UNIVERSIDAD DE LOS ÁNGELES

CAMPUS-COMALCALCO

LICENCIATURA EN ENFERMERIA

TEMA:

RESUMENES

AUTORES:

EST.LIC.ENF .Rubi Selenia Alcocer Torres.

EST.LIC.ENF. Alejandro Del Carmen Martínez Morales.

PROFESOR:

DRA. JAZZMIN GUZMAN MARTINEZ

Comalcalco, Tabasco; a 07 de Julio del 2022

1
 INDICE

INTRODUCCION…………………………………………………………………….……3
OBJETIVOS………………………………………………………………………….…….4
FIBROSIQUISTICA……………………………………...………………………………..5
CAUSAS……………………………………………………………………………………6
HIPOTIROIDISMO NEONATAL………………………………………………………....7
CAUSAS……………………………………………………..……………………………..7
SINTOMAS…………..………………………………………………………………...…..7
TRATAMIENTO……………………………………………………………………….…..9
PREVENCION………………………………………………….………………………..10
SINDROME DE X FRAGIL……………………………………………...……………..11
LABIO LEPORINO……………………………………….………………………………13
SINTOMAS………………….……………………………………………………………13
CAUSAS……………………………………………………………………………….….13
FACTORES DE RIESGO……………………………………………..………………..15
ANO IMPERFORADO…………………………………………………………………..17
SINDROME DE DOWN……………………………….………………………………..22
MECANISMO DE TERATOGENOS……………….…………………………………..24
TERAPIA GENICA RIESGO Y
BENEFICIOS…………………………………………………………………..…………27
INGENIERIA GENETICA……...………………………………………………………..30
CONCLUSION……………………………………………………………………………32
BIBLIOGRAFIA……………………………..……………………………………………33

2
 INTRODUCCION

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar

cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el
ADN.

Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las
instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas
son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo).

Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una

molécula que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una
parte esencial de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que
se almacena las instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de
los organismos vivos.
El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El
conjunto de letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen.
Alteraciones en esta información, pueden producir proteínas no funcionales que
pueden provocar el desarrollo de una enfermedad.
El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está
dividido en 23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de
estos volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de
nuestra madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.

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 OBJETOS

OBJETIVOS GERALES:
Determinar, analizar y explicar la relevancia del estudio de la genética que
conlleva al suceso de las enfermedades de padres a hijos y como ha mutado a lo
largo de la historia y explicarlas sintomatología de dichas enfermedades.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

 Identificar las propagaciones de las enfermedades de transmisión de

genética.
 Informar las prevenciones de riesgo de estas enfermedades.
 Conocer las formas de ayuda a los pacientes con dichas enfermedades.

FIROSIS QUITICA

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La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y
sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los
intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística hace
que la mucosidad sea espesa y pegajosa. Esta mucosidad tapa los pulmones,
causando problemas para respirar y facilitando el crecimiento de bacterias. Esto
puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares.

Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar. Algunas

personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otras pueden tener un tipo
más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio
de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas, pero más tarde es posible
tener más.

La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes,

sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado
mucho en los últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes por fibrosis
quística eran niños y adolescentes. Hoy en día, con la mejora de los tratamientos,
algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años
o más. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias
nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio.

Causas

5
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas. 

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente

mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar
las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma.

Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes
defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses tienen el gen de la FQ.
La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de
europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2

años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién
nacidos en todo Estado Unidos. Para un pequeño número, la enfermedad no se
detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una
forma más leve de la enfermedad.

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 Hipotiroidismo neonatal
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En
casos excepcionales, no se produce dicha hormona. La afección también se
conoce como hipotiroidismo congénito. Congénito significa que está presente
desde el nacimiento.

Causas
La glándula tiroides es un órgano importante del sistema endocrino. Se localiza en
la parte frontal del cuello, justo encima del lugar en donde se une la clavícula. La
tiroides segrega las hormonas que controlan todas las células del cuerpo que
utilizan energía. Este proceso se llama metabolismo.
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

 Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides

 Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides

 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan

 Medicamentos que la madre tomó durante el embarazo

 Falta de yodo en la dieta de la madre durante el embarazo

 Anticuerpos producidos por el cuerpo de la madre que bloquean la función tiroidea

del bebé
El defecto más común es una glándula tiroides que no está totalmente
desarrollada. Las niñas resultan afectadas dos veces más que los niños.

