1.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie humana.

Contesta a
las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

Se presenta un cromosoma 21 extra, debido a esto se conoce esta enfermedadcomo

Síndrome de Down.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Hipotonía muscular marcada.

2. Retraso mental.
3. Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal
deprimida.
4. Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua.
5. Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo.

C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Mujer.
2.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie humana. Contesta a
las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

El presente ideograma presenta una condición conocida como Síndrome de Patau,

síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, el cual consiste en una anormalidad de tipo
cromosómico, esto significa que se ha generado una copia extra de un cromosoma,
específicamente el cromosoma 13.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau.

2. Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau.
3. Microftalmia.
4. Defectos musculo esqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau.
5. Prominencia del talón.

C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Hombre.
3.- El siguiente ideograma muestra una mutación en la especie humana. Contesta
las preguntas de una forma razonada.

A) ¿De qué tipo de mutación se trata, y como se llama este síndrome?

Se trata de una anomalía en el último par de cromosomas. Esta enfermedad se denomina

síndrome de Klinefelter.

B) mencione 5 características propias de esta anomalía genética.

1. Retraso.
2. Ausencia o desarrollo incompleto de la pubertad.
3. Crecimiento de los pechos (ginecomastia), pene y testículos pequeños.
4. Menos desarrollo muscular y crecimiento del cabello.
5. Piernas más largas en comparación con el torso.
6. Discapacidades del aprendizaje.
7. El síndrome de Klinefelter puede producir: debilidad en los huesos
(osteoporosis), várices, enfermedades autoinmunes (cuando el sistema
inmunitario ataca el cuerpo), como lupus o artritis reumatoide.

C) El individuo en cuestión, ¿Es hombre o mujer?

Hombre.