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MATERIA: FILIOLOGIA
XAVIER ALVARADO
2022-2023
¿Qué es la leucemia?
los tejidos que forman la sangre, como la médula ósea. Su médula ósea produce células que se
convertirán en glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. Cada tipo de célula tiene un trabajo
diferente:
• Los glóbulos rojos transportan oxígeno desde sus pulmones a sus tejidos y órganos
Cuando tiene leucemia, su médula ósea produce una gran cantidad de células anormales. Este
problema afecta con mayor frecuencia a los glóbulos blancos. Estas células anormales se
Existen diferentes tipos de leucemia. El tipo de leucemia que tenga depende del tipo de
rojos o plaquetas
• Leucemia linfocítica aguda: Es el tipo de cáncer más común en niños. También puede
• Leucemia mielógena aguda: Es más común en los adultos mayores, pero también puede
• Leucemia linfocítica crónica: Es uno de los tipos más comunes de leucemia en adultos. A
mediana edad
La leucemia ocurre cuando hay cambios en el material genético (ADN) de las células de
Para los tipos específicos, existen diferentes factores que pueden aumentar su riesgo de
presentar ese tipo. En general, su riesgo de leucemia aumenta con la edad. Es más común
• Sensación de cansancio
• Petequias (pequeños puntos rojos debajo de la piel. Son causadas por sangrado)
Otros síntomas de leucemia pueden variar de un tipo a otro. Es posible que la leucemia crómica
• Un examen físico
• Su historia clínica
• Pruebas de médula ósea: Hay dos tipos principales, aspiración de médula ósea y biopsia
de médula ósea. Ambas pruebas implican la extracción de una muestra de médula ósea y
Una vez que el profesional de la salud hace un diagnóstico, es posible que se realicen pruebas
adicionales para ver si el cáncer se ha diseminado. Estos incluyen pruebas por imágenes y una
• Quimioterapia
• Radioterapia
• Terapia dirigida: Utiliza medicamentos u otras sustancias que atacan células cancerosas
manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una
detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la
coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene
una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la
cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a
Causas
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las
instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un
coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no
funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el
tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los
significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X,
mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una
enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en
el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es
mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es
afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una
mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el
cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por
casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero
en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación.
crónica y dolor
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la
coagulación IX.
Signos y síntomas
• Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las
• Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que
caiga un diente.
• Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para
A quiénes afecta
veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas
tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés
varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.
Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva
mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra
ciertos signos de hemofilia, el médico podría hacer pruebas para detectar la enfermedad.
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la
factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del
gravedad.
años (Factor VIII disminuido a 20% de lo normal) HIV negativo en quien presentó una leucemia
ulterior del caso1. Es de interés conocer qué sucede en un hemofílico (en quien la ruptura de
tejido extraño que determina una modificación de la arquitectura de un órgano, por ejemplo el
bazo en el que éste aumenta sobre 10 y 15 veces su tamaño original. A la vez conviene conocer
evolución más rápida y maligna? Hasta la fecha no hay información alguna disponible.
leucemia mieloide crónica cuya evolución pudo ser seguida casi 8 años desde su diagnóstico.
Chile por una hemartrosis aguda de rodilla izquierda, en el examen se comprobó también
para hepatitis B, ambos exámenes dieron resultado negativo, en la ocasión una medición de
Factor VIII de la coagulación mostró una concentración de 70%. Hasta la fecha los hemogramas
mostraban anemia moderada en ocasiones, sin otras alteraciones. Los episodios de anemia
intensa anemia (hemoglobina de 65 g/l y una leucocitosis de 39x10 9/l, había neutrofilia con
normal
2018)
Envejecimiento
La AML puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común que ocurra a medida que las
personas envejecen.
Sexo masculino
La AML es más común en los hombres que en las mujeres. La razón para esto no está
clara.