Síntomas
La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma. Esto es
debido a que su nivel de hormona tiroidea es solo ligeramente bajo. Sin embargo,
los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica,
incluyendo:

7
 Mirada triste

 Cara hinchada

 Lengua gruesa que sobresale

Esta apariencia a menudo se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.

El niño también puede presentar:

 Alimentación deficiente, episodios de asfixia

 Estreñimiento

 Cabello seco y frágil

 Llanto ronco

 Ictericia (la piel y la esclerótica tienen color amarillento)

 Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
 Baja implantación del cabello

 Estatura baja

 Somnolencia

 Lentitud

Pruebas y exámenes
Un examen físico del bebé puede mostrar:

 Disminución del tono muscular

 Insuficiencia en el crecimiento

 Voz o llanto ronco

8
 Brazos y piernas cortas

 Puntos blandos muy grandes en el cráneo (fontanelas)

 Manos anchas con dedos cortos

 Huesos del cráneo ampliamente separados

Los exámenes de sangre se hacen para verificar la actividad de la tiroides. Otros
exámenes que se pueden hacer incluyen:

 Gammagrafía de la tiroides
 Radiografía de los huesos largos

Tratamiento
Es muy importante hacer un diagnóstico temprano. La mayoría de los efectos del
hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar. Por esta razón, la mayoría de los
estados en los Estados Unidos requieren que todos los recién nacidos sean
examinados en busca de hipotiroidismo.

La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que

el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en
forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango
normal.

Se recomienda una remisión a un endocrinólogo pediátrico para atención.

Expectativas (pronóstico)
Obtener un diagnóstico temprano generalmente lleva a un buen desenlace clínico
(resultado del tratamiento). Los recién nacidos que reciben el diagnóstico y el
tratamiento durante el primer mes normalmente suelen tener una inteligencia
normal.

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 Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad
intelectual grave y problemas en el crecimiento. El sistema nervioso pasa por un
desarrollo importante durante los primeros meses después del nacimiento. Una
deficiencia de hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte a su proveedor de atención médica si:

 Siente que su hijo muestra signos o síntomas de hipotiroidismo

 Está embarazada y ha estado expuesta a medicamentos o procedimientos anti

tiroideos

Prevención
Si una mujer embarazada toma yodo radioactivo para cáncer de tiroides, puede
destruir la glándula tiroides en el feto en desarrollo. Los bebés cuyas madres
hayan tomado tales medicamentos deben ser vigilados de cerca después del
nacimiento en busca de señales de hipotiroidismo. De igual manera, las mujeres
embarazadas no deben evitar la sal enriquecida con yodo.

La mayoría de los estados exigen una prueba de valoración de rutina para

examinar a todos los recién nacidos en busca de hipotiroidismo. Si su estado no
tiene este requerimiento, pregunte a su proveedor si debe hacerle un examen a su
recién nacido.
Nombres alternativos
Cretinismo; Hipotiroidismo congénito

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11
 SIDROME DEL X FRAGIL

El Síndrome del X Frágil es un trastorno hereditario que afecta mayormente a los

varones. Los síntomas incluyen retraso mental, rasgos faciales característicos, y el
tono muscular deficiente. El síndrome es causado por mutaciones en un gen en el
cromosoma X. Dado que los hombres tienen una sola copia del cromosoma X,
presentan síntomas si el gen en su cromosoma X está mutado. Las hembras
tienen una segunda copia del gen, que suele ser normal, en su otro cromosoma X.
En consecuencia, tienen menos probabilidades de mostrar síntomas del síndrome.

El síndrome del X frágil es un síndrome hereditario que suele afectar con más
severidad a los varones que a las mujeres. Esto se debe a la etiología, la causa de
síndrome X frágil, que se desarrolla al tener un poco de material extra en el
cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X en las células de
sus cuerpos, por lo que la anomalía en una copia de su cromosoma X está en
cierta medida compensada por su otro cromosoma X. Los hombres, sin embargo,
tienen una sola copia del cromosoma X en sus células, y por lo tanto el material
extra en el cromosoma X tiende a crear problemas más graves. Los problemas
típicos a que se enfrentan los síndrome de X frágil incluyen algún grado de
deterioro intelectual. A veces tan grave que es etiquetado como retraso mental,
mientras que otras puede ser bastante leve. También hay algunas características
faciales que pueden ser reconocidas por las personas que están entrenadas
específicamente para percibirlas, como el tamaño del oído más grande. Pero varía
entre los individuos con síndrome de X frágil.

