HEMOFILIA

Descripción general
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual
porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación).

Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel
de tu factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo
después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes sangrar
fácilmente sin razón aparente.

Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son:

 Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una
cirugía o de un procedimiento dental.
 Muchos moretones grandes o profundos.
 Sangrado inusual después de las vacunas.
 Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
 Sangre en la orina o en las heces.
 Sangrado nasal sin causa conocida.
 En los bebés, irritabilidad sin causa aparente.
 Sangrado en el cerebro.

Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que
padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones
más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:

 Dolor de cabeza intenso y prolongado.

 Vómitos reiterados.
 Somnolencia o letargo.
 Visión doble.
 Debilidad o torpeza repentinas.
 Convulsiones o ataques.
Causas
Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se
las conoce como plaquetas, para formar coágulos. La hemofilia sucede cuando falta un factor
de coagulación o cuando sus niveles son bajos.

Hemofilia congénita
La hemofilia suele ser hereditaria, lo que significa que una persona nace con el trastorno
(congénito). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que está
bajo.
El tipo más común es la hemofilia A, que se asocia a un nivel bajo de factor 8. El siguiente tipo
más común es la hemofilia B, que se asocia a un nivel bajo de factor 9.

Hemofilia adquirida
Algunas personas desarrollan la hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se
denomina hemofilia adquirida.
La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que se produce cuando el sistema
inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación 8 o 9 en la sangre. Puede
asociarse con lo siguiente:

 Embarazo
 Afecciones autoinmunitarias
 Cáncer
 Esclerosis múltiple
 Reacciones a medicamentos

Hemofilia hereditaria
En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X.
Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las mujeres
heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un
cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Factores de riesgo
El mayor factor de riesgo de la hemofilia es tener familiares que también padezcan el trastorno.
Las mujeres son mucho más propensas que los hombres a padecer hemofilia.
Complicaciones
Entre las complicaciones de la hemofilia se incluyen las siguientes:
 Sangrado interno profundo: El sangrado que se produce en la parte profunda del
músculo puede hacer que las extremidades se hinchen.

 Sangrado en la garganta o el cuello: Esto puede afectar la capacidad de una persona de

respirar.

 Daño en las articulaciones: El sangrado interno puede ejercer presión en las

articulaciones y provocar dolor intenso. El sangrado interno frecuente sin tratar puede
provocar artritis o la destrucción de la articulación.

 Infección: si los factores de coagulación que se utilizan para tratar la hemofilia

provienen de la sangre humana, existe un mayor riesgo de infecciones virales como la
hepatitis C. Debido a las técnicas de cribado de donantes, el riesgo es bajo.

 Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación: En algunas personas con

hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de
coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. Cuando esto ocurre, el sistema
inmunitario elabora proteínas que evitan que los factores de coagulación actúen, lo que
hace que el tratamiento sea menos eficaz.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-
20373327

DATO CURIOSO
Se le conoce como “la enfermedad de los reyes”, ya que varios miembros de la familia
real europea la padecieron. Se cree que las relaciones maritales que existían entre los mismos
miembros de una familia pudo ser el origen de su surgimiento.