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“Año de la Universalización de la Salud”

Nombre y apellidos:
 Christopher Jeanpool Sabino Llauri
 Luz Maria Lunarejo Inca
 Maria Fernanda Acevedo Rojas
Trabajo:
Enfermedades genéticas ( Hemofilia B)
Profesor (a):
Mardalia Yaratzed Julca Charcape

Grado y Sección: 5to “B”

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DEDICATORIA

En primer lugar, dedicar este trabajo a Dios, quien me dio vida y poder para
terminar este trabajo. A mis padres por estar allí cuando más los necesitaba,
especialmente a mi madre por su ayuda y cooperación constante. Y a mis abuelas
que me quieran y me ayuden en los momentos más difíciles.

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AGRADECIMIENTO

En primer lugar, quiero agradecer a Dios por darme la fuerza y la salud necesarias,
además de su bondad y su amor eterno, para culminar mi trabajo, superando todos
los obstáculos que se me presentaron en este camino, hasta que por fin pueda ver La
luz al final del túnel. A mis padres. Como es un principio básico de todo lo que soy, en
toda mi educación académica y en la vida

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INTRODUCCIÓN

El presente trabajo de investigación es importante porque ayuda a informarnos sobre


la enfermedad Hemofilia, estado de portador y terapia sintomática y asintomática en
adolescentes. Resumen Los portadores de hemofilia tienen un 50 por ciento de
posibilidades de dar a luz a un niño con hemofilia. Aproximadamente el 35 por ciento
puede tener un factor VIII(En la coagulación de la sangre, el factor VIII, también
llamado factor anti-hemofílico A, es una glucoproteína contenida en el plasma
sanguíneo que actúa como uno de los cofactores de la cascada de la coagulación) o
factor IX (El factor IX de la coagulación, también llamado factor anti hemofílico beta o
factor Christmas, es una proteína dependiente de vitamina K que forma parte de la vía
intrínseca de la coagulación de la sangre) inferior al promedio y, por lo tanto, puede
tratarse sin pruebas genéticas. Estas personas pueden presentar menorragia (sangrado
menstrual abundante), meno metrorragia (La meno metrorragia es un desorden que
provoca la pérdida de sangre) y dismenorrea (dolor intenso pélvico y abdominal).

Tiene dos objetivos fundamentales:


1. Ayudar a informarse a las personas y que tomen conciencia
2. Ofrecer un apoyo para las personas

Asimismo esta investigación permitirá conocer su definición, causa, síntomas,


consecuencias, tratamientos y las estadísticas de las personas que padecen de esta
enfermedad

Este nuestro primer informe académico está dirigido a los jóvenes de la institución
educativa parroquial NIÑO DIOS, al público en general para poder estar informados y
ayudar a prevenir contraerla

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Tabla de contenido
CARATULA…………………………………………………………………………………………………………………….1
DEDICATORIA.................................................................................................................. 2
AGRADECIMIENTO........................................................................................................... 3
INTRODUCCIÓN................................................................................................................ 4
HEMOFILIA...................................................................................................................... 6
¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia tipo A y tipo B?...........................................................6
¿En qué nivel son detectados los casos de hemofilia en nuestro país?..................................6
CAUSAS DE LA HEMOFILIA B............................................................................................8
SINTOMAS DE HEMOFILIA B.............................................................................................9
¿Sus síntomas se pueden detectar desde el nacimiento?...........................................................9
CONSECUENCIAS DE HEMOFILIA B.................................................................................10
¿Cuáles son los peligros de padecer hemofilia?.......................................................................... 10
TRATAMIENTOS DE LA HOMIFILIA B..............................................................................11
¿QUE GEN O CROMOSOMA ES EL AFECTADO?.................................................................11
ESTADÍSTICAS EN EL PERÚ.............................................................................................12
LINKOGRAFIA................................................................................................................. 13

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HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad


hemorrágica en la que se altera la
coagulación sanguínea. Las personas que
padecen esta afección están sangrando por
un período de tiempo más largo.

La hemofilia B es un trastorno de la
coagulación sanguínea hereditario, causado
por la deficiencia de una proteína en el
plasma denominado factor IX, que afecta la
propiedad de coagulación de la sangre.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la


coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es
7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del
factor IX de la coagulación.
¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia tipo A y tipo B?
La diferencia entre los dos no es el grado de gravedad, sino la forma inadecuada del
factor coagulante en cada uno. En Perú, la Asociación Peruana de Hemofilia (ASPEH)
registra 835 casos, de los cuales 709 son de tipo A y 126 son de tipo B, pero la
incidencia suele ser de 1 caso por cada 10.000 habitantes
La hemofilia A es debida a una deficiencia de factor VIII, y la hemofilia B es causada
por una deficiencia de factor IX. No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia,
excepto que la hemofilia B es aproximadamente cinco veces menos común que la
hemofilia A.
¿En qué nivel son detectados los casos de hemofilia en nuestro país?

Mayormente los casos detectados son de nivel severo, es decir son aquellos que cursan
con sangrado espontáneo; pero también existe hemofilia de nivel moderado y leve. Al
ver que (ante una herida) el sangrado tarda en detenerse, se debe realizar un
diagnóstico, ya que la hemofilia es incurable pero sí tratable, y así tener una mejor
calidad de vida. Para la hemofilia tipo A se administra factor coagulante VIII, mientras
que en el tipo B hace falta factor IX.

