DEDICATORIA

Dedicamos este trabajo a nuestro profesor quien

nos inculca sus sabidurías para realizarnos

profesionalmente y lo que es primordial teniendo presente

en todo momento la ética profesional.

RESUMEN

El ser humano tiene establecido un número de cromosomas las cuales por alteraciones

cromosimcas dadas en la NO DISYUCIÓN MEIÓTICA nos da como resultado las

diferentes SÍNDROMES RENÉTICOS unos pueden ser de anomalías autonómicas y

otros de anomalías de los cromosomas sexuales ambos nos dan como resultado los

siguientes síndromes:

- Síndrome de DOWN

- Síndrome de Edwards

- Síndrome de PATAU

- Síndrome del MAULLIDO DE RATA

- Síndrome de TURNER

- Síndrome de KLINEFELTER

- Síndrome de TRIPLE X

- Síndrome XY Y

- Otros.

En su mayoría el ente principal es la edad de la madre que influencia demasiado en

estos casos, las características clínicas más frecuentes y coincidentes son:

- Retardo mental

- Anomalías cardíacas congénitas.

OBJETIVOS
a. Aprender las diferentes anomalías genéticas, tanto como para la vida profesional,

como para la vida cotidiana.

b. Saber diferenciar de lo que es un SÍNDROME y una ENFERMEDAD

c. Conocer cuales son los signos – síntomas

d. Identificar cual es un SÍNDROME y que caracteres tiene

e. Saber como tratara a las personas con este síndrome

f. Conocer que anomalías tienen e identificarlos.

g. Aprender a conocer el por que de estas alteraciones cromosómicas.

 DESARROLLO DEL TEMA

A. DEFINICIÓN:

La célula somática humana normal posee 46 cromosomas, cuando una cantidad

varía, como en el caso de algunos pacientes, se dice que se trata de anomalías

numéricas. Algunas de estas anomalías se refiere a los autosomas y por lo general,

existe un cromosoma de más, otras a los cromosomas sexuales por lo común el

cromosoma X, si se encuentra un cromosoma adicional, de manera que en lugar del

par acostumbrado hay tres unidades, se dice que el individuo es TRISOMICO para

ese cromosoma y el estado se llama TRISOMÍA, se ha comprobado 4 trisomías:

- Trisomia 21

- Trisomía 17 – 18

- Trisomía 13 -15

- Trisomía X

La falta de un cromosoma ocasiona el estado denominado MONOSOMÍA, sin

embargo esta anomalía es poco frecuente.

B. CLASIFICACIÓN :

Se dividen en 2 grupos:

b.1 Anomalías Autosómicas:

b.1.1 Trisomía 21 (síndrome de DOWN)

Fue descubierto por JHON L. DOWN en 1828

Es la alteración cromosómica mas frecuente y una causa importante de

retraso mental. Se halla en las células somáticas de pacientes con

síndrome de DOWN (monogólicas), y tiene como origen la NO

DISYUCIÓN de los cromosomas durante la MEIOSIS y en otras

ocasiones el SÍNDROME es producido por traslocación del cromosoma

21. Los padres de estos niños tiene un cariotipo normal y son normales

en todo aspecto.

La edad MATERNMA influye bastante sobre la incidencia de

SINCROME de DOWN, de forma que éste aparece:

 En mujeres menores de 25 años  1 de cada – 2000 recién nacidos

 En mujeres mayores de 40 años  1 de cada – 1000 recién nacidos

 En mujeres mayores de 45 años  1 de cada 25 recién nacidos

La correlación con la edad materna sugiere que casi todos los casos de

falta de disyunción meiótica del cromosoma 21 tienen lugar en el

OVULO. De hecho, en estudios en los que se han utilizado los

PLIMORFISMO de ADN para rastrear el origen del cromosoma 21 el

cromosoma adicional es de origen MATERNO.

CARACTERÍSTICAS:

 Hendiduras palpebrales obligucas.

 Pliegues epicánticos.

 Casa Ancha y Plana

 Labio inferior con surcos.

 Mano nacha con pliegue gimiano único o transversal.

 Retardo mental

 Piel de cuello abundante.

 Anomalías cardíacas congénitas.

 Predisposición a la LEUCEMIA.

 Hipotonía.

 Surco entre el dedo gordo y el segundo dedo.

 Estenosis intestinal.

 Hernia Umbilical.

Este retrazo es grave y alrededor del 80% de los pacientes tiene un

cociente de inteligencia de 25 a 56, estos niños suelen tener un

temperamento agradable y tímido y es posible dirigirlos de una forma

mucho más fácil que sus hermanos. Algunos con síndrome pueden tener

cambios FENOTIPICOS muy leves y su inteligencia puede ser casi

normal.

