le dio jugo y sus síntomas
desaparecieron en algunos momentos. Subsecuentemente se internó para ser estudiada.
Se observó que la paciente estaba bien alimentada y sin problemas aparentes. Sus signos
vitales eran normales excepto por una hipertensión leve. Sus pruebas físicas y neurológicas
no arrojaron ningún dato significativo. Las pruebas de laboratorio hechas al ser internada
revelaron una glucemia de 36 mg/dL, pero como estaba asintomática por completo, se le
aplicó el protocolo de ayuno (Tabla)
Resultados de laboratorio de la paciente en protocolo de ayuno

Glucemia Insulinemia Péptido C sérico
Hora sulfonilurea
(mg/dL) (U/mL) (ng/mL)
09:57 36 13.6 2.3 Negativo
11:50 50 20.6 2.6 Negativo
13:30 34 10.7 2.0 Negativo
14:30 34 6.9 1.3 Negativo
Como ocurre en casi todos los hospitales, los resultados de la cuantificación de insulina,
péptido C y sulfonilurea en el suero no se recibieron pronto y se continuó el protocolo de
ayuno hasta que la paciente presentó síntomas. Los resultados de laboratorio subsiguientes
fueron compatibles con el diagnóstico presuntivo de tumor secretor de insulina. Para
localizar el tumor se sometió a la paciente a TAC abdominal con contraste, la cual reveló la
presencia de una masa en la cabeza del páncreas, sugerente de ser el insulinoma.
La paciente presentaba confusión, pero no signos simpatoadrenérgicos, lo cual se conoce

como hipoglucemia asintomática, observándose principalmente en pacientes diabéticos tipo
I que han sufrido frecuentes episodios de hipoglucemia. Esta característica se atribuye a
que los pacientes tienen disminuido su umbral de respuesta a la hipoglucemia.
Los pacientes con insulinoma tienden a desarrollar la hipoglucemia en las primeras 12 horas
de ayuno, con una relación de concentraciones de insulina a glucosa aumentada, contrario
a lo que sucede en la persona normal. Una concentración sérica de insulina igual o mayor a
6 U/mL cuando la glucemia es menor a 45 mg/dL, indica secreción inapropiada de insulina,
lo cual es consistente con el insulinoma. Los niveles normales de péptido C son de 0.9-1.8
ng/mL.
En pacientes no sintomáticos que son citados para diagnóstico se practica el protocolo de

ayuno, monitorizando frecuentemente sus niveles sanguíneos de glucosa, insulina, péptido
118
C y sulfonilureas, debiéndose suspender el ayuno cuando el paciente presenta síntomas y
la glucemia se reporta menor a 45 mg/dL. En estas condiciones, el paciente debe recibir
jugo y monitorizarse la resolución de sus síntomas. Para la paciente del caso pudo haber
sido suficiente el dato de glucemia de 36 mg/dL obtenido a su ingreso y la evidencia de la
secreción de insulina para hacer el diagnóstico, sin embargo, al no presentar síntomas de
hipoglucemia, se le sometió al protocolo de ayuno hasta que presentó síntomas. Los
resultados evidenciaron una situación compatible con la presencia de insulinoma, con niveles
bajos de glucosa y altos de insulina y péptido C.
Después de obtener estos resultados se le practicó una laparotomía con ultrasonido

transoperatorio y se le removió un nódulo firme de 1.1 x 1.2 cm del centro de la cabeza del
páncreas. El laboratorio de Patología reveló una neoplasia secretora de insulina de 1.3 cm
que era benigno.
Después de la operación la glucemia de la paciente se estabilizó en niveles un poco

superiores a 100 mg/dL después de un corto periodo de hiperglucemia. Algunos días
después se le dio el alta con una dieta regular y ha estado bien.
Temas generales:
 Hipoglucemia
 Precursores de la insulina
 Insulinoma
Insulina (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Mendoza-Medellín A. Metabolismo
de los productos de la digestión en el periodo postabsortivo inmediato, 2010)
6.109. Insulina química y funcionalmente

6.110. Órgano y tipo celular donde se sintetiza la insulina
6.111. Preproinsulina, proinsulina e insulina
6.112. Vida media de la insulina
6.113. Tejidos que degradan insulina, proceso involucrado
6.114. Efectos bioquímicos de la insulina
6.115. Elementos conocidos del mecanismo de acción de la insulina
Hipoglucemia (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
6.116. Concepto y causas generales de la hipoglucemia

6.117. Hormonas que se secretan en respuesta a la hipoglucemia
6.118. Respuesta orgánica normal a la hipoglucemia
6.119. Síntomas y efectos de la hipoglucemia
6.120. Respuesta adrenérgica y neuroglucopénica a la hipoglucemia
6.121. Diagnóstico de la hipoglucemia, tríada de Whipple
6.122. Estudios de laboratorio útiles para el diagnóstico de la hipoglucemia
6.123. Causas de hipoglucemia en ayuno
119
Insulinoma (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y texto del caso)
6.124. Concepto de insulinoma

6.125. Manifestaciones clínicas del insulinoma
6.126. Diagnóstico del insulinoma
6.127. Importancia del péptido C en el diagnóstico de insulinoma
6.128. Tratamiento del insulinoma
120
HIPOGLUCEMIA EN PACIENTE DIABÉTICO TIPO 1
Un niño diabético de 12 años recibió su dosis normal de insulina por la mañana y más tarde
se puso a jugar con sus amigos. Llegó la hora de comer y siguió jugando sin tomar nada.
Poco después empezó a presentar confusión progresiva y finalmente perdió la conciencia.
Al darse cuenta, el padre le administró una inyección de glucagón, siguiendo las indicaciones
que le dio el médico desde que se diagnosticó al niño. Después de unos minutos el paciente
se recuperó.
La mejoría inmediata después de la inyección de glucagón confirma que los síntomas de

este niño estaban causados por hipoglucemia, debida a la combinación de la administración
de insulina exógena y a una ingesta insuficiente de alimento. La recuperación de la
hipoglucemia se debió a la acción metabólica del glucagón, que activa la glucogenólisis
hepática, liberando glucosa que pasa enseguida a la sangre. En el hospital, los pacientes
hipoglucémicos que no pueden beber o comer suelen tratarse con glucosa intravenosa. Una
inyección intramuscular de glucagón es una medida de urgencia que se puede aplicar en
casa.
Tema general:
 Hipoglucemia reactiva (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
Hipoglucemia reactiva
6.129. Concepto de hipoglucemia reactiva

6.130. Causas de hipoglucemia reactiva
6.131. Causas comunes de hipoglucemia en el paciente diabético
6.132. Acción metabólica del glucagón en relación con la glucemia
121
PRODUCTO MACROSÓMICO DE MADRE DIABÉTICA MAL CONTROLADA
Un bebé de sexo masculino nacido de una madre diabética mal controlada y crónicamente
hiperglucémica pesó 5 kg al nacer, claramente un producto macrosómico. Cuando nació
parecía sano, sin embargo, una hora después mostraba signos de hipoglucemia. Este
neonato vivió en un ambiente hiperglucémico durante su desarrollo intrauterino. Se adaptó
a dicha condición con una producción creciente de insulina, que además de las bien
conocidas acciones metabólicas que tiene, es un importante factor de crecimiento, lo cual
provocó la macrosomía.
Al nacer quedó libre de la hiperglucemia materna, sin embargo, persiste la hiperinsulinemia

que desarrolló estando en el útero, y por esa condición pueden estar inhibidas la
gluconeogénesis y la glucogenólisis, además de que el exceso de insulina estimula la
captación de glucosa en los músculos y el tejido adiposo. Todas estas acciones determinan
la presentación de hipoglucemia, que el organismo percibe como un estrés agudo. La
infusión de glucosa corrigió la hipoglucemia y en pocos días su páncreas se readaptará a los
niveles normales de glucemia, secretando las cantidades adecuadas de insulina.
Tema general: (Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak MH,
 Macrosomía por hiperinsulinemia
Macrosomía por hiperinsulinemia
6.133. Concepto de anabolismo

6.134. Acciones anabolizantes de la insulina
6.135. La insulina como factor de crecimiento
6.136. Relación entre hiperinsulinemia y crecimiento gestacional excesivo
122
HEPATITIS AGUDA POR VHB
Gaw et al., Bioquímica Clínica, Elsevier-Churchill Livingstone 5ª ed, 2013. Enfermedad hepática p. 60
Una mujer de 49 años acudió a su médico después de 8 días de haber iniciado con anorexia,
náuseas, malestar general y fatiga. Los últimos dos días había estado produciendo orina de
color oscuro y había notado tinte amarillento en los ojos. En la exploración se detectó dolor
en el cuadrante superior derecho del abdomen. El médico ordenó varios laboratorios, que
arrojaron los siguientes resultados:
Bilirrubina total 63 μmol/L (<21)

Aspartato aminotransferasa, AST, 936 U/L (12-48)
Alanina aminotransferasa, ALT, 2700 U/L (3-55)
-glutamil transpeptidasa 312 U/L (<36)
Proteínas totales 68 g/L (60-80)
El gran incremento de las enzimas AST y ALT es indicativo de lesión hepatocelular aguda.
Los niveles modestamente aumentados de bilirrubina y fosfatasa alcalina indican un cierto
grado de colestasia por obstrucción biliar intrahepática, datos compatibles con una lesión
hepatocelular aguda. Lo mismo ocurre con el nivel elevado de la -glutamiltranspeptidasa,
pues los niveles séricos de esta enzima aumentan en cualquier afección hepática.
Debido a que en la anamnesis se encontró que la paciente no ingería alcohol ni había tomado
medicamentos nuevos en las últimas semanas, se descartó la hepatitis alcohólica y la
medicamentosa, por lo cual se hizo un diagnóstico presuntivo de hepatitis viral. Se
ordenaron las pruebas serológicas para confirmar el diagnóstico, encontrándose que se
trataba de infección por virus de hepatitis B.
 Lesión hepatocelular
 Hepatitis viral
Lesión hepatocelular
6.137. Pruebas de función hepática para afecciones hepáticas agudas

6.138. Cifras normales de bilirrubina directa, indirecta y total en el suero
6.139. Transformación de mg/dL de bilirrubina a μmol/L
6.140. Caracterización bioquímica de la lesión hepatocelular aguda
6.141. Coluria, definición y causa
6.142. Causas posibles de lesión hepatocelular
6.143. Obstrucción biliar intrahepática
123
Hepatitis viral
6.144. Manifestaciones clínicas y bioquímicas de la hepatitis viral

6.145. Diagnóstico de la hepatitis viral
124
INSUFICIENCIA HEPÁTICA AGUDA POR PARACETAMOL
Feola A, Pietra B (2017). Acute liver failure by paracetamol toxicity: a case report. Acta Medica Mediterranea 33:
55-58
Una mujer de 54 años de edad fue ingresada por presentar náuseas y vómitos los últimos
tres días. Los primeros laboratorios tuvieron los siguientes resultados:
Suero
AST 99 U/L (12-48)
ALT 36 U/L (3-55)
Bilirrubina total 3.4 mg/dL (0.3-1)
Bilirrubina directa 1.22 mg/dL (0.1-0.3)
Bilirrubina indirecta 2.18 mg/dL (0.2-0.8)
Sangre
Recuento eritrocitario 2.77 x 106/mm3 (4.2-5.4 x 106)
Hemoglobina 8.7 g/dL (12-15.5)
Los datos evidenciaron afección renal y hepática. En las siguientes dos horas se registró
elevación progresiva de aminotransferasas (AST 196 U/L y ALT 153 U/L). La siguiente
mañana los laboratorios mostraron un marcado incremento de las aminotransferasas (AST
9930 U/L y ALT 4460 U/L) y una relación internacional normalizada (INR) de 2. En esas
condiciones la paciente empezó a presentar signos de insuficiencia renal y encefalopatía.
Debido a la severidad del caso, el médico decidió transferirla a un hospital de especialidades
que tuviera unidad de trasplantes hepáticos.
Al ser admitida en el nuevo hospital, la paciente presentaba encefalopatía grado III, se

evaluaron marcadores de hepatitis viral, pero los resultados fueron negativos. Unas horas
después, el esposo de la paciente mencionó que días antes ella había tomado algunas
tabletas de paracetamol porque había tenido fiebre. Con esta información los médicos se
inclinaron por un diagnóstico de hepatitis secundaria a intoxicación por paracetamol y
ordenaron la determinación de paracetamol en suero.
No se pudo determinar la cantidad de paracetamol ingerida, por falta de información,

tampoco se pudo saber durante cuántos días lo había tomado, ni si habría ingerido otros
medicamentos que pudieran contener paracetamol sin que la paciente lo supiera. El
resultado que reportó el laboratorio sobre la concentración de paracetamol en el suero de
la paciente fue de 69.4 mg/dL, confirmándose el diagnóstico de intoxicación por dicha
sustancia. Enseguida se inició terapia con N-acetilcisteína, pero su situación clínica no
mejoró. Al anochecer, los laboratorios mostraron acidosis con elevación de creatinina sérica
(2.8 mg/dL), AST 3994 U/L, ALT 2518 U/L e INR 1.42. El recuento de eritrocitos estaba más
bajo (2.01 x 106/mm3), ocurriendo igual con la hemoglobina (6.3 g/dL). En las siguientes
horas se practicó una transfusión de sangre. Desafortunadamente la paciente murió después
de presentar una súbita bradicardia.
La acidosis de la paciente pudo resultar de la insuficiencia renal (creatinina elevada) y de la

insuficiencia hepática, que no permitía depurar el ácido láctico de la sangre. Un dato que no
125
fue mayormente explorado fue la anemia de la paciente. Quizá se debió a la extravasación
de sangre en el corazón, el hígado y las suprarrenales que se observó en la autopsia. La
elevación de las dos formas de bilirrubina es atribuible a la insuficiencia hepática.
La relación normalizada internacional (INR) es la estandarización del tiempo de protrombina,

que se utiliza como prueba de función hepática, ya que mide la capacidad sintética del
hígado (este tejido sintetiza la protrombina). En la persona sana la INR es de
aproximadamente 1 y mientras mayor sea su valor indica mayor disfuncionalidad sintética
del hígado.
Temas generales: (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013 y documento complementario: Insuficiencia
hepática aguda y paracetamol)
 Insuficiencia hepática aguda

 Intoxicación con paracetamol
Insuficiencia hepática aguda
6.146. Concepto de insuficiencia hepática aguda (IHA)

6.147. Presentación clínica y bioquímica de la insuficiencia hepática aguda
6.148. Concepto de toxicidad en personas sensibles y ejemplos
6.149. Posible efecto de la insuficiencia hepática aguda sobre la función renal
Intoxicación con paracetamol
6.150. Tóxicos que con mayor frecuencia afectan al hígado

6.151. Efecto del alcoholismo y la desnutrición sobre la acción de tóxicos hepáticos
6.152. Acciones farmacológicas del paracetamol
6.153. Manejo general de la IHA producida por paracetamol
126
CARCINOMA DE CABEZA DE PÁNCREAS
Gaw et al., Bioquímica Clínica, Elsevier-Churchill Livingstone 5ª ed, 2013. Ictericia p. 59
Un hombre de 65 años de edad acudió a consulta con una ictericia evidente, que el paciente
había notado que se acentuaba cada vez más. No se quejaba de ningún dolor, pero refirió
que había perdido peso y que sus heces fecales eran blanquecinas. Era un bebedor
moderado y no estaba recibiendo ningún tratamiento farmacológico. Los resultados de sus
pruebas funcionales hepáticas fueron los siguientes:
Bilirrubina 250 μmol/L (<21)

AST 87 U/L (12-48)
ALT 92 U/L (3-55)
El diagnóstico más probable es el de carcinoma de cabeza de páncreas, con obstrucción del

conducto biliar común. Alternativamente podría tratarse de ganglios linfáticos agrandados
en el hilio hepático, con la consiguiente obstrucción del conducto biliar común. Esta última
condición podría ser resultado de algún cáncer abdominal, por ejemplo, un hepatoma (el
paciente era bebedor moderado) o un linfoma, o un cáncer hematológico. Otros diagnósticos
poco probables son el colangiocarcinoma y los cálculos biliares.
El carcinoma de cabeza de páncreas se presenta típicamente con ictericia intensa, sin dolor
y con bilirrubina de hasta 250 μmol/L. se trata de una ictericia obstructiva (poshepática)
que se caracteriza por incrementos de fosfatasa alcalina por arriba del triple del límite
superior normal. La modesta elevación de las aminotransferasas es compatible con el
diagnóstico, indicando que no existe una lesión hepatocelular significativa. La definición del
diagnóstico depende de pruebas imagenológicas.
Tema general: (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica,
4ª ed., 2014)
Ictericia obstructiva (poshepática)
6.154. Principales transformaciones que sufre la bilirrubina directa en el intestino por la

acción bacteriana
6.155. Concepto de circulación enterohepática
6.156. El urobilinógeno como sustancia que participa en la circulación enterohepática
6.157. Significado del incremento del urobilinógeno excretado por la orina
6.158. Resultado normal de urobilinógeno en orina mediante tira reactiva
6.159. Importancia clínica de la estercobilina y la urobilina
6.160. Concepto, causas y diagnóstico diferencial de la ictericia
6.161. Obstrucción biliar extrahepática
6.162. Efectos de la acumulación de bilirrubina directa en el organismo
6.163. Causas de la pérdida del color normal de las excretas
127
CIRROSIS ALCOHÓLICA
Thapaliya K, bhandary A, Basnet S, Aryal B (2013). Clinical status of furosemide on liver cirrhosis with
hypertension and ascites. J Chitwan Med College 3:65-66:
http://www.cmc.edu.np/images/gallery/Case%20Reports/2mnancase1.pdf
Un hombre de 55 años de edad fue ingresado por dolor de cabeza e indigestión desde 15-
20 días antes. En la exploración se le encontró ictérico. Era alcohólico, ingería gran cantidad
de alcohol diariamente. La interpretación de la TAC abdominal fue de cirrosis hepática e
hipertensión portal, vesícula biliar dilatada y lodo biliar, esplenomegalia leve y ascitis de leve
a moderada. Los laboratorios arrojaron los siguientes resultados:
Bilirrubina total 17 mg/dL (0.3-1)

