1.

LAS MUTACIONES
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo. La unidad genética que puede
mutar es el gen. Las mutaciones pueden clasificarse en función de 2 factores: las células a las que afectan y la
extensión del ADN que resulta afectada.

CÉLULAS AFECTADAS

MUTACIONES GERMINALES MUTACIONES SOMÁTICAS

-Afectan a los gametos
- Se transmiten a la descendencia
-Son la fuente primaria de variabilidad
genética. Sobre ellas actúa la selección natural
y resultan esencias en el proceso evolutivo
-Afectan las células somáticas (cél. del
organismo.
-No se transmiten a la descendencia.
-Afectan al individuo que las padece.
-No tienen repercursión evolutiva

EXTENSIÓN DE LA MUTACIÓN

MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES MUTACIONES
-Afectan al nº de cromosomas de
CROMOSÓMICAS GÉNICAS
la especie.
-Afectan a la disposición -Afectan a la
-VIsibles al micro.óptico
de los genes en sus secuencia de
-Euploídia: afecta al nº de cromosomas nucleótidos del gen.
dotaciones haploides de
-Visibles al micros.óptico. -No se observan al
cromosomas. Puede ser
Puede ser: microscópio óptico
poliploídia o haploidía.
- Inversiones -Se pueden producir
-Aneuploidía: afecta al nº de
por: sustitución de
ejemplares de una pareja de -Deleciones bases, pérdida de
cromosomas y puede ser
-Duplicaciones bases o adición de
trisomía o monosomía. Ej:
- Translocaciones bases
síndrome de Dowm (trisomía en
el par cromosómico 21)

1.1. MUTACIONES GÉNICAS

 Las mutaciones génicas también llamadas moleculares afectan a uno o a varios nucleótidos del ADN. Se pueden producir por
sustitución de las bases nitrogenadas o por adición o deleción de bases.

 MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES

Se da al cambiar un par de bases por otro en una posición. Estas mutaciones se clasifican en
transiciones y transversiones dependiendo de los tipos de bases entre los cuales se produzca el
intercambio:

- Transiciones: una base púrica se cambia por otra igualmente púrica (A-G) o una
pirimidínica se cambia por otra también pirimidínica (T-C).
- Transversiones: una base púrica se cambia por una pirimidínica (A o G - T o C) o a
la inversa.

Las transiciones son más frecuentes que las transversiones. Esto parece ser porel hecho de que
las transiciones provocan menor alteración que las transversiones en la estructura interna de la doble hélice del ADN por lo que son
menos reconocidas como errores y pasasn desapercibidas. Esto conlleva una menor probabilidad de ser corregidas por los sistemas
de reparación del ADN.

 MUTACIÓN POR ADICIÓN O DELECIÓN DE BASES

Cuando se añaden o se quitan pares de bases .Esto altera lalongitud de la cadena codificando para polipéptidos más o menos
largos respectivamente.

- Mutación por adición de bases: ocurre al insertarse

nucleótidos adicionales en la cadena de ADN interpuestos
entre los que ya había.
- Mutación por deleición de bases: se produce cuando se
pierden uno o más nucleótidos de la cadena.

EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Las mutaciones génicas dan lugar a nuevos alelos pero no todas las mutaciones tienen efectos fenotípicos. Esto se debe a que a
veces una mutación no causa reemplazos de aa en la proteína que codifica el gen que muta, por lo que la función celular
correspondiente no se ve afectada. Según sus posibles efectos fenotípicos dichas mutaciones se clasifican en:

Sustituciones El cambio de la base origina un codón sinónimo que

sinónimas o codifica el mismo aa por lo que no se modifica ningún aa
de la proteína codificada. Esto es debido a que el código
silenciosas genético es degenerado. Suele afectar a la 3ª base de un
triplete.
El cambio de la base genera un codón con un significado
diferente. Según el cambio introducido se distinguen:
-Mutaciones con cambio de sentido: el nuevo codón
Sustituciones codifica para un aa diferente provocando así un cambio
no sinónimas de aa en la proteína.
-Mutaciones sin sentido: la mutación produce un codón
de stop que impide que se sintetice el polipéptido en su
totalidad y por tanto origina proteínas más cortas en su
región C-terminal.
- Mutaciones con ganancia de sentido: la mutación
transforma un codón de stop en un codón codificante
haciendo que se codifique un aa y permite así la síntesis
de un polipéptido más largo ya que se generan proteínas
más largas en su región C-terminal.
Adiciones o Las adiciones o deleciones de grupos de 3 bases introducen o eliminan aa en la proteína sin cambiar la
deleciones lectura. Las ad. o del. De un nº de bases que no sea múltiplo de 3 provocan un desplazamiento del marco de
lectura. Esto implica el cambio de todos los aa de la proteína a partir del punto de deleción que tiene
consecuencias nefastas. Las mutacionse con cambio del marco de lectura introducen también codones de
stop por lo que además de proteins alteradas las producen más cortas lo que puede afectar a su funcionalida
1.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas por lo que son visibles al microscopio óptico y suelen
alterar el correcto apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. Esto genera gametos defectuosos y por tanto una
disminución de la fertilidad. Clasificación de este tipo de mutaciones:

Mutación por Cosnsite en un giro de 180º de un fragmento cromosómico de tal forma que su secuencia génica queda invertida
inversión respecto a la del resto del cromosoma. Ej: hemofilia A (afecta a un gen del cromo X).
Mutación por Pérdida de un fragmento
deleción cromosómico y por tanto de los
genes contenidos en este. Ej:
síndrome de Angelman.
Mutación por Repetición de un fragmento
duplicación cromosómico más de una vez en el
mismo cromosoma o en otro. Ej:
síndrome de Charcot-Marie-Tooth.

Mutación por Cambio de localización de un

translocación fragmento cromosómico. Ests
mutación puede ser recíproca o no
recíproca; esta última se denomina
transposición. Ej: leucemia mieloide
crónica.

TRANSPOSONES Y MUTACIÓN

Los transposones son secuencias de ADN que poseen la propiedad de cambiar su posición dentro
del genoma ya que tienen el gen de una enzima transposasa, que corta los extremos del
transposón y lo inserta en otro punto del genoma. Una enzima ADN polimerasa rellena los huecos
que aparecen en el corte, y la enzima ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster recuperando
la continuidad de la secuencia de ADN. Así los transposones oroginian mutaciones mediante
deleciones en el gen de porcedencia t adiciones en el gen en el que se insertan. Así representan
una importante fuente de variabilidad genética para las especies.

1.3.MUTACIONES GENÓMICAS
Las mutaciones genómicas o cariotípicas afectan al nº de cromosomas de manera que son visibles al microscopio óptico. En
humanos constituyen una de las principales causas de los abortos espontáneos. Se clasifican en 2 grupos:

 EUPLOÍDIAS: mutaciones que afectan al nº de dotaciones haploides de cromosomas. Y puede ser poliploidía o
haploidía.
 ANEUPLOIDÍAS: mutaciones que afectan solo al nº de cromosomas de una pareja. Las + habituales son las
monosomías (cuando falta uno de los cromosomas de la preja) y las trisomías (cuando hay un cromosoma de más en
la pareja.

1.4. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones espontáneas son aquellas que surgen de errores en la replicación o a lesiones fortuitas en el ADN debido a la
interacción de estos directa o indirectamente con el ADN. Los agentes mutagénicos o mutágenos son agentes químicos o físicos
que inducen mutaciones lo que incrementa la tasa de mutación espontánea de la especie.
  Mutágenos químicos: agentes desaminantes (ácido nitroso), agentes alquilantes (etilmetano sulfonato), análogos de
bases (5-bromouracilo) y agentes intercalantes (naranja de acridina y benzopireno del tabaco).
 Mutágenos físicos: radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta). Radiaciones ionizantes (rayos x y gamma) son más
energéticas y por tanto más penetrantes.

2. CARCINOGÉNESIS Y MUTACIONES
La carcinogénesis es el mecanismo de formación y desarrollo de un cáncer. El cáncer se origina cuando fallan los mecanismos de
control de la mitosis en las células normales y estas comienzan a multiplicarse descontroladamente transformándose en
cancerígenas. Estas células también tienen la capacidad de invadir otros tejidos.

