Mutaciones

Cualquier cambio heredable o no en la secuencia de DNA, usualmente en un solo gen, que

produce cambios o pérdidas de la función normal del producto génico (proteína).

Causas

– Endógenas
– Exógenas

Tipo de mutación según clase de células

 Germinales: heredables. Se encuentran presentes en las células sexuales, es decir,

espermatozoide, ovocito y sus precursoras.
 Somáticas: no heredables, mayoritarias

MECANISMOS:

Sustitución de una base única

 MUTACIONES SILENCIOSAS ( sense mutations): un codón por otro sinónimo, origina .

Ocurre en regiones del ADN donde no hay genes.
 MUTACIONES NO SILENCIOSAS

Declinación: Perdida de fracción de ADN.

Inserta un elemento

DEPENDEIENDO DONDE CAIGA LA MUTACION VA A SER EL EFECTO QUE ESTA CAUSE.

Actividad lectora de prueba: Actividad de la enzima polimerasa (con el ADN), mientras
sintetiza nuevo ADN corrige errores, pero puede equivocarse. Cuando copia genes de ADN
muy repetidos patina y copia más de la cuenta creándose una cadena más larga.

Esto es propio de la naturaleza del ADN ya que es una molécula muy delicada.

MUTAGENOS: agentes externos que favorecen a la mutación

ENDOGENOS: situaciones o agentes propios del ambiente intracelular.

• Errores de replicación: incorporación de nucleótidos erróneos

• Inestabilidad DNA: reacciones en las bases Pérdida de bases por inestabilidad de
enlaces Modificación de bases por mutágenos endógenos: especies reactivas de
oxigeno

EXOGENOS O INDUCIDOS:

Químicos

• Agentes aniquilantes: transfieren grupos metilo o etilo a las bases. Dimetilsulfoxido.

• Agentes intercalantes: se insertan entre las bases apiladas. Naranja de acridina.
Cisplatino.
• Otros: Ac. nitroso, hidrocarburos aromáticos policíclicos, aflatoxinas, arsénico, asbesto,
berilio

Físicos

 Radiación UV: forma dímeros de timina

 Radiaciones ionizantes: rayos x, gamma. Producen
apertura de anillos.
MECANISMOS DE REPARACION

Son enzimas que reconocen el error y llenan

los espacios con una enzima polimerasa y
ptiasa

• Eliminación de mutágenos
• Reversión de la lesión
o Reparación fotodímeros:
fotoliasa
o Reparación por escisión:
escinucleasa

GANANCIA- PERDIDA DE FUNCIÓN DE UN GEN

 Pérdida de la función: el producto es menor o no funciona. Se asocia a fenotipos

recesivos
 Ganancia de la función: el producto posee alguna modificación positivamente
anormal. Se asocia a fenotipos dominantes

POLIMORFISMOS (mutación pero como no provoca dalo genera distintos alelos, como por ej
de color de pelo, piel, etc)

 Distintas versiones de un mismo gen presentes en la población.

 Diferentes variaciones en la secuencia de un lugar definido del DNA: pueden tener o
no efectos visibles.
 La variación debe aparecer al menos en un 1% de la población.