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 LABIO LEPORINO

El labio leporino y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio

superior, en el techo de la boca (paladar) o en ambas partes. El labio leporino y la
hendidura del paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no
se cierran por completo.

El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los defectos congénitos
más frecuentes. Ocurren con mayor frecuencia como defectos congénitos
aislados, pero también se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos
hereditarios.

Tener un bebé que nació con estos defectos puede resultar angustiante, pero el
labio leporino y la hendidura del paladar se pueden corregir. En casi todos los
bebés, se puede hacer una serie de cirugías para restaurar el funcionamiento
adecuado y obtener una apariencia más normal, con una cantidad mínima de
cicatrices.

Síntomas
Por lo general, una separación (hendidura) en el labio o en el paladar se identifica
de inmediato al momento del nacimiento. El labio leporino y paladar hendido
pueden manifestarse de la siguiente manera:

 Una separación en el labio y en la parte superior de la boca que afecta uno o

ambos lados del rostro.

 Una separación en el labio que puede presentarse solo como una pequeña
hendidura o que puede extenderse desde el labio a través de la encía superior
y del paladar hasta la parte inferior de la nariz.

 Una separación en la parte superior de la boca que no afecta la apariencia del

rostro.

Con menor frecuencia, una hendidura solo se produce en los músculos del paladar
blando (fisura submucosa de paladar), que se encuentran en la parte posterior de

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la boca y que están revestidos por la membrana de esta. Este tipo de hendidura
suele pasar desapercibida en el nacimiento y es posible que no se diagnostique
hasta más adelante cuando los signos se manifiestan. Entre los signos y síntomas
de una fisura submucosa de paladar se pueden incluir los siguientes:

 Dificultad con la alimentación

 Dificultad para tragar, con la posibilidad de que los líquidos o los alimentos
salgan por la nariz

 Voz nasal al hablar

 Infecciones de oídos crónicas

Causas
El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando los tejidos de la cara y
de la boca del bebé no se fusionan de manera adecuada. Normalmente, los tejidos
que conforman el labio y el paladar se fusionan entre sí durante el segundo y el
tercer mes del embarazo. Pero en los bebés con labio leporino y hendidura del
paladar, la fusión nunca ocurre, o bien es parcial, dejando una abertura
(hendidura).
Los investigadores creen que la mayoría de los casos de labio leporino y de
hendidura del paladar se deben a una interacción de factores genéticos y
ambientales. En muchos bebés, no se llega a descubrir la causa definitiva.

Los genes que provocan la hendidura son heredados de la madre o del padre, ya
sea solos o como parte de un síndrome genético que comprende el labio leporino
o la hendidura del paladar como uno de los signos. En algunos casos, los bebés
heredan un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar una hendidura, y un
detonante ambiental hace que la hendidura efectivamente se manifieste.

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Factores de riesgo
Varios factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio
leporino y paladar hendido, entre los que se incluyen los siguientes:

 Antecedentes familiares. Los padres con antecedentes familiares de labio

leporino y paladar hendido enfrentan un riesgo más alto de tener un bebé con
estos trastornos.

 La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. El labio

leporino y paladar hendido pueden ser más probables en las mujeres
embarazadas que fuman tabaco, beben alcohol o toman determinados
medicamentos.

 Tener diabetes. Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les

diagnosticó diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a
luz a un bebé con labio leporino, con o sin paladar hendido.

 Tener obesidad durante el embarazo. Existen algunas evidencias de que los

bebés que nacen de mujeres obesas pueden correr mayor riesgo de padecer
labio leporino o paladar hendido.

Los varones son más propensos a padecer labio leporino, con o sin paladar
hendido. El paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. En
Estados Unidos, el labio leporino y paladar hendido son más frecuentes en los
nativos estadounidenses y menos frecuentes en los afroamericanos.

Complicaciones
Los niños con labio leporino, con o sin hendidura del paladar, se enfrentan a
diversas dificultades según el tipo y la gravedad de la hendidura.

 Dificultad para alimentarse. Una de las preocupaciones más inmediatas

después del nacimiento es la alimentación. Si bien la mayoría de los bebés con
labio leporino pueden alimentarse por lactancia materna, una hendidura del
paladar puede dificultar la succión.

