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QUE ES?

La enfermedad de Huntington (llamada tambin corea de


Huntington y conocida antiguamente como baile de San
Vito o mal de San Vito) es un trastorno gentico hereditario
cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un
trastorno neuropsiquitrico.

CARACTERSTICAS:
Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la
vida de la persona que lo padece, aunque pueden
aparecer antes y los pacientes muestran
degeneracin neuronal constante, progresiva e
ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que
suele coincidir con el final de su vida por demencia y
muerte o suicidio. Esta enfermedad gentica presenta
una herencia autosmica dominante, lo cual significa
que cualquier nio en una familia en la cual uno de los
progenitores est afectado, tiene, al menos, un 50%
de probabilidades de heredar la mutacin que causa
la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir
caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y
parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la
mutacin especfica del gen de la
Huntington, intervienen adems otros factores
hereditarios.

La enfermedad produce alteracin cognoscitiva,


psiquitrica y motora, de progresin muy lenta,
durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo
ms asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos
coricos) y la aparicin de muecas repentinas.
Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el
tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la
duracin de los movimientos se alarga, manteniendo
los miembros en posiciones complicadas y dolorosas
durante un tiempo que puede prolongarse hasta
horas.
No obstante, los trastornos psquicos graves, que
anteceden normalmente a los musculares, son los
rasgos caractersticos de la enfermedad. sta puede
desencadenar episodios depresivos reiterados con
repercusiones negativas en el entorno de allegados.
Las facultades cognitivas disminuyen, as como la
memoria, y la capacidad de concentracin empeora.
La enfermedad termina siendo causa de demencia en
los pacientes. Tambin, cabe decir que el sufrimiento
acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas
puede conllevar deseos de suicidio.
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes
de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor

Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas


Girar la cabeza para cambiar la posicin de los
ojos
Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de
los brazos, las piernas, la cara y otras partes del
cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

Desorientacin o confusin
Prdida de la capacidad de discernimiento
Prdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje

Los sntomas adicionales que pueden estar asociados


con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrs y tensin


Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Sntomas en los nios:

Rigidez

Movimientos lentos

Historia:
En 1872, el mdico George Huntington, observ por primera
vez esta enfermedad en una familia americana de
ascendencia inglesa y le dio el nombre de enfermedad de
Huntington. El nombre alternativo de corea viene porque
entre sus sntomas visibles encontramos movimientos
coricos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las
extremidades. Se cree que los orgenes debieron ser en el
noroeste europeo y que desde all se extendi al resto del
mundo, especialmente a Amrica donde encontramos tasas
elevadas de esta afeccin. En 1933 se descubri que el
desencadenante de la enfermedad era una mutacin gentica
localizada posteriormente en el cromosoma 4 lo cual se
public en la revista Nature en 1982 por el equipo de
gentica de la Facultad de Medicina de la Universidad
Harvard, Boston.

La poblacin ms grande conocida con la Enfermedad de


Huntington se encuentra en la regin de la Costa Occidental
del Lago de Maracaibo - Estado Zulia, en Venezuela, y se
estima que lleg all a principios del siglo XIX y que, como
consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay
muchos miembros de la poblacin que la padecen y los que
no, tienen un alto riesgo de padecerla.

El gen responsable es el llamado gen de la huntingtina que


encontramos cerca del telmero del brazo corto del
cromosoma 4.
Se calcula (2006) que en toda Europa hay unos 45.000
afectados. En Norteamrica, unos 30.000.
Tras llegar a la mayora de edad, cualquier individuo puede
hacerse un examen predictivo y obtener as la seguridad o no
de su presencia con aos e incluso decenios de anticipacin a
sus primeros sntomas. El examen gentico es infalible pues
todo portador de esa mutacin gentica se convertir, antes o
despus, en vctima de la enfermedad.

Diagnostico:
Sospecha por la clnica y confirmacin por diagnstico
molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquitricas pueden
ser inespecficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del
ncleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatacin
ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en
da, se aplican mtodos para detectar las mutaciones
especficas (en este caso, contar el nmero de repeticiones).
Lleva aparejado siempre el consejo gentico.
El diagnstico diferencial debe hacerse
con esquizofrenia, corea familiar

benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermeda


d de Alzheimer, enfermedad de Pick.
Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 aos: EH de
inicio tardo. Prevalencia del 25%. Diagnstico difcil.
Progresin lenta. Los sntomas pueden enmascararse por
otros problemas de salud. Signos de depresin antes que
clera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de
sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento;
resolucin de problemas. Muerte por causas no relacionadas
con EH. Tcnicas de gentica molecular (PCR): confirmacin
de la enfermedad y diagnstico presintomtico. Individuos sin
EH tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con EH
poseen ms de 40 repeticiones. Un pequeo porcentaje
tienen un n dentro de la regin bordeline.

Clasificacin de las repeticiones de nucletidos y el estado de la enfermedad


de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del
trinucletido CAG.4

N de
repeticiones CAG

Clasificacin

Resultado

<28

rango normal

No desarrollo de EH.

2934

intermedio

El individuo no desarrolla la EH, pero la


siguiente generacin est en riesgo.

3539

penetrancia
reducida

Algunos, pero no todos, desarrolla la EH. La


siguiente generacin est en riesgo.

>39

penetrancia
total

Desarrollo la EH.

Al haberse descubierto la mutacin, ya es posible determinar


si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y
manifestaciones clnicas compatibles son en realidad casos de
enfermedad de Huntington.

Test presintomtico
Identificacin de personas portadoras del gen EH, antes de
aparicin de sntomas. Ms barato, ms sencillo y ms exacto.
Usa la longitud de repeticin de CAG para detectar la
presencia de la mutacin de EH en sangre. Puede requerir
una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano,
preferiblemente un padre. No se recomienda en menores
de18 aos, para proteger los intereses, incluyendo la
confidencialidad, excepto si existe una razn mdica
convincente (presencia de sntomas). Se debe informar al
paciente y a la familia sobre los riesgos relativos mdicos y
psicosociales y los beneficios de conocer el estado de
portador del gen de EH.

Realizacin:

Los programas constan:

examen neurolgico: Si un individuo muestra algn


sntoma aunque sea ligero, de EH, ser diagnosticado de
EH, incluso antes del test gentico.

Indicaciones

Nios < 10 aos que presenten estos criterios:

Historia familiar de EH ( normalmente en el padre ) y 2 o ms


de los siguientes:

Fracaso escolar

Crisis convulsivas

Disfuncin oral motora

Rigidez

Trastornos de la marcha

Si no cumplen estos criterios clnicos, se propone:

Tratamiento sintomtico.

Posibilidad de realizacin del test posteriormente, si


apareciera algn sntoma sugestivo de EH.

Jvenes entre 10-20 aos; no hay criterios establecidos,


pero se debe tener en cuenta:

Adolescentes con riesgo de presentar EH, con


alteraciones del comportamiento o sntomas motores,
pueden o no presentar, EH.

Adolescentes sin H familiar (paterna) de EH, es


improbable que desarrollen la enfermedad.

Test prenatal:
Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el
suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un
test gentico directo. El test no busca el gen EH en el padre.
Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo
afectado o de uno que no lo est, en el marco de una familia
con EH. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el
crom 4 del abuelo afectado, los padres sabrn que el riesgo
es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el
feto ha adquirido el crom. 4 de un abuelo no afectado, el
riesgo es muy bajo (<1%). Alternativa: Fertilizacin con

screening pre-implantacin. Los embriones son estudiados


para determinar cul es portador de la mutacin EH. Los
embriones sin mutacin son implantados en el tero de la
mujer.

Tratamiento:
No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida
la progresin. La medicacin disponible se limita a
contrarrestar la sintomatologa, as como la ciruga cerebral
puede disminuir considerablemente el progreso de la
enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolpticos tipo
tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios
a la psicosis esquizofrnica, limitan secundariamente los
movimientos de los pacientes. Tambin se usan bloqueantes
de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos
(amantidina, reserpina).
Para los trastornos psquicos se utilizan antidepresivos,
sedantes y neurolpticos antipsicticos.
Adems, existe un tratamiento de rehabilitacin, psiquitrico
y psicolgico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Por lo general, el mdico receta al paciente medicinas para
aliviar los sntomas. Hasta la fecha no hay cura para la
enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la
misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda
durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas
tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear
estrategias para ayudar a la persona a compensar por

algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida


que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se
extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el
mayor nivel posible de comunicacin y deglucin. Es mejor
que la intervencin y participacin profesionales comiencen
durante la etapa ms temprana posible del cuidado de la
persona.

