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Tema 3. Genética
Rasgos hereditarios y no
hereditarios
http://goo.gl/y2Sf2U
Actividad “Pon cara a tu hijo”
¡Pon cara a tu hijo! Pares de cromosoma para recortar, doblar y
Simulación genética. Del genotipo al fenotipo. pegar
http://www.biografiasyvidas.com/biografia/m/mendel.htm
Mendel (1822-1884) no sabía nada de ADN, cromosomas o meiosis.
A través de sus experimentos él dedujo que los “factores hereditarios”
(genes) se transmitían y que podían tener diferentes versiones (alelos),
siendo unas dominantes sobre otras.
Caracteres
observados por
Mendel en sus
experimentos con
guisantes (Pisum
sativum). El guisante
es una planta anual
fácil de cultivar y de
polinizar.
Pétalos
(corola)
estigma
Sépalos estilo Pistilo o
(cáliz) ovario (con carpelos
óvulos) (Gineceo)
antera
Estambres
filamento
http://es.wikipedia.org/wiki/Pisum_sativum (Androceo)
Estructura femenina de la flor: Re
pas
el pistilo Pistilo o
(carpelos) célula reproductora
estambres pétalos (corola) femenina
estigma
estilo
carpelos
ovario
sépalos
(cáliz)
receptáculo Pistilo (sus paredes óvulo
se llaman carpelos)
pedúnculo
¿Sabrías
identificar las El pistilo es el órgano reproductor
partes del pistilo femenino (♀) de la flor. En su interior se
en esta flor? encuentran las células reproductoras
femeninas llamadas óvulos.
Estructura masculina de la flor: Re
pistilo pas
los estambres estambres pétalos (corola)
o
antera
grano de polen
polen
célula reproductora
filamento masculina
Autopolinización
El grano de polen se deposita
sobre el estigma de la propia
flor (hermafrodita)
Variedades
puras de
guisantes de
semilla lisa
cruzados entre
Polinización
cruzada y sí siempre se
autopolinización obtienen
guisantes lisos
Variedades
puras de
guisantes de
semilla rugosa
Polinización cruzados entre
cruzada y sí siempre se http://clem.mscd.edu/~churchcy/BIO36
autopolinización 00/bio3600_handouts/Wrinkled_peas.h
obtienen tm
guisantes
Generación parental o P Generación filial o F rugosos
Mendel cruzó (cuidadosamente mediante
Híbridos polinización cruzada) guisantes de una variedad
pura con guisantes de otra variedad: los
descendientes se denominan híbridos o
heterocigóticos para ese rasgo.
http://en.wikipedia.org/wiki/Pea ttp://goo.gl/dqwQH
Guisante liso Guisante rugoso carácter
“desaparecido” lo
denominó recesivo.
F1
Guisante liso
2. Réplicas y fiabilidad en los experimentos de Mendel.
Realización de mediciones cuantitativas con repeticiones para garantizar la fiabilidad.
Los cruzamientos genéticos de Mendel con plantas de guisante (arvejas) generaron
datos numéricos.
Mendel realizó sus experimentos cruzando distintas
variedades de la planta del guisante.
▪ No se limitó a estudiar un único carácter, sino que
investigó hasta siete rasgos diferentes que él identificó en
la planta del guisante.
▪ Cada cruce lo repitió numerosas veces.
Sus experimentos fueron, por tanto, muy fiables.
Tomar varias mediciones y realizar una gran cantidad de
lecturas puede mejorar la fiabilidad de la obtención de datos. Resultados de los experimentos de Mendel
Plantas parentales Plantas híbridas Descendencia obtenida de la Proporción
autopolinización de los híbridos
Tallo alto x tallo corto Todas alto 787 alto : 277 enano 2,84 : 1
Semilla lisa x semilla rugosa Todas lisas 5474 lisa : 1850 rugosa 2,96 : 1
Cotiledones amarillos x cotiledones Todas amarillas 6022 amarillo : 2001 verde 3,01 : 1
verdes
Flores púrpuras x flores blancas Todas púrpuras 705 púrpura : 224 blanco 3,15 : 1
Vainas llenas x vainas constreñidas Todas llenas 882 llena : 299 constreñida 2,95 : 1
Vainas verdes x vainas amarillas Todas verdes 428 verde : 152 amarillo 2,82 : 1
Flores axiales x flores terminales Todas axiales 651 axial : 207 terminal 3,14 : 1