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 Infecciones del oído y pérdida de la audición. Los bebés con hendidura del
paladar tienen un riesgo especial de manifestar líquido en el oído medio y
pérdida de la audición.

 Problemas en los dientes. Si la hendidura se extiende a lo largo de la encía

superior, podría afectar el desarrollo de los dientes.

 Dificultades con el habla. Como el paladar se usa para articular los sonidos, la

hendidura del paladar puede afectar el desarrollo normal del habla. El habla
puede sonar demasiado nasal.

 Desafíos de enfrentar una enfermedad. Los niños con hendiduras suelen sufrir

problemas sociales, emocionales y de comportamiento debido a las diferencias
en el aspecto y el estrés que genera la atención médica intensiva.

Prevención
Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran
preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la
misma afección. Mientras que muchos casos de labio leporino y hendidura del
paladar no pueden prevenirse, ten en cuenta estas medidas para aumentar tu
conocimiento o disminuir los riesgos:

 Considera buscar asesoramiento en genética. Si tienes antecedentes

familiares de hendidura del paladar o labio leporino, infórmale a tu médico
antes de quedar embarazada. Es posible que tu médico te derive a un asesor
en genética que pueda ayudarte a determinar los riesgos de tener un hijo con
hendidura del paladar o labio leporino.

 Toma vitaminas prenatales. Si planeas quedar embarazada pronto, consulta

con tu médico si debes tomar vitaminas prenatales.

 No consumas tabaco o alcohol. El consumo de alcohol o tabaco durante el

embarazo aumenta el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito

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 ANO IMPERFORADO
Es un trastorno en el cual hace falta la abertura del ano, o esta está obstruida. El
ano es la abertura hacia el recto a través de la cual las heces salen del cuerpo.
Este está presente desde el nacimiento (congénito)

Las malformaciones anorrectales son defectos de nacimiento NIH external link del

ano o recto de un niño que interfieren con el paso normal de las heces. Cuando el
ano está completamente bloqueado, la afección se conoce como ano imperforado.

En niños con malformaciones anorrectales, puede faltar el ano, estar bloqueado

por una capa delgada o gruesa de tejido, o ser más estrecho de lo normal. En
raras ocasiones, el ano podría estar normal pero el recto está bloqueado o
angostado.

Muchos niños con malformaciones anorrectales tienen una fístula, o paso anormal,
entre el recto y otra parte del cuerpo como:

 el perineo, la piel entre el ano y los genitales

 la uretra o vejiga

 la vagina

En algunos niños con malformaciones anorrectales, el recto y el conducto

urinario comparten la misma apertura. Esta anormalidad se conoce como cloaca.

¿Cuán comunes son las malformaciones anorrectales?

Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace con malformaciones anorrectales.

¿Quién tiene más probabilidad de nacer con malformaciones anorrectales?

Los niños son ligeramente más propensos que las niñas a nacer con
malformaciones anorrectales.

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Si los padres tienen un hijo con una malformación anorrectal, la probabilidad de
que otro hijo nazca con la afección es de 1 en 100, que es mayor que el riesgo
promedio de 1 en 5,000.1

¿Qué otros problemas de salud tienen los niños con malformaciones anorrectales?

Los niños con malformaciones anorrectales pueden tener defectos de nacimiento

que afectan otras partes del cuerpo. Estos podrían incluir defectos de:

 el conducto urinario y los genitales

 el corazón

 la columna vertebral

 el tubo digestivo

 la tráquea

 los riñones

 los brazos y las piernas

En algunos casos, los niños con síndrome de Down NIH external link también

presentan malformaciones anorrectales.

¿Cuáles son las complicaciones de las malformaciones anorrectales?

Si las malformaciones anorrectales no se diagnostican y tratan poco después del

nacimiento, el bebé puede desarrollar síntomas de obstrucción intestinal como
vómito, distensión abdominal y problemas con las deposiciones. La obstrucción
intestinal puede causar complicaciones graves, como un agujero en la pared del
intestino (perforación), infección grave y septicemia NIH external link.

Después de que las malformaciones anorrectales han sido tratadas con cirugía,

algunas personas pueden tener complicaciones más tarde en la vida como:

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  estreñimiento

 incontinencia fecal

 incontinencia urinaria

 problemas con la función sexual

¿Cuáles son las señales de las malformaciones anorrectales?

