GENÉTICA

SÍNDROME DE EDWARDS
DEFINICIÓN
El síndrome de Edwards es una trisomía autosómica rara, como consecuencia de un imbalance
cromosómico,provocando una TRISOMÍA 18. Su frecuencia se calcula en 1/6.000 nacidos vivos y constituye
unos de los síndromes más frecuentes junto con el síndrome de Down y el de Patau . Fué descrita por Edwards
et al y Smith et al en 1960. Se da en todas las razas y zonas.

EPIDEMIOLOGÍA
Þ Incidencia 1 cada 6,000 – 13,000 nacidos vivos.
Þ Frecuente en madres de edad avanzada.
Þ A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente.
J
O
Y ETIOLOGÍA
A
S
Es debido a una TRISOMÍA en toda o gran parte del cromosoma 18. No se ha identificado una región
cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

1. Producto de una NO Disyunción 95-96%

E 2. El resto es por una Traslocación.
N 3. Trisomía Parcial y mosaicismo suelen presentar fenotipo incompleto, con ausencia de datos de Edwards.
A
R
M
FACTORES DE RIESGO

§ Edad materna avanzada.

§ Historia familiar de 1 bebé con Sx Edwards.

TAMIZAJE
• USG à POLIHIDRAMNIOS y Trasnlucencia Nucal

• MARACADORES BIOQUÍMICOS

1º TRIMESTRE Gonadotropina Coriónica BAJA

PAPP-A Baja
2º TRIMESTRE Alfa Fetoproteína BAJA
uE3 BAJA
Inhibina A BAJA o Normal

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 GENÉTICA

CLÍNICA
Þ Retraso del crecimiento pre y postnatal (promedio 2,340 g)
Þ NACIMIENTO POSTÉRMINO
Þ Panículo adiposo y masa muscular escasa
Þ Hipotonía inicial à evoluciona a hipertonía

Creaneofacial:
MICROCEFALIA, Occipucio Prominente, diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal,
catarata, microftalmia, coloboma de iris), orejas displásicas.

Extremidades:
§ Mano trisómica (posición caraceterística con puños cerrados, dificultad para abrirlos).
§ Limitación de extensión de caderas.
§ Sindactilia 2º - 3º dedo pies
Urogenital
Tórax-Abdomen: § Testes no descendidos
J § Hernica umbilical o inguinal § Hipoplasia labios mayores con clítoris promintente
O § Espacio intermamilar aumentado § Malformaciones uterinas
Y § Mamilas hipoplásicas § Hipospadias
A § Onfalocele § Escroto bífido
S
§ Riñón en herradura

Cardiovascular
§ Cardiopatía Congénita à 90% con COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR con afectación Válvula Tricúspide
E § Conducto arterioso persistente
N § Estenosis pulmonar
A § Coartación aorta
R
M Gastrointestinal
§ Divertículo de Meckel
§ Onfalocele
§ Páncreas Ectópico
§ Fijación incompleta del colon

Sistema Nervioso
§ Hipoplasia de cuerpo calloso
§ Agenesia de septum pellucidum
§ Cirncunvoluciones anómalas

Piel
§ Cutis marmorata
§ Hirsutismo en espalda y frente.

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DIAGNÓSTICO
GOLD STANDARD: CARIOTIPO QUE
CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO DE LA
ENFERMEDAD.

PRONÓSTICO
• Mortalidad primera semana 60%
• Moralidad 1 – 2 años 95%
• Sin emmbargo, los casos de supervivencia después de 2 años pueden alcanzar en un 2% los 5 años de vida.

CAUSAS DE MUERTE:
1. Cardiopatía
J 2. Apneas
O 3. Neumonía
Y
A
S

E
N
A
R
M

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