Bilirrubina directa 13 mg/dL (0.1-0.3)
ALT 65 U/L (3-55)
AST 190 U/L (12-48)
La endoscopía del tracto digestivo superior evidenció várices esofágicas, sin indicios de
infección ni malignidades. Después de los estudios el clínico prescribió varios medicamentos:
pantoprazol (inhibidor de la bomba de protones), Usoliv (ursodiol/ursodesoxicolato, se usa
para disolver cálculos biliares), espironolactona y furosemida (diuréticos), lactulosa (para
minimizar ingreso de amoniaco desde el intestino) y vitamina K (procoagulante) para
minimizar riesgo de hemorragia.
Lo principal del tratamiento fue prevenir la encefalopatía hepática y la reducción de la

hipertensión portal. La hipertensión portal puede producir hemorragias varicosas, desarrollo
de ascitis y encefalopatía. El diurético de elección es la espironolactona, pero por su
mecanismo de acción puede producir hiperkalemia. La idea de añadir furosemida es
minimizar ese riesgo, ya que es un diurético no ahorrador de potasio, por lo cual aumenta
la excreción de potasio por la orina.
La cirrosis hepática es la cicatrización del parénquima hepático, que resulta de la lesión

hepática crónica. En pacientes con cirrosis hepática aumenta la resistencia al flujo de la
sangre portal en el hígado por efecto del tejido cicatricial. Esta condición es la causa de la
hipertensión portal, que puede complicarse con la retención de líquido (ascitis), hemorragias
esofágicas y encefalopatía, poniendo en riesgo la vida del paciente. El manejo de la
hipertensión portal y sus complicaciones requiere atención multidisciplinaria, y en algunos
casos trasplante hepático.
Tema general: (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)
 Cirrosis hepática
Cirrosis hepática
6.164. Enfermedad hepática crónica. Sus formas principales

6.165. Cirrosis, etiología y manifestaciones clínicas
6.166. Causas infrecuentes de cirrosis
128
UNIDAD TEMÁTICA 7. BIOQUÍMICA GENÉTICA Y CÁNCER
Objetivo: Explicar la bioquímica genética del organismo humano mediante el contexto
INTOXICACIÓN CON AMANITA PHALLOIDES
Yimaz I, Emis F, Akata I, Kaya E (2015). A case study: what doses of Amanita phalloides and amatoxins are
lethal to humans? Wildnerness and Environmental Medicine 26: P491-P496
Ergin M, Dundar Z, Kilinic I, et al., (2015). Alpha-amanitin poisoning, nephrotoxicity and oxidative stress: an
experimental mouse model. Iran Red Crescent Med J 17 (8): E28068. Published online
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4586594/#:~:text=%CE%B1%2DAmanitin%20(%CE%B1%2
DAMA,polymerase%20II%20in%20eukaryotic%20cells.
Un hombre de 61 años de edad que pesaba 67 kg fue ingresado en la sala de Urgencias por
fatiga, dolor abdominal, náuseas, vómito y diarrea. Dijo que había recogido algunos hongos
diferentes a los que solía recoger y que no estaba seguro si eran comestibles. El paciente
hizo una peligrosa prueba consigo mismo para saber si eran venenosos. Separó el sombrero
y el tallo de dos hongos y cocinó solo los sombreros. Luego los ingirió les dijo a sus familiares
que si no le pasaba nada podrían comer los hongos el siguiente día. Sin embargo, a las 4
de la mañana, 8 o 9 horas después de haber ingerido los sombreros de prueba, despertó
con náuseas, vómitos, dolor de estómago y diarrea. El paciente se dio cuenta de que estaba
envenenado, tomó agua y vomitó varias veces con idea de desalojar el tóxico. Pensó que
no tendría que ir al hospital, pero al avanzar ese mismo día seguía mal y la familia lo llevó
a Urgencias.
Cuando fue ingresado habían pasado unas 24 horas desde la ingestión. Sus signos vitales
iniciales evidenciaron un estado de deshidratación y sus laboratorios estaban normales,
incluyendo los siguientes:

Bilirrubina total 0.75 mg/dL (0.3-1)
Bilirrubina directa 0.16 mg/dL (0.1-0.3)
Tiempo de protrombina 11.6 seg (10-15)
Albúmina 4.4 g/dL (3.5-5)
Relación normalizada internacional 1.09
Serología para hepatitis B y C, negativa
La concentración de lactato, biometría hemática, radiografía anteroposterior de pulmones,
electrocardiograma y examen general de orina, todos dieron resultados normales.
Se inició tratamiento con carbón activado a una dosis de 50 g cada 6 horas durante 3 días.
Se rehidrató al paciente con soluciones intravenosas, cloruro de sodio 0.9% y glucosada al
5%. Esta última en previsión de que pudiera presentarse hipoglucemia. Se le administró
también penicilina G.
129
Se monitorizó el estatus del paciente mediante pruebas de laboratorio, en especial de
función hepática. Las aminotransferasas se incrementaron a las 48 horas y más aún a las
72 horas, tiempo en el cual se reportó 2496 U/L de ALT y 1777 U/L de AST. Posteriormente
empezaron a descender los niveles de las dos enzimas (figura). El tiempo de protrombina y
la INR también aumentaron, pero regresaron a lo normal el día 6. Durante la hospitalización
el paciente no desarrolló afección renal y el día 9 recibió el alta, pero se le dio seguimiento
hasta que se normalizaron las aminotransferasas, lo cual ocurrió el día 15 desde el ingreso.
Temas generales:
 Replicación del DNA