2. Réplicas y fiabilidad en los experimentos de Mendel.
Realización de mediciones cuantitativas con repeticiones para garantizar la fiabilidad. Los
cruzamientos genéticos de Mendel con plantas de guisante (arvejas) generaron datos numéricos.
Autopolinización
F2
Cuando se cruzan dos variedades o
Primera ley de razas puras, homocigóticas para un
Mendel de la determinado carácter, la
descendencia híbrida es siempre
uniformidad uniforme con el mismo genotipo y
fenotipo, manifestando
de los híbridos generalmente el carácter de uno de
los progenitores (dominante) frente
al otro (recesivo).
Generación parental
(P) amarillo verde
100 % amarillo
Primera
generación filial
(F1)
Mendel cruzo entre sí plantas
Pero, ¿cómo híbridas de guisantes amarillos
explicar esto? (cruce monohíbrido). La mayoría
de los descendientes eran
amarillos, … ¡pero había
algunos verdes! (en proporción 3
a 1)
F1
X
F2
3 amarillos : 1 verde
Segunda Ley de Mendel “Cuando dos monohíbridos se
cruzan, los alelos de cada gen
de la segregación de los se separan en los gametos y se
reagrupan al azar en la
alelos fecundación”
http://www.educaplus.org/play-48-Genotipo-y-fenotipo.html
4. Gametos.
Los gametos son haploides, por lo que solo contienen un alelo de cada gen.
«LilySEM» de Neutr0nics - Trabajo propio. Disponible bajo la licencia CC BY-SA 3.0 vía
Wikimedia Commons -
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:LilySEM.jpg#mediaviewer/File:LilySEM.jpg
http://goo.gl/0q1D3y
Espermatozoides y óvulos
Los gametos son células que se fusionan en la
fecundación durante la reproducción sexual,
combinando dos núcleos haploides en un solo
núcleo diploide.
Núcleos haploides
Motor
(con mitocondrias)
Cola o flagelo
En la meiosis un núcleo diploide se divide dos veces para formar cuatro núcleos
haploides.
▪ Si en el núcleo diploide hay dos alelos iguales de un gen, cada núcleo haploide
recibirá dicho alelo. Si el núcleo diploide es AA, los cuatro núcleos haploides (el
100%) llevarán el alelo A.
▪ Si en el núcleo diploide hay dos alelos diferentes de un gen, cada núcleo haploide
podrá recibir uno de dichos alelo. Si el núcleo diploide es Aa, el 50% de los núcleos
haploides llevarán el alelo A y el otro 50% el alelo a.
Esta separación de alelos en los gametos se denomina segregación y permite que se
produzcan nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.
7. Dominancia, recesividad y codominancia.
Los alelos dominantes enmascaran los efectos de los alelos recesivos, en tanto que
los alelos codominantes tienen efectos conjuntos.
óv
en l
po
óv
ul
ol CRCR
os
ul
p TT
os
alto rojas
Tt CWCR CWCR
tT rosas rosas
alto alto
tt CWCW
enan blanc
o as
Genotipos: 1/4C C ; 1/2CRCW; 1/4CWCW
R R,
Genotipos: 1/4TT, 1/2Tt, 1/4tt Fenotipos: ¼ rojas; ½ rosas; ¾ blancas (1:2:1)
Fenotipos: ¾ tallo alto; ¼ tallo enano (3:1)
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.
Fenotipos:
Genotipos:
Los alelos se segregan
durante la meiosis (anafase I)
ó ó y terminan en diferentes
Gametos:
gametos haploides.
Cuadro de Punnet: gametos
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.
Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos: durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
siguiente generación (F1).
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.
Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos: durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
siguiente generación (F1).
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.
