ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE

TERAPIA Y REHABILITACIÓN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD

RESUMEN

Autores:

ALCA SILVERA, WISLLY TERESA 100%

ALFARO BOBADILLA, ROSMERY 100%
CHAVEZ VÁSQUEZ, MARÍA MERCEDES 100%
CUBA PILLACA, MARÍA DEL PILAR 100%
HUAMÁN TADEO, BETCY ANDREA 100%
LAVADO CHIROQUE, CINTHYA ROSEMARY 100%
ROQUE QUISPE, JAIR LUIS 100%

Curso:
Bioquímica

Docente:
Prado Flores Patricia

Linea de investigación:

Salud y bienestar

2023
Contenido
1. ¿QUÉ ES LA GENETICA?...............................................................................................3
2. ESPECIALIDADES DE LA GENÉTICA..........................................................................3
3. ALGUNOS CONCEPTOS DE GENÉTICA....................................................................3
3.1 NÚMERO DIPLOIDE.....................................................................................................3
3.2 CARIOTIPO....................................................................................................................4
3.3 GENOMA........................................................................................................................4
4. PARES DE GENES:.............................................................................................................5
4.1 ALELOS DOMINANTES:..............................................................................................5
4.2 ALELOS RECESIVOS:.................................................................................................5
5. GENOTIPO Y FENOTIPO:...............................................................................................5
5.1 EL GENOTIPO:......................................................................................................5
5.2 EL FENOTIPO:......................................................................................................6
6. CRUCE DE HOMÓLOGOS Y GENES...........................................................................6
7. FERTILIZACIÓN ALEATORIA.........................................................................................6
8. HERENCIA DOMINANTE- RECESIVA..........................................................................7
8.1 LOS RASGOS DOMINANTES....................................................................................7
8.2 LOS RASGOS RECESIVOS........................................................................................7
9. HERENCIA LIGADA AL SEXO........................................................................................7
10. HERENCIA POLIGÉNICA............................................................................................7
10.1 EFECTO DE LOS FACTORES AMBIENTALES SOBRE LOS GENES...................8
11. PATOLOGÍAS RELACIONADAS A UNA ALTERACIÓN GENÉTICA....................9
11.1 SÍNDROME XYY..........................................................................................................9
11.2 SÍNDROME DE TURNER..........................................................................................10

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1. ¿QUÉ ES LA GENETICA?
La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y
los rasgos físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender
esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del
organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido
desoxirribonucleico). Este código determina el aspecto físico y las
probabilidades de contraer determinadas enfermedades.
Los genes funcionan como unidades de almacenamiento de información y
contienen las instrucciones sobre cómo deben funcionar las células para formar
las proteínas. Esas proteínas son las que dan lugar a todas las características
del individuo. El ADN es una proteína que controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula y tiene la capacidad de crear copias exactas de
sí mismo. El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula que cumple la función
de mensajero de la información del ADN.

2. ESPECIALIDADES DE LA GENÉTICA
La genética tiene varias áreas especializadas como:
♦ Genética molecular: que estudia la composición molecular del ADN, su
replicación y función de los genes.
♦ Genética clásica o mendeliana: se encarga del estudio de la herencia
de los caracteres.
♦ Genética cuantitativa: que estudia cómo influyen los genes en el
fenotipo.
♦ Genética evolutiva y de poblaciones: estudia el comportamiento de
los genes en poblaciones y cómo influye en la evolución de las especies.
♦ Genética del desarrollo: estudia cómo los genes son regulados para
formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
♦ Genómica: estudia conjunto de genes que dan lugar a la producción de
proteínas con enzimas y moléculas mensajes.

3. ALGUNOS CONCEPTOS DE GENÉTICA

3.1 NÚMERO DIPLOIDE

Son (46) de cromosomas en todas las células excepto gametos:23 pares de
cromosomas homólogos.
· 1 par de cromosomas sexuales que determinan la genética sexo (XX =
femenino, XY = masculino).
· 22 pares de autosomas que guían la expresión de la mayoría otros
rasgos.

