Neuropatología

Unidad 2: Enfermedades del sistema extrapiramidal. Coreas. Corea de

Sydenham. Corea de Huntington. Atetosis. Enfermedad de Parkinson y
Parkinsonismo. Epilepsia. Definición y clasificación. Estado de mal
epiléptico. Síndrome de West. Tratamiento. Síndrome de hiperactividad.
Afecciones regresivas del sistema nervioso central. Demencia concepto y
clasificación. Enfermedades desmielinizantes: concepto y clasificación.
FUNCIONES DEL SISTEMA
EXTRAPIRAMIDAL
 MOVIMIENTOS VOLUNTARIOS
 TONO MUSCULAR
 MOVIMIENTOS AUTOMÁTICOS
1. a. emocional: expresividad
2. b. instintivos: defensivos o reactivos
3. c. aprendidos: escribir, andar en bicicleta o nadar
4. d. asociados: movimientos automáticos complejos que acompañan al
voluntario
Enfermedades extrapiramidales

 Las enfermedades extrapiramidales son alteraciones del sistema nervioso

central que se caracterizan por movimientos excesivos o anormales en los
pacientes conscientes. Los daños a los ganglios basales, tronco encefálico o
conexiones cerebelosas pueden ser causados ya sea por trauma, procesos
autoinmunes, causas genéticas o lesiones iatrogénicas (cirugía o
medicamentos), aunque lo más común es que sea idiopático.
 Las alteraciones de movimiento se caracterizan ya sea por actividad excesiva
(hipercinética) o reducida (hipocinética).
DISFUNCIONES DEL SISTEMA
EXTRAPIRAMIDAL
 TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
▪ VOLUNTARIO HIPERCINÉTICO: temblor, corea, balismo, tics, asterixis o
flapping
▪ HIPOCINÉTICO: bradicinesia (lentitud en movimientos), acinesia
▪ AUTOMÁTICO: pérdida de la mímica y de los movimientos asociados
 TRASTORNOS DEL TONO: hipotonía e hipertonía
 TRASTORNOS DE LA POSTURA: distonías (contracciones involuntarias de los
musculos)
 TRASTORNOS VEGETATIVOS: sialorrea, sudoración, seborrea, hipotensión.
Coreas
 Se define como un movimiento involuntario abrupto, irregular, de duración
breve y baja amplitud que cambia de una zona corporal a otra sin una
secuencia definida. Suele localizarse en las partes distales de los miembros,
especialmente en las manos, o en la cara.
 Inicialmente, consisten en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos
o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten
progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos
y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar,
hablar o tragar.

 Los síntomas más habituales son:

