Inmunodeficiencias primarias

en recién nacidos

Valentina Hermosilla
Sebastian Rubio
Introducción
 ● Mutación o trastorno genético
hereditario.
Inmunodeficiencia ●
●
Diversidad de presentación.
Más propensos a infecciones.
Primaria ●
●
Alta incidencia de tumores.
Variedad de tipos.
● Tratamiento.
 Caso clínico 1
Paciente de 4 meses, sexo masculino con alergia a proteína de
leche de vaca (APLV) y dermatitis micótica del cuero
cabelludo. VALORES NORMAL
Leucocitos (10.0000-
Consulta por tos y fiebre, es diagnosticado con neumonía 30.000/mm3)
multifocal extensa,la cual evoluciona a una falla respiratoria
aguda, se conecta a ventilación mecánica(VM) a las 72 horas.
Linfocitos (2.000-
● Estudios de IgM para Citomegalovirus (CMV), Mycoplasma y 7.000/mm3)
Pneumocystis jiroveci resultan negativos.
● Exámenes destacan leucocitosis de 49.000/mm3, linfopenia
de 1.000/mm3 y complementos C3, C4 e IgG bajos.
● Destaca ausencia de linfocitos T y linfopenia absoluta.
● PCR para P. jiroveci en lavado broncoalveolar fue
positivo.
● TAC de tórax muestra múltiples focos de relleno alveolar.

Evoluciona con SDRA grave requiriendo 10 días de VM.Se

confirma inmunodeficiencia combinada severa con ausencia de
receptor gamma de IL-2, correspondiente a forma grave ligada
al cromosoma X.
 Caso clínico 1
Se inicia gammaglobulina endovenosa(GGEV) en dosis de sustitución cada 3 semanas,
profilaxis antifúngica y de P. jiroveci, junto a vigilancia periódica de virus Ebstein
Barr(VEB), CMV y adenovirus.

Al mes de evolución se inicia tratamiento por diseminación de vacuna del bacilo de

Calmette-Guérin (BCG).

Estudio para trasplante de médula ósea alogénico no reportó compatibilidad, por lo que se
ingresa a protocolo de terapia génica, la cual se realiza luego del tratamiento de
diseminación de BCG.

Paciente tiene evolución posterior favorable, controles periódicos de linfocitos resultan

en rangos normales bajos y requiere GGEV mensual.
 Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa
● Grupo de desórdenes causados por
mutaciones de diferentes genes.
● Tipo más común de SCID: IL2RG
● Se presenta precozmente con neumonitis,
diarrea crónica y dificultad para
erradicar infecciones.
● Compromiso respiratorio insidioso.
● Menor riesgo de mortalidad y mejor
calidad de vida.
● Terapia de reconstrucción del Sistema
Inmune.
 Caso clínico 2
Paciente de 8 meses de sexo masculino con antecedentes de hipermelanosis pustulosa en
periodo neonatal, comunicacion interventricular pequeña y APLV.

Consulta por 5 días de fiebre alta y distensión abdominal.

● Hemograma con 5.800/mm3 de leucocitos, VHS 9 mm/h, proteína C reactiva 20mg/l, y

orina completa normal.
● En examen destaca cicatriz BCG eritematosa con adenopatía axilar izquierda de 1cm de
diámetro.
● PCR para virus herpes 6 resultó positiva, con resto de estudios bacteriológicos y
virológicos negativos.
● Ecografía abdominal presentó leve hepatomegalia.
● Recuentos de inmunoglobulinas G, A y M resultaron bajos.

Evolución febril, destacando infección urinaria por Proteus y Enterococcus, la cual se

trata con cefotaxima. Se traslada a UCI para administración de GGEV.

Evoluciona con distensión abdominal, en control ecográfico se evidencia aparición de

líquido ascítico y aumento de tamaño en linfonodos.
 Caso clínico 2
Estudio anatomopatológico de adenopatía mesentérica, identificándose Candida lusitaniae,
tratada con antifúngicos por 3 semanas. Ante imposible descarte de BCG diseminada, se
inicia tratamiento antituberculoso.

Evoluciona con sepsis severa y síndrome compartimental abdominal, necesidad de VM y

fármacos vasoactivos.

Subpoblaciones linfocitarias disminuidas en número, se complementa mediante estudio de

linfoproliferación y activación linfocitaria alterada. Presenta estallido respiratorio
disminuido, estudio anatomopatológico ganglionar característico, concluyendo enfermedad
granulomatosa crónica (EGC).

Es tratado con GGEV en forma seriada e interferón gamma, posteriormente se lleva a cabo
trasplante de cordón umbilical, complicado con anemia hemolítica autoinmune, que
corresponde a tratamiento con rituximab. Paciente sigue en control.
 Enfermedad granulomatosa crónica
● Trastorno genético del sistema inmunológico.
● Absceso hepático característico de EGC.
● Defecto actividad bactericida.
● Complicaciones.
● Evaluación y manejo.
Enfermedad granulomatosa
crónica: Patogenia
 Caso Clínico 3
Paciente de 6 meses de sexo masculino, vacunado hasta los
4 meses, con cuadro de fiebre y lesiones labiales de 24
horas de evolucion.

Presenta hemograma con 5.200 leucocitos mm3 (1%

segmentados), neutropenia severa, PCR 227 mg/l,
procalcitonina 77 ug/ml, y cultivo de lesiones labiales imagen
positivo a Pseudomonas aeruginosa.Niveles de
inmunoglobulinas Ig G, A y M resultan disminuidas,
recibiendo GGEV 400 mg/kg.

Inicia tratamiento con ceftazidima, amikacina y

cloxacilina. Normalización de neutrófilos a las 48 horas.

Subpoblaciones linfocitarias con ausencia de linfocitos B,

sugerente de agammaglobulinemia. Antecedente tío materno y
se configura cuadro ligado a cromosoma X.

Evolución favorable, revirtiendo sepsis, requiere

administración mensual de GGEV. No ha vuelto a presentar
infecciones.
 Agammaglobulinemia ligada a X
● Inmunodeficiencia humoral con
hipogammaglobulinemia severa.
● Mutación en Tirosina kinasa de
Bruton(BTK).
● Mayoría de pacientes niños entre 6
meses y 5 años.
● Se caracteriza porque los linfocitos
pre-B no se diferencian con los
Linfocitos B maduros y se genera una
carencia secundaria de gammaglobulinas
en la sangre.
● Alteraciones en la producción de
cadenas ligeras de Ig, no permitiendo
ensamblaje ni transporte.
● En su mayoría solo se ve en hombres.
● Reducción de Linfocitos B.

Porth, C. M. (2000). Fisiopatología (8a. ed.).

 Agammaglobulinemia ligada a X
Agentes infecciosos principales:

● Haemophilus influenzae
● Streptococcus pneumoniae
● Staphylococcus aureus.

Manifestaciones clínicas:

● Tos y/o infecciones

recurrentes de los oídos,
nariz, senos nasales, piel
y los pulmones.

Tratamiento:

● Inmunoglobulinas.
● Antibióticos.

Ganong, W. F., Lange, J. D., Lingappa, V. R., & McPhee, S. J. (2000). Fisiopatologia Me
Conclusión
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 Desarrollo de las
Inmunodeficiencias Primarias

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