Malformaciones congénitas

¿Qué son las malformaciones congénitas?

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías en el cuerpo del bebé que se
desarrollan durante el embarazo. Existen más de 4000 formas de anomalías congénitas, y
se engloban en dos grandes grupos:
Malformaciones congénitas
estructurales:
son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o
con una malformación en dicha parte. Dentro de este grupo,
las más frecuentes son las malformaciones congénitas
cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de
cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.
Malformaciones congénitas
funcionales: se refieren a cuando existe un
problema en la composición química del cuerpo, como sucede
con aquellas que afectan al sistema nervioso, metabólico o
inmune, siendo las más conocidas el Síndrome de Down, sordera,
ceguera, hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Tay-Sachs.
 Pronóstico de la enfermedad
Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, cada año fallecen 303.000 recién nacidos
durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de malformaciones congénitas. Afortunadamente,
muchas de estas enfermedades logran evitarse si se detectan a tiempo durante la gestación.
Existen muchos grados de gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que algunas no
requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos
años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. La realidad actual es que las malformaciones
congénitas suponen una causa importante de mortalidad infantil, discapacidades y enfermedades
crónicas.
Síntomas de las malformaciones
congénitas
Cuando un bebé que se está gestando presenta malformaciones no produce síntomas
notables en la madre, si no que la única forma de detectarlas a tiempo es realizar un
correcto seguimiento del embarazo y estudios genéticos y prenatales.
Por otra parte, los síntomas que provocan las malformaciones congénitas en el recién
nacido son muy variables en función de la malformación en concreto y el grado que
presenta. Algunas malformaciones son imperceptibles o permiten llevar perfectamente
una vida autónoma, mientras otras son discapacitantes o requieren tratamiento de por
vida.
Pruebas médicas para las malformaciones congénitas
La mayoría de pruebas de diagnóstico de enfermedades congénitas suelen
realizarse durante el embarazo en el seguimiento que debe realizar la futura
madre con el especialista. La ecografía permite al especialista ginecólogo
observar la evolución y desarrollo del feto, pudiendo detectar una gran parte de
malformaciones congénitas: por ejemplo, permite detectar el Síndrome de
Down durante el primer trimestre del embarazo o anomalías fetales graves
hasta el segundo trimestre.

La amniocentesis es otra de las pruebas clave en la detección de patologías

como defectos del tubo neural o anomalías cromosómicas durante los dos
primeros trimestres del embarazo.
¿Cuáles son las causas de las
malformaciones congénitas?
• Genética de los progenitores
• Consumo de determinados fármacos
• La edad materna
• Enfermedades que la madre padece durante el embarazo
• Alimentación y cuidados que mantiene durante la gestación
 ¿Se pueden prevenir?
Cuidar la alimentación de la mujer durante la gestación, con el aporte necesario de
vitaminas y minerales como el ácido fólico.
Evitar el consumo de sustancias tóxicas o nocivas como el tabaco y alcohol.
Controlar la diabetes.
Evitar exponerse ante sustancias tóxicas o peligrosas como los plaguicidas.
Evitar en la medida de lo posible la exposición a la radiación y la ingesta de medicamentos.
Mejorar la vacunación, en especial contra el virus de la rubeóla.
 Tratamientos para las
malformaciones congénitas
Muchas malformaciones congénitas se pueden corregir o mejorar mediante Cirugía Pediátrica,
incluso durante la gestación. En otros casos, los recién nacidos pueden requerir tratamiento
farmacológico desde su nacimiento o incluso ser sometidos a operaciones de urgencia para salvar
su vida.
El tratamiento que requerirá cada paciente puede variar en función de su malformación o
patología congénita, así como su evolución.
¿Qué especialista las trata?
El especialista en detectar estas malformaciones es el
Ginecólogo y Obstetra, quién lleva a cabo el
seguimiento del embarazo. El cirujano pediátrico puede
intervenir en el tratamiento de algunas malformaciones,
así como el Pediatra será el especialista encargado de
llevar el seguimiento y valoración del bebé tras el
nacimiento. En el tratamiento de las malformaciones
también pueden intervenir otros especialistas como
logopedas o psicólogos.
 Ano Imperforado
El Ano Imperforado es un defecto que está presente al nacer
(congénito), en el que la abertura anal normal no existe o está
cerrada.

