GENÉTICA

GENÉTICA
CARIOTIPO HUMANO
Docente: José Antonio Morales Contreras
7mo C Médico cirujano

Integrantes:
❖ Viviana Abigalí Ricardez Pérez
❖ Cecilia de los ángeles Ramón Alcudia
❖ Nadia Elizabeth Valenzuela López
❖ Alejandro Armando Sampayo Vite
❖ Ricardo Feria Solano
 ¿QUÉ ES EL CARIOTIPO?
Es la ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS de una
ESPECIE, célula y órgano, que permite conocer el
número y la estructura de los cromosomas.

IMPORTANCIA DE REALIZAR UN CARIOTIPO:

Es importante para CARACTERIZAR LAS ESPECIES.

● En GENÉTICA CLÍNICA permite el DIAGNÓSTICO
DE SÍNDROMES Y PATOLOGÍAS QUE IMPLICAN
ANORMALIDADES DENTRO DE LOS
Cromosomas humanos
CROMOSOSMAS (esto, puede causar o no
teñidos con Giemsa
fenotipos determinados).
 IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO
El cariotipo es algo propio de cada Al ser el cariotipo un análisis cromosómico
especie. de las células del individuo.
Es decir nuestro patrón
cromosómico constituido por 23 Su utilización le permite al médico genetista,
pares de cromosomas, es DIAGNOSTICAR SÍNDROMES ASOCIADOS
diferente y único de otras CON ANOMALÍAS EN EL NÚMERO O LA
especies. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS.

Sin embargo, el cariotipo puede

variar ligeramente entre individuos
(aún si son de la misma especie).
Por ejemplo:
● Las personas con síndrome
de Down (trisomía 21),
tienen 47 cromosomas, ya
que disponen de una copia
extra del cromosoma 21.
¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Detectar anomalías en el NÚMERO o la
FORMA de los cromosomas

Una de las aplicaciones más conocidas:

DIAGNÓSTICO PRENATAL TEMPRANO DE ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS que pueden desembocar en diferentes
síndromes y/o trastornos genéticos (por anomalías numérica o
estructural).

Síndromes cromosómicos por anomalía Síndromes cromosómicos por anomalía

numérica estructural
❖ Síndrome de Down (trisomía 21) ❖ Síndrome de Wolff-Hirschhorn
❖ Síndrome de Edwards (trisomía 18) ❖ Síndrome de Cri-Du-Chat
❖ Síndrome de Patau (trisomía 13) ❖ Síndrome de microdeleción 22q11.2
❖ Síndrome de Turner (monosomía del
cromosoma X)
❖ Síndrome de Klinefelter
¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21):

Se origina por presencia de un CROMOSOMA EXTRA o
un SEGMENTO ESPECÍFICO DEL CROMOSOMA 21.

FORMA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL DE

ORIGEN CROMOSÓMICO.

FENOTIPO:
Retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del
desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras
palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia
medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares de
longitud disminuida, piel redundante en la nuca, braquidactilia,
clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar único, incremento
en el espacio entre primero y segundo dedos de los pies,
cardiopatía congénita, atresia duodenal y otras anomalías
morfológicas
¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

SÍNDROME DE EDWARDS (Trisomía 18):

Se origina por presencia de un CROMOSOMA 18 EXTRA.

ES EL SEGUNDO SÍNDROME MÁS COMÚN QUE

AFECTA EL NÚMERO DE AUTOSOMAS.

FENOTIPO:
Retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras
palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares
dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones mayores
(cardiacas > 90%, riñón en herradura, sistema nervioso central,
gastrointestinales, ojo y extremidades) y otras anomalías
(sobreposición de segundo sobre tercer dedo y quinto sobre
cuarto, uñas hipoplásicas, esternón corto, pie equinovaro, talón
prominente) y retraso del desarrollo psicomotor
SÍNDROME DE DOWN (Trisomía 21): CARIOTIPO:
SÍNDROME DE EDWARDS (Trisomía 18):
 ¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía numérica

SÍNDROME DE PATAU SÍNDROME DE TURNER

(Trisomía 13):
Síndrome multimalformativo
grave originado por la
PRESENCIA DE TRES
CROMOSOMAS NÚMERO 13
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
(Monosomía del cromosoma X):
Trastorno cromosómico Trastorno cromosómico
RESULTADO DE LA PÉRDIDA RESULTADO DE LA
DE UN CROMOSOMA PRESENCIA DE UN
SEXUAL, ya sea X o Y. CROMOSOMA X EXTRA.