Al examinar a un bebé recién nacido, los médicos pueden encontrar señales de

malformaciones anorrectales como:

 sin ano visible

 una abertura anal que no está en la ubicación normal

 un ano más apretado o más estrecho de lo normal

En las primeras 24 horas de nacidos, los bebés con malformaciones anorrectales

podrían no pasar heces o pasarlas a través de una fístula por el perineo, la uretra
o la vagina.

Los bebés con señales de malformación anorrectal necesitan tratamiento médico

de inmediato para prevenir complicaciones.

¿Qué causa las malformaciones anorrectales?

Se presentan malformaciones anorrectales cuando el ano y el recto no se

desarrollan normalmente antes del nacimiento. Los expertos desconocen qué
causa los problemas con el desarrollo del ano y del recto. Sin embargo, los genes
o los cambios en los genes, conocidos como mutaciones NIH external link (en
inglés), podrían desempeñar un papel.

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¿Cómo diagnostican los médicos las malformaciones anorrectales?
Los médicos diagnostican las malformaciones anorrectales con un examen físico y
pruebas de diagnóstico por la imagen. También podrían ordenar pruebas para
revisar otros problemas de salud que son comunes en niños con malformaciones
anorrectales.

Examen físico
Poco después de que nazca, el médico examinará al bebé de la cabeza a los pies.
Los médicos a menudo diagnostican las malformaciones anorrectales durante este
examen. También examinarán el perineo y los genitales del bebé y revisarán si
hay otros defectos de nacimiento.
Los médicos a menudo diagnostican las malformaciones anorrectales durante el
examen físico

Pruebas de diagnóstico por la imagen

Los médicos pueden usar las siguientes pruebas para examinar los defectos del
ano y del recto:

 ecografía NIH external link, que usa ondas sonoras para crear una
imagen de los órganos

 radiografías NIH external link, que usan una pequeña cantidad de

radiación para crear imágenes del interior del cuerpo

 imágenes por resonancia magnética (MRI) NIH external link, que toma

imágenes de los órganos internos y tejidos blandos del cuerpo sin usar
radiografías

¿Cómo tratan los médicos las malformaciones anorrectales?

Los médicos tratan las malformaciones anorrectales con cirugía. El tipo de cirugía
depende de la ubicación y el tipo de malformación.

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Los médicos a menudo hacen la cirugía en los primeros días después del
nacimiento del bebé. En algunos casos, pueden reparar la malformación
anorrectal con una sola operación; en otros, primero hacen una colostomía (en
inglés) para unir el colon a un estoma, una abertura en el abdomen que permite la
salida de las heces del cuerpo, y más adelante reparan la malformación anorrectal
con una o más operaciones cuando el bebé crezca.

Los médicos podrían recomendar un seguimiento regular y tratamientos

adicionales para cualquier complicación que se presente después de la cirugía o
más tarde en la vida.

21
 SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia

de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o
una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se
numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que
existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía
21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la
alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin
que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se
produce en todas las etnias, en todos los países, en todas las clases sociales,
con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo.
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna
(especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy
excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.

Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías

congénitas
El síndrome de Down se presenta en personas que nacen con una copia adicional
del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas
físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta
afección es diferente.

22
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud.
Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia.
Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la
tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad
de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede
mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física,
ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con
síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

23
 MECANISMO DE TERATÓGENOS
 Alteración: es el defecto morfológico de un
órgano (o parte de este) o de una región de mayor
tamaño del cuerpo que se da debido a una interrupción
extrínseca de un proceso de desarrollo inicialmente normal
(Por ejemplo: cambios morfológicos secundarios a la exposición a
teratógenos).

 Deformación: una forma, aspecto o posición

anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas
mecánicas (Por ejemplo el oligohidramnios causado por
compresión intrauterina).

 Displasia: es el proceso y la consecuencia de la

dishistogenia (formación hística anómala).

Al igual que los factores genéticos, los ambientales

pueden actuar en cualquier fase de la organogénesis. El
efecto teratógeno depende de la intensidad (dosis) y
duración de la acción de la noxa y de la
fase del desarrollo en que actúa. En el caso de dos
teratógenos que actúen simultáneamente, pueden
producirse interferencia, sumación, exclusión o
potenciación de los efectos aislados. Hoy se conoce el mecanismo bioquímico a
través del cual actúan casi todos los teratógenos en el hombre. Uno de los más
importantes es el antagonismo por inhibición competitiva,
que se da por ejemplo en las substancias alquilantes como
antagonistas de las purinas y pirimidinas y en la aminopterina y
talidomida como antagonistas del ácido fólico.