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 3.2CARIOTIPO
El cariotipo es una representación gráfica del conjunto de cromosomas de un
individuo, organizados por pares y según su tamaño. Este conjunto de
cromosomas, que se encuentra en el ADN de las células, contiene toda la
información genética de un organismo. El cariotipo puede variar entre
individuos de una misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome de
Down tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una copia extra del
cromosoma.
El análisis del cariotipo, también conocido como “cariograma”, es una
herramienta muy útil en genética clínica. Permite detectar anomalías en el
número o la forma de los cromosomas, lo que puede indicar la presencia de
enfermedades o trastornos genéticos. Por ejemplo, se puede utilizar para
diagnosticar el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), el Síndrome
de Turner (monosomía del cromosoma X), el Síndrome de Klinefelter (hombres
XXY), entre otros. El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en
diagnóstico prenatal, sino que también se puede realizar en niños o adultos
para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos.

3.3GENOMA
El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en
una célula. Contiene toda la información que una persona necesita para
desarrollarse y funcionar. En los seres humanos, el genoma consta de 23 pares
de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así como de un pequeño
cromosoma en la mitocondria de la célula.
El genoma es todo el material genético de un organismo en particular; es decir,
toda la información necesaria para formar a un organismo o virus y heredar
estas características a través de las generaciones. El material genético de
todos los sistemas biológicos en el planeta Tierra está formado por larguísimas
hileras de una molécula conocida como DNA, es decir, ácido
desoxirribonucleico; sin embargo, los virus pueden tener genomas formados
por otra molécula similar conocida como RNA, ácido ribonucleico. El genoma
de un organismo vivo se encuentra en cada una de sus células, mientras que,
en los virus, éste se encuentra dentro de su cápside.

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4. PARES DE GENES:
Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base
única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada. Las
personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación
genómica dada donde existe dicha variación. Si los dos alelos son iguales, la
persona es homocigota para ese alelo. Si los alelos son diferentes, la persona
es heterocigota. Estos alelos pueden ser dominantes o recesivos y ocurren en
el mismo locus.
• La secuencia de ADN puede ser igual o diferente.
- (La secuencia de ADN es diferente en un cromosoma homólogo que en
otro)
- (La secuencia de ADN es la misma en ambos cromosomas homólogos)

· Heterocigoto: los alelos son diferentes para un solo rasgo.

· Homocigoto: los alelos son los mismos para un solo rasgo. (ubicación)
en cromosomas homólogos.

4.1 ALELOS DOMINANTES:

En el caso de un rasgo dominante, se necesita solo una copia del alelo
dominante para expresar el rasgo. El efecto del otro alelo (el alelo recesivo)
queda oculto por el alelo dominante. Por lo general, una persona que porta dos
copias de un alelo dominante presenta el mismo rasgo que las personas que
portan una sola copia.

4.2 ALELOS RECESIVOS:

En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera el rasgo son
iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para que el rasgo se
exprese. Un alelo recesivo no produce un rasgo cuando hay una sola copia
presente. Ocurre lo opuesto con un rasgo dominante, que requiere que esté
presente solo uno de los dos alelos para expresar el rasgo.

5. GENOTIPO Y FENOTIPO:
5.1 EL GENOTIPO:
Es el contenido hereditario, es decir la composición genética de un organismo.
Puede representarse, como los alelos en los genes. Puede hacer referencia
también al conjunto de genes característicos de una especie.
· Por ejemplo, el color de ojos, una persona puede tener tres genotipos
posibles: BB, Bb, bb

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 5.2 EL FENOTIPO:
Son los elementos expresados por los genes. El genotipo contiene información
genética que debe ser manifestada en elementos concretos y, a estos
elementos, es lo que conocemos como fenotipo. Se entiende entonces que el
fenotipo es la visualización de las características de los genes (rasgos físicos)
Por ejemplo, color de ojos:
· La persona con genotipos BB o Bb tendrá ojos marrones (B es
dominante)
· La persona con genotipo bb tendrá ojos azules
· La persona heterocigótica con Bb tiene genotipo de ojos azules, pero
fenotípicamente tendrá ojos marrones.

6. CRUCE DE HOMÓLOGOS Y GENES

El genoma humano está constituido por aproximadamente 30.000 genes y en
general cada célula del cuerpo contiene dos copias de cada uno de esos
genes. En ellos están los códigos químicos con la información que controla y
regula cómo funciona el cuerpo, cómo está constituido, qué aspecto tiene, la
especificidad de los órganos y los tejidos. Un gen consiste en una secuencia
específica de bases, es decir un segmento de ADN, que cuenta con elementos
regulatorios y la información necesaria para determinar una cadena
polipeptídica. En cada cromosoma de una especie, cada gen se presenta en un
lugar determinado al que se denomina locus.
Los cromosomas serán el producto de un nivel mayor de empaquetamiento que
permite visualizar el material hereditario como unidades discretas con el
propósito de facilitar su segregación en las células hijas. Es decir, que al inicio
de la etapa de división muestran dos cromátides hermanas resultado de la
replicación del ADN y que tanto en el anafase mitótico como en el anafase II de
la meiosis éstas se separan a nivel del centrómero. Los cromosomas se
presentan en las células somáticas en pares homólogos, los genes pueden a
su vez mostrar alternativas, denominadas alelos, que dependen de su origen
materno o paterno, siendo que se puede heredar la misma o diferente variedad
de ambos progenitores. Asimismo, esta posibilidad de dos alternativas puede
incrementarse, condición que se denomina alelos múltiples.