La persona puede aprender estrategias de compensacin con


mayor xito durante las etapas tempranas de la enfermedad,
y aplicarlas luego durante el curso de la misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede tambin evaluar la
capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las
modalidades de la comunicacin aumentativa o alternativa, lo
que puede simplemente constituir el uso de un aparato
electrnico que hable por la persona. Despus de determinar
la capacidad de la persona para usar dichas tcnicas, este
profesional comienza a concentrarse en adaptar los
instrumentos o modalidades de comunicacin indicados a las
necesidades del paciente.
Por ejemplo, el patlogo del habla y el lenguaje puede ayudar
al paciente y a sus familiares a crear un tablero de palabras e
ilustraciones adaptado al medio ambiente de la persona (ya
sea un centro residencial de asistencia o una residencia
privada) y lo suficientemente porttil como para ser
transportado con facilidad. Si la persona puede beneficiarse
del uso de un aparato electrnico y parece sentirse motivada
a usarlo, entonces se puede fcilmente poner dicho aparato a
su alcance. tragar alimentos o lquidos, y puede ser muy til
al desarrollar estrategias para tragar sin peligro.

Qu puedo hacer para ayudar a la persona con


enfermedad de Huntington a comunicarse?
A pesar de que existen mtodos alternos de comunicacin, las
personas con Huntington prefieren por lo general tratar de
comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea posible,
incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El
patlogo del habla y el lenguaje y los familiares pueden con
frecuencia ayudar al hablante animndole a lo siguiente:

Hablar con ms lentitud


Decir una palabra a la vez
Repetir la palabra u oracin cuando sea necesario
Reformular la oracin
Exagerar los sonidos
Hablar ms alto (inhalando profundamente antes de
hablar)
Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la
palabra precisa
Indicar la primera letra de la palabra
Usar gestos
Mantener las oraciones cortas
Usar tcnicas alternas como tableros de palabras, de
alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrnicos
Las siguientes son algunas sugerencias para el
oyente:

Eliminar las distracciones (televisin, radio, grupos grandes


de personas)
Mantener simples las preguntas y expresiones
Hacer slo una pregunta a la vez

Hacer, siempre que sea posible, preguntas a las que se pueda


contestar s/no
Prestar atencin a los gestos y a los cambios y expresiones
faciales
Si no entiende lo que se le ha dicho, no pretender haber
entendido. Pedir clarificacin o repetir en forma de pregunta
lo que crea que se le ha dicho, como por ejemplo, "Me dijiste
que...?"
Tratar de hablar de temas familiares
Animar al hablante a usar sus estrategias compensatorias
especficas
Permitir que la persona se tome el tiempo suficiente para
comunicar su mensaje
Y lo ms importante: ser paciente con el hablante
Existen tambin estrategias compensatorias para las
disfunciones cognoscitivas que pueden ponerse en marcha en
el hogar.
Las siguientes representan algunos ejemplos:

Problema

Estrategia

Desorientacin Mantener un calendario grande a la vista.


sobre tiempo y
Tener a la vista un reloj grande.
lugar
Fijar carteles en las paredes indicando el
lugar.
Disminucin de Fijar un cartel con un horario de la rutina
la capacidad de diaria.
memoria
Establecer rutinas para todas las actividades
(por ejemplo, colocar las llaves y las gafas
siempre en el mismo lugar).
Crear, a manera de diario, un cuaderno de
memoria en el que la persona con Huntington
pueda escribir y consultar informacin sobre
lo que ha hecho, con quin y cundo.
Disminucin de La persona con Huntington debe conversar
la capacidad de con algn miembro de la familia sobre los
resolver
posibles problemas que puedan surgir en el
problemas
hogar. Se debe prever, escribir y mantener en
un lugar claro y lgico las soluciones o los
pasos necesarios para resolver estos
problemas.
Obedecer las pautas que se estableciera para
resolver estos problemas. Follow these set
guidelines for problem solving.

stos representan slo algunos ejemplos de cmo la persona


que experimenta disfunciones cognoscitivas puede facilitar la
vida en el hogar. El patlogo del habla y el lenguaje puede
suministrar evaluacin, orientacin y sugerencias adicionales
sobre el uso de las estrategias de compensacin.