El Ano Imperforado se presenta con más frecuencia en niños

que en niñas y suele detectarse después del nacimiento.
 ¿Qué síntomas se presentan?
El niño o niña con Ano Imperforado manifestará:
. Heces sueltas o líquidas que salen por la vagina o
por un orificio cercano al ano.
. Hinchazón o distensión abdominal.
 ¿Cómo se diagnostica?
 Normalmente el diagnóstico se realiza después de que
los padres detectan síntomas y acuden con el médico.
Para confirmar que se trate de Ano Imperforado se hará
un examen físico, así como una Radiografía Abdominal
o una Ecografía, estos estudios podrán confirmar o
desmentir el diagnóstico, además de saber la gravedad
de la afección.
. La detección oportuna puede evitar complicaciones
como Obstrucción Intestinal e infección.
 ¿Qué tratamiento se necesita?
El tratamiento del Ano Imperforado suele incluir cirugía para crear un ano
artificial o para conectar el intestino grueso al tejido cercano al ano. Las
opciones son:

 Esinteroplastía: es la cirugía para reconstruir el ano. Se

recurre a ella cuando el esfínter anal está dañado o no
funciona como debería
 Conectar el intestino grueso al tejido cercano al ano:
consiste en conectar el intestino grueso al tejido cercano al
ano para permitir que las heces salgan del cuerpo. Esta
técnica se utiliza cuando el ano no está presente o está
obstruido.
 Adicional a la cirugía se recomienda llevar
una alimentación balanceada y realizar
ejercicios para fortalecer el suelo pélvico.
. La cirugía de ano imperforado suele ser
efectiva para corregir la malformación y
mejorar la capacidad de control de gases y la
evacuación de las heces.
. Especialista
 El médico encargado de tratar un caso de
Ano Imperforado es el Cirujano Pediátrico.
Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la cual los bebés nacen con
un cromosoma de más (el número 21). El cromosoma adicional se
asocia con retrasos en el desarrollo mental y físico del niño, así
como con un mayor riesgo de problemas de salud.
 ¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
Los 46 cromosomas de un bebé contienen información genética heredada
de los padres del niño. Generalmente, el bebé recibe 23 cromosomas de la
madre y 23 cromosomas del padre. Los cromosomas contienen genes, que
llevan la información que determina cómo se ve y funciona nuestro cuerpo,
incluidos los rasgos de nuestros parientes, como el cabello y el color de los
ojos.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un
cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, tiene un total de 47 cromosomas,
en vez de 46. En raras ocasiones, el cromosoma 21 adicional se une a otro
cromosoma. Este material genético adicional causa las características físicas
y los retrasos en el desarrollo de las personas con síndrome de Down.
 ¿Qué problemas médicos se asocian con el
síndrome de Down?

 Casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan
cardiopatías congénitas. Todos los recién nacidos con síndrome de Down
deben someterse a una ecografía de corazón (ecocardiograma).
 Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también
tienen problemas visuales y auditivos. Las pérdidas auditivas (o
hipoacusias) se pueden deber a la acumulación líquido dentro del oído
interno o a la existencia de problemas estructurales dentro del oído. Los
problemas de visión suelen incluir estrabismo (los ojos no se mueven a la
vez para seguir un mismo objeto), miopía o hipermetropía y cataratas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en
un feto:
Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down.
Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de hacer. Pero no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Por eso, se
utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a
pruebas diagnósticas.
 Las pruebas diagnósticas permiten diagnosticar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías
cromosómicas. Pero debido a que esto implica obtener algunas de las células del bebé mientras aún está
dentro del útero, existe el riesgo de que ocurra un aborto espontáneo y otras complicaciones.
Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:
• Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza la
ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. En los bebés con
síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace
que el pliegue sea más grueso. Esta medida, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de
más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional
del bebé, es utilizada por los médicos para calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de
Down.
• Ecografía
• Análisis de ADN fetal circundante: Esta prueba analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de
la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que el
análisis de sangre.
 Las pruebas diagnósticas incluyen:
El muestreo de vellosidades coriónicas (MVC).

Una muestra del vello coriónico prenatal examina las células

de la placenta (que son idénticas a las del feto) para ver si
hay alguna anomalía cromosómica (como síndrome de
Down).