7. FERTILIZACIÓN ALEATORIA
En el ser humano existe dos tipos de cromosomas sexuales: X e Y; los
individuos con dos cromosomas X son de sexo cromosómico femenino (XX) y
los que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y son masculinos (XY). En la
espermatogénesis, los cromosomas sexuales se separan y cada
espermatozoide recibe un cromosoma X o un cromosoma Y; en cambio en la
formación de óvulos, cada uno recibe un cromosoma X, ya que los individuos
femeninos tienen los cromosomas sexuales iguales (XX). Es decir, si el óvulo
es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y, su
descendiente será masculino, en cambio sí es fecundado por un
espermatozoide que lleve un cromosoma X será femenino. Por lo tanto, en el

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cromosoma Y, se encuentra el gen SRY que induce el desarrollo de
características masculinas, la ausencia del cromosoma Y conduce al desarrollo
femenino.

8. HERENCIA DOMINANTE- RECESIVA

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el
código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos
de células del cuerpo o codificar moléculas de ARN funcionales.

Los cromosomas están formados por una hebra muy larga de ADN que
contiene muchos genes (cientos a miles). Excepto en algunas células (por
ejemplo, los espermatozoides y los óvulos), toda célula humana normal
contiene 23 pares de cromosomas. Del total de 46 cromosomas, 22 pares de
cromosomas son somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas o
cromosomas autosómicos) y un único par son cromosomas sexuales.
Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro
del padre.

8.1 LOS RASGOS DOMINANTES

se expresan incluso cuando está presente una única copia del gen para ese
rasgo.

8.2 LOS RASGOS RECESIVOS

que transportan los cromosomas autosómicos solo pueden expresarse cuando
están presentes dos copias del gen para ese rasgo, una en cada par de
cromosomas. Las personas con una copia de un gen anormal para un rasgo
recesivo (y que, por tanto, no padecen la enfermedad) se denominan
portadoras.

En el caso de los rasgos codominantes, ambas copias de un gen se expresan

hasta cierto punto. sexo

9. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Un rasgo que aparece en un solo sexo se llama ligado al sexo. La herencia
ligada al sexo es diferente a la herencia ligada al cromosoma X. La herencia
ligada al X se refiere a rasgos localizados en el cromosoma X. Dicha herencia,
quizás más correctamente definida como herencia influenciada por el sexo,
tiene lugar cuando la penetrancia y expresividad de un rasgo difiere entre
hombres y mujeres. Las diferencias de penetrancia y expresividad ocurren
porque los hombres y las mujeres tienen diferentes hormonas sexuales y
debido a otros factores.

10. HERENCIA POLIGÉNICA

La herencia poligénica es un tipo de herencia en la que un rasgo fenotípico
está determinado por la interacción de múltiples genes. A diferencia de la
herencia mendeliana, en la que un solo gen puede controlar un rasgo
específico, la herencia poligénica involucra la contribución de varios genes,
cada uno con un efecto pequeño pero acumulativo en la expresión del rasgo.

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En este tipo de herencia, la variación en el fenotipo no sigue patrones simples
como los descritos por las leyes de Mendel. En lugar de eso, la contribución de
varios genes y sus interacciones con factores ambientales puede dar como
resultado una amplia gama de fenotipos posibles.

Ejemplos de rasgos controlados por múltiples genes incluyen la altura, el color

de la piel, el peso y la inteligencia. En estos casos, no hay una simple relación
de dominancia o recesividad como la que se observa en la herencia
mendeliana, sino que la expresión del rasgo es el resultado de la combinación
y la interacción de varios alelos ubicados en diferentes loci genéticos.
La herencia poligénica también se relaciona con la idea de la heredabilidad,
que es la proporción de la variación total en un rasgo que se debe a diferencias
genéticas en una población. Los estudios de gemelos y familiares son
comúnmente utilizados para estimar la heredabilidad de diferentes rasgos y
para entender mejor cómo los factores genéticos y ambientales contribuyen a
la variación fenotípica.

10.1 EFECTO DE LOS FACTORES AMBIENTALES SOBRE LOS GENES

La expresión génica es el proceso mediante el cual la información codificada en
los genes se utiliza para sintetizar proteínas o realizar otras funciones
celulares. Los factores ambientales pueden influir significativamente en la
expresión génica, lo que a su vez puede afectar la variabilidad de los rasgos
fenotípicos. A continuación, se destacan algunos de los principales modos en
que los factores ambientales pueden afectar la expresión génica:

- Epigenética: Los factores ambientales pueden influir en las

modificaciones epigenéticas, que son cambios en la estructura de la
cromatina que no alteran la secuencia del ADN pero afectan la
accesibilidad de los genes. Estas modificaciones pueden incluir la
metilación del ADN y las modificaciones de las histonas, y juegan un
papel crucial en la regulación de la expresión génica.
- Factores nutricionales: La disponibilidad de nutrientes puede afectar la
expresión de genes relacionados con el metabolismo y otros procesos
celulares. Por ejemplo, la dieta puede influir en la metilación del ADN y
afectar la expresión de genes relacionados con enfermedades
metabólicas.
- Factores ambientales externos: Exposiciones ambientales, como la
radiación, los productos químicos y otros agentes estresantes, pueden
afectar la integridad del ADN y, por lo tanto, la expresión de genes. La
exposición a radiación ultravioleta, por ejemplo, puede causar
mutaciones en el ADN que llevan al desarrollo de cáncer de piel.
- Señalización celular: Las señales provenientes del entorno celular
pueden modular la actividad de los genes. Las células reciben señales
químicas del entorno que afectan la expresión de ciertos genes y, por lo
tanto, determinan el comportamiento y la función celular.

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 - Temperatura: Algunos organismos, especialmente plantas y animales
ectotérmicos, pueden experimentar cambios en la expresión génica
relacionados con la temperatura ambiental. Esto se conoce como
termorregulación génica y puede influir en el desarrollo y el
comportamiento.

-Estrés: El estrés ambiental, ya sea físico o psicológico, puede afectar la

expresión génica. Las respuestas al estrés a menudo involucran la
activación de genes específicos para hacer frente a la situación
estresante.
La interacción entre factores genéticos y ambientales es compleja y varía
según el rasgo específico y el contexto. Comprender cómo los genes
responden a su entorno es fundamental para comprender la biología y la
variabilidad fenotípica en organismos. La investigación en epigenética y
expresión génica sigue siendo un campo activo y fascinante en la genética y la
biología molecular.

11. PATOLOGÍAS RELACIONADAS A UNA ALTERACIÓN GENÉTICA

11.1 SÍNDROME XYY

El síndrome XXY es una afección genética que afecta a los hombres en
relación de 1 de cada 1 000.Esto se debe a un error aleatorio de la división
celular que puede ocurrir antes de la concepción de las células reproductoras
de la madre o padre o en el desarrollo inicial del embrión.
Por ejemplo, cuando la división celular se dio en el desarrollo del embrión, se
da el síndrome de mosaico XYY, lo que significa que algunas de sus células
estarán bien y tienen menos síntomas.
 Síntomas:
Mayor estatura, escaso tono muscular o hipotonía, dedos curvos y de color
rosado, ojos muy separados.
 Complicaciones:
Retraso en el lenguaje y en el desarrollo social, disminución para poder
aprender. Problemas para la lectura, resolución matemática y retrasos en el
desarrollo de coordinación. También desarrollan problemas de conductas,
déficit de atención, trastorno e impulsividad.
 Diagnóstico:
Se puede hacer un análisis de sangre para detectar la presencia de un
cromosoma de más.
Antes de nacer, un análisis cromo somático o NIPT, en la cuál se utiliza el
líquido amniótico.
Después del nacimiento, una prueba con cariotipo cromosomatico.
 Tratamiento:

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Visitas al médico para que evalúe como se va desarrollando el niño.
La logopedia y fisioterapia: mejoran el habla, la lectura, escritura y ayúdame
a ganar fuerza.

Terapia ocupacional y conductual: Ayudan al niño a desarrollar más

confianza en sí mismo.
Atención psicológica: para mejorar el estado de ánimo y se acepte tal y como
es, aparte entender su síndrome y mejorar el estilo de vida.