Fenotipos:
Los alelos se segregan
Genotipos:
durante la meiosis (anafase I)
y terminan en diferentes
ó ó gametos haploides.
Gametos:
La fecundación produce un
Cuadro de Punnet: gametos cigoto diploide.
El cuadro de Punnet se puede
utilizar para deducir los
posibles resultados
potenciales del cruce y
calcular la proporción
esperada de fenotipos en la
Genotipos: siguiente generación (F1).
Fenotipos: Las proporciones se escriben
Proporción de fenotipos: de la forma matemática más
simple.
Reglas de la multiplicación y de la suma de probabilidades:
Y
1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 X 1/2 = 1/32
Probabilidad de que salga cara en cinco lanzamientos consecutivos
Probabilidad de dos sucesos que se excluyen mutuamente; que ocurra el suceso A
o que ocurra el suceso B:
P(A ó B) = P(A) + P(B)
O
1/2 + 1/2 = 1
Probabilidad de que salga cara o cruz
Determinar los genotipos y fenotipos de los descendientes de un cruzamiento monohíbrido, empleando
para ello un cuadro de Punnett.
Fenotipos:
Genotipos:
Genotipos:
Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?
Genotipos:
Fenotipos:
Genotipos:
Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?
Genotipos:
Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?
Genotipos:
Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Cruce monohíbrido ¿Cuál es la proporción de fenotipos
esperados en este cruce monohíbrido?
Genotipos:
Fenotipos:
gametos gametos
Cruce de prueba Utilizado para determinar el genotipo de un individuo desconocido.
El desconocido es cruzado con un conocido homocigoto recesivo.
gametos gametos
9. Grupos sanguíneos.
Herencia de grupos sanguíneos ABO.
El sistema de grupos sanguíneos ABO es un ejemplo de alelos múltiples ( con más de dos
alelos) y de codominancia. Tenemos un gen que determina la presencia en la superficie
externa de la membrana plasmática de los glóbulos rojos de una serie de glucoproteínas
que actúan como antígenos (inductores de anticuerpos). Los glóbulos rojos pueden ser :
• A (antígeno A presente: glucoproteínas modificadas con galactosamina).
• B (antígeno B presente: glucoproteínas modificadas con galactosa).
• AB (antígenos A y B presentes: glucoproteínas con galactosamina y glucoproteínas con
galactosa).
• O (antígenos A y B ausentes: glucoproteínas sin modificar).
Tipos de glóbulos rojos
http://goo.gl/DQ0qFH
Grupos sanguíneos (sistema ABO)
Algunos genes tienen más de dos alelos. Cuando los
Grupos sanguíneos alelos son codominantes, ambos se expresan.
Se trata de un gen que tiene tres alelos, dos codominantes entre sí y uno recesivo con
respecto a los demás.
Claves de alelos: Relaciones entre los alelos:
i = no hay antígenos presentes i es recesivo con respecto a IA e IB
IA= antígenos del tipo A presentes IA e IB son codominantes entre sí
IB= antígenos del tipo B presentes
¿Antígenos presentes?
Sí
No ¿qué antígenos?
Determinación del
grupo sanguíneo
Otros grupos sanguíneos
El factor Rhesus (Rh) es otro tipo de grupo sanguíneo que indica si en la membrana
de los glóbulos rojos se encuentra una proteína (proteína D) o no. Hay dos fenotipos
posibles Rh+ o Rh- determinados por los genotipos ++/+- ó – respectivamente.
En caso de que la madre sea Rh+ y el feto Rh- puede producirse
un rechazo inmunitario en el segundo embarazo, tras quedar
sensibilizada la madre en el primer parto.
en Drosophila”
Cromosoma 12
parte de la fenilalanina mediante una reacción catalizada por el enzima
fenilalanina-hidroxilasa.
• Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que produce la fenilalanina
hidroxilasa, localizado en el cromosoma 12, significa que la fenilalanina no puede
convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que dicho aminoácido se acumula.
Aminoácidos
http://www.pku.com/es/aboutpku/about_pku.html
Fenilcetonuria (PKU) Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que
produce la fenilalanina hidroxilasa significa que la fenilalanina
no puede convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que
dicho aminoácido se acumula.