Presentación clínica: Fenotípicamente femeninas

Fenotípicamente masculinas
Labio/paladar hendido, Talla baja, pubertad retrasada.
Poseen testículos pequeños,
microftalmia, microcefalia, Presencia de linfedema de manos
hipogonadismo
polidactilia postaxial, y/o pies, anomalías cardíacas,
hipergonadotrófico,
malformaciones cardiacas coartación de la aorta,
ginecomastia, talla alta,
(conducto arterioso persistente, implantación baja de pabellones
problemas de aprendizaje e
defecto septal ventricular), auriculares, micrognatia, línea de
infertilidad. Los testículos
insuficiencia respiratoria implantación capilar posterior
pequeños son la única
secundaria a apneas centrales y baja, niveles elevados de
característica clínica consistente
problemas de la vía aérea hormona FSS, displasia ungueal y
en los pacientes 47,XXY.
superior. nevus hiperpigmentados.
 ¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
SÍNDROME DE PATAU (Trisomía 13): SÍNDROME DE TURNER (Monosomía del cromosoma X):

SÍNDROME DE KLINEFELTER:
 SÍNDROME DE TURNER (Monosomía del
SÍNDROME DE PATAU (Trisomía 13): cromosoma X):
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía estructural

SÍNDROME DE WOLFF-HIRSCHHORN:
Síndrome de amplio espectro clínico, cuya causa es una
DELECIÓN DISTAL DEL BRAZO CORTO DEL
CROMOSOMA 4 QUE ABARCA LA REGIÓN CRÍTICA
4P16.3.

FENOTIPO:
peso bajo para la edad gestacional, dificultad para la
alimentación, deficiencia en el crecimiento y todos presentan
una apariencia craneofacial en forma de “casco de guerrero
griego” (frontal alto, glabela prominente, puente nasal alto y
amplio). Otras dismorfias craneofaciales son microcefalia,
asimetría facial, epicanto, filtrum corto, boca con las comisuras
dirigidas hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares
rotados hacia atrás y de baja implantación, fosetas/apéndices
auriculares, labio/paladar hendido unilateral/bilateral.
 ¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía estructural

Síndrome de Cri-Du-Chat

Se origina por ELIMINACIÓN DE UN SEGMENTO DEL BRAZO

CORTO DEL CROMOSOMA 5 EN EL QUE EL TAMAÑO DE LA
DELECIÓN, puede abarcar la totalidad del brazo corto o soló la región
crítica 5p15.

Los pacientes nacen con peso bajo, microcefalia, cara redonda

(83.5%), puente nasal largo (87%), hipertelorismo (81%), epicanto
(90%), fisuras palpebrales dirigidas en sentido inferior (56%),
comisuras labiales dirigidas hacia abajo (81%), pabellones
auriculares de baja implantación (70%), micrognatia (96%) y
llanto típico en 96% de los casos. Pueden presentarse anomalías
cardiacas, neurológicas y renales, así como fosetas
preauriculares, sindactilia, hipospadias y criptorquidia. El llanto
parecido al “maullido de gato” se debe probablemente a
anomalías laríngeas (pequeña, estrecha, forma de diamante) y la
epiglotis (pequeña, hipotónica), así como alteraciones
neurológicas estructurales y funcionales
 ¿PARA QUÉ SIRVE EL CARIOTIPO?
Síndromes cromosómicos por anomalía estructural

Síndrome de microdeleción 22q11.2

DELECIÓN INTERSTICIAL MÁS FRECUENTE EN EL

HUMANO y tiene un amplio espectro clínico.
● Término general que describe varios fenotipos
clínicos: Síndrome de DiGeorge, síndrome
velocardiofacial.

