La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave

y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de

George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la
primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre

hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la
proteína de la huntingtina,7 intervienen además otros factores hereditarios.

La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un

periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas.
Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar. En las etapas finales de la
enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en
posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una
familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington».
La población más grande conocida con la enfermedad de Huntington se encuentra en la
región de la costa occidental del Lago de Maracaibo (Estado Zulia, Venezuela), y se
estima que llegó allí a principios del siglo XIX

Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45 000 afectados. En Norteamérica, unos
30 000.

El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los

síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación. En este tipo de
enfermedades por expansión de tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el
número de repeticiones no produzca la enfermedad, pero que ese incremento se transmita
a las generaciones futuras, produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el
número de repeticiones, hasta finalmente inducir la enfermedad. En el momento en que
está establecida, la herencia es autosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene
un 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad).

Anatomía patológica[editar]

Área del cerebro dañada por EH – cerebro caudado y putamen (en rosa).
Desde el punto de vista anatomopatológico, se sabe que lo que sucede es una
degeneración neuronal y que más en concreto comienza en las neuronas medianas (en las
neuronas espinosas medias), conservándose las neuronas grandes. Se producen daños
graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del
cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el
putamen principalmente. La corteza cerebral se mantiene más o menos bien hasta que la
enfermedad está bastante avanzada y en lo que se refiere a la corteza cerebelosa, no se
ha visto que sufra daño morfológico alguno. Los movimientos involuntarios ponen de
manifiesto la localización de daños en el sistema extrapiramidal. En resumen se puede
decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

La mutación del gen y su mecanismo[editar]

Una imagen de microscopía de una neurona con inclusiones (teñidas de naranja) causadas por la
enfermedad de Huntington (EH). El ancho de la imagen es de 250 µm.

Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación
disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede
disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina que,
aunque orientados en principio a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los
movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina,
haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos
antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional y,
sobre todo, de apoyo social.
Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la rigidez, espasticidad, y
distonías, pero sin mucho éxito. Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha
usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.
Clonacepam y valproato se han usado para las mioclonías; y el valproato puede ser
particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos
que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las
secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG.
Historia y endemia[editar]

George Huntington, quien describió los síntomas de la enfermedad en un artículo de 1872.

• En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí

el problema de que muchos individuos no sean
conscientes de sus antecedentes familiares).

• En el medievo, se conocía a esta y otras

enfermedades similares (corea de Sydenham)
como "El baile de San Vito", pues las personas
aquejadas de los movimientos espasmódicos
característicos que dificultan la marcha
peregrinaban a la capilla de San Vito, construida
en Ulm (Alemania), esperando que el santo
intercediese por ellos.

• Existen comunidades enteras en el continente

americano donde la enfermedad es un mal
endémico (debido a que la traían consigo los
primeros colonizadores); en la región de la costa
occidental del Lago de Maracaibo en Venezuela el
número de casos supera hasta diez veces el
promedio mundial.
 Enfermedad de Huntington

Corte coronal de resonancia magnética nuclear al nivel de los núcleos

caudados en los que se observa una disminución de su tamaño en una

persona diagnosticada de enfermedad de Huntington.

Especialidad Neurología

Síntomas Trastornos de la coordinación y de la

marcha; alteración del humor y de la
habilidad mental.1

Complicaciones Neumonía, enfermedades

cardiovasculares, caídas, suicidio213

Duración Crónica1

Causas Genéticas (heredado o a partir de

mutación)1

Diagnóstico Test genético1

Diagnóstico Corea de Sydenham, corea benigna

diferencial hereditaria, lupus1

Tratamiento Sintomático1

Pronóstico 15-20 años de media de supervivencia

tras el comienzo de los síntomas4

Frecuencia Prevalencia de 2,7 por cada 100 00056

 Sinónimos

• Corea de Huntington