1

UNIVERSIDAD TÉCNICA PRIVADA

COSMOS - “UNITEPC”
FISIOTERAPIA Y KINESIOLOGIA

SINDROMES

PRESENTADO POR:

NOMBRE: Lucy Angela Escobar Tarque

FECHA: 16 de mayo 2022

DOCTORA: Dra. Ximena Choque Michaga

EL ALTO·BOLIVIA

2022
 2

SINDROME

El siguiente trabajo de investigación englobara 10 enfermedades congénitas las cuales

serán detalladas, pero para ello se debe conocer conceptos importantes.

SINDROMES GENETICOS

Los síndromes genéticos son cualquier alteración genética que puede producir

alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso y que se pueden ver reflejadas en

el desarrollo psicomotriz y cognitivo del niño. Las afectaciones físicas, motoras, cognitivas y

conductuales que puedan presentar dependerán del síndrome genético, de la expresión genética

y otros factores ambientales. Se podrán observar desde niños con alteraciones cognitivas leves

hasta perfiles que presenten grave afectación motora y discapacidad intelectual.

Vale decir entonces que un síndrome genético viene desde los cromosomas una

alteración puede modificar el desarrollo normal del niño presentando así desarrollo psicomotriz

físico motor y verbal de manera anormal dependiendo de que síndrome genético sea.

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS

Los síndromes genéticos forman un grupo heterogéneo de afecciones con un

componente genético en su origen y pueden clasificarse en:

• Trastornos cromosómicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones

estructurales o numéricas de los cromosomas. Son los más estudiados y

conocidos.

• Defectos monogénicos: Síndromes genéticos causados por alteraciones en un

único gen. Son los más numerosos y heterogéneos

• Multifactoriales: Síndromes genéticos en los que hay alteraciones en más de

un gen y están interferidos por aspectos ambientales.

 3

LOS SÍNDROMES CROMOSÓMICOS

Los síndromes cromosómicos son el resultado de anormalidades en la estructura del

ADN del ser humano, tanto en sentido cuantitativo (el número de cromosomas supera

o no alcanza el 46, que es la "cantidad absoluta" de la que dispone nuestra especie)

como cualitativo (se presenta una mutación en la estructura misma del cromosoma). En

función de la posición o la alteración de que se trate, las consecuencias varían de manera

muy notable. En el presente trabajo abordaremos cuáles son los principales síndromes

cromosómicos en ambos casos.

Alteraciones genéticas cuantitativas (por número de cromosomas)

Las células del ser humano son de naturaleza diploide, por lo que cada cromosoma

existe en número par. Todo gen tendría, por lo tanto, su propia copia, ubicada en algún lugar

de estos cromosomas.

Para formar un cigoto, cada uno de los progenitores (varón y mujer) aporta un gameto

haploide, y mediante su combinación se forja un nuevo ser vivo (o potencial) con 46

cromosomas, en los que se incluye el bagaje genético de los dos. En este proceso, a veces

sucede que ese número se ve alterado, de lo que resultan perturbaciones que pueden hacer

inviable la supervivencia incluso a corto plazo.

El caso más común de alteración cuantitativa de los genes son las trisomías, sobre todo

las del par 21 y las del sexual. En ambos casos el organismo suele mantenerse con vida tras su

nacimiento, algo que no siempre sucede con otros pares. En este supuesto se habla de que uno

de los cromosomas cuenta con tres copias en lugar de dos, sumando 47 en total (en lugar de

46). Otra situación es la que sucede dentro de las monosomías, en las que uno de los pares
 4

queda desprovisto del cromosoma que habría de acompañarle, sumando un total de 45 (en lugar

de los pertinentes 46).

Los síndromes que serán investigados son los siguientes:

• TRISOMIA 13.

• TRISOMIA 18.

• SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).

• SÍNDROME DE KLINEFELTER (47XXY).

• SINDROME DEL TRIPLE X.

• SINDROME DE MAULLIDO DE GATO.

• SINDROME ANGELMAN.

• SINDROME DE PRADER-WILLI.

• SINDROME DE MILE- DIEKER.

• SINDROME DEL VELO CARDIO FACIAL.

FIGURA 1 Síndromes Genéticos Cromosómicos.

NOTA: los cromosomas en el ser humano son 46 mitad del hombre y mitad del hombre una

alteración puede desembocar a desarrollar un síndrome lo cual modificara el desarrollo verbal

motor y físico en un niño.

 5

SINDROME DE TRISOMÍA 13

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una

alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho

cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se

traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y

sistemas vitales.

Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta

patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una

enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética

que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas

y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres

optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descrita cito

genéticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como

el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco

tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que

entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

FIFURA 2 cromosoma 13
 6

NOTA: Se observa al cromosoma 13

CAUSAS

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una

migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras

(óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin

embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.

