INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA

Medico Cirujano y Partero

Medicina
Genómica
Integrantes:
Almaraz López Laura Kimberly
Arroyo Bustamante Erika Mariana
Rivera Rivera Nayluj Marevi 8PM2
Sánchez Modesto Sandybel Adilene
 Genética
Es la ciencia que estudia los fenómenos de
la herencia y la variación
La palabra variación se refiere a variación
genética; esto significa, el rango de
posibles valores para un rasgo cuando es
influenciado por la herencia
Leyes de Mendel

Primera Ley de
Mendel:
Principio de
la uniformidad de los
heterocigotos de la
primera
generación filial
Leyes de Mendel

Segunda Ley de
Mendel:
Ley de la
segregación de los
caracteres en la
segunda generación
filial
Leyes de Mendel

Tercera Ley de
Mendel:
Ley de
la independencia de los
caracteres hereditarios
 Gen
Son la unidades orgánicas que
controlan la herencia, poseen una
configuración lineal en los
cromosomas y cada gen ocupa un
sitio o locus específico
Alelo
Los genes
que ocupan los mismos loci
(lugares) en los cromosomas
homólogos
Fenotipo
Caracteres físicos o clínicos de un
individuo
Expresión observable del
Genotipo; como rasgo morfológico,
bioquímico o molecular
Genotipo
Las combinaciones de los alelos de
un individuo
Homocigoto
Un individuo que porta los
mismos alelos de un gen
específico.
Heterocigoto
Un individuo que porta los
alelos diferentes de un gen
específico
Locus
Es el término que usamos para
decir dónde está localizado en un
cromosoma un gen específico
Así que realmente es la ubicación
física de un gen o de un
polimorfismo del ADN en un
cromosoma
Herencia monogénica
Las alteraciones se producen en la secuencia de ADN de un solo
gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X
 ¿Cómo se transmiten?

–Autosómico dominante

–Autosómica recesiva

–Dominante ligada al cromosoma X

–Recesivo ligado al cromosoma X

–Herencia ligada al cromosoma Y

¿Cuáles son las enfermedades
hereditarias más comunes?
• Fibrosis quística
• α y β-Talasemia
• Síndrome de X frágil
• Hemofilia A
• Atrofia Muscular Espinal
• Anemia falciforme
• Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
• Enfermedad de Huntington
• Poliquistosis renal autosómica recesiva
• Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
• Distrofia muscular de Duchenne/Becker
• Síndrome de Marfan
 Herencia autosómica dominante
• Se heredan más de la mitad de todos los
trastornos mendelianos
• Sólo se necesita un alelo mutado del gen
para que la persona manifieste la
enfermedad.
• La herencia se denomina vertical
• Ambos sexos se afectan por igual
• Acondroplasia
• Enfermedad de Huntington
Los miembros afectados de una familia
suelen tener parejas
no afectadas y una proporción de
hijos afectados/no afectados 1:1.

Los genes AD pueden presentar:

• Limitaciones por razón de sexo

(calvicie/cáncer de mama)
• Penetrancia incompleta
(retinoblastoma)
• Expresividad variable esclerosis
tuberosa)
Herencia autosómica recesiva
● Se deben presentar 2 alelos
mutados
● Padres portadores
● Herencia horizontal
● No influye el sexo
● Matrimonio consanguíneo
Fenilcetonuria Fibrosis quística del
páncreas
 Herencia dominante ligada al X
• Difícil de distinguir de la AD
• Los varones afectados tienen hijos
sanos pero todas las hijas están
afectadas
• Síndrome de Aicardi.
• Raquitismo ligado a la vitamina D.
• Síndrome de Rett.
Herencia recesiva ligada al X
● Los varones presentan la
enfermedad
● La enfermedad se transmite a través
de una portadora femenina que
suele ser asintomática.

Madre portadora:

● Hijos con 50% de probabilidades de

estar afectados
● Hijas 50% de ser portadoras.
● Un varón afectado generalmente
no tendrá descendencia afectada,
pero todas las hijas serán
portadoras.
● Ningún hijo de un varón afectado
heredará el gen (es decir, no hay
transmisión varón-varón).
● Los varones afectados pueden
tener progenitores no afectados,
pero con frecuencia tendrán un tío
o un primo materno afectado.
● Hemofilia A.
● Distrofia muscular de Duchenne.
● Enfermedad de Fabry.
 Expresividad
variable
La expresividad variable es el rango de signos y síntomas que
pueden ocurrir en diferentes personas con la misma afección
genética.

