TÍTULO: MALFORMACIONES ANORECTALES.

HOSPITAL PEDIÁTRICO WILLIAM SOLER LEDEA

AUTORES


Dra. Ana Luisa Rodríguez Fernández¹


Dra. Liset López Fernández³


Dr. Miguel González Sabin²


Dr. Luis A Graverán Sánchez4


Dra. Lidia López Martín²


Dra. Amarilys Muñoz Álvarez²


Dr. Raúl Miranda Morell³

(1) Especialista de II Grado en Cirugía Pediátrica. Master nutrición Servicio de Cirugía

Pediátrica. Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, La Habana.

(2) Especialista de II Grado en Cirugía Pediátrica. Servicio de Cirugía Pediátrica. Master

Atención integral al niño. Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, La Habana.

(3) Especialista de I Grado en Cirugía Pediátrica. Servicio de Cirugía Pediátrica.

Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, La Habana.

(4) Especialista de II Grado en Cirugía Pediátrica. Servicio de Cirugía Pediátrica. Master

Atención integral al niño. Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, La Habana.

CONCEPTO

El término malformaciones anorectales comprende múltiples defectos congénitos con

variable grado de complejidad anorecto- perineo- vaginales cuya reparación varia en

grado de dificultad técnica. Constituye una de las causas de obstrucción intestinal en

neonatos.

INCIDENCIA

Constituyen el 25% de las malformaciones digestivas. Tiene una frecuencia de 1 x 4000

nacidos vivos. Mas frecuente en el varón (1.4:1), aunque varía en las lesiones bajas (V-

H; 1-1) y altas (V-H; 1.8-1).

ANOMALIAS ASOCIADAS

 Cardiovasculares: (ecocardiograma) 30% de los pacientes tiene anomalías

cardiovasculares asociadas el 10% de ellas con repercusión hemodinámica. Las

más comunes son: conducto arterioso persistente, defecto septal atrial y

tetralogía de Fallot.

 Gastrointestinales: (sonda nasogástrica y estudio contrastado) el 8% tiene

atresia esofágica y el 3% atresia duodenal.

 Urológicas: (ultrasonografía renal) el 50% tiene una condición urológica

asociada, la más común hidronefrosis, reflujo vesico ureteral, agenesia renal y

megauréter.

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  Anomalías espinales:(Radiografía sacra antero posterior y lateral, ultrasonografía

espinal) el 25% de los casos tiene ataduras del cordón espinal, se debe

descartar hemisacro.

 Hidrocolpos en pacientes con cloaca (ultrasonografía pélvica) 30% de las niñas

con cloacas tienen una vagina dilatada.

CLASIFICACIÓN

Clasificación de Alberto Peña.

1. Defectos en el varón:

 Fístula perineal

 Fístula recto-uretral bulbar

 Fístula recto-uretral prostática

 Fístula recto vesical

 Imperforación anal sin fístula

 Atresia y estenosis rectal

Defectos en la hembra:

 Fístula perineal

 Fístula vestibular

 Imperforación anal sin fístula

 Atresia y estenosis rectales

 Persistencia de cloaca.

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 DIAGNÓSTICO

Diagnóstico prenatal:

El ultrasonido prenatal ofrece la posibilidad tanto de sospechar una malformación

anorectal como alguna anomalía asociada. Algunos elementos que pueden describirse

incluyen:

 Puede evidenciarse dilatación intestinal.

 Calcificaciones intraluminales en un intestino dilatado.

 Anomalías sacras (masas presacras, sacro corto, ausencia de vertebra y

hemivertebra)

 Defectos del cordón (presentes en el 25% de los casos con MAR)

 Agenesia renal.

 Anomalías vertebrales.

 Hidronefrosis.

 Masas quísticas en la pelvis unilateral o bilateral en una hembra

 Meningocele.

 Separación de los huesos el pubis.

 Ausencia de vejiga

 Onfalocele

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EXÁMEN FÍSICO

Se diagnostica al examinar la región perineal del recién nacido, aunque los hallazgos

dependerán del tipo de malformación que presente y el sexo del paciente. Además,

pueden presentar:

1. Fecaluria.

2. Meconio por vagina.

3. Los hallazgos físicos relativos a las anomalías asociadas.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

1. Hematológicos.

2. Imagenológicos:

Estudios de imágenes durante el periodo neonatal:

 Ultrasonido(UTS) abdominal, espinal, transfontanelar,etc.: para detectar

anomalías asociadas. Se recomienda UTS espinal a todos los niños con MAR

independientemente de la altura del defecto o de los hallazgos de la radiografía

simple, después de 2-3 meses de edad, tiempo en que se osifica la lámina

posterior y logran visualizarse las anomalías.