SÍNTOMAS

Los síntomas de esta afección son diversos y van desde:

• Labio leporino o paladar hendido.

• Dedos adicionales en manos

• Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).

• Hernias: umbilical o inguinal.

• División o hendidura en el iris (coloboma).

• Orejas de implantación baja.

• Pliegue palmar único.

• Discapacidad intelectual (grave).

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel.

• Convulsiones.

• Microcefalia.

• Anomalías esqueléticas (en las extremidades).

• Ojos pequeños

• Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

 7

• Criptorquidia (testículo no descendido).

FIGURA 3 síntomas de trisomía 13 o Patau

NOTA: En la imagen se puede ver los síntomas más característicos de un neonato con

el síndrome trisomía 13 o patau descrito anteriormente.

LAS CONSECUENCIAS DE ESTOS SÍNTOMAS PUEDEN CAUSAR

DISTINTAS CAUSAS:

• Sordera.

• Problemas de alimentación.

• Insuficiencia cardíaca.

• Problemas de la visión.

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).

• Convulsiones.

Este síndrome afecta tanto físico como mental a los que la padecen.
 8

FIGURA 4: Consecuencias de un niño con trisomía 13.

NOTA: Los niños con este síndrome presentarán problemas cardiacos respiratorios

visión, convulsiones no podrán alimentarse bien.

PREVENCIÓN

Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a pruebas

genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

TIPOS

Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos

Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo.

Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en

algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13

Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma

13 en las células.
 9

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico genético preimplantacional, entre otras cosas, permite detectar una

trisomía 13. También, durante el período embrionario, una ecografía obstétrica, donde se

pueden detectar de forma precoz las malformaciones anatómicas de los fetos.

Otros métodos son el cariotipo para ver el mapa de cromosomas, la amniocentesis (para

examinar el líquido amniótico) o la funiculocentesis, prueba en la que se realiza un

punzamiento de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

Una vez nacido el niño, el diagnóstico se puede realizar inmediatamente después ya

que los pediatras ya conocen las características morfológicas de esta patología. Aun así el

diagnóstico se confirma con un cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como

ecografías cerebrales y abdominales, ecocardiografías o tomografías para valorar las

malformaciones en órganos y sistemas.

TRATAMIENTOS

No existe ningún tratamiento que pueda curar la trisomía 13, únicamente existen

cuidados paliativos para las complicaciones que vayan surgiendo producto de los síntomas

PRONÓSTICO

El pronóstico de esta patología genética es negativo, un niño que nazca con el síndrome

de Patau difícilmente cumplirá el año de vida.

FIGURA 5: trisomía 13.

 10

NOTA: El pronóstico de vida es poco ya que no viven muchos años.

COMENTARIO

El síndrome Trisomía 13 o Patau es una enfermedad genética que resulta de la presencia

de un cromosoma 13, que se diagnostica con ecografía esta trisomía no es muy frecuente, se

asocia por un problema meiótico materno viven pocos meses como mucho a un año, presentan

anomalías tales como labio leporino, ojo ciclope, hernias, orejas bajas, microcefalia, ojos

pequeños, convulsiones entre otros más problemas, etc.

Las consecuencias serán problemas cardiacos, problemas respiratorios, sordera no ven

bien, tiene poco pronóstico de vida.

FIGURA 6: Trisomía 13

NOTA: El síndrome de trisomía 13 o también conocido como síndrome de Patau, en

el neonato se observa la ausencia del maxilar inferior y fusión de pabellones auriculares.

 11

SINDROME TRISOMIA 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del

cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de

padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el

espermatozoide o el óvulo que forma el feto.

FIGURA 7: Cromosoma 18 o síndrome Edwards.

NOTA: Se observa al cromosoma 18 los problemas ocurren en el ovulo o

espermatozoide que forma el feto, tienen un tercer cromosoma 18.

El síndrome de trisomía 18 ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo

en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en

8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida.

Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.

 12

FIGURA 8: Trisomía 18 o Edwards

NOTA: Las personas que sufren este síndrome congénito no viven mas de 5 años según

datos estadísticos.

SÍNTOMAS

Los síntomas pueden incluir:

• Puños cerrados

• Piernas cruzadas

• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

• Bajo peso al nacer

• Orejas de implantación baja

• Retardo mental

• Uñas insuficientemente desarrolladas

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Mandíbula pequeña (micrognacia)

• Testículo no descendido

• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

 13

FIGURA 9: Síntomas de Trisomía 18 o Edwards.

NOTA: Los niños que padecen esta enfermedad tienen síntomas como cuello corto,puños

cerrados, mandíbula pequeña, área occipital, orejas malformadas, Talones prominentes,etc.

PRUEBAS Y EXÁMENES

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido

amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las

huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar

presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo).

Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco

frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como

translocación.
 14

FIGURA 10: Exámenes y pruebas.

NOTA: Las pruebas más comunes son el líquido amniótico, ecografías 5D, y al nacer

huellas dactilares y rasgos físicos.

OTROS SIGNOS INCLUYEN:

• Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de

rectos)

• Hernia umbilical o hernia inguinal

CON FRECUENCIA, HAY SIGNOS DE ENFERMEDAD CARDÍACA

CONGÉNITA, COMO:

• Comunicación interauricular (CIA)

• Conducto arterial persistente (CAP)

• Comunicación interventricular (CIV)

LOS EXÁMENES TAMBIÉN PUEDEN MOSTRAR PROBLEMAS RENALES,

COMO:

• Riñón en herradura.
 15

• Hidronefrosis.

• Riñón poliquístico.

TRATAMIENTO

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se

utilicen dependerán de la afección individual de la persona.

PRONÓSTICO

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de

vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han

sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo

graves.

POSIBLES COMPLICACIONES

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)

• Sordera

• Problemas de alimentación

• Insuficiencia cardíaca

• Convulsiones

• Problemas de la vista

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de

heredarla y cómo cuidar de la persona.

 16

PREVENCIÓN

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este

síndrome.

Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que

deseen tener más hijos.

NOMBRES ALTERNATIVOS

Síndrome de Edwards.

FIGURA 11: Síndrome trisomía 18 o síndrome Edwards.

NOTA: Los niños deben visitar al medico para prevenir problemas mayores que

perjudiquen su estilo de vida.

COMENTARIO

El síndrome Trisomía 18 o también conocida como síndrome Edwards es una enfermedad

congénita por error del cromosoma 18 lo cual causara un mal desarrollo del bebe en el

periodo gestacional estos niños presentaran síntomas como el cuello corto, dedos múltiples,

puños cerrados, piernas cruzadas, peso bajo problemas cardiacos, respiratorios, pliegues
 17

cutáneos abundante en el cuello, etc. Se diagnostica mediante el líquido amniótico,

ecografías y al nacer rasgos físicos deben ser revisados frecuentemente al medico para no

presentar otros problemas y ser controlados, tienen un promedio de 5 años de vida

exagerando.

FIGURA 12: Síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards.

NOTA: En la imagen se ve los rasgos físicos, de un niño que tiene trisomía 18 o

síndrome de Edwards.
 18

SINDROME DE TURNER

Los humanos tenemos 46 cromosomas, 2 de los cuales determinan el sexo de las

personas. En las mujeres ambos cromosomas son X (lo que se escribe como XX). El síndrome

de Turner es una enfermedad genética en la que la mujer que lo padece no tiene el par de

cromosomas X completos.

El síndrome de Turner es una causa importante de baja estatura en niñas y de

infantilismo sexual en mujeres jóvenes. Sin tratamiento, la estatura final es de unos 20 cm por

debajo de la estatura media. El síndrome de Turner aparece en 1 de cada 2000 a 5000 niñas

nacidas vivas.

CAUSAS DE SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner se produce por la falta total o parcial de un cromosoma X. En algunas

pacientes pueden existir al mismo tiempo células del cuerpo con los 2 cromosomas X y otras

con un solo cromosoma X, algo que se denomina mosaicismo. Los motivos por los que esta

alteración se produce son desconocidos.

SÍNTOMAS

Los síntomas del síndrome de Turner son:

Baja estatura. La estatura baja es la característica principal del síndrome de Turner y la

única alteración presente en el 100% de las pacientes. Para la medición del crecimiento se

necesitan tablas de crecimiento específicas para esta enfermedad.

Cara de forma triangular, con orejas de implantación baja, aplanamiento del puente

nasal y epicanto (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo).

• Baja implantación del pelo en la nuca.

 19

• Cuello ancho con membranas a los lados (pterigium colli).

• Tórax plano y ancho en forma de escudo con distancia ampliada entre las

mamas.

• Hinchazón de manos y pies.

• Cuarto metacarpiano corto.

• Deformidad de los codos.

• Uñas anómalas.

FIGURA 13 Síndrome Turner síntomas.

NOTA: En la imagen se observa los rasgos más característicos de síndrome Turner en

una persona que la sufre.

ANOMALÍAS RENALES

se observan entre el 30% y el 50% de las pacientes, sobre todo el riñón en

herradura seguido de anomalías vasculares.

 20

ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR.

Existe un aumento del riesgo cardiovascular debido a cardiopatías congénitas (la más

frecuente es la coartación de aorta seguida de la válvula aórtica bicúspide), disección aórtica,

hipertensión y otras.

ANOMALÍAS ÓSEAS. OSTEOPOROSIS

fracturas óseas, escoliosis y cifosis.

ENFERMEDADES ENDOCRINOLÓGICAS.

