La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o

espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más

pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas

partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

 En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del

cerebro que coordinan y facilitan los movimientos.
 Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función
mental, incluidos el autocontrol y la memoria.
 El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de
diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas.
 Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de
desenlace mortal.

La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada

100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven.
Esto afecta a ambos sexos por igual.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal,
heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de
un afectado por la enfermedad de Huntington tienen una probabilidad del 50% de
desarrollarla.

La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los

ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son
agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo.
Ayudan a suavizar y coordinar los movimientos.

LOCALIZACION DE LOS GANGLIOS BASALES

Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas que se encuentran localizadas en las
profundidades del encéfalo. Se incluyen los siguientes:

 Núcleo caudado (una estructura en forma de C que se estrecha en una cola delgada)
 Putamen
 Globo pálido (situado al lado del putamen)
 Núcleo subtalámico
 Sustancia negra.

Los ganglios basales ayudan a iniciar y suavizar los movimientos musculares, suprimir los
movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura.

Conceptos claves

 La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante que afecta a

ambos sexos y habitualmente produce demencia y corea durante la edad madura; la
mayoría de los pacientes acaban necesitando su ingreso en una institución.
 Si los síntomas y los antecedentes familiares sugieren el diagnóstico, ofrecer
asesoramiento genético antes de la evaluación genética y a veces neuroimágenes.
  Tratar los síntomas y discutir los cuidados del final de la vida tan pronto como sea
posible.
 Ofrecer asesoramiento antes de indicar pruebas genéticas a los familiares en primer
grado, en particular a un posible padre, para prepararlos para posibles hallazgos
positivos y para reducir el riesgo de suicidio.

Causas

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte de
su ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG.
Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se
repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más
grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una
persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se
transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la EH:

 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta
década de sus vidas.
 Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número
de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted
recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también
tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres,
no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Síntomas de la enfermedad de la corea de Huntington.

Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen problemas de

movimiento y pueden incluir:

 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis.

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

 Movimientos faciales, incluso muecas

 Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
 Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras
partes del cuerpo
 Movimientos lentos e incontrolables
  Marcha inestable, incluso con “pavoneo”, y amplia.

Demencia que empeora lentamente, incluso:

 Desorientación o confusión
 Pérdida de la capacidad de discernimiento
 Pérdida de la memoria
 Cambios de personalidad
 Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen:

 Ansiedad, estrés y tensión

 Dificultad para deglutir
 Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

 Rigidez
 Movimientos lentos
 Temblor

Los síntomas de la enfermedad de Huntington por lo general aparecen de manera sutil y suelen
comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta.

Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, la cara, el tronco y las

extremidades se pueden mover involuntariamente y de forma rápida. Al principio, los
afectados pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios con los intencionados, de
manera que los movimientos anómalos son apenas perceptibles. Sin embargo, con el tiempo,
los movimientos se hacen más evidentes.

Los músculos pueden contraerse de forma breve y rápida, haciendo que los brazos u otra parte
del cuerpo se sacudan repentinamente, en ocasiones veces varias veces y en fila.

Los afectados caminan de manera armoniosa o exageradamente airosa, como una marioneta.
Hacen muecas, agitan las extremidades y parpadean con mayor frecuencia. Los movimientos se
vuelven descoordinados y lentos. Finalmente, todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta
mucho la marcha, permanecer quieto mientras se está sentado, comer, hablar, tragar y vestirse.

Las alteraciones mentales aparecen con frecuencia antes o a la vez que los movimientos
anormales. Estos cambios al inicio son sutiles. Las personas se vuelven gradualmente irritables,
excitables y agitadas. Se pierde el interés por las actividades habituales. También se es incapaz
de controlar los impulsos, se pierde la paciencia, aparecen fases de desánimo o se vuelve
promiscuo.