• Movimientos involuntarios de extremidades.
• Espasmos.
• Cambios de humor.
• Alteración de funciones cognitivas.
Corea de Sydenham
 La Corea de Sydenham es una enfermedad neurológica rara, producida por la
infección de una bacteria, denominada estreptococos b-hemolíticos del grupo A. Su
síntoma principal es una alteración de los movimientos. Dicha enfermedad la
describió por primera vez un médico inglés, Thomas Sydenham, en 1686.
 Manifestaciones clínicas: Movimientos involuntarios, pueden ser confundidos con
inquietud motora aunque sean movimientos balísticos. Con frecuencia los
movimientos son unilaterales o por lo menos con marcada asimetría.
 Su comienzo suele ser insidioso y de duración limitada. En relación a su evolución,
esta es variable, y no es fácil de precisar. Su desaparición suele ser gradual. Los
síntomas pueden durar unos 3 meses, aproximadamente, aunque en algunos casos
llegan hasta los 6 y 12 meses.
 Etiología: es una infección de las bacterias pertenecientes al grupo A
Streptococcus. El Streptococcus es un tipo de bacteria que causa otras afecciones
como fiebre reumática y faringitis estreptocócica. Concretamente, dicha bacteria
causante de la Corea de Sydenham recibe el nombre de estreptococos b-
hemolíticos del grupo A.
 Tratamiento: En relación al tratamiento de la Corea de Sydenham, actualmente no existe ningún fármaco
100% eficaz en todos los casos de Corea. Por otro lado, cuando la afectación es grave, a veces se requiere
sedar al paciente, a fin de protegerlo de las autolesiones que puede provocarse a raíz de la Corea (por
ejemplo golpearse brazos y piernas).
Aunque no haya ningún fármaco 100% eficaz en todos los casos de Corea, existen fármacos que pueden
paliar los síntomas.
 1. Fenobarbital
El fenobarbital es un barbitúrico, y se trata del fármaco de elección para tratar la Corea de Sydenham. Se
administra por vía oral y se mantiene su prescripción el tiempo necesario para eliminar los movimientos
anormales. Su eficacia ronda el 80%.
 2. Diazepam
El diazepam es una benzodiacepina (ansiolítco), que suele consistir en la segunda opción. Es decir, se
administra en casos donde el fenobarbital haya fracasado.
 3. Haloperidol
En la tercera opción para tratar la Corea de Sydenham tenemos el haloperidol, un tipo de antipsicótico. Se
utiliza cuando los anteriores fármacos no han funcionado. Sin embargo, en niños resulta muy tóxico.
Corea de Huntington
 La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la
degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de
Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y,
generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.
 Síntomas: por lo general aparecen de manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años
de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta.
Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, la cara, el tronco y las
extremidades se pueden mover involuntariamente y de forma rápida. Al principio, los afectados
pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios con los intencionados, de manera que
los movimientos anómalos son apenas perceptibles. Sin embargo, con el tiempo, los movimientos
se hacen más evidentes.
Las personas se vuelven gradualmente irritables, excitables y agitadas. Se pierde el interés por las
actividades habituales. También se es incapaz de controlar los impulsos, se pierde la paciencia,
aparecen fases de desánimo o se vuelve promiscuo.
Tratamiento
 No existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, ciertos
medicamentos, incluyendo fármacos antipsicóticos. Los antidepresivos
pueden ser utilizados para tratar la depresión, si está presente.