11.2 SÍNDROME DE TURNER

Es una alteración cromosómica, caracterizada por una pérdida total o parcial
del cromosoma femenino "X". Por ejemplo, el cariotipo de la mujer sería 45 X.
 Causas:
Una alteración en la gametogénesis o un fallo de las primeras divisiones del
embrión después de la fecundación.
 Características:
Son de baja estatura, sus brazos y manos son pequeños.
Presentan deformaciones en el brazo, su tórax es ancho, sus geniales internos
y externos son inmaduros, a consecuencia ellas son infértiles.
 Tratamiento:
Hormona de crecimiento: para aumentar el desarrollo de su estatura.
Terapia Hormonal: para promover el desarrollo o características sexuales
femeninas.
Atención psicológica: si se presentan trastornos de conductas y también para
la aceptación del síndrome.

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REFERENCIA:

1. Genética - Qué es, concepto, tipos, importancia y herencia. [citado el 30

de noviembre de 2023]; Disponible en: https://concepto.de/genetica-2/

2. Genoma [Internet]. Genome.gov. [citado el 30 de noviembre de 2023].

Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genoma

3. Alelo | NHGRI [Internet]. Genome.gov. [citado el 28 de noviembre del

2023]. Disponible en:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo

4. Puig R. Cariotipo [Internet]. De por vida. 2023 [citado el 30 de

noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.lifeder.com/cariotipo/

5. 7 diferencias entre genotipo y fenotipo - Resumen y ejemplos [Internet].

Ecologiaverde.com. [citado el 28 de noviembre del 2023]. Disponible en:
https://www.ecologiaverde.com/diferencia-entre-genotipo-y-fenotipo-
3675.html

6. Vilches A, Legarralde T. Aspectos biológicos de la complejidad humana

[Internet] [citado el 29 de noviembre del 2023]. Disponible en:
https://www.memoria.fahce.unlp.edu.ar/libros/pm.6036/pm.6036.pdf

7. Stoll M, Dell’Oca N. Genética de la hipercolesterolemia familiar. Rev

Urug Cardiol [Internet]. 2019 [citado el 29 de noviembre de
2023];34(3):239–59. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?
Script=sci_arttext&pid=S1688-04202019000300239

11
8. Padiath QS. Herencia de los trastornos monogénicos [Internet]. Manual
MSD versión para público general. [citado el 1 de diciembre de 2023].
Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-pe/hogar/fundamentos/gen
%C3%a9tica/herencia-de-los-trastornos-monog%C3%a9nicos

9. Paraíso b, Gómez Mb, salvador z. Síndrome de Turner: definición,

causas, características y embarazo [internet]. Reproducción asistida
ORG. 2023 [citado el 25 de noviembre de 2023]. Disponible en:
https://www.reproduccionasistida.org/ser-madre-con-sindrome-de-turner/

10. Síndrome XYY [Internet]. Kidshealth.org. [citado el 1 de diciembre de

2023]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/xyy-
syndrome.html

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 ANEXOS
Figura 1°: Imagen de la genética y sus componentes: cromosoma, ADN,
nucleótido, gen.

Figura 2°: Imagen de dos tipos de cromosomas o genes de dos padres en

forma de alelo estos se agrupan y se combinan para dar una característica en
común a un individuo.

13
Figura 3°: Imagen de dos tipos de cromosomas o genes de dos padres en
forma de alelo estos genes pueden ser recesivos o dominantes, en la imagen
se aprecia que el gen dominante es el que predomina siempre en el fenotipo
del individuo, aunque tenga un solo alelo dominante.

Figura 4°: Imagen de dos tipos de cromosomas o genes de dos padres en

forma de alelo estos genes pueden ser recesivos o dominantes, en la imagen
se aprecia que el gen recesivo necesita de un alelo más que sea igualmente
recesivo para que pueda ser un gen dominante.

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Figura 5°: Descripción de las diferencias que existen entre un genotipo que es
quien da la carga genética que va a predominar en un individuo y el fenotipo
que nos da los resultados o características visibles de un individuo.

Figura 6° Se visualiza en la imagen la herencia poligénica los rasgos fenéticos

que están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes
como herencia de la estatura, el peso, el color de pelo, ojos, inteligencia y los
otros patrones de comportamiento.

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Figura7°: En esta imagen observaremos cariotipo con síndrome de Klinefelter
(47, XXY) y sus características en una persona con este síndrome.

Figura 9°:
En esta imagen observamos las características físicas que tiene una persona
con Síndrome de Turner.
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