 Radiografía abdominal en posición vertical en vista anteroposterior y lateral.

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  Una radiografía simple lateral con el paciente en posición prono y la pelvis

elevada (durante 3 minutos) luego de al menos 18-24 horas de vida para

demostrar el bolsón rectal.

 Puede combinarse con inyección de contraste a través del periné. Esta técnica

puede mostrar la altura del bolsón rectal.

 El cistouretrograma no debe realizarse de rutina, aunque es una opción para la

determinación de la fístula a la vía urinaria.

 Pueden realizarse estudios contrastados a través de la fístula perineal.

El colostograma distal precisa la relación entre la porción distal del recto y el tracto

genitourinario (localización de la fístula), utilizando contraste hidrosoluble a presión para

distender la porción más distal del recto y valoración de la longitud de colon distal a la

colostomía, útil para el futuro descenso rectal y se realizara previo a la reparación

definitiva.

En el caso de la malformación tipo cloaca, el colostograma distal puede ofrecer las

características del canal común, así como la existencia de doble vagina.

CONDUCTA INICIAL

En la hembra

 Defectos como fístula perineal y membrana anal se tratan con anorectoplastia

sagital posterior mínima.

 En los defectos como fístula recto vestibular puede optarse tanto por una

colostomía como una reparación primaria.

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 En los casos de fístula recto vaginal, cloaca, y malformación anorectal sin fístula con

bolsón rectal por encima de 2 cm de la huella anal se debe realizar colostomía.

 Las niñas con cloacas deben ser reconocidas al nacimiento y debe realizarse una

valoración urológica urgente. El hidrocolpos y la uropatía obstructiva son frecuentes

en estas recién nacidas y necesitan urgente descompresión del tracto urinario tanto

como una colostomía. En la actualidad la genitoscopía es esencial para evaluar la

longitud del canal común, así como evitar y mejorar la uropatía obstructiva mediante

la evacuación del hidrocolpos.

En el varón:

 Defectos como fístula perineal y membrana anal se tratan con anorectoplastia

sagital posterior mínima.

 En los casos con fístula a la vía urinaria se debe realizar colostomía.

 En caso de cloaca se tratará en uno o varios tiempos en dependencia de la variante

anatómica.

 En las malformaciones anorectales sin fístula se tratarán dependiendo de la altura

del bolsón rectal.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Colostomía

Se preconiza la colostomía donde el colon descendente se hace sigmoides. La incisión

es oblicua en el cuadrante inferior izquierdo, de 4-6 cm de longitud.

Colostomía ideal: a cabos separados, en el sitio de transición del colon descendente a

sigmoides.

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Ventajas:

1. Evita el prolapso del cabo proximal.

2. Evita el paso de materia fecal al cabo distal.

3. Previene la sepsis urinaria y acidosis metabólica.

4. Evita acumulación de heces y mucus en el cabo distal.

5. Facilita la realización de estudios contrastados.

6. Brinda suficiente superficie de absorción de agua (gran longitud de colon) y

suficiente longitud de colon distal para realizar un procedimiento abdominal

combinado.

Algunos de los errores que se cometen al hacer una colostomía son:

 Invertir los cabos.

 Inadecuada longitud del cabo distal para facilitar el descenso posterior.

Factores pronósticos

1. Exámen físico.

 Presencia de huella anal

 Sacro plano o agenesia

 Nalgas planas

 Fístula al periné

2. Malformaciones asociadas.

3. Altura de la malformación.

4. Índice sacro (< de 0,74: mal pronóstico).

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Seguimiento post-operatorio

1. Inmediato.

 Cuidados generales post-operado.

 No vía oral (el tiempo de suspensión de la alimentación dependerá del tipo de

corrección realizada).

 Sonda nasogástrica abierta a frasco colector.

 Sonda vesical (7-10 días) si fístula a uretra o vejiga.

 Antibióticos

2. Mediato.

Dilataciones: el esquema debe comenzarse a partir de los 14 días de operado.

Estas dilataciones son periódicas para posteriormente realizar el cierre de la

colostomía aproximadamente a las 4-8 semanas de operado. Se emplean bujías de

cuello uterino tipo “Hegar”.