Los individuos afectados presentan dismorfias faciales

(cara alargada, hipoplasia malarhipertelorismo, fisuras
palpebrales cortas, puente nasal amplio, base de la nariz
amplía, punta nasal bulbosa, boca pequeña, micrognatia,
pabellones auriculares cortos y de baja implantación),
defectos cardiacos principalmente troncoconales,
insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido,
hipoplasia de timo, inmunodeficiencia, hipoplasia de
paratiroides, retraso en el desarrollo psicomotor,
dificultades en el aprendizaje, trastornos psiquiátricos,
malformaciones genitourinarias, alteraciones oculares,
defectos esqueléticos, déficit auditivo y anomalías
laríngeas.
Síndrome de Wolff-Hirschhorn
Síndrome Cri-Du-Chat
Síndrome de microdeleción 22q11.2
 ¿COMÓ SE REALIZA UN CARIOTIPO?
Técnica habitual con Hibridación in situ con
bandas GTG fluorescencia (FISH)
(Giemsa-Tripsina-Giemsa)
A resolución en el rango de Puede detectar alteraciones
450 a 550 bandas. Con este submicroscópicas menores de
grado de resolución pueden 5 Mb, como en los casos de
observarse pérdidas o síndromes de microdeleción y
ganancias de material síndromes de
hereditario mayores de 5 microduplicación. Las sondas
megabases (Mb). para FISH permiten la
visualización de una secuencia
particular (locus específica),
por lo que este estudio deberá
realizarse cuando exista
sospecha de un diagnóstico
concreto y con el uso de una
sonda específica para la
región crítica que provoca la
condición.5
Amplificación de sondas
dependientes de ligandos
múltiples (MILPA)
Es una técnica de reacción en
cadena de la polimerasa (PCR)
múltiple que usa más de 40
sondas, cada una para una
región específica de interés, lo
cual permite evaluar varias
localizaciones en una misma
prueba y gracias a ello es
posible observar pérdidas y
ganancias de 50 a 70 pares de
bases (pb). Existen más de
300 paneles de sondas
comerciales disponibles para
la MLPA, su costo es menor
que la técnica de
microarreglos y permite
detectar más regiones que el
FISH
Hibridación genómica
comparativa por
microarreglos (aCGH)
Miles de secuencias de ADN
no marcadas o sondas de
oligonucleótidos unidas a
superficies en formato de
cuadrícula de alta densidad
con coordenadas específicas.
Habitualmente se utiliza un
tipo de microarreglo de
polimorfismo de nucleótido
sencillo (SNP-Array) que,
dependiendo de la plataforma,
tiene una resolución de 10 a
100 veces mayor que el
cariotipo, lo que permite
observar pérdidas o ganancias
más pequeñas a lo largo de
casi todo el genoma
 ¿CUANDO
DEBE DE
REALIZARSE
UN
CARIOTIPO?
CROMOSOMAS HUMANOS
El cromosoma está constituido por una
molécula de ADN que mantiene su estructura e
integridad con la ayuda de otras moléculas.

Se encuentra en el núcleo celular y tiene la

función de permitir la transmisión de la
información genética a la descendencia en
forma aleatoria.

Los cromosomas se encuentran en forma de hilos

delgados y muy largos constituidos por una cromátide,
pero durante la división celular, estas moléculas se
duplican quedando constituidas por dos cromátides
hermanas, de tal manera que al formarse las dos células
hijas, cada una recibe la misma cantidad de material
hereditario una vez concluida la mitosis.
NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS

GENOMIO: Conjunto formado por un cromosoma de cada pareja

(es sinónimo de complemento cromosómico básico o monoploide)

El complemento cromosómico normal (DIPLOIDE) en las células

somáticas humanas es de 2n= 46, que resulta de la unión de dos
gametos HAPLOIDES (n = 23)

● DIPLOIDE: Dos genomios

completos = 2n= 46
● HAPLOIDES: Un solo
genomio = n= 23
 La estructura de un cromosoma consiste en dos brazos
(denominados corto o “p” y largo o “q”) unidos por una
constricción primaria llamada centrómero.