● Por ejemplo: las características del síndrome de Marfan

varían ampliamente.
Algunas personas solo tienen síntomas leves (como ser altas y
delgadas con dedos largos y delgados)
● mientras que otras además experimentan complicaciones
potencialmente mortales que involucran el corazón y los
vasos sanguíneos.
Aunque las características son muy variables, la mayoría de las
personas con este trastorno tienen una mutación en el mismo
gen (FBN1).
 Pleiotropismo
Una malformación congénita cursa con pleiotropismo cuando un único agente causal da lugar a alteraciones en más
de un órgano o sistema de diversas partes del embrión, o en múltiples estructuras que se originan en momentos
distintos a lo largo de la vida intrauterina.

• Cuando el elemento causal induce la aparición

de múltiples malformaciones en paralelo, el
conjunto de alteraciones se denomina
síndrome.

• Ejemplo: el síndrome de la displasia

branquio-oto-renal
• Sin embargo, si un gen mutante o un
teratógeno afectan únicamente a un
órgano o sistema en un momento
concreto de tiempo y es la alteración de
dicho órgano o sistema la que da lugar al
resto de los defectos pleiotrópicos en
forma de efectos secundarios, la
malformación se denomina secuencia.

• Ejemplo: Un ejemplo de secuencia es

la asociaión de paladar hendido con
forma de «U» y de mandíbula pequeña,
denominada secuencia de Robin
 Penetrancia
Se define como el porcentaje de personas que tiene el gen
y que desarrolla el fenotipo correspondiente.

• Un gen con penetrancia incompleta (baja) no puede

expresarse, incluso cuando el rasgo es dominante o
cuando es recesivo y el gen responsable de ese rasgo
está presente en ambos cromosomas. La penetrancia
de un mismo gen puede variar de persona a persona y
puede depender de la edad. Aun cuando un alelo
anormal no se exprese (sin penetrancia), el portador no
afectado del alelo anormal puede transmitirlo a los
hijos, que pueden tener la alteración clínica.
Mutación
Cualquier cambio en la secuencia de
un nucleótido o en la organización del
DNA
 Clasificación
Afectan el número de
1 2 Alteran la estructura de un
cromosomas en la célula
cromosoma en concreto

3 Alteran genes concretos

Diferentes Mutaciones de
tipos de cambio de sentido

mutaciones La sustitución de un único

nucleótido (o mutación
puntual) en una secuencia de
ADN puede alterar el código
en un triplete de bases y
Sustituciones de
01
causar la sustitución de un
nucleótidos aminoácido por otro en el
producto génico

Hemoglobinopatías
Mutaciones que
generan una
terminación Como la traducción del mRNA

prematura de la
cesa al alcanzar un codón de
terminación, una mutación que
traducción convierte una secuencia
codificante presente en un
exón en un codón de
terminación ocasiona que la
Mutaciones sin sentido traducción se detenga a medio
camino de la secuencia
codificante del mRNA

El mRNA es inestable, y eso

imposibilita la traducción
Consecuencias
 Deleciones e inserciones

Pequeñas Grandes
Poco comunes

Afectan solo a un pequeño Algunos trastornos se

número de pares de bases caracterizan por una
frecuencia elevada de
Mutaciones de cambio de deleciones detectables,
marco de lectura mientras que en otros la
deleción es una causa muy
rara de mutación.
 Deleciones e inserciones

Pequeñas Grandes
Poco comunes

Afectan solo a un pequeño Algunos trastornos se

número de pares de bases caracterizan por una
frecuencia elevada de
Mutaciones de cambio de deleciones detectables,
marco de lectura mientras que en otros la
deleción es una causa muy
rara de mutación.
 01 02
Mutaciones Repetición

dinámicas
de un trinucleótido
situada en la región
codificante
Amplificación de secuencias
repetidas de trinucleótidos

Mutación dinámica interfiere

en la expresión normal del gen
o en una región
transcrita, pero no
traducida de un gen
BIBLIOGRAFIAS
:
● GENETICA EN MEDICINA 5a Edición (2004). Nussbaum, R.L.
McInnes, R.R. y. Willard, H.F., "Thompson & Thompson.
Editorial: Masson, Barcelona.
● Horton-Szar & Newton (2011). Lo escencial en célula y
genética. Elsevier: España.
● Paz & López (2014) Genética Molecular y Citogenética
Humana. Ecuador: YACHAY EP