Diagnostico
 Evaluación médica, confirmada por pruebas genéticas
 Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear
Atetosis
 Es un tipo de trastorno del movimiento que es causado por la afectación del sistema nervioso, en la
mayorías de los casos por una parálisis cerebral, de movimiento lentos repetitivos e involuntarios
en algunas partes del cuerpo como la cara, manos, piernas, pies.
 Carteristas de los movimientos: espasmódicos, reptantes, repetitivos,
Con predominio en extremidades distales, dan impresión de requerir esfuerzo y son
de amplitud reducida
 Hipertrofia muscular en la realización e hipotonía en el reposo.
 Caracterizada por ser tipo retante lentos.
 Afecta especialmente manos y dedos.
 Puede acompañarse de hemiplejias.
Etiología
 Múltiple
 Para su estudio se divide en dos grandes grupos:
Atetosis doble congénita
Atetosis acompañadas sintomáticas.
Atetosis doble:
Afección congénita, rara, afectación de los núcleos basales extrapiramidales debido a una anomalía de la
mielinización.
Movimientos: aparecen desde de los primeros meses de vida, sobre todo en las manos. Avanza
progresivamente hasta hacerse universal (predominio en cuello, manos y pies).
Sin compromiso piramidal ni de las funciones intelectuales.
Atetosis acompañadas:
Mas frecuente y traducen agresión a un cerebro inmaduro en la vida fetal, en el parto o en los primeros
meses. Causas múltiple, pero los traumatismos obstétricos, la anoxia perinatal y las metabolopatías de las
bilirrubinemias son las mas importantes.
 Fisiopatogenia: son lesiones que afectan no solo al sistema extrapiramidal sino también otras
estructuras del SNC, por lo cual será una manifestación neurológica acompañada.
 Es frecuente entrar signos de lesión de la vía piramidal (paraplejias, hemiplejias espásticas) pares
craneales (asimetría faciales, hipoacusias, etc.), déficit intelectual, crisis convulsivas, hemianopsias,
etc. que se van a traducir en secuelas globales.
 Parkinson
 Fue descrita inicialmente en 1817 por un médico llamado James
Parkinson a quien se le debe el nombre. Al principio, el Dr. Parkinson la
llamó Parálisis Agitans, lo cual define los síntomas de la enfermedad, es
decir, la asociación de lentitud con movimientos anormales.
 En 1967 el Dr. Cotzias dio el siguiente paso importante en la historia de
esta enfermedad: se dio cuenta de que al dar l-dopa (un medicamento) a
los pacientes, éstos mejoraban significativamente, debido a la falta de
dopamina en su cerebro.
 Cinco años más tarde, este medicamento decepcionó a los científicos de
todo el mundo ya que la mejoría experimentada por los pacientes iba
acompañada de complicaciones: trastornos mentales, pérdida de eficacia
del medicamento y movimientos anormales incontrolables. Por esta
razón, se da un vuelco hacia la Cirugía Funcional del Parkinson.
 En los últimos años los adelantos en el tratamiento de
esta enfermedad han sido en el aspecto quirúrgico y en la creación de
nuevos fármacos que mejoran el estado del paciente sin tantas
complicaciones: agonistas de la dopamina, inhibidores de la COMT y
otros.
Enfermedad de Parkinson
 La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo lentamente progresivo caracterizado por temblor
de reposo, rigidez, lentitud y disminución de los movimientos (bradicinesia) y, finalmente, marcha y/o
inestabilidad postura.
 A pesar de todos los avances de la neurología, hoy en día la causa de la enfermedad de Parkinson sigue siendo
desconocida, por lo que tampoco se sabe cómo prevenirla. Afecta tanto a hombres como a mujeres, y más
del 70 % de las personas diagnosticadas de enfermedad de Parkinson supera los 65 años de edad.
 Síntomas motores
• Temblor: Lento y rítmico. Predominan estando en reposo y disminuyen al hacer un movimiento voluntario. No
necesariamente lo presentan todos los pacientes.
• Rigidez muscular: Resistencia a mover las extremidades, hipertonía muscular.
• Bradicinesia: Lentitud de movimientos voluntarios y automáticos. Falta de expresividad de la cara. Escritura
lenta y pequeña (micrografía). Torpeza manipulativa.
• Anomalías posturales: Inclinación del tronco y la cabeza hacia delante. Codos y rodillas están como
encogidos.
• Anomalías al andar: Marcha lenta, arrastrando los pies. A veces se dan pasos rápidos y cortos (festinación),
con dificultad para pararse. Episodios de bloqueo (los pies parecen que están pegados al suelo).
• Trastorno del equilibrio: Reflejos alterados, fáciles caídas. insomnio para coger el primer sueño, sueño muy
fragmentado en la noche, despertarse muy temprano y no volver a dormirse, pesadillas vívidas, gritos
nocturnos, somnolencia diurna…
 Síntomas no motores
▪ Trastornos del sueño: insomnio para coger el primer sueño, sueño muy fragmentado en la noche,
despertarse muy temprano y no volver a dormirse, pesadillas vívidas, gritos nocturnos, somnolencia
diurna.
▪ Dolores de tipo muscular o articular.
▪ Fatiga, agotamiento fácil, cansancio crónico.
▪ Estreñimiento.
▪ Hipotensión arterial.
▪ Falta de control de la orina (incontinencia o urgencia miccional).
▪ Problemas sexuales. Generalmente falta de deseo sexual, impotencia o frigidez, aunque también se puede
dar justo lo contrario: excitación excesiva de deseos sexuales o eyaculación retardada o retrógrada.
▪ Trastornos depresivos, ansiedad, apatía.
▪ Sudoración excesiva y crisis de dermatitis seborreica.
▪ Trastornos respiratorios.
▪ Trastornos de la deglución (se traga mal y solo semi-líquidos).
▪ Sialorrea (exceso de salivación).
Diagnostico
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson sigue siendo clínico, con la aparición de
los síntomas motores clásicos (temblor, rigidez, bradicinesia).
A menudo el inicio de la enfermedad se manifiesta de una forma más inespecífica
como:
▪ Dolores articulares-reumatológicos.
▪ Cansancio (que se suele achacar al exceso de trabajo, etc.)
▪ Arrastrar un pie.
▪ Dificultades al escribir (letra pequeña e ilegible).
▪ Cuadro depresivo de larga duración.
▪ Las pruebas complementarias que se suelen solicitar (RMN cerebral, TAC craneal)
no suelen mostrar alteraciones específicas, sirven para descartar otras causas
(procesos tumorales cerebrales, hemorragia o isquemia cerebral…). El SPECT
cerebral es la prueba de neuroimagen que identifica los receptores pre y post-
sinápticos de la dopamina evaluando la integridad del sistema nigroestriado.