 Transcripción
 Traducción
 Intoxicación con A. phalloides
Replicación del DNA (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/Murray, RK et al.,
Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013)
7.1. Fases del ciclo celular

7.2. Importancia de la fase S
7.3. Generalidades de la composición del DNA, su estructura y su compactación en el
núcleo celular
7.4. Replicación del DNA, concepto general, carácter semiconservativo
7.5. Burbuja de replicación
7.6. Participación de la DNA primasa
7.7. DNA polimerasa III, direccionalidad de su actividad polimerizante
7.8. Concepto de direccionalidad
7.9. Hebra conductora y hebra rezagada
7.10. Fragmentos de Okazaki
7.11. Participación de la DNA polimerasa I en el proceso replicativo
7.12. Participación de la DNA ligasa en el proceso replicativo
130
Transcripción (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Murray, RK et al., Harper
Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013)
7.13. Generalidades sobre la composición y estructura del RNA

7.14. Tipos de RNA que se producen en la célula y función general que tienen
7.15. Concepto de transcripción
7.16. Ejemplificación de la secuencia de bases del DNA y del producto de su
transcripción
7.17. RNA polimerasas I, II y III y tipos de RNA que sintetizan
7.18. Concepto de secuencia promotora
7.19. Concepto general de gen
7.20. Concepto de genes fragmentados o discontinuos
7.21. Concepto de exones e intrones
7.22. Organismos en los que se encuentran los genes fragmentados
7.23. Concepto de pre-RNA
7.24. Caperuza y poliA, naturaleza y utilidad
7.25. Eliminación de intrones y empalme de exones
7.26. Participación de RNAs nucleares pequeños (RNAnp)
7.27. RNA de interferencia (RNAi) como opción terapéutica
Traducción (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Murray, RK et al., Harper
7.28. Concepto general de traducción

7.29. Estructura general de los ribosomas
7.30. Función de los RNAr, RNAm y RNAt
7.31. Código genético, concepto de codón
7.32. Codón de iniciación
7.33. Codones de terminación
7.34. Degeneración del código genético
7.35. Universalidad del código genético
7.36. Reacción de activación de aminoácidos
7.37. Conceptos generales sobre iniciación, elongación y terminación de la síntesis de
una proteína
7.38. Función de los RNA de transferencia
7.39. Función de los sitios A, P y E de los ribosomas
7.40. Relación codón-anticodón
7.41. Concepto de ribozima
7.42. Peptidil transferasa como ejemplo de ribozima
7.43. Relación entre la traducción y el trabajo biológico. Importancia del ATP y del GTP
7.44. Antibióticos que afectan la síntesis de proteínas en bacterias
7.45. Posibles destinos de las proteínas
7.46. Modificación postraduccional de las proteínas
131
Intoxicación con Amanita phalloides (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013/documento
complementario: Intoxicación con Amanita phalloides)
7.47. Manifestaciones clínicas de la intoxicación con A. phalloides

7.48. Alteraciones bioquímicas en la intoxicación con A. phalloides
7.49. Acción tóxica de la α-amanitina
7.50. Elementos terapéuticos de la intoxicación con A. phalloides
132
CARCINOMA PRIMARIO MÚLTIPLE CON ANÁLISIS GENÉTICO DEL GEN p53
Hassan N, Tada M, Shindoh M, et al. (2010). A multiple primary carcinoma consisting of leukoplakia and SCC: a
case report with p53 analysis. Anticancer Res 30: 4773-4778
Un hombre de 67 años de edad acudió a un hospital dental por presentar dolor difuso en la
mayor parte de la mandíbula. El paciente tenía historia de 48 años de tabaquismo (20
cigarrillos/día) e ingestión de alcohol (medio litro de cerveza y 300 mL de bebida fuerte por
día). Los antecedentes familiares no eran relevantes, excepto porque su madre murió de
carcinoma de vejiga.
En la exploración se descubrió una lesión ulcerativa en la encía inferior derecha, otra en la

encía inferior izquierda y una tercera en el lado izquierdo de la lengua. Además, presentaba
3 leucoplaquias (zonas blancas gruesas), una en la encía superior izquierda, otra en la encía
superior derecha, y la tercera en el lado izquierdo de la mucosa bucal. Se observó marcada
inflamación de nódulos linfáticos submandibulares en ambos lados del cuello. La resonancia
magnética reveló masas hipointensas mal definidas en las regiones gingivales inferiores
izquierda y derecha y en el lado izquierdo de la lengua. Ambas lesiones gingivales
presentaban invasión del tejido y se extendían hacia la médula ósea. El estudio patológico
reportó carcinoma de células escamosas en las tres lesiones ulcerativas.
Se derivó al paciente al Departamento de Cirugía Maxilofacial Oral, donde fue sometido a