Las sustancias responsables de la carcinogénesis son agentes carcinógenos y actúan induciendo mutaciones en los protooncogenes
que son genes implicados en el control de la proliferación y la diferenciación celulares. El cáncer aparece cuando un protooncogén
se convierte por mutación en un oncogén. Son ej. De agentes carcinógenos casi todos los agentes mutagénicos como las
radiaciones ultravioleta, el benzopireno del humo del tabajo y el virus del papiloma humano.

FASES DE LA CARCINOGÉNESIS

1. INICIACIÓN TUMORAL: comienza ucando los agentes carcinógenos actúan sobre la célula y alteran su materal genético
(mutación) y pasa a llamarse célula iniciada, la cual comienza a multiplicarse a una velocidad superior a la normal
transmitiendo la mutación a sus descendientes. Las células iniciadas permanecen en el organismo en latencia durante
períodos de tiempo variables.
2. PROMOCIÓN: si sobre las cel.iniicadas actúan de nuevo y de
manera repetida los agentes carcinógenos, la multiplicación
celular se acelera y aumenta la probabilidad de que se
produzcan nuevas mutaciones. Las células involucradas en esta
fase son células promocionadas. Son muchos factores los que
actúan en esta fase como alimentación inadecuada, tabaco,
alcohol.
3. PROGRESIÓN: las células iniciadas y promocionadas se hacen +
abundantes y se convierten en células tumorales caracterizadas
por presentar alteraciones de forma, tamaño y función,
adquieren la capacidad de invadir otras partes del organismo
tanto a nivel local, infiltrando los tejidos de alrededor, como a distancia, a través de los v.sanguíneos. Así originan la
metástasis. Promueven la vascularización de la zona afectada, segregan sus propios factores de crecimiento, son inmortales
pues en ellas se recupera la actividad telomerasa inexistente en las células somáticas normales. El resultado es el desarrollo
de un tumor o neoplasia.

3. LA GENÉTICA DE POBLACIONES
La genética de poblaciones es la rama de la genética que describe de forma matemática la variación y la distribución de las
frecuencias alélicasen el seno de una población, para explicar los fenómenos evolutivos. Una población es un conjunto de
individuos de la misma especie que se cruzan entre sí formando un grupo de intercambio genético.
Una población en equilibrio es aquella cuyas frecuencias génicas y genotípicas no se modifican en generaciones sucesivas; se trata
de una población que está formada por organismos diploides con rep.sexual, las generaciones no se solapan, el gen que se
considera es autosómico, tamaño grande para minimizar la deriva genética y no está sometida a mutación, a flujos migratorios ni a
selección.

4. VARIABILIDAD GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

La evolución biológica es un proceso de cambio genético en los grupos de poblaciones a lo largo del tiempo. Para que haya
evolución deben aparecer variaciones heredables entre los individuos de una población: esto es conocido como variabilidad
genética. Los factores de evolución responsables de la aparición de dicha variabilidad y de la modificación de las frecuencias
génicas de las poblaciones, son la mutación, la deriva genética, la migración y la selección natural.Es la fluctuación aleatoria de las
frecuencias alélicas en una población de una generación a la siguiente y esta fluctuación se origina en la reproducción. Ese
MUTACIÓN Es la fuente primaria de variabilidad genética. Representa un
cambio estable y heredable en el material genético. Las
mutaciones son aleatorias y preadaptativas, es decir, ocurren
por errores en el proceso de replicación del ADN y afectan a
rasgos preexistentes. Esto explica que la mayoría sean
perjudiciales aunque a veces introducen cambios fenotípicos
que pueden ser beneficiosos en un ambiente concreto.

DERIVA Es la fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas en una

GENÉTICA población de una generación a la siguiente y esta fluctuación se
origina en la reproducción. Ese muestreo aleatorio en la
reproducción se debe a la combinación de dos factores:
la diversidad de combinaciones génicas en los gametos que se
orgina en la meiosis gracias al sobrecruzamiento y la segregación
aleatoria de las cromátidas y al azar en la fusión de gametos
durante la fecundación.
Las fluctuaciones por deriva genética se dan más en poblaciones
pequeñas. La deriva genética causa una pérdida de variabilidad
genética al contrario que las mutaciones.