Según la localización, se clasifica en:

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

Cuando el centrómero Cuando el centrómero Sólo se observa una

divide al cromosoma a la se observa de tal pequeña porción del
mitad y los brazos p y q manera que es fácil brazo corto
se visualizan del mismo diferenciar el brazo
tamaño (satélites)
corto del brazo largo
Otra clasificación los reúne en
dos grupos: autosomas
(cromosomas de 1 a 22) y
cromosomas sexuales (X y Y)
 CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos han sido clasificados en siete
grupos: A,B,C,D,E,F,G

GRUPO A:
En este grupo aparecen los GRUPO B:
cromosomas más grandes En este grupo incluimos los
del cariotipo humano: pares de cromosomas 4 y 5.
Son cromosomas
● Cromosoma 1: Es el submetacéntricos y de
más grande de todos tamaño similar. Alteraciones
y es metacéntrico. en estos cromosomas se
● Cromosoma 2: Es han demostrado que
submetacéntrico provocan grandes
● Cromosoma 3: Es síndromes citogenéticas.
metacéntrico
GRUPO C:
Es el grupo más complejo de todos. La mayoría
de los cromosomas son bastantes
submetacéntricos:

● Cromosoma 6: Submetacéntrico
● Cromosoma 7: Menos submetacéntrico
● Cromosoma 8: Muy submetacéntrico
● Cromosoma 9: Menos submetacéntrico
● Cromosoma 10: Muy submetacéntrico
● Cromosoma 11: Menos submetacéntrico
● Cromosoma 12: Muy submetacéntrico
● Cromosoma X: Es submetacéntrico y
tiene un tamaño medio entre el
cromosoma 6 y el 7.
GRUPO D:
Este grupo está compuesto por los
GRUPO E:
cromosomas 13, 14 y 15. Son
En este grupo 16, 17 y 18. Los tres presentan
cromosomas acrocéntricos. Además,
tamaño similar.
presenta constricciones secundarias, que
dan lugar a pequeños satélites poco
● Cromosoma 16: Metacéntrico.
visibles a microscopía electrónica donde
● Cromosoma 17: Submetacéntrico
encuentran los genes nucleolares.
● Cromosoma 18 Muy submetacéntrico

GRUPO F:
Este grupo está formado por los cromosomas
19 y 20. Entre ellos no se diferencia
prácticamente. Por su tamaño y por el hecho
de que son metacéntricos se les denomina
“pequeñas cruces”.
GRUPO G:
Los cromosomas 21 y 22, así como el gonosoma Y
forman este grupo de cromosomas. Son los
cromosomas mas pequeños de cariotipo.
● Cromosoma 21 y 22: Son acrocéntricos y tiene
satelites con genes nucleolares..
○ Cromosoma 21 :Es realmente el
cromosoma mas pequeño del cariotipo,
pero está colocado de esta manera por
acuerdo internacional, es el responsable
de SINDROME DE DOWN
● Cromosoma Y: Es submetacéntrico y presenta
un tamaño variable. Sus dos cromátidas se
sitúan muy paralelas y no divergentes.
CARIOTIPO MASCULINO Y FEMENINO
 POLIMORFISMO CROMOSÓMICO
Son variaciones normales con respecto al contenido de
ADN y que se expresa de una manera específica a nivel
de los cromosomas.
TRANSMITIDOS DE GENERACIÓN EN GENERACIÓN.
Se encuentra en una población reproductivamente
activa y varían de individuo a individuo, pero todas las
células de un sujeto van a presentar el mismo marcador.