20 sesiones de radioterapia durante 4 semanas, junto con un esquema quimioterapéutico.
Más adelante fue sometido a cirugía para remoción de los tumores. También se resecó la
mitad izquierda de la lengua y la mayor parte del cuerpo de la mandíbula. Posteriormente
se reconstruyó la mandíbula con placas de titanio y los defectos de la mucosa oral fueron
reparados con colgajo miocutáneo de recto abdominal.
El paciente fue dado de alta 8 meses después de su ingreso, pero fue vuelto a ingresar a
los 4 meses para su cuidado terminal, muriendo de una hemorragia severa secundaria a la
presencia de un tumor invasivo recurrente.
Especímenes de las 3 lesiones ulcerativas y las 3 leucoplaquias fueron caracterizados

genéticamente con el propósito de saber si se trató de un caso clonal, es decir con todas
las lesiones provocadas por una misma alteración genética, o si había sido un caso de
carcinoma primario múltiple. Para tal efecto se determinó en las 5 muestras si el gen p53
era normal o estaba mutado, caracterizando las mutaciones si las había.
Se encontró que en dos de las 3 lesiones ulcerativas estaba mutado el gen p53. En una de
ellas la mutación afectó el triplete 285, GAG>AAG, correspondiendo a una mutación de
sentido erróneo Glu>Lis. En la otra lesión la mutación afectó al triplete 336, GAG>TAG, que
en el RNA corresponde a un codón sin sentido, GAG>UAG.
Solo en una de las muestras de leucoplaquias se encontró mutado el gen p53. En este caso
la mutación se localizó en el triplete 273, CGT>CAT, en el RNA CGU>CAU, correspondiendo
a Glu>His.
Los resultados del estudio genético revelaron que la lesión del paciente era un carcinoma
primario múltiple.
133
Temas generales:
 Estructura y replicación del DNA

 Mutación
 Cáncer
Estructura y replicación del DNA en eucariotes (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica

Médica, 4ª ed., 2014/Murray, RK et al., Harper Bioquímica Ilustrada, 29 ed., 2013)
7.51. Fases del ciclo celular

7.52. Importancia de la fase S
7.53. Generalidades de la composición del ácido desoxiribonucleico (ADN, DNA), su
estructura y compactación en el núcleo celular
7.54. Replicación del DNA, concepto general y carácter semiconservativo
7.55. Concepto de burbuja de replicación
7.56. Participación de la DNA primasa en la replicación del DNA
7.57. DNA polimerasas y sus características generales
7.58. Concepto de direccionalidad en el DNA
7.59. Hebras conductora y rezagada
7.60. Fragmentos de Okazaki
7.61. Eliminación de iniciadores de RNA
7.62. Participación de la DNA ligasa en el proceso replicativo
7.63. Tratamiento con AZT para la infección con VIH
Mutación (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Murray, RK et al., Harper
7.64. Concepto general de mutación

7.65. Mutaciones por sustitución de base o puntuales (transición o transversión)
7.66. Posibles efectos de las mutaciones puntuales
7.67. Inserción y deleción de nucleótidos
7.68. Efectos posibles de las mutaciones por inserción o deleción
7.69. Significado de la expresión “cambio en el marco de lectura”
7.70. Mutaciones espontáneas e inducidas
7.71. Concepto de agente mutagénico
7.72. Listado de agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos
Cáncer (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014/ Murray, RK et al., Harper Bioquímica
Ilustrada, 29 ed., 2013)
7.73. Concepto general de neoplasia y cáncer

7.74. Importancia del cáncer como causa de muerte
7.75. El cáncer como una afección del DNA
7.76. Grupos de genes cuya alteración se relaciona con la carcinogénesis
7.77. Importancia de las radiaciones, las sustancias químicas y los virus en la
carcinogénesis
7.78. Tipos de cáncer producidos por virus
7.79. Papel fisiológico de los protooncogenes y los genes supresores de tumores
134
7.80. Papel de la reparación de daños en el DNA y de la apoptosis en mantener la
integridad celular y tisular
7.81. Aneuploidía y cáncer
7.82. Telómeros y telomerasa en la célula normal y en el cáncer
7.83. Angiogénesis y cáncer
7.84. Metástasis y cáncer
7.85. Glucólisis elevada en células cancerosas y su posible significado
7.86. Efectos locales y sistémicos de los tumores
7.87. Ejemplos específicos de los efectos locales de los tumores
7.88. Posibles motivos de insuficiencia renal en pacientes con neoplasias malignas
7.89. Caquexia relacionada con el cáncer, sus características y posibles causas
7.90. Posibles consecuencias indeseables de los tratamientos antitumorales
Marcadores tumorales
7.91. Concepto de marcadores tumorales

