Examen final

Síndrome de Down
Fecha 12/09/2023

Alumna DALMAU MELODY NOELIA

¿Que es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se
forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el
vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas.
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el
cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’.
Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en
que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.

Características
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el
otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son
similares:

Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.Con
este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de
las personas con síndrome de Down.Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21
entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de
estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los
niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del
cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con
síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros
niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.

Causas y factores

El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se
pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el
síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por
qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.

Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de
Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con
síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más
jóvenes tienen muchos más hijos.
 Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de
Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el
síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down.

En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se

produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo
del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down
tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus
padres.

Diagnóstico

Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down
durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de
diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su
proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar
afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a
decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de
detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la
madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el
bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la
madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el
impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir
esto.

Prueba de detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden
la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de
alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección
cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas
que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de
líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de
detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de
Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun
cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no
detectan un problema que sí existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas
cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar
los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la
madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener
un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo
en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más
ampliamente disponible.

Prueba de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de
Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección.
Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina
material proveniente de la placenta.
La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la
bolsa de agua y que rodea al bebé).
Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical
(PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar
el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamiento
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se
proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down
a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se
centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial.
Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se
ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños
con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la
escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

•Terapias
Pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención temprana y
durante toda la vida para potenciar el desarrollo, la independencia y la productividad lo más
posible. Abajo encontrará una lista de algunas de estas terapias.

La fisioterapiaincluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades

motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.
La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del niño, porque
las habilidades físicas son la base de otras habilidades. La habilidad de darse vuelta,
gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a aprender sobre el mundo que los
rodea y a interactuar con él.
Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a compensar
sus limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir
problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta podría ayudar al niño a
caminar de manera tal que no desarrolle dolor en los pies a largo plazo.
La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de Down a
mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.
Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que sus pares.
Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar las habilidades
necesarias para la comunicación más temprano, por ejemplo, cómo imitar los
sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a mamar, ya que
amamantarse puede fortalecer los músculos que luego se utilizan para hablar.
En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden el lenguaje y tienen
deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un terapeuta del habla y del lenguaje
puede ayudar al niño a utilizar medios alternativos de comunicación, como el
lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a hablar.
Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona con
síndrome de Down podría también beneficiarse al recibir terapia del habla y del
lenguaje durante los años escolares e incluso después. El terapeuta puede ayudar a
mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y comprender lo que se lee
(comprensión lectora), así como para aprender y recordar palabras.
La terapia ocupacionalayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las
condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.
Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal como comer,
vestirse, escribir y usar una computadora.
Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que ayuden a
mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de agarrar.
En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los adolescentes
a identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten a sus intereses y
capacidades.
Las terapias emocionales y conductualesayudan a responder a los patrones de
conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome de Down pueden sentirse
frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar comportamientos
compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por sus
siglas en inglés) y otros trastornos de salud mental. Estos tipos de terapia intentan
comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar maneras y estrategias
para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras más positivas de reaccionar
ante estas situaciones.
 Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden ayudar al niño a
manejar sus emociones y a desarrollar habilidades interpersonales y habilidades para
enfrentar problemas.
Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden generar
cierta agresividad. Los terapeutas conductuales pueden ayudar a los adolescentes a
reconocer sus emociones intensas y enseñarles maneras más saludables de
tranquilizarse.
Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para ayudar al niño con
síndrome de Down a lidiar con las dificultades de la vida cotidiana y desarrollar al
máximo su potencial.

•Medicamentos y suplementos
Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o
medicamentos que afectan la actividad cerebral. Sin embargo, muchos ensayos clínicos
recientes sobre estos tratamientos no estaban debidamente controlados y revelaron efectos
adversos. Desde entonces, se han desarrollado nuevos medicamentos psicoactivos mucho
más específicos. Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados para
demostrar la seguridad y la eficacia de estos medicamentos para el síndrome de Down.

Muchos estudios de medicamentos para tratar los síntomas de demencia en las personas
con síndrome de Down incluían apenas unos pocos participantes. Los resultados de estos
estudios tampoco han mostrado beneficios claros de estos medicamentos.De igual modo,
los estudios sobre antioxidantes para prevenir la demencia en personas con síndrome de
Down han demostrado ser seguros, pero no efectivos.

•Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de Down incluyan
dispositivos de asistencia —cualquier tipo de materiales, equipos, herramientas o tecnología
que potencie el aprendizaje o facilite la realización de tareas. Algunos ejemplos son los
dispositivos de amplificación para problemas auditivos, las bandas que ayudan al
movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura, las computadoras con pantalla
táctil y los teclados de computadora con letras grandes

Enfermedades asociadas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro
defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de
nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más
comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.

Pérdida auditiva.
Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar
temporalmente mientras duerme.
Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren
anteojos.
Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down
incluyen:

Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

Dislocación de la cadera.
Enfermedad tiroidea.
Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y
deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Enfermedad de Hirschsprung.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de
Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece
tratamiento.

Historia
El médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood en Surrey realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado:
«Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales», donde describía
pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, su capacidad de imitación y su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de

los progenitores y establecían su patogenia con base en una involución o retroceso a un
estado de filogenia más «primitivo».
John Langdon Down.Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para
«romper la barrera de especie» de modo que padres occidentales podían tener hijos
«orientales» (o «mongólicos» en expresión del Doctor Down por las similitudes faciales de
estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias
comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth mencionó por primera vez
la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.De
camino a la denominación el síndrome fue rebautizado como «idiocia Kalmukia» o «niños
inconclusos».

En cuanto a su etiología, en el año 1932 el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes

Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosómico como posible causa del SD.En 1956 Tjio y Levan demuestran 46 cromosomas
en el humano y poco después, en el año 1959, Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas. Lo último lo demostró de manera simultánea la
inglesa Pat Jacobs.

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) propusieron
el cambio de «idiocia mongoloide» a la denominación actual de «síndrome de Down» ya que
los términos «mongol» o «mongolismo» podían resultar ofensivos.En 1965 la OMS
(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
petición formal del delegado de Mongolia. Lejeune propuso la alternativa de «trisomía 21»,
poco tiempo después del descubrimiento de en qué par de cromosomas se encontraba el
exceso de material genético.