EXTROFIA VESICAL

Definición y Epidemiología:
La extrofia vesical es una patología ocasionada por el fallo en el desarrollo de la membrana cloacal, descrita
desde la antigüedad y con alto riesgo de recurrencia familiar. La extrofia vesical es un raro defecto de
nacimiento en el que la vejiga se desarrolla fuera del feto. La vejiga expuesta no puede almacenar orina o
funcionar normalmente, lo que provoca pérdidas de orina (incontinencia). Los neonatos son intervenidos
con buenos resultados para la función vesical y continencia durante el periodo neonatal. Ocasionalmente un
paciente con estas características llega a la edad adulta sin haber recibido atención médica adecuada. Su
relación hombre-mujer es de 2.3:1, y el riesgo de recurrencia familiar es de 1 en 100.

Factores de Riesgo y Asociaciones:

Hay varios factores de riesgo como son la edad paterna avanzada, nivel socioeconómico bajo, ser productos
de alguna técnica de reproducción asistida, abortos previos e incluso algunas regiones geográficas. También
se asocia a otras alteraciones que involucran el tracto urinario como las epispadias, defectos en la columna,
alteraciones intestinales, ano imperforado y onfalocele. Asimismo, pueden cursar con alteraciones renales y
ureterales, acortamiento en el tamaño del pene y criptorquidia.

Cuadro Clínico:
Las características de la extrofia vesical son la ausencia de la pared anterior del abdomen, la ausencia de la
pared anterior de la vejiga y la ausencia de la uretra posterior. Hay una diástasis importante de la sínfisis del
pubis y rotación externa de la pelvis. La extrofia vesical es la más común de un grupo mayor de defectos
congénitos llamado complejo de extrofia vesical-epispadias. Los niños con complejo de extrofia vesical-
epispadias tienen una de las siguientes características:

 Epispadias. Esta es la forma menos grave del complejo de extrofia vesical-epispadias, en la que el
conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla completamente.
 Extrofia vesical. Este defecto provoca que la vejiga se forme de manera extracorpórea. La vejiga
también está al revés. Normalmente, la extrofia vesical afecta los órganos de las vías urinarias,
además de los sistemas digestivo y reproductor. Pueden ocurrir defectos en la pared abdominal, la
vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la apertura al
final del recto (ano). Los niños con extrofia vesical también tienen reflujo vesicoureteral. Esta
afección provoca que la orina circule en la dirección opuesta, desde la vejiga hacia los conductos
que conectan los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también tienen epispadias.
 Extrofia cloacal. La extrofia cloacal es la forma más grave del complejo de extrofia vesical-
epispadias. En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a
medida que el feto se desarrolla. Es posible que estos órganos no estén formados correctamente, y
los huesos pélvicos también se ven afectados.
 Los riñones, la columna vertebral y la médula espinal también pueden verse afectados. La mayoría
de los niños con extrofia cloacal tienen anormalidades en la columna vertebral, incluida la espina
bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales que sobresalen probablemente también
tengan extrofia cloacal o vesical.

Diagnóstico:
El diagnóstico prenatal se sospecha por los hallazgos del ultrasonido, como son la ausencia del llenado
vesical del producto, situación baja en la posición del ombligo, genitales diminutos y separación de las ramas
del pubis. Cuando alguno de estos datos aparece, deben completarse las imágenes con ultrasonido de alta
resolución en tiempo real, resonancia magnética y la determinación del sexo fenotípico, además de la
evaluación obstétrica de rutina.

Su diagnóstico ecográfico es en base a visualizar una inserción del cordón umbilical más baja de lo habitual,
la ausencia persistente de la vejiga en la región pélvica pero con un volumen normal de líquido amniótico y
asociado a una masa hipogástrica con protrusión de asas. Los riñones generalmente se observan sin
alteraciones, puede observarse un pene pequeño.

Se observa zona de defecto infra umbilical, y ausencia de vejiga, a) imagen ultrasonido modo B, b) Imagen 3D.

Los hallazgos asociados incluyen alteraciones genitourinarias con extensión del defecto de la vejiga hasta la
uretra, descenso incompleto de los testículos y hernia inguinal bilateral.

