Taller Inmunodeficiencias Primarias

1) Cuales son los 10 criterios de Jeffrey para el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias en niños
y en adultos

Dos o mas neumonías al añ o

Dos o mas sinusitis graves al añ o
Need de antibió ticos IV para curar infecciones
AF de inmunodeficiencia
2) Completa la siguiente tabla sobre inmunodeficiencias primarias:
Tipo de Tipo de Características Hallazgos de Vacunas
inmunodeficiencia defecto clínicas más laboratorio contraindicadas
Enfermedad (Celular, humoral, importantes
mixta, de Mn/MO,
Complemento)
Agammaglobulinemia de Ig (Ac)↓ o nula Genético Infección por concentraci vacuna viva
Bruton Lb ausentes , ligada bacterias ones bajas oral de la
(humoral) al Lactantes (al menos 2 poliomielitis
cromoso varones: desviacione
ma X amígdalas s estándar
mutacion pequeñas y por debajo
es en un sin ganglios de la media)
gen linfáticos de
 situado Infecciones inmunoglob
en el piógenas ulinas (IgG,
cromoso recidivantes IgA, IgM) y
ma X que de pulmón, células B
codifica senos y piel ausentes
la tirosina con bacterias (< 1% de
cinasa de encapsuladas todos los
Bruton (streptococus linfocitos
(BTK) que pneumoniae, son
se Haemophilus CD19+ célul
necesita influenzae) as,
para Infecciones detectados
desarroll de snc por por
oy vacuna viva citometría
maduraci oral de de flujo).
on de LB poliomielitis Puede
(lo que aparecer
lleva a también
cels B no una
maduras neutropenia
y no Ac) transitoria.
Agammaglobulinemia ESTA NO
transitoria de la infancia
Déficit selectivo de IgA Abajo
Hipogammaglobulinemia Abajo
transitoria de la infancia
S de Digeorge
SCID
Enfermedad Abajo
granulomatosa crónica
S de Wiskott-Aldrich Abajo
Déficit de la adhesión Abajo
leucocitaria

Agammaglobulinemia de Bruton
Tipo de inmunodeficiencia: humoral (ausencia de Igs). Los linfocitos B no maduran
Tipo de defecto: defecto en la tirosina kinasa de bruton.
Btk es esencial para la supervivencia de la célula B, la progresión del ciclo celular y la proliferación en respuesta a
estímulos antigénicos.
Clínica:
Laboratorios: ausencia o disminución de los 5 isotipos de Igs en sangre periferica
Vacunas contraindicadas: replicativas

Déficit selectivo de IgA

Tipo inmunodeficiencia: mutaciones en TACI/BAFF/APRIL
Fracaso de LB que expresan IgA para transformarse a cels plasmáticas 1)defecto en reordenamiento de cadena alfa
2)↓TGF beta
Tipo defecto:
Clínica: se puede transferir por trasplante de médula ósea
Laboratorios:
Vacunas contraindicadas:

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

Inmunodeficiencia: déficit de IgA e IgG
Defecto: defecto en la cooperación de LT
Clínica: entre 6 a 36 meses
Laboratorios:
Vacunas contraindicadas:

S de Wiskott-Aldrich
Inmunodeficiencia: mixta de LB y LT
Defecto: Déficit de la proteína WASP (Actina) interfiere con el movimiento celular, la mitosis y la fragmentación de los
megacariocitos.
Clínica: Eczema, trombocitopenia y susceptibilidad a las infecciones bacterianas

Laboratorios: ↓cel T, cel B normales, disminución de la respuesta de anticuerpos a antígenos polisacáridos.

Vacunas contraindicadas:

Enfermedad granulomatosa crónica

Inmunodeficiencia: de los fagocitos
Defecto:
Clínica:
Laboratorios:
Vacunas contraindicadas: replicativas

Déficit de la adhesión leucocitaria

Inmunodeficiencia: del complemento
Defecto: déficit de receptores

Lad 1: deficit de la cadena beta (cd18) de las b2 integrinas (cromosoma 21) = no se unen los linfocitos a las apc y los
leucocitos al endotelio
Lad 2: muta el gen transportador de fucosa (gdp-fucosa) a nivel del rer o ag? Eso impide la formacion del sialil lewis del
neutrofilo (que se una a la p y e selectina) el deficit de fucosa implica una incorrecta formación de la sustancia precursora
de los grupos sanguineos lo que trae como consecuencia el fenotipo bombay. La caida del cordon puede demorar hasta 3
semanas, lo normal es de 6 a 8 dias. Bacterias más frecuentes s. Aureus, pseudomona auriginosa, klebsiella neumonia,
proteus miraballis.
Clínica:
Laboratorios:
Vacunas contraindicadas: replicativas
3) Los Errores Congénitos de la inmunidad se clasifican en 9 grupos, menciónalos

1. Inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y humoral.

2. Inmunodeficiencias combinadas asociadas con hallazgos sindromáticos.

3. Deficiencias predominantemente de anticuerpos.

4. Enfermedades de desregulación inmune.

5. Defectos en fagocitos en número, función o en ambos.

6. Defectos en la inmunidad intrínseca e innata.

7. Desórdenes autoinflamatorios.

8. Deficiencias del complemento.

9. Falla en la médula ósea.

10. Fenocopias de inmunodeficiencias primarias.

Agammaglobulinemia ligada al X
Déficit selectivo de igA
Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
Inmunodeficiencia variable común
Inmunodeficiencia severa combinada (autosómica recesiva: déficit de RAG1 y RAG2, Ligada al X:
déficit de cadena gamma común, déficit de ADA, déficit de PNP, mixtas
Síndrome de wiskott aldrich
Enfermedad granulomatosa crónica
Déficit de la adhesión leucocitaria
4) Paciente de 2 años, masculino, es traído por la mamá que refiere: se enferma mucho, ha tenido
mas de 8 infecciones respiratorias altas en este año (otitis y amigdalitis), esta delgado, chiquito, en
dos ocasiones tuvieron que hospitalizarlo por estas infecciones y requirió antibióticos por vía
endovenosa, además, “por poco se muere” cuando le aplicaron al año la vacuna de la triple viral PRS.
El pediatra le pidió una cuantificación de Igs y estos son los valores:
IgA: 25 mg/ dl ( VN: 35 – 333)
IgG: 300 mg/dl (VN: 749- 2689)
IgM: 20 mg7dl (VN: 36-457)
1.1 Con estos resultados. ¿Cual es su posible diagnóstico? Argumenta tu respuesta
1.2 Que otros exámenes deberían realizársele a este paciente. Argumenta tu respuesta
1.3 Cuales son los posibles tratamientos. Argumenta tu respuesta
1.4 Que recomendaciones se le deben dar a la madre en cuanto a la aplicación de vacunas
1.5 En el cuadro clínico aparecen referidos criterios que nos permiten sospechar la presencia de una
inmunodeficiencia en este niño. ¿Cuáles son? Menciónalos.
- Humoral

5) Paciente de 8 años, femenina, es traído por la que desde los 6 meses presenta una infección
respiratoria por mes que se acompañan de broncoespasmo, que tiene baja talla y pesos para su
edad, en el año pasado presentó una atelectasia y una neumonía. El pediatra le pidió diferentes
exámenes con los siguientes resultados:
Test de electrolitos en el sudor: Negativo
PPD: Negativa
Esputo BARR 1,2 y 3: Negativo
IgA: Menor de 40 mg/dl ( VN: 70-400)
IgG: 700 mg/dl (VN: 700-1600)
IgM: 121 mg/dl (VN: 40-230)
IgE: 35 UI/ml (0-101)
2.1 Con estos resultados. ¿Cual es su posible diagnóstico? Argumenta tu respuesta
2.2 Que otros exámenes deberían realizársele a este paciente. Argumenta tu respuesta
2.3 Cuales son los posibles tratamientos. Argumenta tu respuesta
2.4 Que recomendaciones se le deben dar a la madre en cuanto a la aplicación de vacunas
2.5 En el cuadro clínico aparecen referidos criterios que nos permiten sospechar la presencia de una
inmunodeficiencia en este niño. ¿Cuáles son? Menciónalos.

6) Paciente de 18 meses masculino que es traído por el papá, refiere que desde chiquito presenta
cuadros respiratorios a repetición, que ha estado hospitalizado en 2 ocasiones por neumonía y que le
salen “carbuncos” en la piel. Se le solicitan exámenes y estos reflejan:
Cuadro hemático: Dentro de límites normales
IgA: 52.72 mg/dl (VN 70-400)
IgM: 102.06 mg/dl (VN 40-230)
IgG: 558 mg/dl (VN 700- 1600)
3.1 Con estos resultados. ¿Cual es su posible diagnóstico? Argumenta tu respuesta
3.2 Que otros exámenes deberían realizársele a este paciente. Argumenta tu respuesta
3.3 Cuales son los posibles tratamientos. Argumenta tu respuesta
3.4 Que recomendaciones se le deben dar a la madre en cuanto a la aplicación de vacunas
3.5 En el cuadro clínico aparecen referidos criterios que nos permiten sospechar la presencia de una
inmunodeficiencia en este niño. ¿Cuáles son? Menciónalos.
INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS
7) Menciona 5 causas de Inmunodeficiencias secundarias. (NO VIH)
 Agentes infecciosos.
• Deficiencias nutricionales.
• Uso de inmunosupresores.
• Edades extremas de la Vida.
• Cirugías y traumatismos.
• Falla específica de órganos y sistemas.
• Enfermedades hereditarias.
• Neoplasias y enfermedades hematológicas.
• Exposición a agentes ambientales.