El hipotiroidismo aparece con una frecuencia cinco veces mayor en el síndrome de

Turner que en la población general. También se ha descrito una mayor frecuencia de diabetes

(tipo 1 y tipo 2).

CELIACA.

La frecuencia de enfermedad celiaca es mayor en pacientes con síndrome de Turner

que en la población general.

Alteraciones oculares; las pacientes con síndrome de Turner tienen con mayor

frecuencia: ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis), hipertelorismo, epicanto,

hipermetropía, daltonismo, queratocono, glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina.

Cáncer. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado para

desarrollar algunos tumores (gonadoblastoma, meningioma, tumores cerebrales en niños,

cáncer de vejiga y cáncer de útero).

 21

DIAGNOSTICO

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante un análisis cromosómico llamado

cariotipo. El cariotipo de las niñas con síndrome de Turner es muy variable. Solo el 50%

presentan cariotipo 45, X (es decir, les falta un cromosoma sexual).

FIGURA 14: Diagnostico

NOTA: Se diagnostica por un análisis cromosómico llamado cariotipo, falta un

cromosoma sexual. Muchas niñas son diagnosticadas al nacer.

Muchas niñas con síndrome de Turner no se diagnostican al nacer porque los rasgos

característicos del síndrome son muy leves. Alrededor del 33% de los casos se diagnostican al

nacimiento debido a la presencia de una cardiopatía y a los rasgos físicos; otro 33% se

diagnostica en la infancia, generalmente por una consulta por baja estatura; el 33% restante se

diagnostica durante la adolescencia, cuando no desarrollan los caracteres sexuales.

Estas pacientes no tienen un déficit de hormona de crecimiento por lo que, a pesar de

su baja estatura no está indicada la determinación de su concentración en sangre. Sin embargo,

sí hay pruebas diagnósticas indicadas como:

DETERMINACIÓN DE HORMONAS TIROIDEAS

Ecocardiograma y/o RMN para detectar posibles anomalías cardiovasculares.

 22

Análisis de glucosa, creatinina y análisis de orina una vez al año debido al riesgo que

tienen estas pacientes de desarrollar diabetes o insuficiencia renal crónica.

Las pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluadas psicológicamente antes de

comenzar la educación infantil. La inteligencia suele ser normal, aunque algunas pacientes

presentan un retraso mental profundo. Se han descrito deficiencias a nivel de psicomotricidad,

de orientación témporo-espacial, en matemáticas y déficit de atención.

ES HEREDITARIO EL SÍNDROME DE TURNER

No. Las mujeres con síndrome de Turner no son fértiles.

El síndrome de Turner no está asociado con la edad materna avanzada. Se cree que el fallo se

produce después de la concepción.

FIGURA 15 Problemas por Síndrome de Turner.

NOTA: Las personas que la padecen tendrán problemas de crecimiento, osteoporosis,

problemas renales, dificultades mentales entre otras.

 23

PRONÓSTICO

La tasa de mortalidad general en el síndrome de Turner es tres veces superior a la de la

población general lo que refuerza la importancia de la prevención y revisiones periódicas en

este tipo de pacientes.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner no se cura, pero hay tratamiento para sus síntomas.

Tratamiento prenatal (antes del nacimiento)

El síndrome de Turner puede ser diagnosticado en algunas ocasiones durante el

embarazo de forma casual. En estos casos, los padres deben recibir asesoramiento por si

decidieran interrumpir el embarazo.

TRATAMIENTO EN LA INFANCIA

Malformaciones cardiovasculares. La coartación aórtica debe ser corregida mediante

una intervención quirúrgica. El resto de anomalías requiere un seguimiento regular en el

tiempo.

Baja estatura. El tratamiento con dosis altas de hormona de crecimiento (superiores a

las utilizadas en el tratamiento del déficit de hormona de crecimiento) permite alcanzar la

máxima altura posible. El tratamiento para intentar alcanzar una altura normal en la edad adulta

debe comenzar cuando la estatura cae por debajo del percentil 5 para la edad, lo que suele

ocurrir entre los 2 y los 5 años. Los efectos adversos del tratamiento con hormona de

crecimiento son los mismos que en niñas sin síndrome de Turner. En los casos en los que a los

9 años de edad la estatura sea extremadamente baja, se puede asociar una hormona masculina

(andrógeno) a dosis baja (para evitar una virilización) o una hormona femenina (estrógeno),
 24

sobre todo entre los 12 y los 14 años para inducir la pubertad. Ambos tratamientos han

demostrado ser eficaces en el aumento de la estatura final.

OTRAS ANOMALÍAS.

Las anomalías asociadas al síndrome de Turner deben valorarse durante las consultas

de seguimiento.

TRATAMIENTO CON ESTRÓGENOS.