A nivel de cromosomas humanos, se reconocen 4 tipos

de polimorfismo cromosómico estos son.
1. El tamaño del brazo largo del cromosoma Y (Yq+)
2. El tamaño de la heterocromatina constitutiva o
centromerica
3. Las dimensiones u otras características propias
de los satélites
4. Sitios frágiles
 POLIMORFISMO CROMOSÓMICO
Tamaño Yq:
Más común de los polimorfismos
cromosómicos, alrededor de un 10% de
los hombres tiene el cromosoma Y
variable en el tamaño de la región
heterocromática de brazo largo.
Se visualiza en bandas C.
Tamaño de la heterocromatina
constitutiva:
Las variaciones en las dimensiones
de la heterocromatina constitutiva son
relativamente frecuente en los
cromosomas 1, 9, 16. Se observan muy
bien con la técnica de bandas C, variando
su frecuencia con relación a distintos
grupos étnicos.
Polimorfismo de los satélites:
Variaciones en la intensidad de las
bandas Q y NOR, corno también dobles
satélites y regiones muy fuertemente
coloreadas con bandas G. Se observan
como un polimorfismo poblacional en
los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22. La
variación es debida a repeticiones de
ADN y al número de genes
ribosomales.
Sitios frágiles:
No tienen importancia clínica. Se
encuentran en los autosomas que se
expresan de manera espontánea en
la población general, constituyen
más de 20 sitios frágiles comunes.
BANDAS CROMOSÓMICAS

Regiones que se visualizan por

medio de tratamientos específicos.
- Producir segmentos alternos
de coloración en el ADN.
- Patrón específico para cada
uno de los pares
cromosómicos del set diploide
 Cariotipos normales
Anormalidades
Nomenclatura Polimorfismos
Bandas numéricas
NOMENCLATURAS
General
CROMOSOMALES específicas

No. Cromosomas No. de

No. cromosomas + Cromosoma + (,) + cromosomas cromosomas (,) +
(,) + cromosomas brazo (largo (q) o sexuales (,) + cromosomas
Regla
sexuales en corto (p) + Banda cromosoma con sexuales (,) +
mayúsculas. (,) + subbanda polimorfismo + cromosoma
ubicación afectado

47, XX, + 21 Este

13 q 14.1 :
cariotipo
Banda específica
corresponde a un
dentro de un 46, XX, 13s+: individuo de sexo
cromosoma, en Incremento en la
- 46, XX femenino con
Ejemplos este caso la banda longitud de la
- 46, XY síndrome de Down,
14 y la subbanda 1 región satélite del
cromosoma 13. en donde el
localizada en el
cromosoma 21
brazo largo del
además está libre
cromosoma 13.
 Nomenclaturas de anormalidades
numéricas
Nomenclaturas Interpretación

47, XY / 46, XY Masculino con dos líneas celulares, una normal y otra con
+ 21 trisomía

46, XY, t (13; 21) Masculino con una trisomía 21 por translocación entre un
cromosoma 13 y 21.

47, XY, + 18 Masculino con Síndrome de Edwards

47. XX, + 13 Femenino con Síndrome de Patau.

46, XY, 1 (13; 13) Masculino con síndrome de Patau por translocación 13,13.

47, XXY Individuo con Síndrome de Klinefelter.

45, XO Individuo con Síndrome de Turner o simplemente como 45, X

Origen de las anormalidades numéricas
 Anormalidades numéricas
En la primera división Nulosómicos
meiótica de la
ovogénesis y la Disómicos
espermatogénesis
→ Se separan
cromosomas
No
Precigótica homólogos.
disyunción
Origen Separación de Normales
cromátides hermanas
Disómicos
en segunda división
meiótica. Trisómicos

Postcigótica

Anafase
Menos frecuente.
retardada
Anormalidades
citogenéticas
ESPERMATOGÉNESIS
NORMAL
Las no disyunciones postcigóticas
● Se dan cuando se ha formado el
cigoto y empieza una serie de
divisiones mitóticas.
Generando la posibilidad de
individuos mosaicos, es decir
individuos con más de una
línea celularr, la etapa meiosica
se divide.

Duración normal de 62 a 75
dias de formación normal del
espermatozoide.
 Las anormalidades numéricas más
frecuentes corresponden a
síndromes muy
bien definidos y cuya clínica
pertenece a un libro especializado,
aquí se enumeran únicamente los
más comunes y su respectivo
cariotipo.