MIGRACIÓN La migración es el cambio en las frecuencias génicas en una

O FLUJO población por los flujos migratorios de sus individuos. Cuando
GENÉTICO mayor es el flujo migratorio entre poblaciones, mayor es
también la variabilidad genética introducida en estas.

SELECCIÓN Acarrea cambios en las frecuencias génicas de una población

NATURAL siempre que entre sus individuos ocurra esto: que exista
variación fenotípica entre los individuos, esa variación sea
heredable es decir tiene un componente genético y esa
variación afecte a la supervivencia o a la capacidad
reproductiva de los individuos, esto es, existe una correlación
entre la variación y la eficacia biológica.

5. EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

 PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS: el estudio comparativo de los

fósiles revela un proceso de cambio continuo en los seres vivos a lo
largo de los tiempos geológicos. La continuidad en el registro fósil se
manifiesta a través de: Formas intermedias y series filogenéticas.
 PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS: la distribución actual de las especies
guarda una estrecha relación con su origen geográfico.
 PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS: el estudio de las diferentes etapas del
desarrollo embrionario en diversas especies revela cuanto + próximas
sean estas especies, + semejanzas comparten en su desarrollo
embrionario, sobre todo en sus fases iniciales.
 PRUEBAS ANATÓMICAS: a través de un estudio anatómico
comparado entre especies emparentadas es posible extraer relaciones de
parentesco evolutivo entre diferentes especies. La anatomía comparada
se basa en el análisis de 3 tipos de órganos: homólogos, análogos y
vestigiales.
 PRUEBAS BIOQUÍMICAS: la comparación entre las secuencias de aa y
de nucleótidos de las proteins y los a.nucleicos de diversas especies
permite establecer correlaciones de parentesco evolutivo.
6. DARWINISMO Y NEODARWINISMO
Son dos de las teorías evolutivas + representativas.

Ascendencia común
Capacidad reproductiva
Capacidad innata de variación
Supervivencia del más apto
Evolución por selección natural
Lucha por la supervivencia
DARWINISMO
Todas las especies descienden de un antepasado común y a partir de este se han
originado por diversificación nuevas especies.
Las poblaciones tienen un enorme potencial de reproducción pero el tamaño se mantiene
constante por los recursos limitados.
Todos los seres vivos poseen la capacidad innata de exhibir variaciones individulaes que
los diferencian del resto de su misma especie.
En la lucha por la supervivencia, sobreviven y se reproducen con + probabilidad los
individuos con diferencias que los hacen + aptos.
La selección natural actúa escogiendo aquellas variaciones que confieren al individuo una
ventaja en la competencia por los recursos por lo que estas variaciones se mantienen y las
menos eficaces desaparecen. La evolución es el resultado de esta selección.
La disponibilidad limitada de recursos genera entre los individuos de una población
competencia y lucha por la supervivencia.

NEODARWINISMO
Según la teoría sintética de la evolución, la evolución es el resultado de la acumulación en las poblaciones de pequeños cambios
genéticos producidos por mutación, regulados por la acción de la selección natural y sometidos al efecto de la deriva genética y las
migraciones. Esta se puede sintetizar así:
Mutaciones Fuente primaria de variabilidad genética en poblaciones.
Variabilidad fenotípica La var.genética se traduce en nuevos fenotipos, es decir, se expresan nuevos caracteres.
Eficacia biológica Una variante alélica surgida por mutación será seleccionada o eliminada en función de la
eficacia biológica del nuevo fenotipo que genera.
Evolución por selección natural La selección natural actúa sobre la var.genética escogiendo las variaciones alélicas que
suponen alguna ventaja.

7. ESPECIACIÓN
Una especie es una unidad reproductiva, es decir, un conjunto de individuos con capacidad de produir descendencia fértil por
cruzamiento entre sus miembros.

La especiación es el mecanismo de formación de nuevas especies a partir de una especie ancestral común. Este proceso es
responsable de la biodiversidad de organismos que pueblan el planeta.