8) Coloca Si (corresponde a una forma de transmisión por VIH) o No (Si No corresponde a una forma
de transmisión por VIH).
• Contacto sexual. SÍ • Sudor NO
• Picadura de Insectos. NO • Vertical: Madre a feto. SÍ
• Aplicación de Sangre o derivados • Inseminación artificial con semen
contaminados. SÍ contaminado. SÍ
• Exposición a agujas contaminadas. SÍ • Besos (Saliva) NO
• Compartir cepillos dentales. NO • Lágrimas NO

9) Menciona 5 proteinas importantes en la estructura del VIH

La glicoproteína de superficie gp120 3 está unida de forma no covalente a la también glicoproteína

transmembranal gp41; estos oligómeros son fundamentales para la actividad biológica del virión ya
que aportan el sitio de interacción y fusión con las células blanco, además de aumentar el tamaño
del virus hasta en 10 nanómetros (nm) siendo, por tanto, fácilmente identificables por microscopía
electrónica.

10) Cuales de las siguientes células se infectan por el VIH (coloca SI para las que se infectan y NO
para las que NO se infectan)
 Linfocitos B NO  Neutrófilos NO
 Linfocitos T CD8+ NO  Células de Langerhans NO
 Linfocitos T CD4+ SÍ  Basófilos NO
 Macrófagos SÍ  Eosinófilos NO
11) Cuales son los sintomas y signos que acompañan a la infeccion aguda por VIH.

Fiebre, cefalea, dolor de garganta con faringitis, linfodenopatia generalizada, erupciones cutáneas.

12) Cuando el paciente con infeccion por VIH se encuentra en estadio SIDA, en su cuadro clinico
encontramos la aparición de: infecciones oportunistas y/o degeneracion del SNC (encefalopatía,
síndrome de desgaste)

13) Explica cada una de las curvas (azul, roja y verde), que representa, como se da su
comportamiento en los diferentes estadios de la enfermedad.

Azul: al momento que se da la infección, los linfocitos CD4 están normales pero posterior a esto
empiezan a disminuir entre las semanas 4- 8. ya cuando llegan al periodo asintomático se van
disminuyendo de una manera más lenta hasta llegar a la fase de SIDA con una completa disminución
Rojo: se empieza a partir de las 2 semanas y aumenta ya que ese es el molde que tiene el VIH para
fabricar más cantidad de virus en el plasma. aumenta en los primeros meses y luego tiene una
disminución, pero en la fase asintomática empiezan a ascender y ya en la fase de SIDA. Podemos
hablar de un alto porcentaje de RNA del VIH
Verde: a partir de la semana 4-8 se empiezan a generar anticuerpos ANTI-VIH y en la fase
asintomática ocurre un aumento de estos anticuerpos, pero no es tan considerable a pesar de la
gravedad que se da por la presencia del RNA del VIH en el plasma. entonces tenemos que tanto en
la parte sintomática y en la fase de SIDA, los anticuerpos son constantes, pero no son lo
suficientemente altos para contrarrestar la enfermedad y en la fase SIDA se nota una mínima
reducción de estos.

14) Define Periodo de Ventana Inmunológica en el VIH y porque se produce.

Cuando el virus del VIH entra en el organismo, éste necesita un tiempo mínimo para generar los
anticuerpos frente a este virus concreto. Este período de tiempo se denomina PERIODO VENTANA, y
oscila entre las 3 y las 12 semanas.

15) Se utilizan diferentes examenes para detectar infección por VIH, estos miden respuesta de Acs o
Ags, incluso ambos. Completa el siguiente cuadro sobre los examenes diagnosticos usados en VIH

EXAMEN ¿Qué mide Ags? O Acs (si son Ags debes decir cuales) para
Acs si son IgG o IgM
ELISA de 1era generación
ELISA de 2da generación
ELISA de 3era generación
ELISA de 4ta generación
Western- Blot
PCR

16) ¿Que examenes se utlizan para seguimiento de un paciente con infección por VIH?

17) Que medicamentos se utilizan para el tratamiento del VIH menciona las familias (no los fármacos
en particular) y su mecanismo de acción. (muchas veces su familia o grupo nos dice su mecanismo
de acción solo debes explicarlo un poco) Mínimo 4 ejemplos