Taller sobre mutaciones, mecanismos de seguridad

e intervenciones
Wednesday, 15 July 2020 9:36 PM

1. Definir el concepto de mutación

○ Las mutaciones son cambios en las secuencias de ADN, estos
cambios pueden ocurrir por varias razones:
§ Errores durante el proceso de copia de ADN
§ En la división celular
§ Por la exposición a radiaciones ionizantes
§ Exposición a "mutágenos"
§ Infecciones por virus
○ Algunas mutaciones pueden ser pasadas de los padres a los
hijo, este tipo de mutaciones son de la línea germinal y se
generan tanto en óvulos como en espermatozoides. Por otro
lado las mutaciones que se den en células somáticas no se
pasarán de los padres a los hijos.
○ En algunos caso las mutaciones no presentan efectos
perjudiciales en la salud de las personas (ya que el proceso de
copia del ADN no es perfecto) sin embargo, cuando estas
ocurren por la exposición a radiación o a sustancias
cancerígenas las personas tienen un riesgo mayor de
desarrollar algún tipo de cáncer o padecer de defecto
congénitos.

2. Identifique los distintos tipos de mutaciones

○ Se conoce de diferentes tipos de mutaciones, los cuales son:
1º. Mutaciones espontaneas: ocurren de manera natural en
los individuos, son cambios en la secuencia de nucleótidos
en los genes. Son la base de la evolución.
2º. Mutaciones inducidas: se presentan a raíz de la exposición
a agentes mutágenos: radiación, rayos X, rayos cósmicos,
formalina, virus, bacterias etc.
3º. Mutaciones génicas: producen un cambio en la estructura
del ADN; se pueden producir durante la replicación
4º. Mutaciones genómicas: pueden ser de dos tipos:
1) Aneuploidías: cambio en el número (perdida o
ganancia) de uno o más cromosomas
2) Euploidias: afecta el juego completo de los
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3º. Mutaciones génicas: producen un cambio en la estructura
del ADN; se pueden producir durante la replicación
4º. Mutaciones genómicas: pueden ser de dos tipos:
1) Aneuploidías: cambio en el número (perdida o
ganancia) de uno o más cromosomas
2) Euploidias: afecta el juego completo de los
cromosomas de una especie
5º. Mutaciones cromosómicas: las mutaciones a nivel
cromosómico son de varios tipos:
1) Mutaciones de duplicación: es la repetición de un
segmento del cromosoma.
2) Mutaciones de deleción: es la ausencia de un
segmento del cromosoma
3) Mutaciones de inversión: cuando un segmento del
cromosoma cambia su orientación dentro del mismo
4) Mutaciones de inserción: es la inserción de un
segmento de ADN que pertenece a un lugar
diferente
5) Mutaciones de translocación: ocurre cuando un
cromosoma se rompe y esta parte se vuelve a unir a
un cromosoma diferente
6º. Mutaciones morfológicas: este tipo de mutaciones
modifican la distribución normal del organismo. Pueden
modificar el color o la forma de cualquier órgano en el
cuerpo.
○ Un ejemplo de este tipo de mutaciones es la
nuerofibromatosis. Esta es una enfermedad
hereditaria y es producida por una mutación en el
cromosoma 17. En esta enfermedad se presentan
neurofibromas (tumores en nervios), glioma del
nervio óptico (un tipo de tumor cerebral de células
cancerosas), manchas cutáneas de color café,
hamartomas del iris, alteraciones óseas, retardo
mental y macrocefalia.
7º. Mutaciones letales y deletéreas: como lo dice el nombre,
son aquellas mutaciones que afectan la supervivencia del
individuo antes de poder alcanzar madurez sexual. Sin
embargo, en algunos casos cuando la mutación no
produce la muerte se le llama deletérea.
8º. Mutaciones condicionales: en este tipo de mutaciones se
distinguen dos tipos de condiciones:
1) Condiciones restrictivas: son las condiciones
ambientales bajo las cuales el fenotipo se ve alterado,
debido a que el producto afectado por la mutación
 produce la muerte se le llama deletérea.
8º. Mutaciones condicionales: en este tipo de mutaciones se
distinguen dos tipos de condiciones:
1) Condiciones restrictivas: son las condiciones
ambientales bajo las cuales el fenotipo se ve alterado,
debido a que el producto afectado por la mutación
pierde su actividad biológica.
2) Condiciones permisivas: son las condiciones bajo las
cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
9º. Mutaciones bioquímicas o nutritivas: son los cambios que
generan una pérdida de alguna función bioquímica (ej. La
actividad enzimática).
10º. Mutaciones de perdida funcional: son aquellas que alteran
la funcionalidad de un gen de carácter recesivo lo cual
provoca la ausencia de dicha función.
○ Un ejemplo de los efectos de este tipo de mutación
es la carencia de la producción de serotonina en el
cerebro, esto produce la depresión unipolar.
11º. Mutaciones de ganancia funcional: este tipo de mutación
se da cuando esta le suma una función nueva al gen. En
caso de que este mantenga su función habitual junto con
la agregada puede significar un avance de evolución para
la especie.