Se divide en tres etapas:

Fase proliferativa o
espartogenesis.
Fase meiotica
Fase espermiogenesis

La anafase retardada: también puede producir individuos

mosaicos ya que algún tipo de alteración no permite que un
cromosoma determinado sea contactado por el huso mitótico y
por ende se retrase el proceso de separación y el cromosoma
involucrado se pierda en el proceso de división.
Caso muy particular y poco frecuente
de anormalidades citogenéticas, en Quimeras
donde hay dos líneas celulares

● Definirse como un individuo que

contiene dos o más poblaciones
celulares diferentes provenientes
de más de un cigoto.
● Puede ocurrir una doble fertilización
por parte de dos espermatozoides
diferentes a dos óvulos con una
posterior fusión para dar un solo
individuo con aporte de los dos
cigotos
● Un intercambio de células, vía
placenta, entre gemelos
dicigóticos.
 Anormalidades en la estructura del
cromosoma
● Resultan de una ruptura cromosómica seguida de una asociación en una
combinación anormal.
● Más raras que las aneuploidías, o anormalidades en el número de cromosoma.
● Más comunes son las translocaciones robertsoniana y pueden, al igual que las
anormalidades numéricas ser mosaicos o universales.

Rearreglos balanceados No balanceadas

No tienen casi efecto sobre el fenotipo de quien Se refiere a un set cromosómico con
las porta, puesto que no hay pérdida ni ganancia ganancia o pérdida de material genético.
de material genético, sin embargo, estos
Individuos tienen una alta posibilidad de dar
gametos no balanceados que afectarían a la
siguiente generación.
Cromosoma sufre dos rupturas y este es
reconstituido de manera invertida. Las consecuencias
meióticas dependerá de si hay o no entrecruzamiento
de los cromosomas durante el paquinema de la
anafase I en donde los cromosomas homólogos se
entrecruzan.
Inversiones
Inversiones paracéntrica: El portador de una inversión tiene la
posibilidad de dar cuatro tipos de gametos si el entrecruzamiento
de los cromosomas homólogos durante la meiosis tuviese lugar en
la región involucrada en
la inversión. Estos gametos son:
•Uno normal.
•Uno con la inversión.
•Dos Anormales:Uno duplicado y dicéntrico. Uno Acéntrico y con
deleción.
Inversión paracéntrica. Fuente: producción propia Inversiones
pericéntrica:
Las rupturas ocurren cada una en un brazo diferente del
cromosoma, de tal manera que involucran el centrómero. Las
consecuencias
de una inversión pericéntrica a nivel de los gametos producidos
dependerá de si hay o no entrecruzamiento, si esté no ocurriera se
producirán dos gametos normales y dos con la misma inversión,
pero si el entrecruzamiento tiene lugar en el asa de inversión los
gametos pueden ser de dos tipos céntricos o conteniendo una
duplicación y una deleción al mismo tiempo.
 Translocación
Intercambio de fragmentos entre
dos o más cromosomas , las
consecuencias meióticas de una
translocación pueden ser variables;
dependiendo de si hay
entrecruzamiento en el
cuadrivalente

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
La forma más común es la fusión céntrica, que involucra
dos cromosomas acrocéntricos. Esta puede dar origen a
un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico con uno o
dos centrómeros. Individuos portadores de una
translocación robertsoniana pueden producir gametos no
balanceados que conducirá a una monosomía o trisomía,
o bien a trirradios.
Este tipo de translocación es un mecanismo importante
en procesos evolutivos por los cuales se disminuye el
número de cromosomas de una especie para dar lugar a
otra diferente.
 INSERCIONES
Involucra más de dos rupturas cromosómicas con la escisión de un fragmento y el rearreglo
de este dentro del mismo u otro cromosoma. Durante la meiosis eventos de recombinación
entre los cromosomas homólogos, que han hecho dos asas de inversión, darán lugar a
gametos no balanceados muy parecidos al rearreglo parental.
Nomenclatura de las inserciones: de acuerdo a si el fragmento mantiene o no la
orientación inicial estas serán de dos tipos: directas e indirectas.
Alteraciones cromosomicas
Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47XXY) o por
microdeleciones del cromosoma Y, que consiste en la pérdida
de material genético implicado en la espermatogénesis.
 Otras alteraciones de
espermatogenesis
● Criptorquidias bilaterales(descenso incompleto de los testículos a la
bolsa escrotal)
● Torsiones testiculares
● Traumatismos
● Procesos infecciosos (ej. paperas en la adolescencia)
● Tratamientos de radio-quimioterapia

