Trisomía 13- Síndrome de Patau

La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma

13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia),
dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales
(cardiopatía) y retraso psicomotor grave. Con una supervivencia que raramente supera el
año de vida.

Epidemiología
Incidencia: 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos.
En más de un 95% de fetos produce la
muerte in utero. Es la tercera trisomía
autosómica en cuanto a frecuencia después
de la trisomía 21 y la trisomía 18, la tasa de
abortos espontáneos es elevada y
representa el 1% del total de abortos
espontáneos reconocidos. Predomina sexo
femenino.

ANORMALIA CROMOSOMIA X ERROR EN MEIOSIS

¿ANOMALIA CROMOSOMICA CONSTITUCIONAL?

Cuadro clínico
Anomalías de las estructuras de la línea
media:

 Holoprosencefalia
 labio leporino con o sin fisura
palatina (60-80% de los pacientes)
 onfalocele.

El 80% de los pacientes presentan

malformaciones cardiacas:
comunicación interventricular.
• Anomalías en extremidades: camptodactilia, polidactilia y pies zambos
• Alteraciones en la visión: microftalmia, coloboma de iris y displasia retinal
• Malformaciones renales, criptorquidia en varones y útero bicorne en las
mujeres o la presencia de arteria umbilical única.
 • Retraso de crecimiento postnatal.
• Retraso psicomotor grave: es constante y es evidente desde los primeros
meses de vida.
• Anomalías SNC: hipertonía, hipotonía, agenesis del cuerpo calloso,
hidrocéfalo, hipoplasia cerebelar, meningomielocele, defectos del cuero
cabelludo, microcefalia, micrognatia, anomalía de Dandy Walker y aumento
de tamaño de la cisterna magna
• Trombocitopenia
• Defectos oculares: ciclopia, microftalmia con hipotelorimo ocular y ausencia
de cejas.
• Exceso de piel en la zona posterior del cuello debido a edema o higroma
quístico antenatal
Por medio del ultrasonido se observa holoprosencefalia y polidactilia lo cual
nos provee sospecha de la presencia de la enfermedad.
Etiología
 75% de los casos detecta trisomía 13 libre, en todo o gran parte del cromosoma
13. Se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente
en el gameto materno.
 20% de los casos la trisomía 13 está asociada con una translocación
robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro
cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 ó 22). Siendo la mas
frecuente t(13q14).
 5% Se ha descrito trisomía 13 en mosaico (con células trisómicas y normales) en
unos pocos pacientes con un cuadro clínico que varía entre un fenotipo normal y el
de la trisomía 13 clásica de acuerdo con el número de células trisómicas presente
en los tejidos.--> a supervivencia es mayor.

Factor de riesgo: edad materna y paterna media están algo incrementadas (31,3 y
33,7 años).
Diagnostico
Sospecha prenatal a través de hallazgos ecográficos (holoprosencefalia, polidactilia,
malformaciones faciales, cardiacas y renales.) + retraso de crecimiento intrauterino.

 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligohidramnios.

Confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) del feto a través de
amniocentesis o vellosidades coriales.

• 1er trimestre con la detección de marcadores cromosómicos y en el segundo trimestre con el

estudio morfológico.

Prueba confirmatoria: CariotipoEn el 80% demuestra una trisomía 13 regular o libre, el 20 %

comprende mosaicos con una línea trisomica 13 y otra normal ,y trisomías por traslocación
robertsoniana.

• Puede encontrarse: 47 XX + 13 47 XY + 13.

Diagnostico diferencial:

 síndrome de Edwards
 síndrome de Meckel-Gruber: holoprosencefalia y polidactilia pero se distingue por
la presencia de malformaciones renales y encefalocele.
 síndrome de PallisterHall
 La forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz o el síndrome hidroletalus

Tratamiento

• Se considera la reparación quirúrgica de la alteración cardiaca a pesar del mal

pronóstico.
• Atención especializada, requiriendo la intervención de un equipo
multidisciplinario.
• Los padres deben ser entrenados para la realización de determinadas tareas y
maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente.

Pronostico
 El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico
desfavorable asociado con este síndrome: la mitad de los niños mueren en el
primer mes de vida y el 90% mueren antes del año por complicaciones
cardiacas( principalmente), renales o neurológicas.
 50% fallecen durante el primer mes de vida
 A los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos.
 supervivencia por encima del año de vida suele ser inusual
 sobrepasar los 10 años excepcional.
 supervivencia es mayor en los casos de mosaicismos y traslocación cromosómica
 En todos los casos el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las
funciones básicas del desarrollo (sedestación, deambulación, lenguaje, etc.).
 El cociente intelectual medio es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad.
 La mayoría suelen ser capaces de ir aprendiendo cosas a lo largo de su vida, e
incluso algunos pacientes logran adquirir funciones como caminar o pedir sus
necesidades.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3378
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_patau.pdf