En general, todas las niñas con síndrome de Turner precisan tratamiento con estrógenos

para:

• Inducir y mantener el desarrollo sexual.

• Completar la maduración ósea y alcanzar un grado óptimo de masa ósea.

• Optimizar las funciones motoras y cognitivas.

El tratamiento con estrógenos debe iniciarse a la edad en la que debería comenzar la

pubertad normal. El comienzo se realiza con dosis bajas de estrógenos para conseguir un ritmo

normal de pubertad sin interferir en la estatura. La administración de estrógenos junto con

hormona de crecimiento se debe mantener hasta que se complete el crecimiento; entonces se

debe interrumpir la hormona de crecimiento y seguir solamente con los estrógenos. Los

andrógenos administrados para aumentar el crecimiento se deben interrumpir al comenzar el

tratamiento con estrógenos.

TRATAMIENTO CON PROGESTÁGENOS (HORMONAS FEMENINAS).

El tratamiento con progestágenos se administra para prevenir un crecimiento exagerado

del endometrio. Se administra durante 10 días al mes tras la primera menstruación (unos 2 años

después de comenzar con los estrógenos). Otra pauta de tratamiento alternativa consiste en
 25

pasar a anticonceptivos orales con dosis bajas de estrógenos, tras los dos primeros años con

estrógenos.

Hinchazón de manos y pies (edema). En general se debe a la obstrucción de los vasos

linfáticos y suele corregirse con medias de descompresión. La cirugía no suele ser necesaria.

FORMACIÓN DE QUELOIDES.

Las niñas con síndrome de Turner suelen ser propensas a la formación de cicatrices

queloides por lo que se recomienda evitar la cirugía en la medida de lo posible.

FUNCIÓN COGNITIVA Y DIFICULTADES DE APRENDIZAJE.

Los resultados de estudios indican que el tratamiento hormonal tiene efectos

beneficiosos sobre la función cognitiva y las dificultades de aprendizaje en niñas con síndrome

de Turner.

TRATAMIENTO EN LA EDAD ADULTA

Las mujeres con síndrome de Turner deben realizar una revisión anual que incluya

examen físico y análisis de sangre. Además, deben controlarse la audición y la función

cardiovascular.

ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES.

Estas pacientes tienen un mayor riesgo de morbimortalidad cardiovascular que la

población general y deben realizar un seguimiento para detectar posibles anomalías, como

dilatación de la raíz aórtica, enfermedades de las válvulas cardiacas, disección aórtica o

hipertensión arterial.
 26

AUDICIÓN.

Un 50% de las pacientes con síndrome de Turner experimenta pérdida de audición que

empeora con la edad. Es recomendable realizar una audiometría cada 2 ó 3 años.

Síndrome metabólico (hipertensión, dislipemia, diabetes tipo 2 y obesidad). Es más

frecuente en pacientes con síndrome de Turner que en la población normal. En los análisis

anuales se deben controlar los niveles de glucosa y de lípidos, así como dar asesoramiento

nutricional y de actividad física.

HIPOTIROIDISMO.

La incidencia de hipotiroidismo en el síndrome de Turner oscila entre el 25% y el 30%.

En los análisis anuales se deben controlar los niveles de hormonas tiroideas.

ENFERMEDAD CELIACA.

La incidencia de celiaquía en el síndrome de Turner oscila entre el 4% y el 6%. Es

recomendable determinar los anticuerpos antitransglutaminasa en la infancia y cada 5 años en

la edad adulta.

ENZIMAS HEPÁTICAS.

La incidencia de elevación de enzimas hepáticas, de cirrosis y de enfermedad

inflamatoria intestinal en el síndrome de Turner es mayor que en la población general. En los

análisis anuales se deben controlar los niveles de enzimas hepáticas.

FERTILIDAD.

Las mujeres con síndrome de Turner no son fértiles. La reproducción asistida con

óvulos de donante ha permitido que mujeres con síndrome de Turner puedan tener hijos. Si una
 27

mujer con síndrome de Turner desea un embarazo, debe realizarse previamente una evaluación

médica completa prestando especial atención a las funciones cardiovascular y renal.

TRATAMIENTO CON ESTRÓGENOS Y PROGESTÁGENOS.

Debe prolongarse hasta la edad de la menopausia (sobre los 50 años).

COMENTARIO

El síndrome de Turner es una afección de origen genético que solo afecta a las mujeres.

Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que el promedio y son estériles debido

a la pérdida de la función ovárica detiene el crecimiento lo cual causara cuello alado” (pliegues

de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados

del cuello), línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza, orejas bajas, rasgos

anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos, desarrollo óseo anormal, sobre todo en

los huesos de las manos y de los codos, falta de desarrollo de los pechos a la edad esperada

menstruaciones irregulares o ausencia de la menstruación (amenorrea) una cantidad mayor a la

habitual de lunares en la piel. Los métodos para diagnosticar este mal son el de sangre el famoso

cariotipo y ver la lectura de los cromosomas o al nacer el tratamiento será con medicamentos

hormonas de crecimiento hormonas como estrógeno y progesterona. Los problemas serán

osteoporosis problemas de crecimiento infertilidad problemas de tiroides entre otros gracias al

avance de la medicina se puede llevar diferentes tratamientos para mejorar este síndrome.
 28

SINDROME DE KLINEFELTER

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 2 de los cuales son los que determinan el

sexo. En las mujeres ambos cromosomas sexuales son X (lo que se escribe como XX) y los

hombres tienen un cromosoma sexual X y otro Y (lo que se escribe como XY).

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. Poseen

como mínimo un cromosoma X de más. La alteración más frecuente es que existan 47

cromosomas, siendo dos de ellos X (47, XXY) aunque puede haber variantes con más

cromosomas X. Es la causa más frecuente de insuficiencia testicular (hipogonadismo) e

infertilidad en el hombre.

FIGURA 16 Cromosoma de Klinefelter.

NOTA: El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a varones,

tienen un cromosoma X de mas tenemos 46 y existe 47 una X.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más

cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Su incidencia oscila

entre 1:500 y 1:1.000 niños nacidos vivos. El único factor predisponente que parece jugar un

papel en su aparición es la edad materna avanzada.

 29

SÍNTOMAS

Antes de la pubertad los niños con síndrome de Klinefelter son indistinguibles del resto

de niños, y hasta mediada la pubertad las hormonas masculinas pueden estar cercanas a la

normalidad.

A partir de la pubertad no todos los afectados presentan los mismos síntomas ni en el

mismo grado. Los síntomas dependen de la cantidad de hormonas masculinas (testosterona)

que posean y de la edad a la que sean diagnosticados.

Los síntomas pueden dividirse en:

Síntomas gonadales (sexuales):

Infertilidad. Las personas afectadas no pueden tener hijos. Se ha descrito algún caso

que ha conseguido tener descendencia utilizando técnicas de reproducción asistida.

Testículos pequeños y duros, con un volumen infantil.

Disminución de la virilización, es decir, caracteres sexuales secundarios (barba, bigote,

tono de la voz, etc.) poco desarrollados.

Ginecomastia (crecimiento mamario). Aparece generalmente durante la adolescencia,

suele afectar a ambas mamas y no es dolorosa. Puede provocar problemas estéticos y

psicológicos.

Síntomas extragonadales (no sexuales):

Aumento de la longitud de los huesos largos, sobre todo los de las piernas; tienden a

ser personas altas y delgadas con las piernas relativamente largas.

Los adolescentes con síndrome de Klinefelter presentan escoliosis con más frecuencia

que la población general.

 30

Retraso de la capacidad de aprendizaje, déficit intelectual.

Trastornos del comportamiento, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez y poca

capacidad de juicio. Pueden tener problemas de adaptación social y mostrar impulsividad. Es

frecuente que desarrollen depresión.

Predisposición al desarrollo de otras enfermedades, como problemas pulmonares,

cánceres (cáncer de mama y tumores testiculares), varices y úlceras en las piernas, obesidad,

lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, tiroiditis y diabetes.

Todos estos síntomas difieren mucho de unas personas a otras.

FIGURA 17: Síntomas característicos de síndrome de Klinefelter.

NOTA: El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con

mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades

normales de esperma y de la hormona testosterona.

 31

DIAGNOSTICO

Antes de la pubertad, los niños con síndrome de Klinefelter son indistinguibles del resto

de la población, aunque pueden mostrar un leve retraso en el aprendizaje y un comportamiento

inmaduro. El diagnóstico suele realizarse cuando el niño tiene 15 o 16 años de edad mediante

un análisis de sus cromosomas llamado cariotipo. En los últimos años, muchos casos se

diagnostican prenatalmente (antes de nacer) durante el embarazo.

ES HEREDITARIO EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter no es hereditario. La alteración se produce durante la

división celular en el embrión.

El síndrome de Klinefelter no puede prevenirse. El riesgo de tener otro hijo con el

mismo síndrome es de un 1 %. Este riesgo aumenta en las mujeres por encima de los 40 años.

PRONÓSTICO

Los niños con síndrome de Klinefelter sin tratamiento pueden llegar a presentar problemas de

desarrollo. Sin embargo, con el apoyo adecuado (ambiente positivo en casa y en el colegio,

métodos de estudio adaptados, soporte psicológico y tratamiento hormonal) pueden

desarrollarse adecuadamente.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter puede ser diagnosticado en algunas ocasiones durante el embarazo

de forma casual. En estos casos, los padres deben recibir consejo profesional por si decidieran

interrumpir el embarazo.
 32

Posteriormente requiere tratamiento hormonal, el cual se realiza con hormonas

masculinas (testosterona) y debe comenzar al inicio de la pubertad, sobre los 12 años,

manteniéndose durante toda la vida. La testosterona facilita el desarrollo de los caracteres

sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la fertilidad) y el aumento

de la masa muscular, adquiriendo un aspecto más masculino.

