Definicin: es un grupo heterogneo de anomalas obstructivas de la uretra,
siendo las ms frecuentes las Valvas de Uretra Posterior y la Estenosis Uretral. La incidencia es aproximadamente 2.2 en 10000 nacidos vivos. La mortalidad, debida a hipoplasia pulmonar y fallo renal es de un 45%. Los recin nacidos que sobreviven presentan una morbilidad elevada por insuficiencia renal, necesitando dilisis y/o trasplante renal antes de los 5 aos. Diagnstico prenatal: los hallazgos ecogrficos, que pueden manifestarse antes de la semana 20 son: vejiga aumentada de tamao, uretra proximal dilatada, hidro nefrosis y oligoamnios. A veces los riones presentan quistes en el parnquima (ri ones displsicos). El diagnstico diferencial se plantea con las causas posibles de megavejiga: Valvas de uretra posterior, estenosis y atresia uretral (ambas mucho ms comunes en fetos de sexo masculino), sndrome de Prune Belly, anomalas de la cloaca y Sndrome de Megavejiga, Microcolon, Hipoperistaltismo; (sta ltima apa rece en fetos de sexo femenino y no suele haber oligoamnios). Manejo prenatal. Se recomienda estudio del cariotipo fetal. Lo ms importante es poder determinar el pronstico, pues la presentacin y gravedad son variables. Para ello son varios los parmetros utilizados para valorar la funcin renal: edad ges tacional, cantidad de lquido amnitico, estudio de electrolitos y 2microglobulina urinarios y ecogenicidad del parnquima renal. Ninguno de estos parmetros ha demostrado evaluar con exactitud la funcin renal. S es cierto que el oligoamnios antes de la semana 24 y los cambios qusticos en el parnquima renal, son signos de mal pronstico. Terapia prenatal. Desde la dcada de los 80, se est intentando mejorar el pronstico mediante varias tcnicas de terapia fetal: vesicocentesis, shunt vsicoam nitico y ablacin de valvas uretrales mediante cistoscopia intratero. El objetivo de estos tratamientos es restaurar el lquido amnitico (y con ello la funcin pulmonar) y aliviar la presin del tracto urinario para atenuar el deterioro renal. Sin embargo todo lo que hay publicado son estudios observacionales con resultados variables. K Mo rris16 hizo una revisin sistemtica de los estudios multicntricos publicados, y con cluye que aunque la evidencia es limitada, la intervencin prenatal mejora la supervi vencia en los casos de mal pronstico, pero a largo plazo hay secuelas en la funcin renal. Se ha postulado que los cambios displsicos del rin no sean causados solo por la obstruccin y que formen parte de otro proceso patolgico renal.
PATOLOGA NEFROUROLGICA: ACTUALIZACIN EN EL DIAGNSTICO Y EL
Es un defecto de la paredeanterior del abdomen que consiste en la exposicion
y protrusin de la pared posterior de la vejiga, de tal forma que al permanecer evertida expone el trgono y los orificios ureterales. Se presenta en 1/10,00040,000 nacidos vivos y es mas frecuente en el sexo masculino, con una relacin de 5:1 ocupa un lugar intermedio entre el epispadias y la extrofia de la cloaca, anomalias que forman un espectro de gravedad creciente. Se acompaa de serparacin de los huesos del pubis, , insercion baja del cordn umbilicas y anomalias de los genitales. Es el resultado del cierre incompleto de la parte inferior de la pared anterior del abodomen en la lnea media por la falta de migracin de celulas mesenquimatosas entre ectodermo abdominal y cloaca en la curta semana. Como consecuencia se produce una alteracin importante de la musculatura, consistente en ausencia de la parte inferior de los rectos y deficiencia.
De los oblicuos externos, internos y transversos del abdomen, la falta de tejido
muscular y conjuntivo facilita que la fina epidermis y la pared anterior de la vejiga se rompa. El diagnstico prenatal ecogrfico, no siempre fcil, es posible a partir de las 11-14 semanas. La sospecha se establece cuando no se consigue identificar la vejiga urinaria llena despus de 30 min. De explicacin en presencia de cantidad normal de lquido amnitico y riones de caractersticas ecogrficas normales. Mediante Doppler color se aprecia que el trayecto de las arterias umbilicales no mantiene la relacin habitual con la vejiga urinaria. Otros signos ecograficos son la presencia de una masa solida en la parte inferior del abdomen, la insercin baja del cordn umbilical, el ensanchamiento de la snfisis publica y los huesos ilacos y anomalas de los genitales, como epispadias, divisin del pene y de las mitades del escrito en el sexo masculino y cltoris bfido y separacin de los labios mayores en el sexo femenino. El diagnostico diferencial se plantea con los otros defectos de la pared anterior del abdomen. Las caractersticas de la insercin del cordon umbilical constituyen el dato mas importante para dieferenciarla de la gastrosquisis y el onfalocele. En la anomala mas g rave la extrofia de la cloaca, el grado de la distasis del publis es mayor, se aprecia un segmento de asas intestinales incluidas en la tumoracin de la parte ingerior del abdomen y suele asociarse
con anomalas renales, como agenesia unilateral e hidronefrosis. En ocasiones
la asociacin con un quiste del uraco puede simular la presencia de una vejiga unirinaria normal y enmascarar el diagnstico. Suele presentarse de forma espordica, aunque se han descrito algunos casos de familias afectas. Se estima un riesgo de recurrencia del 1% para los hermanos y del 70% si lo presenta uno de los progenitores. Tras el diagnstico prenatal el problema debe plantearse desde un punto de vista multidisciplinario con la participacin de los diferentes especialistas que se van a ver implicados en el tratamiento postnatal, cirujanos especializados en reconstruccin de la pared abdominal, vejiga y genitales, con objeto de que los padres reciban la ms completa informacin sobre la complejidad de las intervenciones y la importancia de las posibles secuelas a largo plazo, especialmente las relacionadas con incontinencia urinaria y trastornos de la esfera sexual y reproductiva. Si se diagnostica antes de la viabilidad, se puede considerar la opcin de la interrupcin legal de la gestacin. Eduard Gratacs. Ed. Mdica Panamericana, 2007