Universidad Tecnológica Del Perú

FACULTAD DE DERECHO Y CIENCIAS HUMANAS

CARRERA PROFESIONAL DE PSICOLOGÍA
Curso
Bases Biológicas del comportamiento
Trabajo: Anomalías Cromosómicas
Alumno
Brenda de los Angeles Medina Quispe

Docente
Judith Eliana Garavito Baca

Arequipa, 30 de agosto del 2021

 Introducción
El presente trabajo da a conocer las anomalias cromosómicas que expresan alteraciones
fenotípicas mutiples y graves
Las anomalías genéticas son producidas como consecuencias de anomalías hereditarias
de la estructura genética. Tambien se pueden dar por influencias ambientales

Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alteradoo la masa de cromatina

involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas
alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños.

Desarrollo
Como punto de partida las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando
ocurre un error en la división celular. Para ello existen dos tipos.
En primer lugar, anomalías cromosomaticas numéricas, son la pérdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas afecta tanto a autosomas (que no sea sexual) se conforman
uno del tipo congénitas que ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en
las células del cuerpo que el número normal. Por lo que, los 46 cromosomas habituales
en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados
cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa de
problemas de salud, existen diferentes tipos

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. solamente quedará una copia del

cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma
21.

La mayoría de los embriones con anomalías con cromosomas de “más o de menos” no

concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto, los embriones dan lugar a un niño
afectado de alguna patología. A continuación estas son las anomalías numéricas más
comunes son:

 Síndrome de Down (trisomía 21) : se caracteriza por la apariencia física

típica provoca discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo
 Síndrome de Patau (trisomía 13): Se detecta mediante el embarazo, ocasiona
discapacidad intelectual grave defectos físicos y él bebe no sobrevive más de una
semana
 Síndrome de Edwards (trisomía 18): ocasiona retrasos del desarrollo graves
debido, se detecta durante el primer ultrasonidos y no tiene tratamiento y la
enfermedad es mortal
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY): No es hereditario pero si es un error genético
los hombres nacen con una masa musculas reducida, se aumenta el tamaño de los
senos, no producen esperma o simplemente producen muy poco
 Síndrome de Turner (45, X): se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o
incompleto, incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos
cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
 Mujeres XXX : Es ocasionado por una malformación de un óvulo o un
espermatozoide adecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje
pueden necesitar intervenciones, como la psicoterapia que ayuda pero no cura
  Hombres XYY : se detecta mediante síntomas y señales como, alta
estatura, problemas de aprendizajes tono musculas débil retraso de
habilidades motoras.

Normalmente es el resultado de un error producido durante la formación del ovocito o

del espermatozoide

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva o insuficiente Las

probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un
hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad
de la mujer.

Para evitar un tipo de embarazo con riesgo de anomalía Se realiza un ciclo

de Fecundación in Vitro para obtener los embriones y estos se analizan
mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional .

En segundo lugar, anomalías cromosómicas estructurales, se tratan de alteraciones en

la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 ganancia o pérdida de material genético: tiene una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Como por ejemplo: delación, inserción
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo.
A continuación estos son los tipos de anomalías estructurales
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno causa obesidad  discapacidad intelectual,
baja estatura y problemas de comportamiento
 Síndrome de Angelman: deleción: Es el cromosoma 15 de origen materno.
Trastorno genético que ocasiona discapacidad del desarrollo y síntomas
neurológicos, el tratamiento incluye con anticonvulsivos y terapias el tratamiento
ayuda pero no tiene cura
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5
se detecta en la ecografía  provoca un llanto agudo similar al maullido de un
gato hasta ahora no existe un tratamiento

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

 1. Translocación Recíproca: En una translocación recíproca, se produce el
intercambio de segmentos entre dos cromosomas diferentes.
2. Translocación robertsoniana, un cromosoma entero se une a otro en el centrómero. El
centrómero es la parte central de un cromosoma que aparece "apretada" entre los brazos
p y q.

Para evita este tipo de anomalías existen opciones reproductivas para portadores
de anomalías estructurales es mediante un test genético  Preimplantacional
se recomienda la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro con Test
Genético Preimplantacional 
 realizar un estudio en sangre de la pareja para poder realizar un diseño
personalizado para el seguimiento de la anomalía cromosómica.

https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-estructurales/

Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o

menor de material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2%
de los recién nacidos vivos. Se clasifican en alte- raciones numéricas y estructurales.

Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en

las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por
defecto). Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando el material de un
cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden

clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas
y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno
de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de
errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad
materna y el entorno.

Conclusión

El propósito de este ensayo es aprender e investigar las anomalías cromosómicas

En conclusión, es tener una buena alimentación y estado de salud

Estar preparada para un embarazo mediante vitaminas como el acido fólico
Y planificar tu futuro con el paso del tiempo el cuerpo no es el mismo y probablemente
se haya agotado la reserva de ovocitos capaces de dar lugar a un niño sano.

disminuyendo y no recibe la misma