Prctica 5.

Patologas cromosmicas Estructurales

1. En qu consiste una aberracin cromosmica estructural?

Las anomalas cromosmicas estructurales resultan de una o ms rupturas que

interrumpen la continuidad de un cromosoma. Los tipos principales de aberraciones
cromosmicas estructurales observadas en individuos humanos son delecin,
duplicacin, isocromosoma, inversin, y cromosomas en anillo (Eberhard Passarge,
2007).

2. Cmo se clasifican las aberraciones cromosmicas estructurales?

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones

pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a

nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin, insercin, duplicacin e
isocromosomas.

Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Ejemplo: translocacin equilibrada e inversin.

3. En qu etapa del ciclo celular es ms factible que sucedan este tipo

de aberraciones y por qu?

Meiosis I de los gametos, en paquiteno = crossing over.

4. Qu tcnicas de bandeo cromosmico se utiliza para su diagnstico?

Bandeo G y Q

5. Cules son los mecanismos que originan este tipo de aberraciones?

Dibujos

- Mala - Duplicacin - Transversin

recombinacin - Delecin - Cromosoma
meitica. - Inversin anillado
- Translocacin
-
6. Escribir 3 sndromes (con signos y sntomas) que se originen por este
tipo de aberraciones.
- Sndrome de Prader-Willi: delecin de una regin del cromosoma 15 de origen
paterno.
Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos.
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso
deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor y mental retardado
Crneo bifrontal estrecho
-
- Sndrome de Angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno.
En los recin nacidos y lactantes:
Prdida del tono muscular (flacidez)
Acidez gstrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En nios pequeos y nios mayores:
Marcha espasmdica o inestable
Cabeza pequea en comparacin con el cuerpo, parte posterior de la
cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Interposicin lingual, babeo
- Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el cromosoma 5.
Llanto de tono alto que puede sonar como un gato
Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los
pies
Una sola lnea en la palma de la mano
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Cabeza pequea (microcefalia)
Quijada pequea (micrognacia)

- Referencias:

1. Eberhard Passarge, MD. (2007). Gentica: Texto y atlas. Alemania:

Medica Panamericana, 3 edicin, pagina 202.