24
Un efecto similar tienen los teratógenos que disminuyen el
nivel de folato, como son los anti convulsionantes y el alcohol.
 Fenocopia: Análisis de los
mecanismos bioquímicos en que actúan los
teratógenos, comprobando que en su mayor parte lo hacen en
los niveles más complejos, sea en el ácido
desoxirribonucleico mismo, como las radiaciones ionizantes, o en
niveles controlados directa o indirectamente por el material
genético.
Así se entiende el fenómeno de la fenocopía,
que consiste en la imitación de las
anomalías que se
producen espontáneamente en una
especie (mutaciones), por la
acción de teratógenos externos. En
este caso, los
teratógenos actúan alterando el
material genético
mismo, con igual resultado que en
una mutación, o alterando
otras substancias que se encuentran en
las vías controladas
por los genes. Así se entiende también
que la
acción de los teratógenos externos suela
manifestarse
como síndromes malformativos y no como
anomalías
aisladas. Este es el caso de la embriopatía
rubeólica,

25
del síndrome de la talidomida, del alcohólico fetal y
de otros. El síndrome de la talidomida se parece en varios
de sus caracteres al síndrome de Holt-Oram (focomelia,
aplasia del radio, malformación
cardíaca), un síndrome de herencia dominante. Sin embargo,
en la fenocopía suelen remedarse sólo parcialmente los
síndromes genéticos puros.

26
 TERAPIA GENICA RIESGOS Y BENEFICIOS

La a parición de la llamada terapia génica ha supuesto una revolución en el

tratamiento de las enfermedades de origen genético y, en especial, de las
enfermedades hereditarias, ya que no solo se centra en tratar y paliar los síntomas
de las patologías, sino que abre la posibilidad de una cura.
 
¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica consiste en introducir en el ADN de las células del paciente

genes específicos que bloquean, corrigen o sustituyen los genes que están
defectuosos en el individuo, restableciendo así la función normal de las células
afectadas, lo que permite tratar y curar la enfermedad.
 
Tipos de terapia génica

Existen principalmente dos tipos de terapias génicas, la terapia génica somática y

la terapia génica de la línea germinal:
 
Terapia génica somática

La terapia génica somática consiste en introducir genes “sanos” (terapéuticos) en

el tejido o células afectados de un individuo. De esta manera se producen
moléculas “sanas” de las que carece el paciente, corrigiendo así las causas de la
enfermedad.
Este tipo de tratamiento se puso en práctica en humanos en el año 1990 con gran
éxito. Concretamente en una niña de cuatro años afectada de una grave
enfermedad de sistema inmunológico, deficiencia de adenosina deaminasa.
 
Existen varias técnicas para abordar la terapia génica somática.

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Terapia génica ex vivo

Consiste en extraer las células afectadas del paciente e introducir en el laboratorio

los genes “sanos” que se encargarán de producir o bloquear la sustancia
“defectuosa”. Las células “sanas” se volverán a introducir en el paciente.
Terapia génica in vivo

Consiste en administrar los genes “sanos” que se encargarán de producir o

bloquear la sustancia “defectuosa” directamente en el paciente o en el órgano
afectado del paciente.

Terapia génica de línea germinal

En este caso, los genes “sanos” se introducen en las células

germinales/reproductivas que contengan la mutación, es decir, en los
espermatozoides y los óvulos. Con esta terapia se consigue que los bebés nazcan

28
sin el ADN mutado que produciría la enfermedad genética y eliminando así la
enfermedad hereditaria por completo.
Este tipo de terapia está en fase experimental, pero cada vez está más cercano
que se aplique en humanos. De hecho, un equipo de científicos de la Universidad
de Pensilvania, ha conseguido disminuir los niveles de colesterol en macacos, un
modelo experimental cercano a humanos, y lo ha hecho combinando la terapia
génica con la edición del genoma, “introduciendo una molécula que reconoce y
corta el gen de la proteína PCSK9, encargada regular los niveles de colesterol, y
empaquetando las instrucciones para producirla en un vector viral.”
 