A pesar de estos problemas, los progresos de la asistencia médica han

logrado incrementar la congetividad de los pacientes con trisomía 21. En

la actualidad, más del 80% alcanzan o superan los 30 años.

b.1.2 Trisomia 17 – 18 ó Síndrome de Edwards

Aquellos pacientes presentan esta disposición cromosómica muestran las

siguientes características que sugieren una entidad CLINICA definida; la

mayor parte de los casos son consecuencia de una ausencia de

DISYUCION en la MEIOSIS por lo tanto tienen una copia externa

completa del cromosoma 18.

- Retardo Mental.

- Defectos cardíacos congénitos.

- Orejas de implantación baja.

- Flexión de los dedos y de las manos.

- Anomalías renales.

- Sindactilia

- Malformaciones del esqueleto.

- Es frecuente que presente micrognatia.

La frecuencia es de 0.3 por cada 1.000 nacimientos, aproximadamente.

Los niños suele morir antes de los 2 meses de edad.

b. 1.3 Trisomia 13 – 15 (Síndrome de PATAU)

Las principales anomalías de este SÍNDROME son:

- Retardo mental.

- Defectos cardíacos congénitos.

- Sordera

- Labio leporino y fisura de paladar.

- Defectos oculares como Microftalmia, Anafialmia, Coloboma

La frecuencia es de 0.2 por 1000 nacimientos aproximadamente. La

mayoría de estos recién nacidos mueren a la edad de 3 meses.

b.1.4 Síndrome del maullido del gato:

La delección al brazo corto del cromosoma 5 (5P) fue bautizada con este

nombre por que los lactantes de hasta un año de edad emiten un sonido

parecido al maullido del ago. La características clínicas más importantes

son:

- Retrazo mental

- Microfalia

- Cara redondeada

En general, estos niños se desarrollan mejor que los que tienen trisomias

y algunos sobreviven hasta la edad adulta. A medida que el lactante

crece, el maullido del gato y el alto tono de registro vocal mejoran, lo que

dificulta el diagnóstico

b.1.5 Síndrome Alcohólico Fetal:

Se observa en los hijos de madres que consumen alcohol, consiste en el

retrazo.

- En el retrazo del crecimiento prenatal.

- Microcefalia

- Estrechamiento de las fisuras palpebrales

- Deficiencia intelectual limítrofe

 Menor Frecuencia: ( Anomalías articulares)

- Defectos cardiacos vasculares.

 - Mortalidad perinatal.

- Retrazo posnatal del crecimiento

Se desconoce el volumen crítico de la ingesta alcohólica que provoca un

síndrome alcohólico fetal. En un estudio no se encontró un aumento de la

frecuencia de las anomalías hasta sobre pasar los 45 ml de alcohol,

equivalente a 3 capas diarias

b.2 Anomalías de los cromosomas sexuales:

El estudio de los cromosomas han demostrado que en algunos casos de

esterilidad se caracterizan por la presencia de un complemento anormal

del cromosoma sexual.

b.2.1 Síndrome de kLINEFELTER:

La mejor forma de definir este SÍNDROME es como la

HIPOGONADISMO masculino que se producen cuando existen 2 ó más

cromosomas sexuales. Rara vez puede diagnosticarse antes de la

pubertad, sobre todo por que las alteraciones testiculares no s desarrollan

de que esta comience, los caracteres físicos que tienen son:

- Distancia entre las plantas de los pies y el pubis

- Piernas anormalmente largas

- Testículos pequeños (pene pequeño)

- Ausencia de caracteres sexuales secundarios: vos grave, barba,

distribución masculina del vello pubiano.

Este síndrome solo se observa en los varones, las células tienen 47

cromosomas cada un complemento cromosómico sexual de tipo XXY, y

en el 80% de los casos se encuentra un cuerpo de cromatina sexual, sus

caracteres clínicos son:

- Esterilidad

- Atrofia testicular

- Hialinización de los túbulos seminíferos

- Ginecomastia uno por cada 850

Su frecuencia es de una pro cada 500 varones de la población, entre los

sujetos cada deficiencia mental la frecuencia alcanza a una por cada 100

varones. En ocasiones los pacientes con SÍNDROME DE

KLINEFELTER tienen 48 cromosomas, es decir 44 autosomas y 4

cromosomas sexuales (XXXY).

El C.I. es algo inferior al normal, pero es raro que exista retrazo mental.

Los valores plasmáticos de GONADOTROPINAS, especialmente de la

hormona estimulante del folículo son siempre altos mientras que el de la

TESTOSTERONA muestran reducciones variables, la relación entre

ESTRÓGENOS y TESTOSTERONA determina el grado de

Feminización de cada caso individual.