7.92. Posibles usos de los marcadores tumorales, destacando el principal
7.93. Casos en que los marcadores tumorales tienen valor pronóstico
7.94. Listado de marcadores tumorales relacionando con el tipo de cáncer en cada
caso
135

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PROGRAMA

UNIDAD DE APRENDIZAJE: BIOQUÍMICA

Licenciatura de Médico Cirujano

PRESENTACIÓN DEL PROGRAMA

El programa de la unidad de aprendizaje de Bioquímica en la Licenciatura de Médico Cirujano

UBICACIÓN DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE EN EL MAPA CURRICULAR

La unidad de aprendizaje de Bioquímica se halla ubicada en el núcleo de formación básico

Objetivos del programa educativo:

 Ejercer el diálogo y el respeto como principios de la convivencia con sus semejantes, y

 Establecer acciones de prevención, promoción, educación, fomento y cuidado a la salud,

 Estudiar el proceso salud-enfermedad-atención identificando problemáticas en su

 Estudiar el proceso salud-enfermedad-atención aplicando el método científico bajo un

Objetivos del núcleo de formación

Promoverá en el alumno el aprendizaje de las bases contextuales, teóricas y filosóficas de

Objetivos del área curricular o disciplinaria

Integrar sistemáticamente la forma, estructura y función de los elementos que constituyen

Objetivos de la unidad de aprendizaje

Objetivos de las unidades temáticas:

Unidad 1. Equilibrio ácido base

Unidad 2. Proteínas y enzimas

Unidad 3. Digestión y absorción

Unidad 4. Destinos metabólicos de los productos de la digestión y otros nutrientes

Objetivo: Explicar los destinos metabólicos de los productos de la digestión y otros

Unidad 5. Bioenergética y catabolismo de combustibles biológicos

Objetivo: Explicar los procesos bioenergéticos y el catabolismo de combustibles del

Unidad 6. Bioquímica hepática, renal y pancreática

Unidad 7. Bioquímica genética

Objetivo: Explicar la bioquímica genética del organismo humano mediante el contexto

CONTENIDOS DE LA UNIDAD DE APRENDIZAJE Y SU ORGANIZACIÓN

El programa consta de dos grandes componentes, la Teoría y la Práctica. La primera está

El total de contenidos se distribuye en tres partes aproximadamente iguales,

El método fundamental de enseñanza estará acorde con el modelo constructivista, de

Los maestros de tiempo completo y asignatura que forman parte de la Academia de

Se aplicarán tres exámenes parciales con contenidos aproximadamente equitativos en los

 Gaw, A. et al., Bioquímica clínica, 5ª ed., Elsevier/Churchill Livingstone, 2013.

 Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, Elsevier/Saunders 4ª ed., 2014.

 Murray RK et al., Harper, Bioquímica Ilustrada, 29ª ed. McGraw-Hill, 2013.

 Mendoza-Medellín, A. Digestión y Absorción: contexto Bioquímico. Ed. UAEM, 2007.

 Mendoza-Medellín, A. Bioquímica del Periodo Postabsortivo Inmediato. Monografía,

 Devlin, M. T. Bioquímica 4a ed., Reverte, 2015.

 Mendoza-Medellín, A. Nociones de Química para las Áreas Médica y Biológica. Ed.

 Hall E. John. Tratado de Fisiología Médica, 13ª ed. Elsevier, 2016.

M.C. Erika Concepción Martínez Hernández (Presidenta)

UNIDAD TEMÁTICA 1. EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE

CONOCIMIENTOS DE QUÍMICA CONVENIENTES (Mendoza-Medellín, Nociones de Química

 Ácidos fuertes y débiles

ACIDOSIS LÁCTICA POR HIPOXEMIA

[H+] 90 nmol/L (35-45)

Glucólisis anaerobia (Baynes JW y Dominiczak MH, Bioquímica Médica, 4ª ed., 2014)

1.1. Concepto de catabolismo

Choque e hipoxemia (Documentos complementarios: Shock y Shock hipovolémico)

1.9. Importancia de la sangre para la oxigenación tisular

1.13. Ácido láctico y lactato

Equilibrio ácido-base (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)

1.17. Relación entre la concentración nanomolar de H+ y el pH

Acidosis metabólica (Gaw et al., Bioquímica Clínica, 5ª ed., 2013)

1.32. Concepto de acidosis metabólica

Hematocrito 50% (40-54)

Se le administró oxígeno e intravenosamente solución salina fisiológica, cloruro de potasio

1.48. Concepto de alcalosis metabólica

Nefronas (Documento complementario: Reabsorción de sodio en los riñones)

1.53. Estructura general de la nefrona

Diuréticos tiazídicos (documento complementario: Diuréticos tiazídicos)