Síndrome de Edwards

MAIREN MARULANDA
 Síndrome
polimalformativo,
consecuencia de
un imbalance
cromosómico.

 Existencia de tres
cromosomas 18.

 Su frecuencia se
calcula entre
1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se
da en todas las
razas y zonas
geográficas.
 ALTERACIONES DEL
PACIENTE

 Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.

 Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
 Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la
bóveda del paladar).
 Cuello corto.
• Microcefalia (cabeza
pequeña), con occipucio
prominente y diámetro
bi-frontal estrecho,
fontanelas amplias.
• Orejas displásicas de
implantación baja.
• Defectos oculares
presentando: catarata,
coloboma de iris,
opacidad - corneal,
microftalmia, fisuras
 A demás de estas alteraciones clínicas
craneofaciales EL síndrome de Edwards
presenta manifestaciones en el resto del
organismo, entre ellas:
 Nacimiento postérmino.
 Retraso de crecimiento pre y post-
natal, presentando un peso medio al
nacer menor de 2500 gramos.
 Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer .
 Tórax-abdomen: presenta mamilas
hipoplásicas, hernia umbilical y/o
inguinal, espacio intermamilar
aumentado.
 Extremidades: mano trisómica
(posición de las manos características
con tendencias a puños cerrados, con
 Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia
renal , hidronefrosis, riñón poliquístico.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90
% de los casos, presentando comunicación
interventricular, conducto arterioso persistente, estenosis
pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes
arterias.
 Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano
anterior, atresia anal.
 Piel: hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de
osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.
 Causa principal de fallecimiento: cardiopatía
congénita, apneas, y neumonía.
CAUSAS:
 Trisomía de toda ó gran parte del
cromosoma 18.
 El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-
disyunción, siendo el resto trisomía por
traslocación.
 La trisomía parcial y el mosaicismo para
trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de
las anomalías típicas del S. de Edwards.
 No se ha identificado una región
cromosómica única, crítica, responsable
del síndrome.
 Parece que es necesaria la duplicación
de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para
Problemas mas frecuentes en
los supervivientes:

 Dificultades en la alimentación: La mayoría

necesitarán alimentación por sonda. Puede ser
necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante
algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha
conseguido lactancia materna en casos aislados.
Muy pocos serán capaces de comer solos.
 Estreñimiento: Precisarán enemas
 Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones
urinarias
 Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de
los supervivientes. No parecen ser de utilidad los
aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar
almohadones o respaldos de madera que se coloca en la
cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño.

 Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

 El síndrome de Edwards se puede diagnosticar

durante el embarazo, cuando mediante un
examen, el médico observa un útero inusualmente
grande y líquido amniótico de más.
 Por otro lado, también puede diagnosticarse
cuando el niño nace, ya que puede que
la placenta sea inusualmente pequeña.
 El examen físico del recién nacido puede mostrar
patrones inusuales de las huellas dactilares y las
radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Otros signos que pueden indicar que el bebé
padece el síndrome de Edwards son:

 agujero, división o hendidura en el iris del ojo,

 separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo
abdominal
 hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede
mostrar signos de cardiopatía congénita.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?

 No existe ningún tipo de tratamiento específico

para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y
serán indicados por el pediatra.
 Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen
con esta afección no sobrevive a la primera semana
de vida y el 90% de los niños mueren antes de cumplir
un año de edad.
 Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido
hasta los años de adolescencia, pero con problemas de
salud y desarrollo graves.
 Los médicos y especialistas recomiendan a los padres
que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que
quieran tener más hijos que se realicen pruebas
 Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir
de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a
los 43.
 En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con
trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal
mediante amniocentesis en los siguientes embarazos
Síndrome de Klinefelter
MAIREN MARULANDA
 también denominado "síndrome XXY", es un trastorno
genético bastante frecuente que solo puede afectar a
personas de género masculino.
 Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma
sexual de más en la mayoría de sus células.
 Muchos niños con síndrome de Klinefelter no
presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay
algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que
se hacen adultos.
 ALTERACIONES DEL
PACIENTE
 Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos
empiezan a fabricar hormonas sexuales, los
niños con síndrome de Klinefelter no suelen
fabricar una cantidad suficiente de la
hormona testosterona.
 Esto no hace que el chico sea menos varonil,
pero puede afectar a cosas como el
crecimiento de su pene y de sus testículos.
 huesos débiles
 También pueden presentar problemas de
atención, así como dificultades en el
desarrollo del habla y en el aprendizaje de
las palabras, como la lectura, la escritura y la
ortografía.
 Los médicos consideran que el síndrome de
Klinefelter es bastante frecuente. La
mayoría de los chicos con este síndrome
llevan vidas sanas y productivas, sobre todo
si reciben la ayuda que necesitan procedente
CAUSAS:

 El síndrome de Klinefelter no es un
trastorno hereditario, en el sentido de
que no se trasmite de padres a hijos
como otras afecciones genéticas.
 Ocurre de forma aleatoria debido a un
error en la división celular cuando se
están formando las células
reproductoras del padre.
 Si una de las células defectuosas
fecunda el óvulo y se inicia un
embarazo, el bebé nacerá con la
 La composición cromosómica XXY puede afectar a
algunas o a todas las células del cuerpo.
 Si solo algunas de las células del cuerpo presentan esta
composición cromosómica, se dice que la persona tiene
un síndrome de Klinefelter mosaico.
 A menudo, los niños y hombres que padecen esta
modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más
leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas
sus células.
 Muchos de ellos pueden no saber que padecen un
síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta.
 Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos
cromosomas X; en estos casos, sus síntomas pueden
ser más graves.
 Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter
están más expuestas a padecer cánceres y otras
enfermedades, como la osteoporosis, una afección
donde los huesos se debilitan en etapas posteriores
de la vida.
 La mayoría de los chicos con síndrome de Klinefelter
pueden mantener relaciones sexuales, generalmente con
la ayuda de tratamientos de testosterona.
 De todos modos, sus testículos no permiten fabricar
suficiente cantidad de esperma como para tener hijos.
 Los investigadores sobre fertilidad están trabajando
constantemente para elaborar nuevos tratamientos. Es
posible que, cuando un adolescente actual llegue la edad
en que podría convertirse en padre, haya nuevas
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
 se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va
al médico a consultar debido a la infertilidad. La
infertilidad es el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Cariotipado (revisa los cromosomas)
 Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles
hormonales, que incluyen:
 Estradiol, un tipo de estrógeno
 Hormona foliculoestimulante
 Hormona luteinizante
 Testosterona
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?

 El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con

testosterona actúa incrementando las
concentraciones de testosterona del afectado
hasta que estén dentro de la normalidad.
 La testosterona adicional puede ayudar a una
persona con síndrome de Klinefelter a desarrollar
más los músculos y a tener una voz más grave, así
como favorecer el crecimiento del pene y del vello
facial y corporal.
 También puede mejorar la densidad ósea y reducir el
crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de
tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni
corregir la esterilidad.
 La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar
a las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter
a mejorar su fuerza muscular y su coordinación, mientras
que (la reeducación psicopedagógica y) la logopedia,
las puede(n) ayudar a hablar, leer y escribir mejor
CONSIDERACIONES ESPECIALES.
 Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener la
sensación de que se están desarrollando de una forma
diferente en comparación con sus compañeros. Son
más proclives a tener una baja autoestima, lo que les
puede dificultar bastante las cosas, tanto desde el punto
de vista social, como desde el académico.
 Si a su hijo le cuesta hacer amistades en el colegio o
tiene problemas en los estudios, hable con su pediatra,
el director de su escuela o su orientador escolar. Los
orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden
facilitar a estos niños habilidades prácticas para que se
sientan más seguros en contextos sociales. Y hay
muchas escuelas que ofrecen servicios educativos
complementarios o adaptaciones especiales que pueden
ayudar a su hijo para que le vaya mejor en los estudios.