▪ El neurólogo realiza el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson con la

exploración clínica del paciente. Existen unos criterios diagnósticos de apoyo como
son la respuesta a la medicación con levodopa, evolución típica del cuadro clínico o
la alteración en el SPECT cerebral.
Dynamic Parkinson gait scale
Parkinsonismo
 Inducido por fármacos, se presenta en la mayoría de los casos en los primeros 3 meses de tratamiento a
partir de los cuales suelen estabilizarse e incluso mejorar, aun cuando no se suspendan los neurolépticos.
Los síntomas son muy parecidos a la EP, pero con algunas diferencias como temblor postural intenso.
 Diagnostico:
▪ Evaluación clínica
▪ Mala respuesta a la terapia con levodopa
▪ Para el diagnóstico diferencial, a veces estudios de diagnóstico por imágenes neurológicos
Para diferenciar la enfermedad de Parkinson del parkinsonismo secundario o atípico, los médicos destacan
si la levodopa produce una mejoría importante, que sugiere una enfermedad de Parkinson.

 Las causas del parkinsonismo pueden identificarse mediante:

▪ Una anamnesis cuidadosa, que incluye los antecedentes laborales, medicamentosos y familiares
▪ La evaluación de déficits neurológicos característicos de trastornos neurodegenerativos distintos de la
enfermedad de Parkinson
▪ Los estudios de neuroimagen cuando están indicados
Epilepsias
 El termino epilepsias se aplica a una variedad de condiciones clínicas que se caracterizan por la presencia de
trastornos paroxísticos recurrentes denominados crisis epiléptica. Constituye una amplia categoría de
entidades clínicas que indican distintos grados de disfunción cerebral, algunas de las cuales pueden ser
secundarias a una variedad de procesos patológicos.
 Las crisis epilépticas pueden definirse como eventos clínicos transitorios que resultan de una descarga
anormal, excesiva y sincrónica de un grupo de neuronas ubicadas en su mayoría en la corteza cerebral. Las
crisis por lo general son breves con duración de segundos o minutos. El termino convulsión se refiere a
accesos de movimientos musculares involuntarios, mas o menos violentos y con perdida del conocimiento.
Estas convulsiones se conocen como crisis generalizadas tónico-clónicas. Estas pueden aparecer en cerebros
normales como resultado de alteraciones transitorias que su presencia no necesariamente indique epilepsia.
 La epilepsia es una situación crónica, donde las CE se repiten a lo largo del tiempo, sin una causa
extracerebral que la provoque. Esta tendencia puede deberse a alteraciones estructurales o a una tendencia
constitucional probablemente determinada por lo genético. Para establecer un diagnostico de epilepsia, el
sujeto debe presentar dos o mas crisis a lo largo del tiempo.
Crisis epilépticas
 La clasificación de crisis epilépticas reconoce 2 grupos principales: crisis parciales (focales) y
generalizadas.
 Crisis Parciales: Estas se dividen en 3 grupos
1. Crisis parciales simples:
▪ No afectan a la conciencia
▪ Motoras
▪ Somato sensitivas o de los sentidos especiales
▪ Autonómicas
▪ Psíquicas
1. Crisis parciales complejas:
2. Con alteración de la conciencia
3. Con comienzo como una crisis parcial simple
4. Con alteración de la conciencia desde el comienzo
Crisis secundariamente generalizadas tónico-clónicas.
Crisis generalizadas
Status epiléptico
 El estado de mal epiléptico (EME) es la emergencia más frecuente en la
neuropediatría. Es el resultado de un fallo en los mecanismos responsables de
terminar la convulsión o de la iniciación de mecanismos que provocan una
convulsión anormalmente prolongada. Esta definición se relaciona con el
momento de iniciar el tratamiento. En general, el primer punto de tiempo o t1,
es el momento cuando el tratamiento debería comenzarse, que es a los 5
minutos para las convulsiones tónico-clónicas generalizadas y a los 10 minutos
para las focales con o sin compromiso de la conciencia. El segundo punto de
tiempo o t2 marca el momento en el cual el daño neuronal o de las redes
neuronales puede comenzar e indica que el EME debería ser controlado, que
para los casos de mal tónico-clónico generalizados debe ser de 30 minutos.
Todos los protocolos de tratamiento diferencian estadios en donde se utilizan
diferentes fármacos: temprano o 1, establecido o 2, refractario o 3, súper-
refractario o 4; y enfatizan el rápido reconocimiento y tratamiento de la
actividad epiléptica persistente en cada estadio con el objetivo de reducir la
morbimortalidad y las secuelas a largo plazo (después de t2).
Síndrome de West
 Corresponde a una categoría de síndrome epilépticos conocidos como encefalopatías epilépticas
caracterizadas por disfunción cerebral difusa, frecuentes crisis epilépticas y un pronostico grave. Se
inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida. Desde el punto de vista etiológico
se clasifica en idiopático.
Los espasmos infantiles consisten en contracturas sostenidas de la musculatura axial y proximal de las
extremidades con una duración de 2 a 10 segundos. Los espasmos pueden ser en flexión, extensión o
mixtos.
Síndrome de hiperactividad
 El trastorno de déficit de atención/hiperactividad se caracteriza por lapsos de breve o
escasa atención y/o actividad excesiva y una impulsividad inadecuada para la edad del niño
que afecta su funcionamiento o su desarrollo.
• El déficit de atención/hiperactividad es un trastorno cerebral que está presente desde el
nacimiento o se desarrolla poco después de este.
• Algunos niños presentan sobre todo dificultades en la atención prolongada, la concentración
y la capacidad para completar las tareas; otros son hiperactivos e impulsivos; y algunos
niños pertenecen a ambos grupos.
• Para establecer el diagnóstico, los médicos utilizan cuestionarios que deben rellenar los
padres y los profesores, así como los datos de la observación del niño.
• Frecuentemente es necesario el empleo de fármacos psicoestimulantes u otros fármacos,
además de entornos estructurados, rutinas, planes de intervención escolar y la modificación
de las formas de actuación de los padres en relación con sus hijos.
• Muchas de las características del trastorno de déficit de atención/hiperactividad, suelen
hacerse evidentes antes de los 4 años de edad e invariablemente se observan antes de los
12 años, pero pueden no afectar significativamente el rendimiento académico y la actividad
social hasta los años de educación primaria (entre los 6 y los 12 años de edad).
• El déficit de atención/hiperactividad tiene tres formas
• Distraído (falto de atención)
• Hiperactivo/impulsivo
• Combinado

