ERRORES QUE NOS MATAN:

El termino mutación fue producido por Hugo de Vries.

Mutación: Es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN, alteración que puede suponer simplemente la
inserción o deleción de un par de bases o bien la sustitución de un par de bases por otro, pero también la inserción, deleción,
modificación o sustitución de orientación de segmentos mas o menos grandes de ADN del cromosoma.

Las mutaciones se clasifican según diferentes criterios:

• Por sus causas:

o Espontaneas: por fallos en la copia del ADN.
o Inducidas: por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas, radiaciones etc.… que pueden romper o cambiar
la estructura de las bases e inducir cambios en la secuencia de ADN.
• Por el tipo de células donde ocurre:
o Somáticas.
o Germinales: son las que pueden pasar a la siguiente generación, es decir, son las verdaderamente heredables.
• Por el cromosoma donde tienen lugar:
o Autosomaticas
o Ligadas al cromosoma X

A veces ocurre que segmentos grandes de ADN se intercambian entre los cromosomas, se insertan en otro
cromosoma distinto al original. También se considera mutación, en caso genómica, el cambio de numero de
cromosomas, aneuploidías, por perdida o ganancia de un cromosoma y poliploidías cuando hay más de dos copias de
cada cromosoma en el genoma de un individuo.

• Por el cambio molecular.

Según este criterio, las mutaciones se clasifican en:

• Puntuales o de sustitución de un único nucleótido: da lugar a polimorfismo de un solo nucleótido.

• De marco (frameshift mutation): porque al insertarse o suprimirse, uno o varios o muchos, pares de nucleótidos en la
secuencia normal del ADN, se altera el patrón de lectura de tripletes.

Son estas mutaciones, puntuales o de marco, las que pueden producir cambios en el fenotipo:

• Nivel fisiológico.
• Nivel bioquímico.
• Nivel conductual.

La clasificación mas importante de las mutaciones creemos que debe de ser, sin embargo, la basada en sus efectos fenotípicos.
La vía más obvia por la que las mutaciones pueden afectar al fenotipo la podemos encontrar en la modalidad de los tripletes o
de la secuencia de los tripletes de los genes, esto pude dar:

• Perdida de la función: porque la secuencia resultante de la mutación no sea legible o porque la nueva proteína tenga
poca o ninguna funcionalidad. Estas mutaciones por perdida de la función pueden ser:
o Recesivas.
o Dominantes: serán dominantes cuando en heterocigosis el alelo normal no sea suficiente para permitir un
adecuado funcionamiento, o bien, cuando el alelo codifique una proteína que impide el funcionamiento
apropiado del producto del alelo mutado.
• Ganancia de la función: si el producto del gen mutado es mas activo en sus funciones o adquiere otras nuevas: esto
podría ocurrir si el nuevo alelo codifica una proteína con diferente secuencia de aminoácidos. Estas mutaciones con
ganancia de la función suelen ser dominantes

Cuando una mutación da lugar a la interrupción de un proceso biológico esencial para la vida se le denomina como mutación
letal.
La mayoría de las mutaciones son neutras, igualmente serán neutras si no alteran la estructura de la proteína o los niveles de
expresión del gen: cuando el triplete alterado por una mutación puntual da lugar en la proteína al mismo aminoácido original se
habla de sustitución silenciosa o sinónima.

COMPLEMENTOS DE GENETICA MENDELIANA.

VARIACION DE LA DOMINANCIA E INTERACCION ES GENETICAS.

HERENCIA INTERMEDIA.
Si Mendel hubiera usado en su investigación el dondiego de noche hubiera encontrado fenotipos intermedios: cuando se cruzan
dos razas puras de esta planta, una de flores rojas y otra de flores blancas, en la generación filial 1 todas las flores son rosas,
mientras que la autofecundación de esta generación filial 1 da ligar a una generación filial 2 donde las proporciones son 1:2:1
(blancas, rosas, rojas) donde las blancas y las rojas son homocigotas para uno de los dos alelos, mientras que las rosas son
heterocigotas. La explicación de este caso, estriba en el hecho que uno de los alelos A1 aporta pigmento mientras que el alelo
A2 no aporta pigmentación, si hay dos alelos A1 (Genotipo A1A1) la cantidad de pigmento rojo es el doble que si el genotipo es
heterocigoto, cuando el genotipo A2A2 no hay coloración y el fenotipo es blanco porque no sintetiza pigmento de ningún tipo
en la flor.

ANALISIS DEL FENOTIP O A DIFERENTES NIVEL ES: CODOMINANCIA, DOMINANCIA INCOMPLETA Y

PLEITROPISMO.
• Codominancia: Los híbridos pueden presentar varios fenotipos a la vez. A nivel molecular, ambos alelos se expresan
Es el ejemplo de los grupos sanguíneos: A B O.
• Pleiotropismo: Un mismo gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos. Puede resultar dominante en
alguno de esos rasgos y recesivo en otros. (EJ. El albinismo)

EPIPTASIA
Epitasia: Un gen enmascara el efecto del otro. La expresión de uno de los dos genes es requisito imprescindible para que se
manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen. Un ejemplo es el llamado fenotipo de Bombay.