Esquema:

 Edad 1-3 meses Dilatador 12

 Edad 4-8 meses Dilatador 13

 Edad 9-12 meses Dilatador 14

 Edad 1-3 años Dilatador 15

 Edad 4-14 años Dilatador 16

 Edad > 14 años Dilatador 17

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 Cierre de la colostomía: debe realizarse lo antes posible, una vez alcanzado el

calibre de dilatación anal deseado sin dolor ni sangrado y debe estar precedido de

un colostograma (ambos cabos). Esto tiene lugar en un tiempo aproximado de 4-8

semanas, para lograr que la reintegración a la sociedad se efectúe lo antes posible,

disminuyendo el rechazo social y el trauma psicológico que representa tener una

colostomía. La mayoría de los autores resuelven la malformación en el período de

lactante.

Educación a los padres.

 Manejo de las dilataciones.

 Manejo de la colostomía.

 Manejo de la continencia.

 Manejo psicosocial de niño.

3. Tardío:

Educación a los padres.

 Manejo de las dilataciones.

 Manejo de la colostomía.

 Manejo de la continencia.

 Manejo psicosocial de niño.

Evaluar la continencia fecal (habilidad que tiene el paciente para el control de la

defecación voluntaria, entendiendo por defecación el acto de evacuación consciente

del contenido intestinal).

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Los pacientes con malformaciones bajas tienen mejor continencia fecal que los

pacientes con malformaciones altas, y a su vez las niñas tienen mejor continencia

que los varones, independientemente de la altura de la malformación y el método

evaluativo empleado.

Criterios de continencia:

 No defecarse cuando hay diarreas o heces duras.

 Controlar el paso de gases.

 Raramente estreñimiento.

 No uso de medicamentos y laxantes para controlar la defecación.

 Ausencia de heces en ropa interior.

 Sensación rectal.

Otros criterios:

 Estudios manométricos, electromiográficos, y estimulación perineal.

Conducta a seguir para lograr buena continencia.

 Los padres deben comprender que el control fecal puede demorar hasta 10

años. Los niños que no siempre se defecan (1-2 veces al día) tienen mejor

pronóstico que los que se defecan siempre.

 Enseñarlos a defecar a una hora determinada después de los alimentos.

(entrenamiento del hábito intestinal)

 Prohibir los alimentos con efecto laxante.

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  Administrar alimentos con residuos.

 Evitar la irritación perianal.

 Administrar alimentos que disminuyan el peristaltismo.

 Evitar el estreñimiento y el impacto fecal.

 Instruir en el uso de enemas evacuantes de limpieza.

CONSIDERACIONES SOBRE LA CLOACA

1. Es el más complejo tipo de malformación donde confluyen el recto, vagina y vejiga

en un canal común.

2. Existen diferentes variedades en la niña; en la más común la vagina entra justo

debajo del cuello de la vejiga y el recto justo debajo de la vagina (el nivel de

confluencia puede ser alto, bajo o intermedio). En los casos altos, la vagina puede

llenarse de orina y su distensión desplaza la vejiga y comprime los uréteres

(hidronefrosis).

3. La cloaca posterior en el varón es una anomalía muy rara cuya incidencia no está

bien establecida. Solo recientemente se han realizado reportes de dicha entidad. La

uretra y el recto están confluyendo en un canal común que está conectado a un

orificio en el periné. Puede tener un remanente vaginal e hipospadia.

4. En pacientes con hidronefrosis y vagina distendida por mucus u orina debe ser

drenado por vía endoscópica y en algunos casos con cierta periodicidad. Esto nos

permite evaluar las características del canal común. En algunos casos puede ser

necesaria la vesicostomía o vaginostomía.

5. Se realiza colostomía donde el descendente se hace sigmoides.

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6. Sí sospecha de atadura o fijación del cordón medular realizar RMN.

Técnica quirúrgica para la reparación definitiva:

1. La ARPSP es el procedimiento de elección.

ERRORES MAS FRECUENTES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS

MALFORMACIONES ANORECTALES:

 No definir correctamente la variedad anatomía, ni la longitud del cabo distal en el

colostograma.

 No usar sonda uretral durante la reparación de la malformación.

 Mal manejo de la estenosis anal postoperatoria.

 Seguimiento limitado y no estructurado de estos pacientes.

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