 Trastorno de déficit de atención/hiperactividad en adultos

A pesar de que el déficit de atención/hiperactividad se considera un trastorno infantil y siempre
se inicia durante la infancia, puede no ser reconocido hasta la adolescencia o la edad adulta. Las
diferencias neurológicas continúan hasta la edad adulta y alrededor de la mitad de las personas
afectadas continúan presentando síntomas de conducta durante la edad adulta.
• Dificultad para concentrarse
• Dificultad para completar tareas (habilidades ejecutivas deficientes)
• Inquietud
• Cambios de humor
• Impaciencia
• Dificultad para mantener relaciones
Causas
• El déficit de atención/hiperactividad no tiene una única causa específica conocida, pero los
factores genéticos (herencia genética) están a menudo presentes. Las investigaciones
recientes indican que el déficit de atención/hiperactividad probablemente implica anomalías
en los neurotransmisores (las sustancias que transmiten los impulsos nerviosos dentro del
cerebro). Otros factores de riesgo son: bajo peso al nacer (menos de 1500 g), traumatismo
craneal, infección encefálica, carencia de hierro, apnea obstructiva del sueño y exposición al
plomo, así como la exposición prenatal al alcohol, el tabaco o la cocaína. El trastorno por
déficit de atención/hiperactividad (TDAH) también se asocia a acontecimientos traumáticos
ocurridos durante la infancia, por ejemplo, violencia, maltrato o abandono.
Tratamiento
• Fármacos psicoestimulantes
• Modificación conductual
Los niños se tratan tanto con terapia conductual como con fármacos estimulantes. Los fármacos
contribuyen a aliviar los síntomas y permiten a los niños participar más fácilmente en la escuela
y otras actividades. A los niños más pequeños, sobre todo, les resulta beneficiosa la terapia de
combinación. Para los niños en edad preescolar, el tratamiento con terapia conductual suele ser
suficiente.
Enfermedades neurodegenerativas
 Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un grupo heterogéneo de
enfermedades que afectan al sistema nervioso central (SNC) y se caracterizan por una
pérdida neuronal progresiva en áreas concretas del cerebro. Los trastornos
neurodegenerativos habitualmente empeoran con el tiempo y no tienen cura. Pueden ser
genéticos o causados por un tumor o un derrame cerebral. Los trastornos
neurodegenerativos también se presentan en personas que ingieren grandes cantidades de
alcohol o están expuestas a ciertos virus o toxinas. Entre los ejemplos de trastornos
neurodegenerativos se incluyen la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de
Parkinson.
 Algunas de las enfermedades neurodegenerativas más destacadas son:

▪ Esclerosis lateral amiotrófica

▪ Enfermedad de Alzheimer
▪ Enfermedad de Parkinson
▪ Enfermedad de Huntington
▪ Ataxia de Friedrich
▪ Demencia con cuerpos de Lewy
▪ Esclerosis múltiple
▪ Enfermedades neuromusculares
ELA
 La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa
que afecta la vía piramidal a lo largo de su primera y segunda motoneurona. La
supervivencia al momento del diagnóstico ronda el 20% a los 3-5 años.
El término de ELA fue propuesto por Charcot1. El mismo engloba tanto elementos
clínicos como anatomopatológicos característicos de esta entidad. Así, se desprende
que la existencia de una esclerosis lateral implica el daño de axones de proyección de
la primera motoneurona y la amiotrofia el daño de la segunda motoneurona.
 Síntomas
No es habitual que los síntomas se presenten antes de los 50 años, pero se pueden dar en personas más jóvenes. El
síntoma más habitual es la pérdida de la fuerza muscular y la coordinación, que va empeorando progresivamente.
Esta debilidad afecta en un primer momento a piernas o brazos, o a la hora de deglutir o respirar. A medida que la
enfermedad avanza, más partes del cuerpo se ven afectadas. Cuando se tiene debilidad muscular se aprecian los
siguientes síntomas:
▪ Dificultad para respirar
▪ Problemas para subir escaleras, andar o levantar pesos
▪ Dificultad al deglutir, babeo o náuseas
▪ Ronquera y cambios en la voz
▪ Problemas al hablar, de forma más lenta
▪ Los músculos del cuello ya no pueden aguantar el peso de la cabeza, que cae
Además también se pueden dar otros síntomas como depresión, rigidez muscular (espasticidad), contracciones
musculares (fasciculaciones), calambres musculares o pérdida de peso.
En pocos casos provoca demencia y la mayor parte de los que padecen la patología pueden pensar con normalidad
y tienen los sentidos intactos.
 Causas
En gran parte de los casos se desconoce el origen de la enfermedad. Se calcula que uno de cada diez
casos es debido a un defecto genético.
También cabe destacar que si un familiar la padece se puede transmitir de forma hereditaria y, por lo
tanto, sería un factor de riesgo.
 Tratamiento
No existe una cura específica para la ELA y se debe tratar por un equipo
multidisciplinar. El objetivo es intentar retrasar los síntomas y a mejorar
el estilo de vida del paciente.
La rehabilitación y la fisioterapia pueden ser importantes para mejorar la
función muscular y la salud global del paciente. Asimismo, también
puede ser necesario el uso de silla de ruedas o diversos aparatos
ortopédicos para ayudar a esta función muscular.
Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral degenerativo, que va afectando de forma grave a
ciertas funciones mentales del paciente e interfiere en su vida diaria. Es la forma más común de demencia
entre las personas mayores.

Esta enfermedad presenta diferentes etapas:

▪ Estadio leve: La enfermedad todavía pasa desapercibida porque el paciente sufre pequeños olvidos.
Pueden aparecer signos de apatía, aislamiento y cambios de humor.
▪ Estadio moderado: La enfermedad es evidente, ya que el paciente presenta dificultades para realizar
actividades cotidianas como hacer la compra o planear una cena. Además de la pérdida de memoria,
presenta una falta de capacidad de razonamiento y compresión.
▪ Estadio grave: Todas las áreas relacionadas con la función cognitiva del paciente se encuentran
afectadas. El paciente pierde la capacidad de hablar y de reconocer a las personas de su entorno, de
hecho se encuentra en un estado de desorientación constante.
 Causas
El Alzheimer se produce por la degeneración de las conexiones entre las células cerebrales y las
consecuentes alteraciones de las funciones cognitivas. Se trata de alteraciones de causa desconocida,
en la que al parecer intervienen diversos factores. Algunos de estos factores son:

• Edad: suele afectar a mayores de 60-65 años.

• Sexo: las mujeres lo padecen con más frecuencia.
• Herencia familiar: se estima que un 40% de enfermos de Alzheimer presenta antecedentes
familiares.
• Factor genético: varias mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) o en el de
las presenilinas 1 y 2.
• Factores medioambientales
Demencia
 Méndez y Cummings, definen la demencia como un síndrome de deterioro
intelectual adquirido o genético producto de disfunción general.
 Los síntomas de la demencia varían según la causa, pero los signos y síntomas
frecuentes son los siguientes:
 Cambios cognitivos
▪ Pérdida de la memoria, que generalmente es notada por otra persona
▪ Dificultad para comunicarse o encontrar palabras
▪ Dificultad con las habilidades visuales y espaciales, como perderse mientras se
conduce
▪ Dificultad para razonar o para resolver problemas
▪ Dificultad para manejar tareas complejas
▪ Dificultad para planificar y organizar
▪ Dificultad con la coordinación y las funciones motoras
▪ Confusión y desorientación
 Cambios psicológicos
• Cambios en la personalidad
• Depresión
• ansiedad
• Comportamiento inapropiado
• Paranoia
• Agitación
• Alucinaciones
 Factores de riesgo
❖ Edad
❖ Educación
❖ Antecedentes familiares
❖ Traumatismo craneoencefálico
❖ Tabaquismo
❖ Factores asociados: Epigenetica, HTA, DBT
Clasificación
Los tipos de demencia que progresan y no son reversibles incluyen los siguientes:
 Enfermedad de Alzheimer
▪ Demencia vascular. Este segundo tipo más común de demencia es causado por el daño a los vasos que
suministran sangre al cerebro. Los problemas de los vasos sanguíneos pueden causar accidentes
cerebrovasculares o afectar el cerebro de otras maneras, como al dañar las fibras de la sustancia gris del
cerebro.
Los síntomas más comunes de la demencia vascular incluyen dificultades para resolver problemas, lentitud del
pensamiento y pérdida de la concentración y organización. Estos tienden a ser más notorios que la pérdida de
memoria.
▪ Demencia con cuerpos de Lewy. Los cuerpos de Lewy son grupos anormales de proteínas en forma de globo
que se han encontrado en el cerebro de personas que tienen demencia con cuerpos de Lewy, enfermedad de
Alzheimer y enfermedad de Parkinson. Este es uno de los tipos más comunes de demencia progresiva.
Los signos y síntomas comunes incluyen actuar físicamente los sueños durante el sueño, ver cosas que no
existen (alucinaciones visuales) y problemas con la concentración y la atención. Otros signos incluyen
movimientos lentos o descoordinados, temblores y rigidez (parkinsonismo)
▪ Demencia frontotemporal. Este es un grupo de enfermedades caracterizadas por la ruptura de las células
nerviosas y sus conexiones en los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Estas áreas del cerebro están
generalmente asociadas con la personalidad, la conducta y el lenguaje. Los síntomas comunes afectan el
comportamiento, la personalidad, el pensamiento, el juicio, el lenguaje y el movimiento.
▪ Demencia mixta. Los estudios de la autopsia del cerebro de personas de 80 años o más que tenían
demencia indican que muchos tenían una combinación de varias causas, como la enfermedad de Alzheimer,
la demencia vascular y la demencia con cuerpos de Lewy. Se están realizando estudios para determinar la
forma en que el hecho de tener demencia mixta afecta los síntomas y los tratamientos.

 Otros trastornos vinculados con la demencia

▪ Lesiones traumáticas
▪ Parkinson
▪ E. Hungtinton
Enfermedades desmielinizantes
 Las enfermedades desmielinizantes son aquellas en las que la patología principal
consiste en una alteración de la mielina normal.
 Cuando la patogenia de la enfermedad es una forma inadecuada de la mielina se
habla de enfermedades desmielinizantes.
Enfermedades de la mielina
 Desmielinizantes:
▪ Perdida de mielina a previamente normal
▪ Paciente sano con inicio agudo del trastorno
▪ Causas toxicas, vasculares, inmunomediadas
e infecciosas.
▪ Hipomielinizantes
▪ Mielina anormal o estados hipomielinizantes
▪ Alteraciones en la composición o en la
cantidad
▪ Pueden ser metabólicas o inflamatorias
 Enfermedades desmielinizantes
Perdida de mielina previamente normal

✓ Tóxicos
✓ Vasculares
✓ Inmunomediada
✓ infecciosas
 Enfermedades hipomielinizantes
Mielina anormal

Composición Cantidad

✓ E. Metabólicas
✓ Inflamatorias
Esclerosis múltiple
 Enfermedad desmielinizante inflamatoria idiopática del SNC de probable etiología
autoinmune.
 Es la primera causa de discapacidad en el adulto joven del mundo desarrollado
 Se caracteriza por la aparición sucesiva de lesiones inflamatorias autolimitadas
que causan desmielinización y daño axonal.
Anatomía patológica
 Las lesiones de la esclerosis múltiple afecta solo el SNC (encéfalo y la medula
espinal). Las zonas de desmielinización se denominan placas y se observan sobre
todo en los ángulos de los ventrículos laterales, en los pedúnculos cerebrales y en
el cerebelo, aunque pueden aparecer en cualquier parte del SNC.
 Las zonas antiguas de desmielinización son color rosa grisáceo, de aspecto
gelatinoso. Estas placas inactivas se denominan a veces placas quemadas y
presentan perdida de mielina, muy pocas células inflamatorias y están ocupadas
por astrocitos.
Etiología
 Linfocitos T CD4: dirigidos contra Ag del complejo oligodendrocitos-mielina
 L B: Acción contra antígenos de la sustancia blanca y oligodendrocitos;
desmielinización por activación del complemento, monocitos-macrófagos y
microglía activada
 Otros factores implicados en la toxicidad de oligodendrocitos: Perforinas, CD8,
infección viral persistente (herpes virósico)
 Afecciones principales:
▪ Alteraciones de la visión
▪ Debilidad, parestesia, diplopía
▪ Disfunción vesical
▪ Deterioro cognitivo y emocional.
Fisiopatología
 La proteína básica de la mielina y glucoproteína oligodendrocitaria se comporta,
como antígeno para las células T y B
 Ocurre de la conducción cuando el impulso no puede atravesar el segmento
desmielinizado.
Clínica
 Síntomas de presentación
▪ Es una presentación clásica una persona blanca joven, con mas frecuencia
un mujeres, mostrara una alteración de la visión o de la sensibilidad de
inicio agudo o subagudo.
▪ Fatiga
▪ Depresión
▪ Urgencia vesical
▪ Debilidad
▪ Alteración del equilibrio y de la coordinación.
▪ Las parestesias de una extremidad que son circunferenciales y no siguen la
distribución de un dermatomo sugieren una lesión de la medula espinal,
estos síntomas se manifiestan a menudo distales y luego ascienden para
afectar a partes mas proximales de la extremidades, se irradian a las
extremidades contralaterales o progresan desde una pierna o un brazo.
 Alteraciones sensitivas
▪ En la exploración los hallazgos sensitivos mas
frecuentes son la perdida de la percepción vibratoria
algunos pacientes describen sensaciones extrañas,
como un goteo de agua o moscas removiéndose en
algunas zona del cuerpo.

 Efectos sobre la visión

▪ La neuritis óptica constituye un síndrome de
presentación clásico, de forma típica con síntomas
visuales en un ojo. En la neuritis óptica los pacientes
a menudo se quejan de dolor en la parte externa de
la ceja que empeora con los movimientos de
abducción del ojo, no se observan cambios
inmediatos en el disco óptico.
Diagnostico
 Hallazgos de laboratorio e imagen:
 No existe una prueba diagnostica de laboratorio definitiva para la EM
 La imagen RM encefálica resulta extremadamente útil y debería realizarse en
todos los pacientes en lo que la EM sea una consideración diagnostica.
 Mas del 95% de los pacientes con EM clínicamente definida presenta una RM
encefálica normal y la presencia de lesiones brillantes hiperintensas es tan
características de la EM que una resonancia cerebral normal debería surgir un
diagnostico medico.