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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Hemofilia A

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Causas, incidencia y factores de riesgo

pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso. se considera portadora. aunque no siempre. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los síntomas pueden abarcar:      Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vías urinarias y digestivas Sangrado nasal . de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona. en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). tendrán hemofilia A. los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Aunque estas situaciones son poco frecuentes. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII. Asimismo. Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar. mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Los hombres. Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:   Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre En raras ocasiones. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces. Por esto. Esto puede pasar después del parto (posparto). todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. sin embargo. tienen únicamente un cromosoma X. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación. el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A. lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso. en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea. ocurre si un bebé es circuncidado. Síntomas La gravedad de los síntomas puede variar.

será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad. al igual que de la talla del paciente. tales como el factor VIIa. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B. a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares. la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado. extracciones dentales y cirugía Sangrado espontáneo Signos y exámenes Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico. que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.  Sangrado prolongado producido por heridas. . debido a las frecuentes infusiones de sangre. Una vez que se haya identificado un trastorno. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación. Para prevenir una crisis hemorrágica. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:      Actividad baja del factor VIII sérico Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangría normal Nivel normal de fibrinógeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado Tratamiento El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. ante los primeros signos de sangrado. se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo. dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis.

La presión arterial alta (hipertensión) es cuando la presión arterial es de140/90 mmHg o por encima la mayoría de las veces. Si tiene problemas cardíacos o renales. pero por debajo de 140/90. La presión arterial es una medición de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a medida que el corazón bombea sangre a través del cuerpo. Por ejemplo. es posible que el médico le recomiende que su presión arterial esté incluso más baja que la de las personas que no padecen estas afecciones. Si los números de su presión arterial están entre 120/80 y 140/90 o superior. esto se denomina prehipertensión. 120 sobre 80 (escrito como 120/80 mmHg). El número superior se denomina presión arterial sistólica y el número inferior presión arterial diastólica.Hipertensión Es el término empleado para describir la presión arterial alta. o si tuvo un accidente cerebrovascular.    La presión arterial normal es cuando mide menos de 120/80 mmHg la mayoría de las veces. Las lecturas de la presión arterial generalmente se dan como dos números. Uno o ambos de estos números pueden estar demasiado altos. .

algunos medicamentos para el resfriado y medicamentos para la migraña. no hay síntomas. . enfermedad renal y la muerte temprana. insuficiencia cardíaca. la hipertensión arterial se detecta cuando van al médico o se la hacen medir en otra parte. Tiene un antecedente familiar de hipertensión arterial. Come demasiada sal en la dieta. En la mayoría de las personas. La mayoría de las veces no se identifica ninguna causa de presión arterial alta. su presión arterial se eleva. Es obeso. Medicamentos como píldoras anticonceptivas. Fuma. del sistema nervioso o los vasos sanguíneos Los niveles de diferentes hormonas en el cuerpo A usted muy probablemente le dirán que su presión arterial está demasiado alta a medida que vaya envejeciendo. Trastornos de las glándulas suprarrenales (feocromocitoma o síndrome de Cushing). La hipertensión arterial aumenta la probabilidad de sufrir un accidente cerebrovascular. Usted tiene un riesgo más alto de sufrir hipertensión arterial si:         Es afroamericano. Estrechamiento de la arteria que suministra sangre al riñón (estenosis de la arteria renal). lo cual se denomina hipertensión esencial. como:    Qué tanta cantidad de agua y sal uno tiene en el organismo El estado de los riñones. Toma demasiado alcohol (más de un trago al día para las mujeres y más de dos para los hombres). un ataque cardíaco. Embarazo (ver: preeclampsia).Causas Muchos factores pueden afectar la presión arterial. Cuando esto sucede. Hiperparatiroidismo Síntomas La mayor parte del tiempo. Esto se debe a que sus vasos sanguíneos se vuelven más rígidos con la edad. Tiene diabetes. Con frecuencia está estresado o ansioso. La hipertensión causada por otra afección médica o medicamento se denomina hipertensión secundaria y puede deberse a:       Enfermedad renal crónica.

náuseas o vómitos.Debido a que no hay ningún síntoma. cambios en la visión o sangrado nasal. puede tener una forma grave y peligrosa de hipertensión arterial llamada hipertensión maligna. las personas pueden desarrollar cardiopatía y problemas renales sin saber que tienen hipertensión arterial Si usted tiene un dolor de cabeza fuerte. . confusión.

Cuando las vías respiratorias reaccionan. Las vías respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones. Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a aquellas cosas a las que usted es alérgico o encuentra irritantes. las paredes internas de sus vías respiratorias se inflaman y se estrechan. Los síntomas del asma incluyen:     Respiración con silbido (sibilancias) Tos. Si padece de asma.EL ASMA El asma es una enfermedad crónica que afecta las vías respiratorias. se estrechan y los pulmones reciben menos aire. especialmente temprano por la mañana o a la noche Presión en el pecho Dificultad para respirar .

Al mismo tiempo. Los ataques de asma graves pueden necesitar atención médica de emergencia y pueden ser fatales. Su doctor hará este diagnóstico basado en exámenes para comprobar que los pulmones estén funcionando correctamente. Un ataque de asma se produce cuando los síntomas empeoran.No todas las personas que sufren de asma tienen los mismos síntomas. El asma se trata con dos tipos de medicamentos: medicinas para el alivio rápido para detener los síntomas y medicinas para el control a largo plazo para la prevención de síntomas. También es posible que necesite hacerse exámenes para la alergia. . tener estos síntomas no significa que usted tenga asma. su historia médica y un examen físico.