trisomia del cromosoma 21

SINDROME DE DOWN

UNIVERSIDAD CENTRAL UNI.CEN

CARRERA DE MEDICINA

MATERIA: GENETICA

DOCTOR(A): Vargas Viviana Andrea

INTEGRANTE: Mamani Roque Katherin Magaly

LA PAZ BOLIVIA
INDICE
INTRODUCCION................................................................................................................................................2
MARCO TEORICO..............................................................................................................................................2
HISTORIA......................................................................................................................................................2
EPIDEMIOLOGIA...........................................................................................................................................3
ETIOLOGIA....................................................................................................................................................3
 Trisomía 21.......................................................................................................................................4
 Síndrome de Down mosaico.............................................................................................................4
 Síndrome de Down por translocación...............................................................................................4
CUADRO CLINICO..............................................................................................................................................4
ENFERMEDADES ASOCIADAS........................................................................................................................5
DIAGNOSTICO...............................................................................................................................................6
TRATAMIENTO..................................................................................................................................................6
PRONOSTICO................................................................................................................................................7
BIBLIOGRAFIA...................................................................................................................................................7
ANEXOS............................................................................................................................................................8

ILUSTRACIONES
Ilustración 1 SINDROME DE DOWN..................................................................................................................8
Ilustración 2RASGOS FISICOS..............................................................................Error! Bookmark not defined.
Ilustración 3RASGOS FISICOS DE UN BEBE..........................................................Error! Bookmark not defined.

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INTRODUCCION
Anomalías cromosomicas?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia extra

del cromosoma 21. Por ello, se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por

un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto

reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta

alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En julio de 1958, un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el

síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

MARCO TEORICO
HISTORIA
El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la

década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había

varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas

sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de

Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr.

Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se

refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma

21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener

este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que

pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con

síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos

en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen

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elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad

en términos de capacidades intelectuales y características físicas. (Autor año).

EPIDEMIOLOGIA
Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general.

Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de

las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los

afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen

superan la edad de los 50 años. Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece

la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus

necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su

desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con

fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en

comunidades.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y

1 de cada 1.100 recién nacidos.

ETIOLOGIA
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma

en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional

parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los

rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera

de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

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  Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21

en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la

división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,

solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.

Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal

después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir

cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o

durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del

cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21

unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

CUADRO CLINICO
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes los problemas intelectuales y

de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves.

Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes,

como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien

no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas

de las más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado
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  Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas

«manchas de Brushfield»

 Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general,

crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

ENFERMEDADES ASOCIADAS
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro

defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de

nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más

comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.

 Pérdida auditiva.

 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de

respirar temporalmente mientras duerme.

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  Infecciones de oído.

 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren

anteojos.

 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

DIAGNOSTICO
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante

el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico

son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de

atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el

síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se pudiese

necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un

diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de

diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no,

pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni

las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down

en el bebé. Nadie puede predecir esto.

TRATAMIENTO
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se

proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a

mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran

en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos

servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a

través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con

síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela,

aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

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PRONOSTICO
Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y

mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos,

incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve

endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de

leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos

con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

BIBLIOGRAFIA
(Información sobre el síndrome de Down)

Autor, año, titulo, editorial, ciudad, páginas

Autor, año, En URL:

(s.f.). Recuperado el sabado 15 de octubre de 2022, de

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

Información sobre el síndrome de Down. (s.f.). Recuperado el 2022, de

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

(Síndrome de Down)

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conditions/down-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355983

Información sobre el síndrome de Down. (s.f.). Recuperado el 2022, de

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

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ANEXOS

Ilustración 1 SINDROME DE DOWN