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CAUSAS DE LA HEMOFILIA B

En el momento en que sangra cualquier parte del cuerpo, se producen otras


reacciones que ayudan a la formación de coágulos y, por lo tanto, pueden detener el
sangrado. Las proteínas que se llaman factores de coagulación, componentes que
ocurren con una cantidad defectuosa en el cuerpo de las personas con hemofilia,
están involucradas en este proceso.

Por lo general, la hemofilia se hereda, es decir, esta enfermedad puede transmitirse


por genes de padres a bebés.

La hemofilia rara vez se ve como una afección adquirida, y esto ocurre cuando el
cuerpo produce anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre y le
impiden cumplir su tarea.

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SINTOMAS DE HEMOFILIA B

El síntoma clave de la hemofilia es el sangrado incesante durante un largo período


de tiempo, pero en los casos más leves no hay síntomas de la afección hasta que el
paciente se somete a una cirugía o está traumatizado.
El sangrado puede ocurrir en los casos más graves sin ninguna causa obvia e incluso
sangrado interno, particularmente en rodillas, tobillos y codos. A menudo, esta
hemorragia puede dañar órganos o tejidos internos.

¿Sus síntomas se pueden detectar desde el nacimiento?

Algunos niños muestran síntomas desde el nacimiento. "Por ejemplo, un bebé podría
sangrar más de lo normal en un procedimiento para quitar la piel que cubre la punta
del pene (circuncisión). Otros niños (con hemofilia leve) comienzan a tener síntomas
más adelante. Las personas con hemofilia leve sangran más de lo normal después de
una lesión o una cirugía. A aquellas con hemofilia severa les sucede lo mismo, pero
también pueden tener sangrado sin motivo. Este tipo de sangrado suele producirse en
una articulación. Las que se ven afectadas con mayor frecuencia son las de los tobillos,
rodillas y codos

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CONSECUENCIAS DE HEMOFILIA B

El doctor Carlos Riscala señaló que si la afección no se trata a tiempo, puede tener
efectos graves en las articulaciones, como problemas de movimiento y artrosis.
También aclaró que pueden ocurrir hemorragias graves, tanto del sistema digestivo
como nervioso, que implican un monitoreo regular que puede ser incluso semanal.

En el mismo párrafo, Riscala comentó que el cuidado de este trastorno es muy


costoso y consiste en transfusiones del factor de coagulación faltante.

¿Cuáles son los peligros de padecer hemofilia?

Un simple golpe puede ocasionar un grave hematoma e impedir el movimiento de una


articulación. O un raspón convertirse en una herida que no para de sangrar.

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TRATAMIENTOS DE LA HOMIFILIA B

El tratamiento de esta afección consiste en eliminar el elemento de coagulación que


está ausente en la terapia intravenosa. Es crítico que el paciente le diga al cirujano
que él o ella padece esta enfermedad antes de someterse a una cirugía y, sobre todo,
a la familia y la comunidad social para tomar medidas de cuidados intensivos de esta
manera.

¿QUE GEN O CROMOSOMA ES EL AFECTADO?

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma


X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen
dos copias del cromosoma X.

El gen que contiene las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra
solamente en el cromosoma de sexo llamado X. Si ese gen se encontrara dañado, el
resultado sería la hemofilia, a menos que hubiera un gen dominante normal en el
otro cromosoma X pareado con él. La hemofilia es un trastorno recesivo de un gen
vinculado al sexo. Estas clases de defectos ocurren con más frecuencia en los hombres
que en las mujeres. Esta sección explica todo esto en más detalle.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50%
de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el
50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un
varón hemofílico son portadoras del rasgo.

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ESTADÍS
TICAS EN EL PERÚ
 Existen APROXIMADAMENTE 2,700 HEMOFILIOS
DISTRIBUIDOS EN TODO EL PERU
 EL 10% SON ATENDIDOS EL SEGURO SOCIAL DE LA SALUD(EsSalud)
 EL 1% EN CLINICAS Y HOSPITALES DE LAS FUERZAS ARMADAS
 EL 89% SON ATENDIDOS EN HOSPITALES DEL MINISTERIO DE LA
SALUD (MINSA) DE LOS CUALES SOLO EL 2% TIENEN ACCESO AL
TRATAMIENTO CON HEMODERIVADOS

HEMOFILIA

EsSaludSa CLINICAS Y FUERZAS ARMADAS MINSA TRATAMIENTO HEMODERIVADOS


lud

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LINKOGRAFIA

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/medicina-
interna/hemofilia.html#sintomas https://www.fda.gov/consumers/articulos-en-
espanol/los-tratamientos-para-la-
hemofilia-han-avanzado-bastante
https://www.hog.org/handbook/esp/section/2/how-hemophilia-is-
inherited https://es.slideshare.net/xelaleph/31-hemofilia
https://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia_B
https://rpp.pe/vital/expertos/miles-de-peruanos-desconocen-que-sufren-
de-hemofilia-noticia-933963

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