Integrante:

Wilmer Blanco.

1.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie

humana. Contesta a las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

Se trata de una mutación del cromosoma 21, es decir, se presenta un cromosoma

21 extra. Esta enfermedad es conocida como Síndrome de Down.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Hipotonía muscular marcada.

2. Retraso mental.
3. Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral
sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y
raíz nasal deprimida.
4. Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua.
5. Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo.
6. Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo.
7. Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma.

C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Mujer.
2.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie
humana. Contesta a las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

Se presenta una mutación en el cromosoma 13, conocido como Síndrome de

Patau, síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece. Consiste en una
anormalidad de tipo cromosómico, esto significa que se ha generado una copia
extra de un cromosoma, específicamente el cromosoma 13.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau.

2. Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau.
3. Microftalmia.
4. Defectos musculo esqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau.
5. Prominencia del talón.
6. Defectos Urogenitales en el síndrome de Patau.
7. Otros defectos en el síndrome de Patau.
8. Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc).
9. Arteria umbilical única.
C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Hombre.

3.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie humana.

Contesta las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

Se trata de una anomalía en el par 23, precisamente dos cromosomas más en el

cromosoma X. Esta enfermedad se denomina síndrome de Klinefelter.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Solo sucede en hombres.

2. El síndrome no se hereda de los padres.
3. Los cromosomas adicionales surgen en el esperma, el óvulo o después de
la concepción.
4. Retraso, ausencia o desarrollo incompleto de la pubertad, crecimiento de
los pechos (ginecomastia), pene y testículos pequeños, menos desarrollo
muscular y crecimiento del cabello, piernas más largas en comparación
con el torso, discapacidades del aprendizaje, problemas de fertilidad.
5. El síndrome de Klinefelter puede producir debilidad en los huesos
(osteoporosis), várices, enfermedades autoinmunes (cuando el sistema
inmunitario ataca el cuerpo), como lupus o artritis reumatoide.

C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Hombre.