Aplicaciones, ventajas y desventajas de la terapia génica

Este tipo de terapias tan revolucionarias no solo pueden tener aplicaciones en

paliar y tratar enfermedades de origen genético, como pueden ser la fibrosis
quística, la enfermedad de Huntington o cáncer, entre otras, sino que su objetivo
es llegar a curar dolencias hereditarias.
Pese a los avances científicos en busca de la cura para este tipo de patologías
hereditarias, los científicos aún se muestran cautos, ya que, tal y como se
desprende de diversos estudios publicados en la revista “Nature”, una de
las terapias génicas que está en boca de todos, la denominada “Clustered
Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats” o CRISPR (por sus siglas en
inglés) que aún está en fase experimental pero con un gran potencial por ser muy
rápida y precisa, ha mostrado tener ciertos efectos no deseados y facilitar la
aparición de tumores.
 
Terapias como estas nos hacen ver el futuro con optimismo, pero a su vez, nos
recuerdan que hay que ser muy prudentes e investigar bien los posibles efectos
secundarios de este tipo de aplicaciones.

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 INGENIERIA GENETICA

La ingeniería genética (también denominada modificación genética) es un proceso

que emplea tecnologías de laboratorio para alterar la composición del ADN de un
organismo. Eso puede incluir un cambio en un único par de bases (A-T o C-G), la
deleción de una región del DNA o la adición de un nuevo segmento de ADN. Por
ejemplo, mediante ingeniería genética se puede agregar un gen de una especie a
un organismo de otra especie para producir un rasgo deseado. En su uso en la
investigación y la industria, la ingeniería genética se ha aplicado a la producción
de terapias contra el cáncer, la elaboración de levaduras, y plantas y ganado
modificados genéticamente, entre otros usos.

La ingeniería genética es un término que se introdujo por primera vez en nuestro

lenguaje en la década de los 70, para describir la naciente tecnología de
recombinación del ADN y algunas de las cosas que estaban ocurriendo alrededor
de la misma. Como la mayoría de la gente que lee libros de texto sabe, la
tecnología del ADN recombinante comenzó con cosas muy simples - la clonación
de partículas muy pequeñas de ADN y su cultivo en bacterias - y ha evolucionado
a un campo enorme donde genomas completos puede ser clonados y transferidos
de una célula a otra, utilizando técnicas que se podrían definir de un modo muy
amplio como ingeniería genética. Para mí, la ingeniería genética, en sentido
general, significa que se están tomando fragmentos de ADN y combinándolos con
otras piezas de ADN. Esto realmente no sucede en la naturaleza; es algo que
producimos en tubos de ensayo en el laboratorio. Y después se toma lo que
hemos producido y se propaga en diferentes organismos que van desde células
de bacterias, a las de levaduras, a las plantas y los animales. Así que mientras no
haya una definición más precisa de la ingeniería genética, lo que mejor la define
es que incluye el campo de la tecnología del ADN recombinante, la genómica y la

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31
 CONCLUSION

Con esta actividad podemos comprender la importancia de las enfermedades

congénitas y la forma la que influye en el genoma humano, podemos comprender
las prevenciones y/o tratamiento de estas enfermedades, de igual manera la
importancia de conocerla por la carrera profesional que estamos estudiando.
También podemos comprender las situaciones de todas las familias y pacientes
que viven con dicha enfermedades, nosotros como futuros profesionales
debemos de apoyarles y darles sus tratamientos adecuado juntos a los doctores
especialistas de estas enfermedades

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 BIBLIOGRAFIA

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https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001193.htm

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Sindrome-del-X-
fragil

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cleft-
palate/symptoms-causes/syc-20370985?p=1

https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-
salud/enfermedades-digestivas/problemas-anatomicos-parte-
inferior-del-aparato-digestivo/malformaciones-
anorrectales#:~:text=Cuando%20el%20ano%20est
%C3%A1%20completamente,m%C3%A1s%20estrecho%20de
%20lo%20normal.

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https://www.monografias.com/trabajos62/accion-teratogenos/
accion-teratogenos2

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ingenieria-
genetica#:~:text=La%20ingenier%C3%ADa%20gen%C3%A9tica
%20(tambi%C3%A9n%20denominada,un%20nuevo%20segmento
%20de%20ADN.

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https://biobook.es/terapia-genica/

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