Tratamiento:
Después de su evaluación se procede al cierre quirúrgico teniendo en cuenta estos lineamientos que
aumentan la tasa de éxito: la vejiga herniada y la uretra deben ser recolocadas dentro del anillo pélvico,
correcta aproximación de la musculatura pélvica sobre el cuello vesical y la uretra, así como de las
estructuras óseas Es necesaria una técnica quirúrgica adecuada para mantener la continencia urinaria y
preservar la función renal, y por último, la reconstrucción cosmética y funcional del pene y los genitales
externos femeninos.
Hay dos escuelas para la reparación quirúrgica; una propone el manejo por etapas, donde el cierre se lleva a
cabo en tres etapas, iniciando con el cierre de la vejiga, la pared abdominal y la uretra posterior. En un
segundo tiempo, se realiza la reconstrucción del cuello vesical y un procedimiento antirreflujo (técnica de
Young-Dess-Leadbetter), y en un tercer tiempo quirúrgico se reparan las epispadias (técnica de
CantwellRansley). Otra escuela propone el cierre primario, donde se deben realizar los pasos antes
mencionados, pero en un solo tiempo quirúrgico. Varios autores han reportado con el cierre primario
mejores resultados en cuanto a función vesical (continencia y capacidad de almacenamiento), ya que este
cierre potencia el desarrollo de la vejiga y disminuye el número de casos que requieren una cistoplastia de
aumento. Esta técnica quirúrgica debe llevarse a cabo dentro de los seis a 12 meses. Otro paso importante
en la reparación de las hipospadias son las osteotomías, que en realidad es el paso que asegura la
continencia urinaria cuando se logra aproximar la sínfisis púbica y cerrar el anillo pélvico. Esto disminuye la
tensión de la pared abdominal.
Las complicaciones más importantes son la formación de una fístula uretocutánea, la estenosis uretral, el
prolapso vesical, la pérdida de tejidos (cuerpo del pene y glande) y el reflujo vesicoureteral.

GASTROSQUISIS Y ONFALOCELE
Definición:
Embriológicamente existe un onfalocele fisiológico hasta las 11 semanas de gestación, luego de lo cual su
persistencia es patológica. Se asocia a cromosomopatías (Trisomía 18 y 13), siendo este riesgo mayor a
menor edad gestacional (50% a las 12 semanas y 15% a término) debido a la letalidad de las patologías
anteriormente señaladas. La asociación con otras malformaciones alcanza el 65% de los casos.

La gastrosquisis se caracteriza por la presencia de un pequeño defecto de la pared abdominal, para-

umbilical, habitualmente derecho y generalmente pequeño, menos de 4cm. La característica de este defecto
es la herniación de asas intestinales directamente en la cavidad amniótica a través de la pared abdominal,
sin la participación del cordón umbilical. La palabra gastrosquisis proviene del griego que significa
“hendidura de estómago”.

Características:

La incidencia del onfalocele es de uno cada 4000 recién nacidos vivos. La etiología del onfalocele no es del
todo conocida, aunque existen diversas teorías que se han propuesto, incluyendo la falla en el retorno del
intestino medio a la cavidad abdominal después de las 10-12 semanas, el fracaso en el cierre de la región
mesodérmica lateral que impide un plegamiento central y la persistencia del cuerpo tallo más allá de 12
semanas.

Las gastrosquisis se considera un evento disruptivo y existen varias teorías que explican su origen, entre ellas
que es producida por alteraciones vasculares como la involución anormal de la vena umbilical derecha o
isquemia de la arteria onfalomesentérica con ello necrosis de la pared. Otra es que podría ser el resultado
de daño amniótico, posiblemente secundario a alguna toxina aún no identificada. Hasta hoy ninguna de
estas teorías ha sido aceptada. Aunque la patogénesis es aún desconocida, existen factores de riesgo
claramente asociados, como el tabaco, la cocaína, fármacos vaso activos, analgésicos, alcohol y radiación;
sin embargo, la asociación más fuerte se relaciona con la edad materna joven (menor de 20 años), así como
un índice de masa corporal bajo, dieta materna insuficiente y estrato socioeconómico bajo. Por otra parte la
gastrosquisis izquierda es una entidad rara y sólo se han reportado 17 casos a nivel mundial. La etiología
también es desconocida, sin embargo, se asocia más a defectos extraintestinales y se ha encontrado
predominantemente en mujeres La incidencia de gastrosquisis es de 1:4000 recién nacidos

Cuadro Clínico:
Diagnóstico:

Diagnóstico de Onfalocele: El diagnóstico por ultrasonido se realiza por la persistencia de la herniación

umbilical después de las 12 semanas de gestación. Se observa la presencia de una herniación central con la
inserción del cordón umbilical en su ápice y está cubierta por una membrana de peritoneo. El contenido
puede ser intestinal y/o hepático . Se sugiere correlacionar el tamaño del defecto midiendo la relación del
diámetro transversal del onfalocele y el diámetro transversal del abdomen y en teoría si esta relación es más
del 60% se puede entender que el hígado está contenido, si es menor el contenido sería sólo intestinos. El
uso de Doppler color ayuda a la identificación de los vasos hepáticos en el interior del saco herniario.
Cuando el hígado esté contenido en el saco herniario se considerara grande y en su ausencia pequeño.
 Onfalocele: Se observan asas intestinales en saco.

El diagnóstico de gastrosquisis se realiza cuando observamos asas intestinales libres, no cubiertas por
peritoneo, flotando en el líquido amniótico. Protruyen por una zona de defecto baja paramedial,
generalmente derecha, con la inserción umbilical indemne. El defecto es posible identificarlo en el examen
de las 11 a 14 semanas.

Se observa plano axial de abdomen con defecto para umbilical. Inserción de cordón umbilical indemne.
 Se observan asas intestinales dilatadas.

Ecografía: A continuación, un cuadro de signos ecográficos distintivos entre onfalocele y gastrosquisis.