UNIVERSIDAD PRIVADA DEL VALLE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA
CAMPUS MIRAFLORES

GENETICA

Informe de Practica de Laboratorio Nº14

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS

GRUPO “A2”

DOCENTE: Dr. Ramiro Duran Rendon

ESTUDIANTE: Stephanie Katterina Clavijo Cabrera

LA PAZ 14 MAYO DEL 2022

 I. OBJETIVO GENERAL
Entender, estudiar el tema del que se estudio y poderlo defender de
manera adecuada.
II. OBJETIVOS ESPECIFICOS
Investigar, conocer los distintos síndromes ocasionados por las
anomalías en los cromosomas sexuales.
Explicar las causas y posibles tratamientos de estos síndromes.
estudiar los síndromes para enterderlos mejor.
III. INTRODUCCION

Las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante

la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un
cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente
o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que
el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en
estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades
y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto,
de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma
exponencial con la edad de la mujer.
IV. MARCO TEORICO

DEFINICION

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de

uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier
cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen
diferentes tipos:

ANEUPLOIDIA

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente

quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de
normalidad habrían dos.
  Trisomía: Ganancia de cromosomas. Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de
normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las
personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma
21.

POLIPLOIDIA

 Triploidia.- Anomalía cromosómica en la que existe un juego

adicional de cromosomas, lo que supone un total de 3 juegos de
cromosomas, es decir, un total de 69 cromosomas en los seres
humanos.
CAUSAS DE TRIPLOIDIA
Es la alteración de los gametos
-Diginia.- es la alteración del ovulo.
-Diandria.- alteración del espermatozoide.
-Dispermia. - Es la alteración en la zona pelusa de ovulo y este ya
fecundado por el espermatozoide.

A continuación mencionaremos las enfermedades con alteración en sus

cromosomas

SINDROME DE DOWN

Cariotipo: 47, XX, +21

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un
cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el
embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y
después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21.
Al tener una copia extra de un cromosoma es llamado ‘trisomía’, es por eso
que a este síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia
extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del
bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de
manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con
síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual en el
rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que
las demás.

CARACTERISTICAS FENOTIPOCAS

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada).
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
PATOLOGIAS ASOCIADAS

 Cardiopatías
 Deficiencias auriculoventriculares (CIV)
 Deficiencias valvulares
 Gastrointestinales
- Atresia esofágica, duodenal
- Malformación anorrectal
- Megacolon aganglionico
- Celiaquía: intolerante al gluten.
 Endocrino
- Hipotiroidismo
 Trastorno de la visión
- Astigmatismo
- Cataratas
- Miopías
  Trastorno auditivo
- Hipoacusias

Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome
de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más
cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un
embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan
embarazadas a menor edad.

SINDROME DE EDWARDS

Cariotipo: 47, XY, +18 o 47,XX, +18

El síndrome de Edwards (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiples

defectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico
debido a la existencia de 3 cromosomas 18. Tiene una incidencia de 1/3000-
8000 recién nacidos vivos, aparece en todas las zonas geográficas, afecta a
todas las razas y predomina en el sexo femenino.

Alrededor de 95 % de los enfermos corresponden a trisomía completa. La

trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor frecuencia, con
ausencia de algunas de las anomalías típicas del síndrome de Edwards.

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS

 Bajo peso al nacer  Micrognatia (mandíbula muy

 Talla corta pequeña)
 Retraso mental  Orejas de implantación baja.
 Hipoplasia mandibular  Hendiduras de los párpados
 Ojos pequeños cortas.
 Frente estrecha.
 Paladar ojival.
PATOLOGIAS ASOCIADAS
 Cardiopatías congénitas
 Escoliosis
 Infecciones
- Neumonía
- Otitis media
 - Infección urinaria
 Multiples anomalías congenicas.

SINDROME DE PATAU
Cariotipo: 47, XX, +13
El sindrome de Patau, también llamado trisomía trece, es una anormalidad
cromosómica, en la cual se tiene una copia extra del cromosoma trece. Esta
trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves. Es
por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no
sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura
científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no
llegan a término.
CARACTERISTICAS FENOTIPICAS
 Retraso mental
 Sin nariz
 Hidronefrosis: aumento de tamaño del riñones anomalíascos
 Labio leporino
 Microcefalia, micrognatia
 Disminución distancia interorbital
 Muerte intrauterina
PATOLOGIAS ASOCIADAS
 Anomalías cardiacadas y de los vasos
 Problemas en el aparato genital
La edad materna avnzada constituye un factor de riesgo para este síndrome.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se
hereda de padres a hijos.
TRISOMIA 22 (SINDROME DE OJO DE GATO)
 El síndrome del ojo de gato es causado por la presencia de un
pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del
cromosoma 22. En la mayor parte de los casos no hay otras personas en la
familia.
Un caso por cada entre 30.000 y 50.000 nacidos vivos, si bien representa
el 6% de los abortos espontáneos.
Se calcula que 1 de cada 1452 de niños concebidos alcanzan a la semana
20 de gestación.
CARACTERISTICAS FENOTIPICAS
 Aspecto del ojo en el iris parecida a la del gato.
 Orejas con implantación baja
 Anomalías en ojo: Coloboma de la retina (capa que recubre la parte
posterior del ojo que se responsabiliza de la visión)
 Atresia del ano
 Baja estatura
 Malformacion del corazón
 Disminución del tono muscular
 Discapacidad intelectual
 Ausencia del hueso del antebrazo

PATOLOGIAS ASOCIADAS
 Conjuntivitis
 Glaucoma felino

V. CONCLUSION

Terminando el tema podemos concluir diciendo que las alteraciones en los

cromosomas y estas pueden causar varios síndromes y tambien tener en
cuenta que estos síndromes el primer riesgo de estas anomalías
cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna.