Cromosoma 1

Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre, es el cromosoma humano más
grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está
compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN.
Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes, además, que acelera la
migración de neuronas en el cerebro.

Algunos genes involucrados:

• ABCA4: Codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt

• ACTA1: Codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético,
implicada en la miopatía nemalínica
• ASPM: Determinante del tamaño cerebral
• GBA: Glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de
Gaucher)
• HPC1: Gen del cáncer de próstata
• IRF6: Gen de la formación de tejido conectivo

Algunas enfermedades relacionadas:

• Cancer de mama: Es una enfermedad donde una célula individual

producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal
adquiere la capacidad de dividirse sin control, ni orden, haciendo que
se reproduzca hasta formar un tumor. Un diagnóstico de cáncer puede
afectar la salud emocional de los pacientes, las familias y los cuidadores. Los
sentimientos comunes durante esta experiencia que cambia la vida
incluyen ansiedad, angustia y depresión.
• Glaucomas: Es un conjunto de enfermedades que
pueden dañar el nervio óptico y la retina del ojo y pueden
generar perdida de visión. Afecta negativamente el
funcionamiento psicológico y social, con una mayor
prevalencia de ansiedad generalizada y depresión.
• Cancer de próstata: La enfermedad se desarrolla más
frecuentemente en individuos mayores de 50 años. Es el segundo
tipo de cáncer más común en hombres. Sin embargo, muchos
hombres que desarrollan cáncer de próstata nunca
tienen síntomas, ni son sometidos a terapia. Diversos factores,
incluyendo la genética y la dieta, han sido implicados en su
desarrollo. El paciente con cáncer de próstata suele estar
informado acerca de su PSA y, cuando espera los resultados o ante incrementos
mínimos, puede verse angustiado. Esto se denomina la «ansiedad del PSA», y
puede llegar a constituir un auténtico problema psicológico.
• Síndrome de Usher: Trastorno genético asociado a una
mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al
mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda
según un patrón autosómico recesivo. La aceptación de la
deficiencia, discapacidad y minusvalía no sólo implica a la persona
 que lo padece, sino también al entorno que rodea a éste. Para una mejor aceptación
en su beneficio es importante prestar el apoyo necesario a él, a la familia, y a los
profesionales que intervienen en este proceso.
• Síndromes de Ehlers-Danlos: Un grupo de trastornos
genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos,
provocados por un defecto en la síntesis de colágeno. Por lo general,
se caracterizan por la hipermovilidad de las articulaciones,
hiperelasticidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Las dificultades
psicológicas aparecen como resultado del dolor crónico y la discapacidad, el
ostracismo o la evitación de las relaciones y actividades sociales, las dificultades
sexuales y las preocupaciones sobre la reproducción, y la frustración con el sistema
médico.

Cromosoma 2

Uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre. Es el segundo más grande,
contiene 205 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y
representa casi el 15% del total del ADN nuclear.

Algunos genes involucrados:

• ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom

• COL4A3: Síndrome de Goodpasture
• GCG Pre-proglucagón en la posición 2q24.2

Algunas enfermedades relacionadas:

• Síndrome de Alström: Enfermedad hereditaria que se transmite

según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para
que un niño la presente debe heredar una copia del gen
defectuoso de cada uno de sus padres. Los pacientes afectados
presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia
renal. Los niños con este síndrome suelen pasar rápidamente de
una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un
juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo
general, los medicamentos no son necesarios.
• Síndrome de Björnstad: Enfermedad congénita en la que se
asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales
son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que
está originada por una alteración en el desarrollo del cabello
llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa
con facilidad. Tener que depender de otros para llevar a cabo el día
a día genera, en la mayoría de los casos, cansancio e impotencia además de otras
muchas emociones. Experimentar situaciones emocionales difíciles debido a la
asimilación y adaptación a la enfermedad.
 • Esclerosis lateral amiotrófica: Enfermedad degenerativa de
tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema
nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su
funcionamiento y mueren, con lo que se provoca
una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas
avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total. Produce un fuerte
impacto psicológico tanto en el que la padece como en los que están cerca de ella;
presentándose una serie de reacciones emocionales que demandan reajustes y, por
tanto, intervención, atención, asistencia y apoyo emocional.
• Hemocromatosis: Es la acumulación excesiva de hierro en el
organismo. Los síntomas pueden incluir cansancio, oscurecimiento
de la piel y disfunción sexual. Las complicaciones pueden
incluir cirrosis, insuficiencia hepática, cáncer de
hígado, insuficiencia cardíaca, diabetes, artritis e infecciones. La
hemocromatosis se ha sugerido como causa de psicosis.
• Reflejo de estornudo fotico: Es una reacción por la que algunas
personas que se exponen a la luz brillante responden
involuntariamente con un estornudo

Cromosoma 3

Uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre. Posee 200 millones de pares de
bases y representa aproximadamente el 6,5% del ADN.

Gen involucrado:

• Pro-TRH: puede ser encontrada en la hipófisis anterior, en otras zonas del cerebro,
la médula espinal y en el aparato gastrointestinal. En las neuronas hipofisotrópicas
que regulan la secreción de la hipófisis anterior, la TRH funciona primariamente
como una neurohormona.

Algunas enfermedades relacionadas:

• Síndrome de Brugada: Enfermedad hereditaria caracterizada por

una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de
muerte súbita cardíaca.
• Coproporfiria hereditaria: Se caracteriza por
problemas como la náusea, vómito, estreñimiento, diarrea,
dolor de pecho o espalda crónico, fatiga constante, debilidad
muscular, entumecimiento/hormigueo muscular,
problemas cardíacos/de circulación de sangre tales como
las palpitaciones, presión arterial alta y la arritmia, problemas
respiratorios, problemas a la hora de orinar, convulsiones regulares,
trastornos mentales como la ansiedad o depresión clínica, orina de
color marrón o rojo, parálisis y ampollas cutáneas.
• Distrofia miotónica: Se caracteriza por una reducción de la masa
muscular, posteriores subcapsulares iridiscentes, defectos en la
 conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para
relajar un músculo).
• Cáncer de ovario: Tumor maligno que nace en cualquiera de
las partes del ovario. Por lo general, el cáncer de ovario no
produce síntomas. Es por esto que, la mayoría de los casos se
detectan cuando la enfermedad ya está avanzada, pero si se
detecta en etapa temprana puede mejorar el pronóstico. El impacto
psicológico del cáncer de ovario es muy severo, se reacciona con incredulidad,
miedo, ansiedad, tristeza, depresión, rabia, etc.
• Linfomas: Conjunto de neoplasias hematológicas que se
desarrollan en el sistema linfático, que también forman parte
del sistema inmunitario del cuerpo. A los linfomas también se les
llama tumores sólidos hematológicos para diferenciarlos de
las leucemias.

Cromosoma 4

Uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee,

en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la
madre y uno del padre. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de
bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por
ciento del total del ADN en la célula). Se estima que el cromosoma 4 contiene
entre 710 y 1100 genes.

Algunos genes involucrados:

• DRD5: Receptor de dopamina D5

• FGFR3: Fibroblast factor de crecimiento receptor 3
• MTNR1A: Receptor de melatonina 1A
• FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2

Algunas enfermedades relacionadas:

• Acondroplasia: Es una displasia ósea ocasionada por una alteración

genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo
físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de
tamaño promedio. La persona con este padecimiento percibe en
muchas ocasiones que los demás le tratan de manera despectiva, infravalorando su
entidad como personas o su identidad. Muy a menudo perciben que no se les
considera para las interacciones sociales o para la actividad social.
• Leucemia linfática crónica: Tipo de leucemia o cáncer de la
sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos. En
este cáncer los linfocitos maduros son incapaces de cumplir su
función inmunitaria y prolongan su vida anormalmente al
disminuir su muerte programada. La mayoría de los
pacientes han reportado tener miedo, desesperanza y una sensación
de indefensión.
• Fibrodisplasia osificante progresiva: Provoca
una osificación progresiva de los músculos
 esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del
organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
• Párkinson: Enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada
por movimiento lento, rigidez, temblor y pérdida del control postural.
Aproximadamente un tercio de los pacientes con párkinson
padecen problemas de ansiedad que pueden ir desde
inquietud y desasosiego hasta crisis de angustia.
• Querubismo: Se caracteriza por un crecimiento anormal de varios
huesos de la cara, principalmente el maxilar inferior y maxilar superior.

Cromosoma 5

Uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este
cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre. Normalmente existen
dos copias de este cromosoma. El cromosoma 5 tiene alrededor de 160
millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total
del ADN de la célula. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más
grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.

Gen involucrado:

• PRLR: Receptor para la hormona prolactina en la ubicación p.13.

Algunas enfermedades relacionadas:

• Atrofia muscular espinal: Se manifiestan como debilidad

debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de
la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores
del tallo encefálico y de la médula espinal. Hay varios factores
que contribuyen al impacto psicológico y emocional no solo de
quien la padece sino también en la familia.
• Síndrome del maullido de gato: Es una enfermedad
congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato, dimorfismo facial
característico, microcefalia y discapacidad intelectual. Presenta
rasgos craneofaciales dismórficos, un retraso en el ritmo de
crecimiento y un importante retraso mental por lo que la vida social del individuo se
ve afectada severamente.
• Poliposis adenomatosa familiar: Es una enfermedad
hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes
de poliposis intestinal, caracterizada por la aparición de
gran número de pólipos del tipo adenomatoso en
el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran
probabilidad de transformarse en cáncer de colon.
 • Síndrome de Treacher Collins: Es una enfermedad
genética caracterizada por malformaciones craneofaciales
tales como la ausencia del hueso cigomático. Su causa es
una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de
forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen
defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos
del cráneo, los pómulos y la mandíbula. Los pacientes deben afrontar
diversas consecuencias, como depresión y fobia social, debido a las
deformidades faciales, lo que disminuye su calidad de vida.
• Síndrome de Laron: Enfermedad de origen genético y transmisión
hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por insensibilidad a
la hormona del crecimiento causada por una mutación en los
receptores celulares para esta hormona. Provoca estatura baja e
incremento de sensibilidad a la insulina, por lo que estos pacientes son menos
propensos a desarrollar diabetes tipo 2 que la población general. Afecta en el
desarrollo tanto físico como social de quien lo padece, también provoca baja
autoestima y rechazo.

Cromosoma 6

Uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este
cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre. En la mayor parte
de las células hay dos copias para cada cromosoma. El cromosoma 6
contiene 170 millones de pares de bases y representa entre el 5,5 y el 6 %
del total del ADN en la célula. En él se encuentra el Complejo Mayor de
Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está
relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un
papel fundamental en los trasplantes de órganos.

Algunos genes involucrados:

• DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía

• PARK2: Parkinson disease
• HFE: hemocromatosis
• HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A,
B, y C loci.

Algunas enfermedades relacionadas:

• Espondilitis anquilosante: Enfermedad caracterizada

por dolores y endurecimiento paulatino de las
articulaciones. Pertenece al grupo de las llamadas
espondilopatías o espondiloartropatías seronegativas.
• Celiaquía o enfermedad celíaca: es un proceso crónico,
multiorgánico autoinmune que lesiona primeramente el
intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.
Afecta a personas que presentan una predisposición genética.
Está producida por una "intolerancia" permanente al gluten.
 • Enfermedad del jarabe de arce: Trastorno congénito y
hereditario que se caracteriza por la eliminación a través
de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente
elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina,
la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce.
• Acidemia metilmalónica: Es un trastorno por el cual el
cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El
resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido
metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de
padres a hijos.
• Síndrome de Carpenter: Enfermedad congénita que se
caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de
dos o más dedos entre sí. A veces existe deficiencia mental,
aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal.
El pronóstico es muy variable según la gravedad de las
malformaciones y el grado de discapacidad intelectual; algunos niños crecen para
convertirse en adultos independientes mientras que otros necesitan más apoyo
debido a la discapacidad intelectual o a problemas físicos.

Cromosoma 7
Es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee más de
158 millones de pares de bases y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN
total de la célula. Se estima que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y
1400 genes.

Algunos genes involucrados:

• CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2.

• CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionado con el gen de la calcitonina.
• CFTR: Regulador de la conductancia transmembranal en la fibrosis quística.
• DFNA5: Sordera, autosómica dominante 5.
• SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.

Algunas enfermedades relacionadas:

• Aciduria arginosuccínica: Enfermedad congénita presente

desde el momento del nacimiento y hereditaria. Es un error
congénito del metabolismo provocado por una deficiencia de la
enzima arginino-succinato-liasa, lo cual provoca acumulación
de ácido arginosuccínico y amoníaco en los tejidos, el amoniaco
es una sustancia tóxica que afecta al sistema nervioso y en menor
medida al hígado.
 • Fibrosis quística: Enfermedad genética de
herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a
los pulmones, y en menor medida
al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de
moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos
de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un
trastorno potencialmente mortal.
• Síndrome de Lynch: Es una condición hereditaria que incrementa
la probabilidad de presentar cáncer de colon y cáncer de recto y en
menor medida cáncer de endometrio, ovario, estómago, cáncer de
intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior,
cerebro, próstata y piel.
• Lisencefalia: Trastorno poco común de la formación
del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una
ausencia de pliegues normales del cerebro. Es causada por una
migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células
nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización
permanente. Las alteraciones en la corteza cerebral
provocan retrasos y déficits en el desarrollo físico, psicólogos y cognitivo.
• Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes:
Enfermedad de origen genético que afecta a varones y
provoca azoospermia y esterilidad. La transmisión
hereditaria tiene lugar como un rasgo autosómico recesivo.
Afecta a 1 varón de cada 1000 en la población general, sin
embargo, está presente en el 98% de los pacientes
de fibrosis quística. Para la mujer este problema es emocional y físicamente fuerte,
no podemos olvidar que los hombres también presentan cuadros depresivos al ser
diagnosticados con infertilidad. Estas emociones por lo general afectan las
relaciones de pareja, por tal razón es importante notar las afectaciones psicológicas
en los hombres ante el diagnóstico.

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