3. Describa los diferentes mecanismos de reparación del ADN

○ Las células tienen varios métodos para poder verificar y corregir
cualquier error en las cadenas de ADN y de esta forma evitar
una mutación; algunos de los métodos son los siguientes:
1) Revisión: a medida que la ADN polimerasa está en proceso
de copiar la cadena de ADN puede "revisar" su trabajo. En
caso de que detecte que alguna base está en el lugar
incorrecto lo puede arreglar de inmediato y continuar con
el proceso.

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2) Reparación del mal apareamiento: aunque la mayoría de

los errores se pueden corregir por medio de la revisión
algunos se pasan y en ese momento es en el que se usa
este tipo de reparación. El proceso ocurre justo después
de que la nueva molécula de ADN es creada y se encarga
de reemplazar las bases que fueron apareadas de forma
errónea. Los pasos para el desarrollo de este proceso son
los siguientes:
1º. Un complejo proteico identifica una base mal
apareada
2º. Un segundo complejo corta el ADN cerca de esta
base
3º. Unas enzimas cortan la base y la retiran de la cadena
4º. Finalmente el ADN polimerasa reemplaza la base por
la correcta y la ADN ligasa vuelve a cerrar la cadena

3) Reversión directa: algunas reacciones químicas que

pueden dañar el ADN son desechas al instante para
proteger al ADN
4) Reparación por escisión: cuando ocurre el daño a una o
varias bases se suelen eliminar y reemplazar. Este proceso
puede ocurrir únicamente para una base, para un grupo
de bases o para nucleótidos.
 pueden dañar el ADN son desechas al instante para
proteger al ADN
4) Reparación por escisión: cuando ocurre el daño a una o
varias bases se suelen eliminar y reemplazar. Este proceso
puede ocurrir únicamente para una base, para un grupo
de bases o para nucleótidos.
5) Reparación de ruptura de la doble cadena: existen dos
formas principales, la unión de extremo no homólogos (los
dos extremos de un cromosoma se vuelven a unir) y la
recombinación homóloga (se utiliza la región sin daños
como molde para sustituir la región afectada)

4. Resalte la importancia de los mecanismos de reparación para evitar

la presencia de mutaciones
○ Ya que las mutaciones son errores que ocurren en los
momentos como la replicación del ADN en los cuales uno o
varios emparejamientos de bases no son los correctos. En esto
cae la importancia de los mecanismos de reparación; son los
capaces de corregir estos errores y asegurarse que la nueva
cadena de ADN o que durante el proceso de división celular se
eviten las mutaciones.

5. Explique la importancia de la mutación como mecanismo evolutivo

○ Las mutaciones son importantes para la evolución ya que
generan mayor diversidad en el genoma de una especie, los
efectos que pueden tener sobre la especie pueden ser
perjudiciales, benéficos o neutros. Se clasifica el tipo de efecto
que tiene dependiendo en si incrementa, disminuye o no
cambia la viabilidad y fertilidad de una especie.
○ Las mutaciones pueden ayudar a que una especie se acople a
un medio ambiente, gracias a la mutación hay una gran
variedad de especies.