TRATAMIENTO FISIOTERPICO
La fisioterapia es muy importante para minimizar en lo
posible el ritmo de progresin de la enfermedad y aumentar
la calidad de vida del paciente y la de su familia.Es
conveniente realizar todos los das unos 20 a 30 minutos de
ejercicios, haciendo hincapi en aquellos con mayor dificultad
para el paciente: en estos casos se suele trabajar mucho el
EQUILIBRIO, LA COORDINACIN Y LA MARCHA.
1. Realizacin de ejercicios respiratorios, tanto costal como
diafragmticos, para aumentar la capacidad pulmonar y
relajar al paciente.
2. Ejercicios de coordinacin, como por ejemplo:

2.A. Paciente tumbado boca arriba. (De cubito


supino):Tumbado en una colchoneta, el paciente debe
levantar y bajar la pierna y el brazo contrario a la vez, como
se indica en la figura . El ejercicio se repetir 10 veces.

2.B. De cubito supino, rodillas flexionadas y las manos


entrelazadas, girar los brazos hacia la derecha y las rodillas
hacia la izquierda a la vez, y luego cambiar. (10 veces)

3. Ejercicios espacio-temporal: De cubito supino con rodillas


extendidas, llevar el taln a la rodilla contraria y deslizarlo por
encima de la tibia, hasta volver a la posicin inicial, y lo
mismo con el otro taln.
4. Ejercicios de equilibrio y estabilidad en distintas posiciones:
4.A. El paciente se coloca de rodillas y con los brazos en cruz. El
terapeuta le ejercer fuerzas en distintas direcciones, y el
paciente tiene que oponer resistencia. Este ejercicio tambin se
puede hacer de pie.

4.B. A cuatro patas levantar una pierna 10 veces, luego el


brazo contrario otras 10 veces y por ultimo, levantar a la vez
la pierna y el brazo contrario manteniendo la posicin un
instante.

4.C. Trabajar con la pelota de bobath.


4.D. Trabajar la marcha y la independencia de
desplazamiento en paralelas, colchonetas; mirndose el
paciente en un espejo, para que corrija la postura. Es
importante evitar las cadas, as como informar al paciente de
cmo debe levantarse en caso de cada.
4.E. Ejercicios de relajacin.
4.F. Ejercicios de estiramientos.
4.G. Los tratamientos deben ser individualizados. Estos
ejercicios son orientativos, y se recomienda que se realicen
bajo la supervisin de un profesional .

La fisioterapia con los enfermos de Huntington es una


terapia activa y global.
Aplicaciones pasivas como masaje o electroterapia no
son aconsejables.
Como orientacin nos sirve el desarrollo motor del beb
en su primer ao de vida, procurando automatizar estos
movimientos bsicos.
Un punto importantsimo es la estabilizacin del tronco,
luego trabajaremos con las extremidades.
Tambin un paciente con el grave peso del diagnstico
de la enfermedad de Huntington puede mejorar en sus
funciones motoras igual que el enfermo de Parkinson.
Por lo tanto, no se puede justificar la ausencia de la
fisioterapia en el tratamiento de los enfermos de
Huntington.

El problema es, que no se prescribe fisioterapia en las


consultas mdicas, y no es por maldad, sino por falta de
conocimiento de nuestra profesin. Para mejorar esta
situacin, queridas seoras y seores, pedir
amablemente a vuestro mdico que os haga una
prescripcin para fisioterapia activa de media hora de
duracin, como mnimo. Si el mdico dice que no tiene
sentido, que la enfermedad es incurable, le decs que el
Parkinson tampoco tiene cura, y en cambio all, los
efectos positivos de la fisioterapia estn generalmente
reconocidos. Tambin los enfermos de Huntington se
deberan beneficiar de una terapia activa.