PRÁCTICA 6.

CARIOTIPOS CON ANOMALÍAS NUMÉRICAS O

ESTRUCTURALES – ORGANIZACIÓN DE CARIOTIPO
Cadena Ordieres I1, Echeverry Narváez G1, Gómez Rodríguez L1, Ñañes Melo
C1.
1
Estudiantes de Medicina, Facultad de la Salud, Universidad de Nariño

Resumen
Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o
somáticos que pueden ser estructurales y numéricas; llevan a padecer secuelas
importantes, incluso la muerte. Para el desarrollo del tema, se trató los aspectos
esenciales de la morfología cromosómica, con el fin de tener una base de los
términos utilizados. Se seleccionó un conjunto de láminas que contenían
cromosomas humanos con alteraciones, donde a cada grupo se le asignó una
placa para su estudio. Para el análisis, se calculó el índice mitótico de diferentes
campos y se observó la placa en los aumentos 10 X,40 X y 100 X, identificando su
morfología y tamaño. Así mismo, al realizar la comparación con el cariotipo de la
practica 5, confirmamos que el paciente a estudio presenta una anomalía
cromosómica numérica, ya que, en el resultado obtenido del cariotipo, se identificó
el aumento de un cromosoma somático en el par 21, lo que nos confirma que el
paciente presenta síndrome de Down. El estudio del cariotipo permite visualizar la
comparación de sus diferentes presentaciones, favoreciendo así, el desarrollo
cognitivo del estudiante.
Palabras claves

Anomalías Cromosómicas; Alteración; No disyunción; Síndrome de Down.

Introducción

El cariotipo humano esta conformado por 46 cromosomas (2 sexuales, 44

somáticos) de diferentes morfologías (metacéntrico, submetacéntrico y
acrocéntrico). El análisis de este, nos permite la identificación de las
cromosomopatías, las cuales son alteraciones en el número o en la estructura de
los cromosomas y constituyen un problema de salud pública, dada la mortalidad y
morbilidad que conllevan. Como objetivo de la práctica, su estudio es fundamental
para llegar a un diagnóstico preciso y entender los riegos que estos presentan,
mejorando así el estilo de vida del paciente. (1)

En las distintas presentaciones de las anomalías, encontramos las alteraciones en

el número de cromosomas (aneuploidías y poliploidías), se definen respecto a la
variación del número haploide de cromosomas (n=23). La poliploidía es la adición
de uno o más complementos haploides (3n, 4n…, etc.) mientras que la adición o
pérdida de cromosomas que resulta en un número no múltiplo de 23 se denomina
aneuploidía. La ganancia de uno o dos cromosomas homólogos se denominan
trisomía y tetrasomía, respectivamente, mientras que la pérdida de un cromosoma
se conoce como monosomía. Las aneuploidías se producen por la no disyunción
cromosómica en la meiosis I y meiosis II, casi siempre durante la ovogénesis
materna, siendo el más frecuente en la meiosis I; Como otro tipo de anomalía,
encontramos las estructurales, que se caracterizan por el intercambio
(reordenamiento), pérdida o ganancia de material cromosómico. Las más
frecuentes son las translocaciones, que pueden ser balanceadas si no hay pérdida
ni ganancia de material cromosómico; generalmente, los portadores son
fenotípicamente sanos, aunque existe el riesgo de transmitir derivados no
balanceados a su descendencia, siendo esta una causa importante en el aborto
espontáneo, y las translocaciones no balanceadas se caracterizan por la pérdida o
ganancia de material cromosómico. Las deleciones se refieren a la pérdida de
material cromosómico en regiones terminales o intersticiales. Las inserciones, son
la inclusión de material cromosómico de un cromosoma a otro. Las inversiones
son regiones cromosómicas que se invierten dentro del mismo cromosoma. (2)

La cromosomopatía más frecuente y mejor conocida es el Síndrome de Down, es

la causa más común de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de
una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y
que aumenta con la edad materna. En el 95% de casos, se produce por una
trisomía del cromosoma 21, debido generalmente a la no disyunción meiótica en el
óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y un cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
(3)

Metodología

se analizó el cariotipo de un paciente que presentaba aberraciones cromosómicas

de tipo numéricas, específicamente una trisomía del cromosoma 21, diagnosticada
con el síndrome de Down. Para llegar a este resultado, se realizó, un análisis del
cariotipo y una búsqueda bibliográfica que nos facilitó su estudio. En el siguiente
flujograma se expone la metodología realizada.
Resultados
1. Se observaron 10 campos en aumento de 400x (aumento objetivo + ocular),
y se calculó en índice mitótico de cada campo y el total. La información se
condensó en la Tabla 1.
2. Se observó el cariotipo humano de una célula con anomalías cromosómicas
y se esquematizaron en aumentos de 10X, 40X y 100X en la Tabla 2.
Además de anotar las diferencias en la morfología y tamaño de
cromosomas.
Las coordenadas descritas corresponden en orden a (X , Y)
 Tabla 2.

Tabla 1.
1000x; (57,
92) 3. Las Foto 1. y Foto 2., muestra la célula en metafase escogida para realizar
el cariotipo; la Imagen 1. Contiene el cariotipo organizado y en la Tabla 3 se
condensan los hallazgos en este caso

Foto 2. Tabla 3.
Foto 1.

Imagen 1.
Discusión
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Estas anomalías son el resultado
de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide
(meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un
cromosoma de menos. En cuento al riesgo de padecer anomalías cromosómicas
con la edad de la mujer va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto
es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor
riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (meiosis) a las
células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos
cromosomas. Existen diferentes métodos que ayudan a evitar o prevenir un
embarazo con riesgo de anomalías cromosómicas numéricas; Se realiza mediante
un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones y estos se analizan
mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite
estudiar los embriones y así poder transferir aquellos embriones
cromosómicamente normales. (5) Al realizar el análisis de los resultados
obtenidos, en primera instancia se realizó el conteo de células en división con el
fin de determinar el Índice mitótico, donde en un campo obtenido se logró
visualizar y realizar el respectivo conteo donde se encontraron 47 cromosomas
colocando en evidencia una anomalía cromosómica numérica. En cuanto a la
obtención del cariotipo, se logró determinar que ciertamente existía una alteración
en el cariotipo, relacionada con la trisomía de cromosoma 21 (Síndrome de Down)
dada por una trisomía libre. es la más común y la mejor descrita. La frecuencia de
aparición del Síndrome oscila alrededor de 1 por cada 1000 nacimientos vivos
nacimientos vivos. se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
original, El error se debe en este caso a una no disyunción meiótica materna del
material genético de uno de los progenitores. En la formación habitual de los
gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo
transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. (4)
Referencias Bibliográficas
(1) Sarah María Vega Sánchez. REVISTA PERUANA DE PEDIATRÍA. VOL. 70 N° 01 2018.
Disponible en: https://pediatria.org.pe/wp-content/uploads/2019/08/REVISTA-SPP-N
%C2%B0-01-2018.pdf#page=10
(2) A. Pamela Mora-Alferez, et al. Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos. Rev.
peru. ginecol. obstet. vol.62 no.2 Lima abr./jun. 2016. Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-51322016000200002
(3) Mercé Artigas López. SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21). Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
(4) Alcmeon HSB. Retraso mental y genética Síndrome de Down 1 [Internet].
Com.ar. [citado el 19 de febrero de 2022]. Disponible en:
http://alcmeon.com.ar/15/57/04_basile.pdf

(5) ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS [Internet]. Institut

Marquès. [citado el 19 de febrero de 2022]. Disponible en:
https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-
numericas/
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