A medida que la enfermedad de Huntington avanza, la persona afectada puede comportarse de

forma irresponsable y con frecuencia deambula sin rumbo. Con el transcurso de los años se
suele perder la memoria y la capacidad de pensar de forma racional. También es posible que se
presente una depresión grave y que se intente el suicidio. La persona afectada también puede
presentar ansiedad o trastorno obsesivo-compulsivo.
En las fases avanzadas de la enfermedad, la demencia es grave y los afectados se encuentran
confinados en cama. Se necesita asistencia a tiempo completo o una residencia sanitaria. Por lo
general, la muerte suele ocurrir entre 13 y 15 años después del inicio de los síntomas.

CLINICA.

La enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras,

cognitivas y psiquiátricas de curso progresivo en sujetos con antecedentes familiares
compatibles con una transmisión autosómica dominante. La variabilidad de la edad de inicio
viene determinada en 60 % por el número de tripletes CAG, mientras que el resto es atribuible
a otros factores genéticos y ambientales (Wexler 2004). De esta forma, los sujetos con mayor
número de repeticiones presentan una edad de inicio más precoz, existiendo desde formas
juveniles e incluso infantiles hasta formas de presentación en la senectud. Además, el número
de tripletes condiciona la variabilidad fenotípica del cuadro.

Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del
deterioro neuropsicológico:

1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración

de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los ganglios basales
propias de los primeros estados de la enfermedad.
2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del
cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la
secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y
premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al
córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.

A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones
intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente
entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del cociente de inteligencia (CI),
aunque difícilmente se encuentra un CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No
obstante, el CI global suele ser < 100.

Las funciones lingüísticas se hallan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad.

 En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado

y dorsales del putamen. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal.
La segunda recibe aferencias del córtex premotor. Se detectan alteraciones de la
articulación (disartria hipercinética). En el lenguaje espontáneo se observa: escasos
errores lingüísticos, pocas parafasias semánticas, pocos errores paragramáticos o
agramáticos, repetición preservada, una preservación de la denominación por
confrontación visual, ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez
verbal.
 En estadios intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez
verbal, y una alteración de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera
disminución de la complejidad sintáctica, reducción de la línea melódica y de la
longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo,
incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar
palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La
escritura también está afectada.
  En la enfermedad evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las
porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolución
temporal superior. Alteraciones lingüísticas con características de una afasia de
Wernicke. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad sintáctica de las
oraciones en su lenguaje espontáneo, presencia de estereotipias verbales o
perseveraciones sin ecolalia, alteración de la repetición, marcados déficits en la
capacidad de comprensión, e importante incremento en la producción de parafasias
semánticas. La escritura aparece disgráfica, se pueden presentar sacudidas
imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones
léxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con
múltiples autocorrecciones, sustituciones, adición de letras y palabras, omisiones e
indecisión en la producción lectora.

Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se

distinguen de las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. Se
manifiestan tanto en estadios iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran
alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integración perceptivo-motora, de
la manipulación de la información espacial, de la rotación mental espacial, del sentido de la
dirección, de la discriminación visuoespacial y de la percepción espacial egocéntrica, con una
preservación del juicio visuoespacial. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.

PRUEBA Y DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD COREA DE HUNTINGTON

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas
acerca de los antecedentes y síntomas de su familia. También se llevará a cabo un examen del
sistema nervioso.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de la EH son:

 Pruebas psicológicas
 Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
 TEP (isótopos) del cerebro

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen
de la EH.

La enfermedad de Huntington es difícil de reconocer en las primeras fases porque los síntomas
son sutiles. En función de los síntomas y de los antecedentes familiares es posible detectar la
enfermedad. Si los familiares han tenido problemas mentales o se les ha diagnosticado un
trastorno neurológico (como enfermedad de Parkinson) o un trastorno psiquiátrico (como
esquizofrenia), es preciso informar al médico, ya que pueden haber sufrido una enfermedad de
Huntington sin diagnosticar.

Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para
comprobar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro
que suelen resultar afectadas por la enfermedad, así como para descartar otros trastornos.

Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El asesoramiento y las pruebas

genéticas son importantes para los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y no
tienen síntomas, porque es probable que tengan hijos antes de que aparezcan los síntomas. En
tales casos, el asesoramiento genético debe preceder a las pruebas genéticas. Se deriva a
centros que tienen experiencia en el manejo de las complejas cuestiones éticas y psicológicas
implicadas.

Pruebas genéticas de la enfermedad de Huntington

El cromosoma 4 contiene la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington, que

consiste en la repetición de una sección particular del código genético en el ADN.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal,
heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Casi todos los afectados
por la enfermedad tienen una sola copia del gen anómalo. Su descendencia tiene un 50% de
posibilidades de heredar el gen anómalo y, por lo tanto, la enfermedad.

Las personas que tienen un progenitor o un abuelo con la enfermedad de Huntington pueden
averiguar por medio de una prueba genética si heredaron el gen de la enfermedad. En esta
prueba, se toma una muestra de sangre y se analiza. El deseo de saber o no saber si han
heredado el gen es personal y debe tratarse con un experto en asesoramiento genético antes
de realizar el estudio genético.

TRATAMIENTO

 Antipsicóticos y otros medicamentos para aliviar los síntomas

Tan pronto como sea posible después del diagnóstico, los afectados por la enfermedad de
Huntington deben preparar las voluntades anticipadas para indicar el tipo de atención médica
que desean al final de su vida.

No existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, ciertos medicamentos,

incluyendo fármacos antipsicóticos (como la clorpromazina, el haloperidol, la risperidona y la
olanzapina) pueden ayudar a controlar la agitación. Los fármacos que reducen la cantidad de
dopamina (como la tetrabenazina, la deutetrabenazina y la reserpina antihipertensiva), pueden
ayudar a detener (suprimir) los movimientos anormales.

Los médicos ofrecen asesoramiento genético y pruebas genéticas a las personas cuyos
progenitores o hermanos sufren la enfermedad de Huntington. Se debe ofrecer asesoramiento
genético antes de las pruebas genéticas porque las consecuencias de la enfermedad de
Huntington son muy graves. El asesoramiento es especialmente importante para las mujeres en
edad fértil y para los hombres que consideran la posibilidad de ser padres.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

 Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y

movimientos anormales.
 Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Las personas con EH son
propensas a tener problemas de conducta, incluyendo comportamiento agresivo.

Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona
de inmediato. Los especialistas en medicina conductual pueden ayudar a las personas
afectadas a sobreponerse.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el
paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

La consejería genética es muy importante para conversar acerca del pronóstico y la

planificación familiar.

EXPECTATIVAS (Pronóstico)

La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente
mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El
suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número
de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. La gente
con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la
vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones
pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Prevención

Colapse sección

Prevención ha sido extendido.

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los expertos

también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta
enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Incidencia y prevalencia

Se estima que la prevalencia media está entre 5 y 10 afectados por cada 100 000 habitantes,
con una distribución mundial que es igual entre ambos sexos, en tanto que la incidencia anual
promedio es de 1 a 4 casos por cada millón de habitantes. A pesar de que la distribución es
global, se sabe que hay notables diferencias entre los grupos humanos, siendo las poblaciones
del este asiático y la población de raza negra, por ejemplo, menos propensos. El origen de la
enfermedad se ha podido determinar, sobre la base de estudios genealógicos, en Europa
(principalmente Francia, Alemania y Países Bajos), siendo su dispersión hacia América, África y
Australia un proceso posterior.

HISTORIA y ENDEMIA

George Huntington, quien describió los síntomas de la enfermedad en un artículo de 1872.

En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no
sean conscientes de sus antecedentes familiares).

En el medievo, se conocía a esta y otras enfermedades similares (corea de Sydenham) como “El
baile de San Vito”, pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos
característicos que dificultan la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm
(Alemania), esperando que el santo intercediese por ellos.

Existen comunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal

endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores); en la región de la costa
occidental del Lago de Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta 10 veces el
promedio mundial.