El pronóstico en este tipo de azoospermias

es incierto, y la probabilidad de encontrar
focos de espermatogénesis conservada va a
depender de muchos factores.
 Anormalidades no balanceadas
Deleciones Duplicaciones

Definición Pérdida de un fragmento cromosómico, este Un segmento en el cromosoma se encuentra en doble

segmento puede ser intersticial o terminal. copia. Es evento molecular Importante en la
evolución.

Causas Síndrome de Prader Willy 15q-; Síndrome de Entrecruzamiento desigual en las cromátides durante
Beck- Wiedemann 11p-; Síndrome de la meiosis; Uno de los progenitores tiene una
Angelman 15q- translocación, una inversión o un isochromosome

Nomenclatura Terminal 46, XX, del (3) (q24)
46, XX, del (3) (pter→ q24:)
cromosoma 3 se ha roto, se
pierde desde la banda q24
hasta el final.
48, XY, dup (8) (p13 p27) El segmento duplicado del
cromosoma 8 va desde p13 hasta p27.
46, XY, dup (8) (pter → p27::p13 p27::p27 → qter)

Interstici 46, XX, del (8) (q12 q28)

al 46, XX, del (8) (pter → q12 :q28
→qter)
 Anormalidades no balanceadas
Cromosoma en anillo
Definición Consecuencia de una deleción terminal de
los telómeros con la subsecuente asociación
en forma circular.
Nomenclatura ● 46, XX, r (16) se refiere a una persona
del sexo femenino con un cromosoma
● 16 en anillo.
● 46, XX, r (2) (p21q31)
● 46, XX, r (2) (p21→ cen→ q31). La
abreviatura cen se refiere al
centrómero del cromosoma
Isocromasoma
Separación horizontal. Así se obtiene una copia
idéntica de cada uno de los brazos del cromosoma y
una deleción del otro brazo.
Más frecuente en brazo largo..
● 46, X, i(X q) individuo del sexo femenino con un
isocromosoma, en uno de sus
● cromosomas X.
● 46, X, i (X) (qter→cen→qter)
● 46, X, ¡(Y p)
● 46, X, i (Y) (pter→cen→ pter)
Cromosoma en
Isocromosoma
anillo
 Citogenética molecular
Técnicas relacionadas a la hibridación in situ fluorescente (FISH) para la definición sobre el cromosoma
de segmentos muy pequeños

A. Localización de centrómeros y telómeros, utilizando sondas para los mismos y teñidos con fluorescencia.
B. Pintado de cromosomas completos; utiliza sondas de cromosoma completo, marcadas con fluorocromos
determinados, por lo que el cariotipo es un conjunto multicolor de cromosomas, cada pareja teñida con
un color particular.
C. Identificación de microdeleciones.
D. Cariotipo multicolor o espectral, en donde se
utilizan diferentes sondas marcadas con diversos
colorantes y se obtiene un cromosoma multicolor
Multi FISH o SKY-FISH.
 Bibliografía
1. Torres, M. J. O., Romero, J. C. T., & Osorio, J. Á. (2018). Capítulo 3: Cariotipo Humano. Libros

Universidad Nacional Abierta ya Distancia, 34-64..

2. Del Castillo Ruíz, V., Hernández, R. D. U., & De La Rosa, G. F. Z. (2019). Genética clínica 2da Edición.

Ed. Manual Moderno.

3. Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina 4ta edición. Ed. Médica

Panamericana.

4. NOMENCLATURA DE LA CITOGENÉTICA HUMANA. (n.d.).

https://www.unioviedo.es/A.Roca/anexos/NOMENCLATURA_DE_LA_CITOGENETICA_HUMANA