El síndrome de KLINEFELTER es la causa principal de la esterilidad

masculina su patrón clásicos se socia a un cariotipo 47, XXY (82% de los

casos) este complemento cromosómico es consecuencias de una falta de

disyución durante las divisiones meióticas de una de los progenitores, la

falta de la disyución meiotica (primera división) del padre es la

responsable de algo más de la mitad de los casos y el otro resto es la falta

de disyución meiótica (primera división) de la madre.

OTROS CASOS:

De pacientes que poseen cariotipos 48, XXXY o 49 XXXXY estas

polisemias X inducen otras anomalías físicas como:

- Criptoneuidia

- Hipospadia

- Hipoplasia testicular más intensa

- Alteraciones esqueléticas

- Pragmatismo y sinostosis radiocubital

b.2.2 Síndrome de TURNER:

Este síndrome es consecuencia de una monosomía parcial o completa del

cromosoma por que se caracteriza fundamentalmente por

HIIPOHONADISMO en pacientes fenotípicamente femeninas alrededor

del 57% de las pacientes, la pérdida afecta al total de cromosomas por lo

que hace que el cariotipo sea 45 X. El restante 43% tienen otras

alteraciones, debe recordarse que solo alrededor del 1% sobreviven al

nacimiento (con cariotipo 45,X).

Las características clínicas son:

- Talla baja.

- Implantación baja del pelo

- Tórax ancho con pezones muy separados

- Pliegues cutáneos cervicales

- Coartación de la aorta

- Cúbito en valgo

- Ovarios en cintilla (amenorrea)

- Nevus pigmentados.

- Linfedema periférico al nacer

- Algunas muestran cierto grado de retrazo mental.

La tercera parte de todos los casos de este síndrome presentan

AMENORREA, el estudio genético ha demostrado que este síndrome es

ocasionado pro la NO DISYUCIÓN EN EL GAMETO MASCULINO

DURANTE LA MEIOSIS se calcula que en la actualidad la frecuencia

de mujeres XO es de: 2 cada 3000n aproximadamente.

b.2.3 Síndrome de Triplex:

Los pacientes con 8 de TRIPLE X son infantiles y presenta:

- Escasa menstruación

- Cierto grado de retardo mental

Tienen 2 cuerpos cromatínicos sexuales en la células y, en consecuencia

a veces se les denomina “SUPERMEMBRAS”. El s. de TRIPLE X es el

resultado de la fecundación de un obocito XX por un espermatozoide que

contiene X. Algunas pacientes son de fecundidad comprobada, sus hijos

han nacido invariablemente normales, sobre bases teóricas, las pacientes

deberían producir igual número de ovocitos que pasean 1 ó 2

cromosomas X. La fecundación de los ovocitos XX anormales daría

origen a cigotos XXX y XXY.

b.2.4 MUJERES MULTI-X:

Se han descrito cariotipos con 1 a 3 cromosomas X accesorios, que no

son raros ya que se encuentran alrededor de una de cada 1200 recién

nacidas vivas. Casi todas estas mujeres son, completamente normales

aunque pueden mostrar distintas características ALEATORIAS, como ya

se han mencionado, la tendencia al retraso mental aumenta en proporción

al número de cromosomas X supernumerarios, de manera que afecta a

casi todas las que tienen cariotipos 49 XXXX, mientras que la mayoría

que tienen cariotipos 47, XXX son normales. Algunas sufren

AMENORREA u otros tipos de irregularidades menstruales ocasionales.

b.2.5 Sindrome XYY:

En los varones pueden encontrarse cromosomas y supernumerarios que

dan lugar a cariotipos 47 XYY o incluso polisomías y mas numerosos,

alrededor de una da cada 1000 varones nacidos vivos presentan una de

estos cariotipos. Casi todos los tipos son fenotipicamente normales,

aunque pueden ser personas EXCESIVAMENTE ALTAS, pueden

mostrar propensión al desarrollo grave de ACNÉ, su C.I. es normal. El

impacto de los cromosomas y adicionales tienen sobre la conducta es

INCIERTO y CONTROVERTIDO, estos cariotipos se han identificado

con frecuencia en personas recluidas en centros penitenciarios. Los

problemas de la conducta adoptan la forma de TRASTORNOS

ANTISOCIALES (No violentas).

Estudios mas recientes muestran este tipo de desviaciones de la conducta,

la inmensa mayoría no son más antisociales que sus compañeros con

menos cromosomas Y.
 BIBLIOGRAFÍA

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Langman

Editorial Médica Panamericana

6ta Edición Oct. 96 7ma Edición

2. Biología celular y molecular

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4. Síndrome Clínicos

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5. Patología Estructura y Funcional

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6. Vademécum Clínico

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