Repaso de Genética:
1. ¿Qué es una mutación de sentido erróneo?
Repaso de Genética:
1. ¿Qué es una mutación de sentido erróneo?
Autosómico – cromosoma 12
12q22-24
Fenilcetonuria (PKU)
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres, ambos portadores del alelo recesivo, tengan algún hijo
afectado por PKU?
Claves de alelos:
Fenotipos: portadora portador T = Enzima normal
Se cruza con t= Enzima defectuoso
Genotipos:
Cuadro de Punnet:
Genotipos:
Fenotipos:
Proporción de fenotipos:
Fenilcetonuria (PKU)
¿Cuál es la probabilidad de que dos padres, ambos portadores del alelo recesivo, tengan algún hijo
afectado por PKU?
Claves de alelos:
Fenotipos: portadora portador T = Enzima normal
Se cruza con t= Enzima defectuoso
Genotipos:
Cuadro de Punnet:
Genotipos:
50% 50%
Enfermos Sanos
http://goo.gl/ir9D77
12. Genes ligados al sexo.
Algunas enfermedades genéticas están ligadas al sexo. El patrón de herencia es diferente
con los genes ligados al sexo, debido a su ubicación en los cromosomas sexuales.
En los experimentos de cruces genéticos con plantas, los caracteres estudiados se heredan
independientemente del sexo de los gametos que los portan, según las leyes y proporciones de Mendel.
En este tipo de experimentos con plantas hermafroditas mediante fecundación cruzada siempre se
obtienen los mismos resultados; pero en animales no siempre ocurre. Cuando se obtienen proporciones
diferentes a las esperadas, según que los individuos sean de sexo masculino o femenino, hablamos de
herencia ligada al sexo.
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/me
dicine/laureates/1933/morgan-article.html
Clave:
XR Cromosoma X con el alelo R para el
color rojo de los ojos (dominante)
Xr Cromosoma X con el alelo r para el
color blanco de los ojos (recesivo)
Y Cromosoma Y
5 = visión normal
2 = ceguera para el color rojo/verde
Tipos de daltonismo
¿Qué probabilidad hay de tener algún hijo daltónico cuando se Claves para los alelos:
cruza un hombre normal con una mujer portadora? N = visión normal
n = daltónico, ceguera
para el color rojo/verde
Genotipo:
Cuadro de Punnet:
Herencia ligada al sexo Los cromosomas X e Y no son homólogos.
¿Qué probabilidad hay de tener algún hijo daltónico cuando se Claves para los alelos:
cruza un hombre normal con una mujer portadora? N = visión normal
n = daltónico, ceguera
para el color rojo/verde
Genotipo:
Cuadro de Punnet:
Reacciones en
cascada de los
factores de
coagulación 5
Glóbulos rojos 4
Otro trastorno ligado al sexo.
Hemofilia
La coagulación de la sangre es un ejemplo de ruta metabólica; una
serie de reacciones bioquímicas controladas enzimáticamente.
Requiere unas proteínas globulares llamadas factores de coagulación.
Una mutación recesiva ligada a X en las personas hemofílicas
determina que uno de estos factores no se produzca. Por consiguiente,
la coagulación como respuesta ante una herida no funciona y el
paciente desangrarse hasta morir.
Una mujer puede ser homocigótica o heterocigótica con respecto a los genes ligados al sexo.
Las mujeres portadoras son heterocigoticas para los alelos recesivos ligados al cromosoma X.
Hemofilia Resultado de la falta de factores de coagulación. Estos son proteínas
globulares, que actúan como enzimas en la ruta de la coagulación.
Daño tisular/celular
Leer / Investigar / Repasar:
¿Cómo se trata la hemofilia? ¿Qué riesgos
Factores de conlleva el uso del plasma sanguíneo humano
coagulación
trombin para obtener factores de coagulación? ¿Se
protrombi
na a podrían transferir genes sanos a las personas
fibrinógen fibrin hemofílicas? ¿Cómo? ¿Cuál es la importancia
o a de la universalidad del código genético en
coagulació este proceso?
n
http://www1.wfh.org/sp/index.html
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
Hemofilia Resultado de la falta de factores de coagulación. Estos son proteínas
globulares, que actúan como enzimas en la ruta de la coagulación.
Daño tisular/celular
Leer / Investigar / Repasar:
¿Cómo se trata la hemofilia? ¿Qué riesgos conlleva
Factores de el uso del plasma sanguíneo humano para obtener
coagulación
trombin factores de coagulación? ¿Se podrían transferir
protrombi
na a genes sanos a las personas hemofílicas? ¿Cómo?
fibrinógen fibrin ¿Cuál es la importancia de la universalidad del
o a código genético en este proceso?
coagulació
n 1 Encontrar el gen
para factores de coagulación humanos sanos
2 Insertar el gen
en embriones de oveja
para que produzcan leche
con factores de coagulación
humanos
3 Extraer
los factores de
4 Purificar coagulación de
la leche de
y producir
oveja
inyecciones para
los pacientes
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
Oveja transgénica para obtener factores de coagulación
recombinantes
Hemofilia El árbol genealógico de las familias reales europeas nos proporciona
una visión de la herencia de este trastorno ligado al cromosoma X.
Victoria Eugenia de
Battenberg, que sin saberlo
transmitió la hemofilia a dos
de sus seis hijos.
http://dawsr.wordpress.com/2011/04/15/la-hemofilia-y-la-famili
a-real-espanola/
http://www.rtve.es/alacarta/videos/television/mujeres-hist
oria/847873/
• Juan Carlos I:
Hemofilia
Victoria Eugenia de
Battenberg, que sin saberlo
transmitió la hemofilia a dos
de sus seis hijos.
http://dawsr.wordpress.com/2011/04/15/la-hemofilia-y-la-famili
a-real-espanola/
http://www.rtve.es/alacarta/videos/television/mujeres-hist
oria/847873/
afectado
no
afectado
fallecido
Por tanto:
Pregunta de examen
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder
su genoma. Enfermedad de Tay-Sachs 1 de 3.000
▪ Es muy raro que dos personas lleven
Fenilcetonuria 1 de 12.000
los mismos alelos mutantes
recesivos. Mucopolisacaridosis 1 de 25.000
http://en.wikipedia.org/wiki/Chernobyl_disaster
El reactor nuclear de la central atómica
http://es.wikipedia.org/wiki/Bombardeos_at%C3%B3micos_sobre_Hiroshima_y_Nagasaki
de Chernobyl despúes del desastre
14. Consecuencias de las bombas atómicas y de los accidentes nucleares.
Consecuencias de la radiación tras la bomba atómica de Hiroshima y el accidente nuclear
en Chernobyl.
Además de la terrible destrucción producida por la explosión, se liberan isótopos
radiactivos al aire y al medio y se expone la población a altos niveles de radiación.
La incidencia del cáncer entre los supervivientes se incrementó notablemente, tanto
en hombres como en mujeres. Sin embargo hay controversia en su esperado efecto
sobre los descendientes de los supervivientes. Se ha estudiado la correlación entre los
niveles de radiación y el número de mutaciones en los nacimientos posteriores.
Aunque se detectan mutaciones el número no estadísticamente significativo y, por el
momento, no se ha podido demostrar la relación causa-efecto.
1. Calcule el porcentaje de exceso de muertes sobre los grupos control debidos a leucemia en las
personas expuestas a: (a) 0,005-0,02 Sv de radiación; (b) >1 Sv de radiación. [4]
2. Construya un gráfico adecuado para representar los datos de la columna de la derecha de la tabla,
incluyendo los dos porcentajes que ha calculado. Debería tener dos ejes Y, para las muertes por
leucemia y para las muertes por cáncer. [4]
3. Compare los efectos de la radiación sobre las muertes debidas a leucemia y las debidas a cáncer. [3]
4. Discuta, aportando razones, qué nivel de radiación debería ser aceptable en el medio ambiente. [4]