COMENTARIO

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética o trastorno genético de los

varones que ocurre cuando hay más cromosomas X que lo normal. Los varones con este

trastorno a veces tienen mamas más grandes que lo normal, poco vello en la cara y el cuerpo,

figura corporal redondeada y testículos pequeños. Piernas largas, desarrollo intelectual lento

sufren depresión se diagnostica por el examen de cariotipo y el desarrollo en la adolescencia

llevan una vida normal si hacen el tratamiento con hormonas masculinas la testosterona.

FIGURA 18: Persona con síndrome de Klinefelter

NOTA: Se observa en la imagen a una persona adulta, con el síndrome de Klinefelter.

 33

SINDROME DE TRIPLE X

El síndrome de triple X es una afección genética que solo afecta a las mujeres. Lo

padece 1 de cada 1.000 niñas.

Las niñas con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX,

pueden ser más altas que otras niñas. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas

en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y

debilidad muscular.

La mayoría de las niñas afectadas por un síndrome de triple X pueden crecer sanas,

tener un desarrollo sexual y una fertilidad normales y llevar vidas productivas.

En función de los síntomas que presente una niña y de lo graves que sean, los médicos

pueden recomendar distintos tipos de tratamientos.

FIGURA 19: Cromosoma triple X.

NOTA: El síndrome de triple X es una enfermedad congénita un X extra es un numero

extra que tienen.

 34

CAUSA DEL SÍNDROME DE TRIPLE X

Las niñas afectadas por este síndrome nacen con él. Se llama Triple X porque estas

niñas tienen un cromosoma X de más en la mayoría de sus células o en todas ellas.

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares,

entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que

se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen

genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las

niñas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las niñas con este síndrome tienen

un cromosoma X de más (XXX).

El síndrome de triple X no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado

de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error

puede ocurrir antes de la concepción, en las células reproductoras de la madre o del padre, o

bien en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar

en el embrión, la niña puede tener una forma en mosaico del síndrome de triple X. Esto significa

que algunas de sus células tendrán un cromosoma X de más, pero esto no afectará a todas las

células de la niña. Las niñas afectadas por esta forma o tipo de síndrome de Triple X suelen

presentar menos síntomas.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas y los signos perceptibles del síndrome de Triple X pueden variar de forma

considerable. Algunas niñas no presentan ningún signo o síntoma evidentes, mientras que hay

otras que presentan síntomas y signos leves. En algunas ocasiones, este trastorno provoca

problemas importantes.
 35

Las niñas con síndrome de Triple X pueden tener algunos de los siguientes síntomas

físicos en alguna medida o todos ellos:

• Estatura superior a la estatura promedio (generalmente con las piernas muy

largas)

• Bajo tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)

• Dedos torcidos y de color rosado (lo que recibe el nombre de "clinodactilia")

• Ojos muy separados (los que se llama "hipertelorismo")

• Las niñas con síndrome de triple X también pueden tener un retraso en el

desarrollo social, el lenguaje y la capacidad de aprendizaje. También pueden

tener problemas en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves

retrasos en el desarrollo de la coordinación.

• Las niñas con síndrome de triple X pueden desarrollar ansiedad, depresión y

trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Es posible que

estos problemas se vayan suavizando a medida que vayan creciendo y se

acerquen a la etapa adulta. En caso contrario, el tratamiento puede ayudar a

controlarlos.

Con menos frecuencia, las niñas pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios y/o

del útero, un inicio precoz o tardío de la pubertad y problemas de fertilidad. Raramente,

las niñas afectadas por este síndrome pueden desarrollar problemas renales y de

corazón, infecciones de orina frecuentes, dolor de estómago, estreñimiento, pies planos,

así como pecho y caja torácica de una morfología anormal (pectus excavatum).

FIGURA 20 Signos y Síntomas de síndrome triple X

 36

FIGURA 21 Personas con el síndrome de triple X

NOTA: El síndrome triple X se muestra estatura superior a la estatura promedio

generalmente con las piernas muy largas, bajo tono muscular o debilidad muscular,

dedos torcidos y de color rosa, ojos muy separados.

 37

DIAGNOSTICO SÍNDROME DE TRIPLE X

Muchas niñas con síndrome de triple X llevan vidas saludables y no presentan síntomas

evidentes. Por eso, a veces esta afección no se diagnostica o solo se detecta cuando el médico

está estudiando un problema diferente.