Tabaquismo
El único factor de riesgo demostrado para la leucemia mieloide aguda es fumar. Muchas
personas saben que el hábito de fumar está vinculado a cánceres de pulmón, la boca, la garganta,
pero pocas saben que también puede afectar las células que no tienen contacto directo con el
humo. Las sustancias cancerígenas presentes en el humo del tabaco son absorbidas por los
pulmones y propagadas a través del torrente sanguíneo a muchas partes del cuerpo.
(Envejecimiento, 2018)
Por ejemplo, un factor de riesgo para la AML es la exposición a benceno por mucho tiempo. El
trabajo con el riesgo de AML, aunque esta asociación no se ha observado en otros estudios.
Los pacientes con cáncer que son tratados con ciertos medicamentos de quimioterapia
tienen más probabilidades de padecer AML durante los años posteriores al tratamiento.
Los medicamentos llamados agentes alquilantes están relacionados con un mayor riesgo
de medicamentos alquilantes.
también están asociados a la AML. La AML asociada con estos medicamentos suele surgir sin
que se presente primero el síndrome mielodisplásico. Ejemplos de inhibidores de la
Exposición a la radiación
una bomba atómica o el accidente de un reactor nuclear) aumenta el riesgo de AML. Los
El tratamiento con radiación para el cáncer también ha sido relacionado con un mayor
riesgo de AML. El riesgo varía dependiendo de la cantidad de radiación que se administra y qué
área se trata.
Los posibles riesgos de leucemia por la exposición a niveles bajos de radiación, como la
producida por estudios por imágenes, como rayos X o tomografía computarizada (CT), no están
bien definidos. La exposición a dicha radiación, especialmente muy temprano en la vida, podría
conllevar un mayor riesgo de leucemia, pero el grado del riesgo no está claro. Si hay un mayor
riesgo, posiblemente es pequeño, pero para propósitos de seguridad la mayoría de los médicos
tratan de limitar la exposición a la radiación de los estudios tanto como sea posible,
Las personas con ciertos trastornos sanguíneos parecen tener un mayor riesgo de padecer
AML. Éstos incluyen trastornos mieloproliferativos crónicos, tales como policitemia vera,
Los pacientes con MDS presentan recuentos bajos de células sanguíneas y células anormales en
la sangre y la médula ósea. Un MDS puede evolucionar hacia una AML con el pasar del tiempo.
Síndrome genético
Algunos síndromes que son causados por mutaciones genéticas (cambios anormales)
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Bloom
• Ataxia-telangiectasia
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Neurofibromatosis tipo 1
Los cromosomas son hebras largas de ADN (genes) en el interior de nuestras células.
Algunos problemas con los cromosomas que se presentan en el nacimiento también están
• Síndrome de Down (nacer con una copia adicional del cromosoma 21)
Aunque no se cree que la mayoría de los casos de AML tengan un vínculo genético
fuerte, el tener un familiar cercano (padre, madre, hermano o hermana) con AML aumenta su
Una persona que tenga un gemelo idéntico que padeció AML antes de la edad de un año
Algunos otros factores que se han estudiado para tratar de determinar si tienen una relación
Envejecimiento. (21 de agosto de 2018). Factores de riesgo para la leucemia mieloide aguda. Obtenido
de American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/leucemia-mieloide-
aguda/causas-riesgos-prevencion/factores-de-riesgo.html
enfermedades, C. p. (06 de julio de 2020). Hemofilia. Recuperado el 21 de junio de 2023, de Centro par
control y la prevencion de enfermedades:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%2
0un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia.
Envejecimiento. (21 de agosto de 2018). Factores de riesgo para la leucemia mieloide aguda. Obtenido
de American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/leucemia-mieloide-
aguda/causas-riesgos-prevencion/factores-de-riesgo.html
enfermedades, C. p. (06 de julio de 2020). Hemofilia. Recuperado el 21 de junio de 2023, de Centro par
control y la prevencion de enfermedades:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%2
0un%20trastorno,ayudan%20a%20detener%20la%20hemorragia.
Envejecimiento. (21 de agosto de 2018). Factores de riesgo para la leucemia mieloide aguda. Obtenido
de American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/leucemia-mieloide-
aguda/causas-riesgos-prevencion/factores-de-riesgo.html