CONCEPTOS BÁSICOS UTILIZADOS EN LA GENÉTICA

1. GEN: Unidad fundamental de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes

están formados por secuencias de ADN y están dispuestos, uno tras otro, en

lugares específicos de los cromosomas en el núcleo de las células.

2. ALELO: Es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base

única o un segmento de bases) en una ubicación genómica determinada. Las

personas heredan dos alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación

genómica dada donde existe dicha variación.

3. LOCUS: Un locus es una posición fija en un cromosoma, que determina la

posición de un gen o de un marcador. En biología, y por extensión, en

computación evolutiva, se le usa para identificar posiciones de interés sobre

determinadas secuencias. Una variante de la secuencia del ADN en un

determinado locus se llama alelo

4. HETEROCIGOTO: Presencia de dos alelos diferentes en un locus génico

determinado. El genotipo heterocigoto presenta un alelo normal y un alelo mutado

o dos alelos con mutaciones diferentes (heterocigoto compuesto). También se

llama genotipo heterocigótico.

5. HOMOCIGOTO: Presencia de dos alelos idénticos en un locus génico en

particular. Un genotipo homocigoto presenta dos alelos normales o dos alelos con

la misma variante.

6. DOMINANCIA: Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una

variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más

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 fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la

persona.

7. RECESIVOS: Un gen recesivo es una sección de información genética que tiene

bajas probabilidades de manifestarse en el individuo. En el proceso de

reproducción de los seres vivos, el nuevo organismo recibirá dos versiones de

cada gen, una proveniente del padre y otra proveniente de la madre.

8. GENOTIPO: Un genotipo es una clasificación del tipo de variante presente en una

ubicación determinada (es decir, un locus) en el genoma.

9. FENOTIPO: Características físicas, bioquímicas y del comportamiento que se

pueden observar. Algunos rasgos del fenotipo de una persona son la estatura, el

color de los ojos, el color del pelo, el tipo de sangre, el comportamiento y

determinadas enfermedades.

10. CROMOSOMA: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro

(núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el

material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los

cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma

apropiada.

11. LINEA PURA: Una línea pura es un linaje que mantiene constante un carácter en

todas las generaciones; es decir: todos los descendientes (por autofecundación o

por fecundación cruzada con plantas de la misma línea) muestran el mismo

carácter sin variaciones

12. AUTOFECUNDACIÓN: La autofecundación es un mecanismo reproductivo que

conlleva a una pérdida de variabilidad genética y afecta la capacidad adaptativa de

una especie ya que altera el número de loci homocigotos

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13. MITOSIS: La mitosis es un tipo de división celular en el cual una célula (la madre)

se divide para producir dos nuevas células (las hijas) que son genéticamente

idénticas entre sí. En el contexto del ciclo celular, la mitosis es la parte donde el

ADN del núcleo de la célula se divide en dos grupos iguales de cromosomas.

14. MEIOSIS: La meiosis es un tipo de división celular en los organismos de

reproducción sexual que reduce la cantidad de cromosomas en los gametos (las

células sexuales, es decir, óvulos y espermatozoides).

15. GAMETO: Un gameto es una célula reproductiva de un animal o planta. En los

animales, los gametos de las hembras se llaman óvulos y los gametos de los

machos se llaman espermatozoides. Los óvulos y los espermatozoides son células

haploides, y cada célula porta una sola copia de cada cromosoma.

16. CIGOTO: Un cigoto es la célula resultante de la unión de un óvulo y un

espermatozoide tras la fecundación. Se corresponde con el primer estadio de vida

y a partir de él se formará el embrión tras sucesivas divisiones celulares

17. ESPERMATOZOIDE: Los espermatozoides son las células sexuales masculinas

portadoras de material genético. Son tan diminutos que no pueden verse sin un

microscopio. Una eyaculación suele contener entre 20 y 600 millones de

espermatozoides. Los espermatozoides tienen una cabeza ovalada, una parte

central corta y una cola larga

18. HIBRIDO: Son el resultado del cruce entre especies distintas, y por tanto tienen

genes de dos o más especies. La hibridación ocurre debido a que el aislamiento

reproductivo no es completo, y esto es debido a que son muy cercanas

genéticamente y su aislamiento reproductivo no es completo.

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19. HAPLOIDE: Presencia de un único conjunto de cromosomas en las células de un

organismo.

20. DIPLOIDE: Presencia de dos conjuntos completos de cromosomas en las células

de un organismo, donde cada progenitor aporta un cromosoma a cada par. Los

seres humanos son diploides y la mayoría de las células del cuerpo contienen 23

pares de cromosomas.

21. AUTOSOMA: Un autosoma es uno de los cromosomas numerados, a diferencia

de los cromosomas sexuales. Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y

un par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los autosomas están numerados en

función de su tamaño relativo aproximado. El autosoma más grande — el

cromosoma 1 — tiene alrededor de 2,800 genes; el autosoma más pequeño — el

cromosoma 22 — tiene alrededor de 750 genes

22. EUCARIOTA: Las células eucariotas son de mayor tamaño y complejidad, y

presentan mayor contenido de material genético. Su DNA se encuentra en un

núcleo rodeado por una doble membrana y el citoplasma contiene organelos.

23. PROCARIOTA: Los procariontes son organismos unicelulares que pertenecen a

los dominios Bacteria y Archaea. Las células procariontes son mucho más

pequeñas que los eucariontes, no tienen núcleo y tampoco organelos.

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