El síndrome de triple X se suele encontrar cuando los padres hablan con el médico sobre

aspectos que les preocupan relacionados con el desarrollo de su hija. Esto puede ayudar a que

las niñas reciban pronto el diagnóstico. Las investigaciones indican que lo más eficaz es una

intervención y un tratamiento precoces.

Para diagnosticar un síndrome de triple X, los médicos mandan un análisis de sangre a fin de

detectar la presencia de un cromosoma X de más. Antes de nacer, se puede detectar esta

afección a través de una prueba prenatal no invasiva, un estudio cromosómico o prueba del

cariotipo. La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la

placenta materna o sangre materna. Después de nacer, los médicos pueden hacer el diagnóstico

a partir del cariotipo o de un chip de ADN del bebé.

FIGURA 22: Diagnostico de síndrome de triple X.

NOTA: Este síndrome se diagnostica por prueba de sangre cariotipo ,un estudio cromosómico,

el liquido amniótico, o un chip de ADN.

 38

TRATAMIENTO

El síndrome de triple X no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a tratar

síntomas específicos.

Encontrar ayuda y servicios lo antes posible es importante y puede aumentar de forma

considerable las probabilidades de que una niña pueda llevar una vida más saludable y

productiva. Las opciones varían considerablemente en función de la edad que tenga la niña

cuando la diagnostiquen, de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de esos síntomas.

Entre los tratamientos posibles, se incluyen los siguientes:

VISITAS REGULARES AL MÉDICO.

En las visitas periódicas, el médico puede revisar el desarrollo de la niña en busca de

retrasos en el desarrollo, dificultades sociales o relacionadas con el lenguaje, o problemas de

salud y tratarlos lo antes posible.

SERVICIOS DE APOYO EDUCACIONAL.

El apoyo educacional puede enseñar a las niñas a mantenerse al día en la escuela.

Algunas niñas con este síndrome pueden poder beneficiarse de un programa educativo

individualizado (IEP) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con

necesidades educativas especiales.

SERVICIOS DE INTERVENCIÓN PRECOZ.

Puede ayudar mucho que una niña reciba logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia

o terapia del desarrollo en los primeros meses de vida o bien en cuanto se identifiquen las

primeras dificultades.
 39

La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de una

niña con el síndrome de la triple X y ayudarla a ganar en fuerza y coordinación. La terapia

ocupacional y la terapia de conducta la pueden ayudar a desarrollar más confianza en sí misma

y a relacionase mejor con otros niños.

ATENCIÓN PSICOLÓGICA.

Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para entender mejor

el síndrome de triple X y ayudar a la niña que lo padece a llevar una vida productiva.

La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la

fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer

grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y

desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y/o la depresión.

Las niñas con síndrome de triple X pueden tener dificultades en el habla, el aprendizaje

y la conducta social desde edades tempranas. Esto puede volverlas más proclives a tener una

baja autoestima y a desarrollar problemas escolares y sociales.

Si su hija tiene dificultades para hacer amigos o va mal en la escuela, hable con su

médico, con el director de su centro de estudios o con su orientador escolar. La atención y la

terapia psicológica le pueden enseñar a su hija habilidades prácticas para ayudarla a hacer

amigos y a sentirse más segura en la escuela, y los servicios educacionales la pueden ayudar a

rendir más el mundo académico.

Hable con el médico de su hija si hay alguna cosa que le preocupa relacionada con su

desarrollo físico y emocional.

 40

A pesar de sus diferencias físicas y de otros problemas, una niña con síndrome de triple

X puede llevar una vida normal, saludable y productiva gracias a la intervención precoz, los

cuidados médicos y el apoyo continuo.

COMENTARIO

El síndrome de triple X es una enfermedad genética que afecta a mujeres las cuales

afectan al cromosoma un desbalance en la formación de los cromosomas extras X, lo más

característico es el signo de super mujer crecimiento desmedido de las mujeres Pliegues

verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos, Ojos muy espaciado, dedos

meñiques anormalmente curvados, pie plano, forma anormal del esternón, tono muscular débil

y convulsiones. Se diagnostica por conteo de cromosomas, pruebas de sangre, el ADN, y otros.

El tratamiento será visitas médicas periódicas, también apoyo escolar y psicológico.

 41

REFERENCIAS

(BARCELONA, s.f.) Definición de síndromes defectos congénitos.

(Biblioteca nacional de medicina, 2022) Introducción de trisomía 18 o Edward.

(Hamilton, 2021) Mal congénita trisomía 13 o Patau anomalías congénitas y

cromosómicas.

(Mateu-Molla, 2020) síntomas y pronóstico de síndrome de Trisomía 13 o síndrome de

Patau.

(M.D., 2021) Mundo de niños enfermedades congénitas síndrome de triple X.